Адреногенитальный синдром у мальчиков и бесплодие

Что это такое?

В медицинской литературе адреногенитальный синдром также называют врожденной гиперплазией коры надпочечников. Это наследственное заболевание, характеризующееся разрастанием тканей надпочечников и недостаточностью ферментов, необходимых для образования стероидов в организме.

Течение болезни приводит к резкому нарушению гормонального фона: в организме увеличивается уровень андрогенов, а продукция глюкокортикоидов и гонадотропных гормонов снижается. Все эти изменения отражаются на состоянии половых органов, внешнем виде пациента и функциях различных систем организма.

Ранние осложнения адреногенитального синдрома выявляются у новорожденных мальчиков и девочек. В дальнейшем заболевание прогрессирует и приводит к развитию таких осложнений, как бесплодие и психические расстройства. Своевременная терапия позволяет облегчить симптомы недуга.

Причины и распространенность

Врожденная гиперплазия коры надпочечников является генетическим заболеванием. Мутантные гены, приводящие к развитию недуга, передаются пациенту от обоих родителей. Изменения небольшого участка молекулы ДНК достаточно для нарушения выработки ферментов, отвечающих за синтез стероидных гормонов. Также измененный ген связан с формированием надпочечников, поэтому у пациентов с этим синдромом возникает патологическое разрастание органа.

Адреногенитальный синдром является достаточно распространенным нарушением. Вероятность передачи патологического гена зависит от родителей. Один больной родитель передает мутантный ген с вероятностью 25%. Если оба родителя больны, заболевание передается ребенку в 75% случаев. При этом у детей одного больного родителя клинические признаки синдрома не развиваются.

Типы синдрома

Классификация врожденной гиперплазии коры надпочечников основана на степени повреждения ДНК и скорости появления первых признаков недуга. Чем сильнее выражено влияние мутантного гена, тем тяжелее течение патологии.

Простой вирильный вид, характеризующийся умеренной симптоматикой. Заболевание проявляется неправильным строением наружных половых органов и значительным дефицитом стероидных гормонов в организме. С возрастом выраженность гормонального нарушения увеличивается.

Сольтеряющая форма — наиболее опасная разновидность болезни, часто приводящая к смерти младенца. Ферментная дисфункция проявляется с первых месяцев жизни пациента неправильным строением гениталий и нарушением функций внутренних органов.

Постпубертатная форма, характеризующаяся наилучшим прогнозом. Степень ферментной недостаточности незначительна. Внешние признаки появляются в возрасте полового созревания и практически не обращают на себя внимания. Возможно развитие бесплодия.

Для уточнения вида заболевания требуются лабораторные исследования. Результаты необходимо получить как можно раньше для начала терапии.

Симптомы и осложнения

Врожденная гиперплазия коры надпочечников в первую очередь влияет на строение гениталий. У пациенток увеличивается клитор и разрастаются половые губы. У мальчиков увеличивается размер полового члена. В коже мошонки откладывается избыточное количество фермента. Также заболевания влияет на строение опорно-двигательного аппарата, эндокринную систему и функции внутренних органов.

ЧТО ТАКОЕ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ?

Адреногенитальный синдром (АГС) – патология надпочечников, сопровождающаяся избыточной выработкой андрогенов. Это заболевание, передающееся наследственным путем. У 90% пациентов АГС сопровождается мутацией гена, который ответственен за синтез фермента 21-гидроксилазы. Этот ген принимает участие в производстве кортикостероидов. Если наблюдается его мутация, то кортизол вырабатывается в недостаточном количестве и уровень андрогенов увеличивается.

СИМПТОМЫ

АГС приводит к тому, что у лиц женского пола появляются признаки, присущие мужскому организму:

Увеличение клитора;
Низкий тембр голоса;
Мускулистость и т.д.

Наблюдается гиперплазия надпочечников, размер последних увеличивается.

Признаки АГС можно наблюдать сразу же после родов — это большой рост, вес.

В 3-4 года – это преждевременное оволосение лобка, подмышечных впадин. К 8 годам могут появиться волосы и на лице.

