Может ли эндометриоз передаваться по наследству

Ученые нашли два генетических варианта, которые повышают риск развития эндометриоза.

Эндометриоз — гинекологическое заболевание, возникающее у 6 – 10% женщин репродуктивного возраста. Болезнь характеризуется ростом клеток, выстилающих матку, на органах малого таза — яичниках, кишечнике. Это может спровоцировать воспаление и появление спаек, а также стать причиной бесплодия. Причина разрастания клеток вне матки остается неизвестной.

Поставить диагноз с точностью помогает лапароскопия. Иногда эндометриоз проявляет себя только спустя несколько лет. Его лечат хирургическим путем и гормональными препаратами. Эти методы отличаются сильными побочными эффектами.

Исследователи Международного консорциума Endogene сравнили геномы 5500 женщин с эндометриозом и данные геномов 10000 здоровых женщин. Они идентифицировали два новых генетических варианта, которые увеличивают риск развития серьезного эндометриоза.

Первый генетический вариант расположен на 7 хромосоме. Он участвует в регулировании соседних генов, вероятно, важных для развития матки. Второй вариант находится на 1 хромосоме, вблизи гена WNT4. Он важен для гормонального баланса и развития женских половых органов, особенно яичников.

Исследование впервые доказало, что изменения ДНК делают некоторых женщин более склонными к эндометриозу. Оно же поможет создать новые методы диагностики болезни.

Отвечает на популярные вопросы пациентов врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук — Чуданов Сергей Владимирович

Эндометриоз — гинекологическое заболевание, при котором ткань, морфологически и функционально схожая с эндометрием, патологически разрастается за пределами матки.

Какие виды эндометриоза существуют, какие органы могут поражаться?

Выделяют два вида эндометриоза: генитальный – фрагменты эндометрия (гетеротопии) находят в матке, цервикальном канале, на яичниках или маточных (фаллопиевых) трубах, и экстрагенитальный – процесс поражает брюшину малого таза, брюшную стенку, мочевой пузырь, кишечник и другие органы. Генитальный эндометриоз различают двух типов: внутренний (затронута только матка) и наружный (гетеротопии поражают другие органы половой системы: яичники, маточные трубы, крестцово-маточные связки).
Как распознать заболевания у себя? Какие симптомы должны насторожить?
Иногда эндрметриоз может протекать бессимптомно, поэтому диагностировать его возможно только во время регулярных осмотров. Некоторые же признаки однозначно указывают на эту патологию:

Тазовые боли.
Болезненные менструации.
Боль во время полового акта.
Болезненная дефекация или мочеиспускание.
Обильные и продолжительные менструации.
Постгеморрагическая анемия. Возникает из-за хронической кровопотери при менструациях.
Бесплодие.

Кто подвержен заболеванию, какие факторы способствуют заболеванию? Увеличивается ли вероятность заболевания с возрастом?

Эндометриоз – часто встречающееся гинекологическое заболевание, поражающее женщин репродуктивного возраста, но оно может возникнуть и у девочек во время становления менструальной функции, и у женщин во время климакса. Факторы развития эндометриоза до сих пор не ясны. Часть специалистов считает, что у некоторых женщин менструальная кровь с частичками эндометрия попадает в брюшную полость и маточные трубы (ретроградная менструация) и затем закрепляется на тканях различных органов, что и провоцирует патологический процесс. Кроме того, возникновению эндометриоза могут способствовать определенное строение маточных труб, подавленный иммунитет, оперативные вмешательства на матке, наследственность.

Заболевание является наследственным, может ли быть предрасположенность к нему?

Так как велика вероятность наследственной предрасположенности к этой болезни, то таким пациенткам необходимо соблюдать профилактические меры. После любых хирургических вмешательств следует наблюдаться у гинеколога, чтобы вовремя предотвратить негативные изменения в репродуктивной системе.
Чем опасен эндометриоз?
Последствиями эндометриоза могут быть спаечные процессы в малом тазу и органах брюшной полости, кисты яичников, а в дальнейшем — бесплодие. Кроме того, большие потери крови при менструации приводят к анемии, слабости и раздражительности. Самая большая опасность — перерождение очагов эндометриоза (эндометриомы яичников) в злокачественную опухоль.

Возможна ли беременность при эндометриозе?

Вероятность бесплодия с таким диагнозом – около 40%. При эндометриозе повышается вероятность невынашивания и самопроизвольного выкидыша, вот почему необходимо постоянное наблюдение специалиста.