К 11-12 годам проявляются более выраженные симптомы:

Низкий рост;
Мужское телосложение;
Крупное туловище;
Короткие руки, ноги;
Большие плечи, малый таз;
Отсутствие развития молочной железы.

ОСОБЕННОСТИ

В родильном доме зачастую девочек с адреногенитальным синдромом принимают за мальчиков. Это одно из заболеваний, которое сразу же проявляется после родов. Выражается в дефекте работы надпочечников, которые:

Играют значимую роль в нормализации протекания вещественного обмена;
Помогают организму адаптироваться в условиях окружающей среды;
Вырабатывают различные гормоны, в том числе мужские гормоны, ответственные за проявление вторичных половых признаков.

ФОРМЫ

АГС бывает врожденным и приобретенным.

К врожденным относится:

Существует и приобретенная форма АГС. К адреногенитальному синдрому может привести опухоль коры надпочечников либо же их повышенная работа. В таком случае менструации становятся реже либо же наблюдается аменорея, гипертрихоз, другие признаки. В случае отсутствия лечения все это приводит к бесплодию.

ДИАГНОСТИКА

Врожденные формы АГС возможно выявить сразу же после родов, тщательно осмотрев половые органы ребенка. В дополнение проводится УЗИ, делается компьютерная томография. Все это позволяет точнее установить, девочка это или мальчик, потому что техника точно показывает, какими органами природа наделила младенца. АГС диагностируют и путем лабораторного обследования, проводя анализы крови и мочи.

Адреногенитальный синдром очень похож на поликистоз яичников. И это заболевание сопровождается повышением уровня мужских половых гормонов. Но специалисты знают о то, что причиной в данном случае является не нарушение работы надпочечников, а именно яичников. Поэтому при АГС дополнительно проводится анализ, который позволяет выявить дефицит глюкокортикоидов, наблюдающийся именно при таком синдроме.

ЛЕЧЕНИЕ И РЕЗУЛЬТАТЫ

При выявлении АГС специалисты отделения гинекологии нашей клиники назначают инъекции глюкокортикоидов, что приводит к:

Устранению мужских признаков;
Появлению более женственного облика;
Развитию вторичных женских половых признаков;
Появлению регулярных менструаций.

При наличии АГС необходимо принимать глюкокортикоиды в течение всей жизни. Их отмена ведет к тому, что все ранее наблюдающиеся признаки вновь станут выраженными.

Дополнительно рекомендуется проводить пластическую операцию по формированию наружных половых органов. Но целесообразно это делать в более раннем возрасте, чтобы исключить нежелательные психологические последствия.

Современные достижения в области медицины позволяют женщинам, которые страдают адреногенитальным синдромом, становиться мамами. В дополнение к инъекциям глюкокортикоидов в нашей клинике:

Проводится стимуляция овуляции кломифеном по разработанной схеме;
Назначаются антиандрогенные препараты.

В большинстве случаев такое лечение приводит к желаемому результату, т.е. наступлению долгожданной беременности. Но после зачатия не прекращаются процедуры с применением глюкокортикоидов, причем их дозировка подбирается индивидуально, чтобы предотвратить возникновение негативных последствий для плода. Правильное лечение и соблюдение рекомендаций позволяет не только выносить, но и родить здорового ребенка!

Профилактика

Профилактические мероприятия предполагают проведение медико-генетического консультирования.

Адреногенитальный синдром Апера-Гаме характеризуется нарушением гормонального баланса. Код болезни по МКБ 10–E25. При выраженной избыточности андрогенов (мужских гормонов) отмечается дефицит альдостерона и кортизола. Как следствие, у детей обоих полов происходит нарушение формирования половых органов. У девочек и женщин отмечается появление мужских признаков в виде роста бороды, усов. Некоторые формы – крайне опасны и ведут к летальному исходу еще в раннем возрасте.

Формы

Адреногенитальный синдром – наиболее часто встречающееся генетическое заболевание. У европейцев диагностируется один случай на 14 тыс. детей, у аляскинских эскимосов – один случая на 282 младенца. Заболевание также распространено у евреев. Среди других народов частота меньше.

Тяжесть патологии позволяет выделить три формы синдрома:

Сольтеряющий. На первом году жизни у мальчиков обнаруживается увеличение половых органов, а у девочек – нарушение их строения. Отмечается практически полное отсутствие 21-гидроксилазы. Значительный гормональный дисбаланс вызывает судороги, расстройство стула, рвоту, кожную пигментацию, скачки давления. Считается самым тяжелым видом патологии. Отсутствие адекватного лечения приводит к смерти больных детей.
Простой вирильный синдром. Проявляется неправильным развитием половых органов у детей обоего пола. У девочек матка, яичники, маточные трубы развиваются нормально. С возрастом увеличивается активность андрогенов. Считается менее опасным видом патологии.
Атипичный. Признаки данного типа АГС проявляются в постпубертатный период. У женщин обнаруживается увеличенный клитор, у мужчин – половой член. Чаще всего обнаруживается случайно по поводу проводимого исследования на расстройство менструального цикла или бесплодия.

Сольтеряющая и простая вирильная форма развиваются внутриутробно. Атипичная является приобретенной. Чаще всего ее вызывают новообразования на надпочечниках.

Все три формы связаны с дефицитом 21-гидроксилазы и составляют 95% случаев заболевания. В остальных случаях развитие патологии связывают с недостатком других ферментов.

Симптомы

У мальчиков и девочек симптомы могут различаться. Обнаруживаются и общие признаки заболевания:

Быстрый рост в детстве, который останавливается к 12 годам из-за закрытия зон трубчатых костей, продолжает развиваться мускулатура;
У большинства заболевших детей отмечается высокое артериальное давление;
Возможны судорожные явления;
Возникают расстройства пищеварения;
Для больных характерна частая рвота, повышенное газообразование, понос;
Половые признаки изменены;
Органы увеличены, рост растительности идет по мужскому признаку уже в раннем детстве;
Голос становится низким;
Кожа у представителей обоих полов имеет сильную пигментацию.

Заболевание обычно обнаруживается во время неонатального скрининга. При обнаружении положительной реакции проводят повторное исследование. При получении аналогичного результата определяется диагноз и назначается лечение.

На второй недели жизни у новорожденных с данным заболеванием можно наблюдать следующие симптомы:

Частое срыгивание;
Землистый цвет кожных покровов;
Западение большого родничка;
Вялость;
Одышка;
У девочек – синехия и увеличенный в размере клитор.

Отсутствие лечения ведет к ранней смерти от сосудистой недостаточности.

На заболевание у мальчиков при рождении может указывать увеличенный в размерах половой член, но этот признак – не обязательный. Чаще всего симптомы болезни проявляются в возрасте 2-3 лет.

При адреногенитальном синдроме у мальчиков отмечается:

Быстрый рост;
Увеличение гениталий, но яички в размерах не меняются;
К возрасту 8 лет появление волос на лице, теле;
Непроизвольная эрекция;
Повышенная пигментация мошонки;
Появление прыщей уже в возрасте 2 лет;
Грубый голос.

Ребенок достаточно рано останавливается в развитии, вследствие чего мальчики не вырастают высокими. Скелет характеризуется крупным туловищем, короткими конечностями.

Если избыток андрогенов возникает до 5-го месяца внутриутробного развития, у девочек развивается пенисообразный клитор, недоразвитие или атрофия малых половых губ и гипертрофия больших. Позже отмечается увеличение клитора, сращение половых губ. Мочевой канал располагается под клитором.

С возрастом у девочек обнаруживаются следующие изменения:

В возрасте 4 лет возможно появление волос на лобке, ногах, на лице;
Голос к пубертатному периоду становится низким;
Молочные железы, яичники, матка не развиваются;
Менструация в подростковом возрасте отсутствует или имеет нерегулярный характер;
Кожа на лице – жирная.

По фигуре девочка напоминает мальчика, быстро останавливается в росте. Характерны широкие плечи, узкий таз, короткие руки, ноги. Признаки заметны уже к 12 годам.