Способы лечения. Можно ли полностью вылечить заболевание или только приостановить?

Терапия эндометриоза зависит от возраста пациентки, количества беременностей и родов, распространенности заболевания, его расположения, проявления, сопутствующих патологий и др. Лечение данной патологии может быть медикаментозным, хирургическим (лапароскопическое удаление очагов эндометриоза и сохранение органа или радикальное) и комбинированным.
Эндометриоз – опасный женский недуг, только ранняя диагностика и своевременная терапия помогут полностью справиться с ним. Показателями полного выздоровления являются хорошее самочувствие, отсутствие болей и других субъективных жалоб и рецидивов, а у женщин детородного периода — восстановление или сохранение репродуктивной функции.

Профилактика заболевания

Залог полного выздоровления эндометриоза – своевременное обращение к специалисту при первых же признаках.

специфическое обследование подростков и женщин с жалобами на болезненные менструации;
наблюдение женщин после хирургических операций на матке;
своевременное лечение острой и хронической патологии гениталий;
прием оральных гормональных контрацептивов.

Внимательное отношение к своему здоровью, регулярные медицинские осмотры и своевременное лечение гинекологической патологии позволяют выявить эндометриоз на самом начальном этапе или вовсе избежать его возникновения.

Милые дамы!
Найдите на себя время! Записывайтесь и приходите на прием к гинекологу.

Запись на прием к гинекологу для лечения эндометриоза по телефону контакт-центра +7 (495) 775 75 66 , через форму on-line записи и в регистратуре клиники.

Женщины, имеющие близких родственниц с эндометриозом, могут однажды обнаружить у себя данную проблему с большей вероятностью. Однако связь эндометриоза с наследственными факторами пока изучена недостаточно глубоко.

Эндометриоз — сложное и комплексное заболевание. Риск его развития повышают многие другие факторы, а не только наследственность.

В текущей статье мы дадим всеобъемлющую информацию о влиянии наследственности на эндометриоз, а также обсудим другие факторы риска.

Передаётся ли эндометриоз по наследству?

Связь эндометриоза с наследственностью пока изучена недостаточно глубоко

Предварительные исследования показывают, что на развитие эндометриоза может оказывать влияние генетический компонент, однако учёные сомневаются в том, что этот фактор является ключевым.

В 2010 году учёные из Медицинского университета Вены (Австрия) провели исследование, в котором приняли участие 80 испытуемых с эндометриозом и 60 здоровых женщин. Выяснилось, что пациентки с эндометриозом чаще имели близких родственников, которые также страдают данным заболеванием.

Примерно 6% больных пациенток имели родственников первой линии с эндометриозом, а в группе здоровых женщин данный показатель составил лишь 3%.

Притом что вероятность развития эндометриоза у женщин, имеющих близких родственников с этим состоянием, оказалась в два раза выше, учёные отметили что риски в таких случаях всё равно достаточно низки.

Также следует отметить, что исследователи не обнаружили разницы в характере симптомов и их проявлении у обеих групп испытуемых с эндометриозом.

В изучении связи наследственности и эндометриоза существует много трудностей. Например, известно, что достаточно большое количество врачей до недавнего времени были плохо информированы об эндометриозе. Отдельные научные работы показывают, что до 70% случаев эндометриоза в семидесятых годах прошлого века не были диагностированы. Это означает, что матери и другие родственницы сегодняшних пациенток с эндометриозом могли даже не знать о наличии у себя данного заболевания.

Существуют ли гены, ответственные за эндометриоз?

Исследователи активно занимаются поиском генетических причин эндометриоза. Одной из их целей является β1-ген трансформирующего фактора роста 509C/T.

Однако метаанализ китайских экспертов, опубликованный в 2012 году Европейским журналом акушерства, гинекологии и репродуктивной биологии, показал, что учёным пока не удалось подтвердить связь между эндометриозом и этим геном.

Научный обзор, обнародованный в 2019 году греческими учёными, дал понять, что различные исследования обнаружили более двадцати генов, которые могут быть связаны с эндометриозом. Однако мировая наука пока не доказала, что хотя бы один ген в обязательном порядке вызывает данное заболевание.

При этом эксперты считают, что в различных сочетаниях многие гены могут влиять на развитие эндометриоза.

Научный обзор, опубликованный греческими учёными в 2016 году, показал, что на эндометриоз могут оказывать влияние эпигенетические факторы, то есть такие факторы, которые могут влиять на экспрессию генов.

Например, у женщин с генами, повышающими риск развития эндометриоза, данное состояние может не развиваться без воздействия на гены эпигенетических факторов, таких как стресс или загрязнённый воздух.