Патогенез

Основной причиной, обуславливающий развитие адреногенитального синдрома, является дефект гена, отвечающего за производства фермента 21-гидроксилазы. Он является ключевым в процессе образования гормона кортизола.

Вместо CYO21-B у больных обнаруживается CYP21-A – псевдоген, не способный выполнять функции обычного гена в коротком плече шестой аутосомы.

Оба гена имеют относительно одинаковую структуру. Этим обусловлена возможная их замена во время деления клеток. Характерен этот процесс и в пубертатный период при повышенной гормональной нагрузке или при развитии тяжелого заболевания, получения высокой дозы облучения.

Из-за дефицита фермента 21-гидроксилазы в коре надпочечников и яичниках нарушается синтез 17-гидроксипрогестерона и прогестерона, а также их трансформация в 11-деоксикортизол и дезоксикортикостерон.

Оба процесса ведут к снижению синтеза кортизола. Чтобы компенсировать дефицит, в гипофизе увеличивается производство гормона АКТГ. Его действие стимулирует работу коры надпочечников с целью увеличения синтеза кортикостероидов. В то же время увеличивается производство андрогенов.

Нарушения в ДНК провоцируют также дефект синтеза других ферментов, например, 20-лиазы, 22-десмолазы и т.д.

Заболевание носит наследственный характер. Передача производится аутосомно-рецессивным путем.

В патогенезе возможны следующие закономерности:

Если оба родители являются владельцами нарушенного гена, существует вероятность 25%, что ребенок будет болен или станет носителем;
Если хотя бы один родитель здоров, ребенок родится здоровым, но, вероятно, будет носителем;
В случае, когда один родитель – носитель, а второй болен, вероятность, что малыш заболеет – 75%;
Если оба родители больны, вероятность, что ребенок унаследует болезнь – 100%.

В редких случаях мутация возможна у ребенка под влиянием негативных факторов, действующих в момент формирования половых клеток. В этом случае у здоровых родителей, которые не являются носителями патогена, малыш будет болен.

Диагностика

Адреногенитальный синдром диагностируется сразу после родов во время неонатального скрининга. При грубой патологии дефект обнаруживается при осмотре половых органов. В некоторых случаях показано проведение компьютерной томографии и УЗИ. Берется кровь на уточнение содержания гормонов: 17-ОН-прогестерона, 17-кетостероидов, андростендиона, АКТГ. В сомнительных ситуациях проводится кариотипирование и рентгенография коры надпочечников.

Лечение

Основным способом лечения является заместительная гормональная терапия.

Назначается кортизон или его аналоги, например, Преднизолон. Гормональная терапия проводится под контролем концентрации андрогенов, натрия и калия. Биохимический анализ необходим для исключения потери соли.

При ярко выраженных изменениях половых признаков применяют хирургические методы. Операция проводится обычно по достижению ребенком 2-3 лет – исправляется размер клитора, при необходимости корректируется форма половых губ. Дополнительную коррекцию проводят в подростковом возрасте.

В дальнейшем для нормализации менструального цикла вводят оральные контрацептивы, в состав которых входят гестагены. Продолжительность лечения достигает полугода. При отсутствии стойкого эффекта его продолжают. При бесплодии назначают глюкокортикоиды. Девочкам и девушкам оказывается психологическая и психиатрическая помощь.

Осложнения

Бесплодие – наиболее часто встречающееся осложнение при АГС.

При этом вероятность забеременеть тем меньше, чем раньше было диагностировано заболевание. Если беременность наступила, высока вероятность самопроизвольных родов на любом этапе гестации.

У женщин с патологией отмечается склонность к депрессии, агрессии, суицидальные намерения. Лечение гормональными препаратами иногда приводит к остеопорозу, ожирению, повышению артериального давления.

Прогноз

В крайне редких случаях при несвоевременной диагностике и отсутствии лечения возможна смерть в раннем возрасте. В настоящее время неонатальный скрининг позволяет вовремя обнаружить патологию и приступить к ее лечению. Гормональная терапия и при необходимости хирургическое вмешательство позволяет добиться нормальной половой жизни и даже беременности. Благодаря современным методам диагностики и лечения удается обеспечить пациентам нормальную жизнь.

Болезнь надпочечников, при которой наблюдается патология синтеза его корковых гормонов, именуется адреногенитальный синдром. В действительности на сегодняшний день вместо этого термина медики используют более оправданный — «врожденная дисфункция коры надпочечников».

А все потому что выражение «адреногенитальный синдром» характеризует патологию в строении наружных половых органов вследствие проблем в синтезе гормонов надпочечников, что может также наблюдаться и при иных болезнях, к примеру при вирилизирующих опухолях.

Как развивается адреногенитальный синдром?

Это наследственная патология, имеющая аутосомно-рецессивный тип передачи. В основе заболевания лежит патология синтеза надпочечниковых гормонов: увеличивается синтез андрогенов этими железами, и уменьшается синтез кортизола и альдостерона. Причиной такого дисбаланса является дефект/дефицит ферментной системы.

Иными словами, ферменты, которые в норме отвечают за образование активных форм кортикостероидов, дефектны. В свою очередь, в результате имеющейся отрицательной обратной связи между синтезом кортизола и адренокортикотропного гормона (АКТГ), пониженная секреция первого становится причиной гиперпродукции АКТГ.

Однако помимо кортизола здесь же вырабатываются андрогены. В результате мы имеем гиперандрогению надпочечникового генеза, плюс в большинстве случаев еще и дефицит кортикостероидов, который требует обязательной заместительной терапии соответствующими гормонами. Про андрогению ненадпочеченикового генеза будем отдельная публикация на endokrinoloq.ru, так что подписывайтесь на обновления, это достаточно интересная и обширная тематика!

Чаще всего (>90% случаев) адреногенитальный синдром возникает в результате дефекта в строении фермента 21-гидроксилазы (Р450с21). Однако существует еще множество других ферментов, ответственных за синтез кортикостероидов, а потому заболевание это может развиться в результате мутаций на самом разном уровне.

При этом будет наблюдаться недостаток в крови того или иного фермента. Поскольку болезнь имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, может встречаться у лиц женского и мужского пола с одинаковой частотой.

Как проявляется адреногенитальный синдром?

Выраженность симптоматики этого синдрома может варьировать, что связывают со степенью дефекта фермента. Различают:

вирильную форму;
сольтеряющую форму;
постпубертатную форму.

1. Простая вирильная форма адреногенитального синдрома развивается при умеренном дефекте фермента 21-гидроксилазы, когда нет надпочечниковой недостаточности. Однако имеющаяся гиперандрогения приводит к изменениям в строении наружных половых органов. У девочек это проявляется в развитии женского гермафродитизма.

Такой ребенок рождается уже со сформированными по мужскому типу наружными половыми органами. То есть генотип у новорожденного указывает на женский пол, а анатомическое строение половых органов — на мужской.

Проявляется синдром по-разному: от незначительного увеличения размеров клитора до образования псевдомошонки и сращения половых губ. В некоторых случаях возникает пенисообразный клитор со смещением отверстия мочеиспускательного канала.

Несмотря на грубую патологию в анатомическом строении наружных половых органов, яичники, матка и влагалище не страдают, они всегда нормального строения и размеров.

У мальчиков гиперандрогения способствует лишь гиперпигментации мошонки и увеличению размеров пениса. При вирильной форме дефицита кортизола и альдостерона нет.

2. Сольтеряющая форма названа так вследствие того, что наблюдается выведение из организма большого количества солей натрия и воды в результате дефицита синтеза минералокортикоидов (альдостерон). Причем имеется нехватка как минералокортикоидов, так и глюкокортикоидов.

Развитие сольтеряющей формы адреногенитального синдрома наблюдается в 75% всех случаев болезни. В основе лежит абсолютная блокировка функционирования фермента. Клинику составляют с одной стороны, избыток андрогенных гормонов (все те симптомы, что описаны в вирильной форме), плюс симптомы надпочечниковой недостаточности.