Поскольку члены одной семьи часто проживают в похожих условиях, эпигенетические факторы могут влиять на них в одинаковой мере.

Другие факторы риска

Женщины, страдающие эндометриозом, могут замечать, что месячные у них наблюдаются непривычно часто или продолжаются дольше семи дней.

Первичным симптомом является боль в области таза. Кроме того, женщины могут сталкиваться с проблемами в пищеварительной системе, например запорами, которые наблюдаются в период менструаций.

У женщин с эндометриозом месячные чаще начинаются до 11 лет. Кроме того, такие женщины связаны с повышенным риском развития бесплодия.

Помимо генетических факторов, риск развития эндометриоза может повышать следующее:

употребление алкоголя;
пожилой возраст;
образ жизни и факторы внешней среды, то есть стресс, загрязнённый воздух или воздействие на организм химических веществ, нарушающих работу генов.

Некоторые из таких факторов сами по себе могут передаваться по наследству.

Риск развития эндометриоза повышается с возрастом. Такой эффект может иметь место из-за продолжительного влияния на организм факторов, связанных с образом жизни и окружающей средой. Однако некоторые учёные предполагают, что гены, ответственные за эндометриоз, могут проявлять своё вредное влияние в пожилом возрасте.

Статистика

Десятки миллионов женщин страдают эндометриозом

Эндометриозом страдает не менее 176 миллионов женщин по всему миру. По оценкам американских учёных, данное заболевание поражает каждую десятую жительницу США.

Кроме того, важно отметить, что пациентки с хроническими заболеваниями на 14-20% чаще сталкиваются с депрессией. Риск развития эмоциональных расстройств также повышает хроническая боль.

По данным исследования, проведённого в 2013 году во Франции, 63% французских врачей не уверены в том, что могут правильно диагностировать эндометриоз. Кроме того, только 50% опрошенных медработников смогли перечислить три главных симптома данного заболевания.

Наименьшее время для диагностики эндометриоза требуется американским врачам. Однако в среднем от момента начала проявления первых симптомов до постановки окончательного диагноза женщинам требуется от четырёх до одиннадцати лет.

Исследование нидерландских учёных, проведённое в 2016 году, показало, что в среднем эндометриоз диагностируется дольше пяти лет. Авторы данной научной работы отметили, что врачи тратят на диагностику примерно два года.

Симптомы

Эндометриоз вызывает разрастание внематочного эндометрия в тех участках организма, где его быть не должно. При этом у женщин возникает ряд симптомов, характер которых во многом зависит от местонахождения эндометриальных имплантов.

К числу симптомов эндометриоза относится следующее:

боль в области таза, которая может проявляться в тяжёлой форме;
проблемы с фертильностью;
ректальные кровотечения;
кровотечения между менструациями (прорывные кровотечения);
выделение крупных кровяных сгустков во время месячных;
сильные менструальные кровотечения, которые продолжаются долго или наблюдаются очень часто;
боль во время сексуальной активности (диспареуния);
хроническая боль в спине;
боль в ногах;
боль во время мочеиспускания;
проблемы в системе пищеварения или болезненная дефекация, особенно во время менструаций.

Можно ли предотвратить эндометриоз?

Не существует научно обоснованных методов профилактики эндометриоза.

Эндометриоз — это заболевание, которое зависит от эстрогена, поэтому теоретически путём понижения уровня этого гормона в организме можно уменьшать риск развития данного медицинского состояния и облегчать симптомы у тех женщин, которые его уже имеют.

Регулярная физическая активность помогает понижать уровень эстрогена в организме

К числу стратегий, при помощи которых можно снижать уровень эстрогена, относится следующее:

регулярная физическая активность;
ограниченное употребление кофеина;
ограниченное употребление алкоголя;
переход на противозачаточные средства, которые включают в свой состав меньшие дозы эстрогена.

Женщинам, желающим забеременеть, следует понимать, что эндометриоз снижает их шансы на благополучное зачатие. Однако медицина часто приходит в помощь в таких ситуациях.

Врачи могут предложить операцию по удалению эндометриальных имплантов или адгезий.

Заключение

Притом что эндометриоз может передаваться по наследству, многие пациентки с данным медицинским состоянием не имеют близких родственников, которые им страдают.

Возможно, причиной тому служит нежелание отдельных женщин рассказывать врачам о болезненных симптомах, которые связаны с репродуктивным здоровьем. Кроме того, важно понимать, что многие врачи плохо знакомы с эндометриозом или научились его распознавать недавно.

Женщинам, которые не имеют близких родственниц с эндометриозом и при этом наблюдают описанные выше симптомы, не следует думать, что у них не может развиться рассматриваемое состояние.

При развитии симптомов эндометриоза нужно в обязательном порядке обращаться к врачу.

– Эндометрий — это внутренний слой стенки матки, а эндометриоз — заболевание, при котором его клетки разрастаются за пределами этого слоя.

Проблема в том, что будучи чувствительными к гормонам эндометриоидные образования ведут себя точно так же, как и здоровый эндометрий, что проявляется в виде ежемесячных кровянистых выделений.

Эти небольшие кровотечения приводят к воспалительным процессам в окружающих тканях. Отсюда и основные симптомы — боль, увеличение органа в объеме и проч.

– Евгения, правда ли, что косвенными виновниками эндометриоза являются тампоны? Мол, якобы из-за них менструальная кровь забрасывается обратно, что и вызывает развитие болезни.

То есть, теоретически, если вы своевременно не поменяете тампон, в матке может произойти застой крови с последующим выбросом в брюшину, что способствует развитию эндометриоза. То же самое может произойти, если вы будете заниматься спортом или сексом во время месячных.

Но сказать наверняка, что эндометриоз возникает именно по этой причине, нельзя, ведь по статистике почти у 90 % женщин наблюдается периодическое забрасывание менструальной крови в брюшную полость, а эндометриоз диагностируется только у 7–10 %. Так что, скорее всего, здесь еще играют большую роль иммунологические факторы и гормональные нарушения.

– Кто попадает в группу риска? Нарисуйте нам словесный портрет среднестатистической пациентки.

– Как правило, это женщины 25–29 лет, которые заняты своей карьерой, весь день проводят в трудах, поздно засыпают, совершают далекие поездки со сменой часовых поясов.

Также они слишком сильно заботятся о своей внешности: солярии, южные курорты, жаркие пляжи — все это тоже косвенно способствует развитию эндометриоза.

Также в группу высокого риска попадают дамы, которые активно устраивают свою личную жизнь, часто меняя половых партнеров и периодически прибегая к хирургическим вмешательствам.

– Правда ли, что эндометриоз передается по наследству? И что если им болела мама, то дочку ожидает та же участь?

– Действительно, наследственный фактор имеет место: риск обнаружения эндометриоза у родственников первого ряда выше в десять раз. То есть, если ваша мама или сестра болела эндометриозом, у вас риск заполучить этот диагноз в анамнезе в 10 раз выше по сравнению с другими женщинами, у чьих близких родственниц его замечено не было.

– Как женщина может заподозрить у себя наличие эндометриоза?

– Общие симптомы — это регулярные боли в области таза, обильные и болезненные месячные, невозможность зачать ребенка, боль при половом контакте. В некоторых случаях дискомфорт при опорожнении кишечника и мочевого пузыря.

Но хочу заметить, что у одной трети женщин эндометриоз развивается бессимптомно. Для того чтобы поставить окончательный диагноз, врач отправляет таких пациенток на УЗИ органов малого таза.

Иногда, чтобы подтвердить результаты УЗИ, могут назначить компьютерную или магнитно-резонансную томографию. В самых сложных случаях женщине проводят диагностическую лапароскопию с последующей бипосией — это, безусловно, самый страшный для пациенток вид исследования, но зато самый информативный.

– Какие есть варианты лечения?

– Очень разные — от медикаментозного до лапароскопии и удаления матки вместе с придатками. Все зависит от тяжести заболевания, от возраста пациентки и ее планов относительно деторождения.

– Мне как-то попалась на глаза статистика, что эндометриоз повинен в 35–50 % случаев женского бесплодия в нашей стране.

– Это действительно так. По статистике 50 % больных эндометриозом страдают бесплодием. И наоборот, у 30–40 % бесплодных женщин находят эндометриоз. У тех, кто уже пролечил это заболевание, шансы забеременеть повышаются от 10 до 50 %.

Но нужно понимать, что в каждом случае вероятность счастливого исхода всегда разная — это зависит от тяжести заболевания, своевременности лечения. Так что не запускайте себя, прислушивайтесь к своему организму, не ленитесь ходить на профилактические осмотры, и тогда эта проблема вас не коснется.

Уважаемые читатели! Вам приходилось сталкиваться с эндометриозом? Во время менструации вы испытываете боль и дискомфорт? Ждем ответов в комментариях!