У новорожденного ребенка симптомы дефицита гормонов надпочечников начинают проявляться уже с первых дней жизни (иногда — спустя 7-10 дней после рождения). Такие дети слабо сосут грудь, отмечается обезвоживание, вялость, рвота, нарастающая гиперпигментация кожных покровов.

3. Постпубертатная форма врожденной дисфункции может наблюдаться при слабом генетическом дефекте ферментного аппарата. При этой форме нет абсолютного дефицита кортикостероидных гормонов, уровень АКТГ и, соответственно андрогенов, увеличивается незначительно.

Так что у больных при рождении, несмотря на наличие ВРОЖДЕННОЙ дисфункции коры надпочечников, не наблюдается ни дефектов в анатомическом строении, ни самой надпочечниковой недостаточности.

Чаще всего такие пациенты, если это мужчины, вообще остаются недообследованными, а значит и не проинформированными о наличии у себя такой патологии.

А если же речь идет о больных женского пола, в большинстве случаев они узнают о своей болезни после выхода из детского возраста, когда возникают проблемы с менструальным циклом, развивается бесплодие, гирсутизм, акне.

У некоторых больных, несмотря на адреногенитальный синдром (постпубертатная форма), проблем с зачатием и вынашиванием плода вообще не наблюдается.

Если речь идет про дефект фермента 21-гидроксилазы, то основным маркером этого синдрома, помогающим установить диагноз является 17-ОНPg (17-гидроксипрогестерон). При ВДКН его уровень всегда выше 6 нмоль/л.

Высокий уровень этого показателя (выше 30 нмоль/л) указывает на наличие врожденной дисфункции коры надпочечников. При пограничном результате 17-ОНРg (6-30 нмоль/л) проводится проба с Синактеном: изначально исследуется базальный уровень 17-гидроксипрогестерона. Далее пациенту внутримышечно вводят 1 мг синактена-депо. Повторяют исследование через сутки.

В сомнительных случаях проводится генетическое исследование. В постановке диагноза значительную роль играет сбор семейного анамнеза: указание пациентом на наличие этой патологии среди кровных родственников повышает вероятность болезни.

Среди других лабораторных показателей играют роль повышение уровня андрогенов (андростендиона и ДЭА-С (дегидроэпиандростендион-сульфат), АКТГ, активности ренина плазмы (при сольтеряющей форме), которое говорит в пользу дефицита гормона альдостерона.

Лечение адреногенитального синдрома

Поскольку на сам ферментный дефект повлиять мы не в состоянии (по крайней мере на сегодняшний день), лечение болезни заключается в пожизненной терапии заместительными гормонами.

Для лечения надпочечниковой недостаточности назначаются глюкокортикоиды. Препаратом выбора является кортизол в таблетках в дозе 15-20 мг/м2 поверхности тела. Суточную дозу следует разбить на 2 или 3 приема, при этом большая часть (65% назначается в утренние часы).

Синтетические глюкокортикоиды (дексаметазон, преднизолон) назначать детям не следует, поскольку это может стать причиной задержки в росте. В целях подавления АКТГ в вечерние часы допускается назначение синтетических аналогов. При сольтеряющей форме синдрома к лечению добавляется кортинеф (9-альфа-фторкортизол) — 20-200 мкг/сут.

При грамотном лечении наблюдается постепенный регресс симптомов болезни, правильное развитие и рост ребенка. При поздней постановке диагноза у женщин может потребоваться вмешательство пластического хирурга для устранения анатомических дефектов. Для устранения гирсутизма обычно прибегают к различным косметическим процедурам.

Для лечения акне и гирсутизма у женщин хороший эффект оказывает прием антиандрогенов (андрокур — ципротерон). Легкие постпубертатные формы адреногенитального синдрома, особенно у мужчин, лечения не требуют.

Для данной патологии характерны отклонения в строении и функционировании половых органов. Происхождение заболевания пока не установлено, однако медики считают, что синдром развивается вследствие чрезмерной выработки корой надпочечников андрогенов. Болезнь может быть вызвана различными опухолями или врожденной гиперплазией желез.

Что такое адреногенитальный синдром

Врождённая гиперплазия надпочечников является самым распространенным типом верулизующих патологий. Адреногенитальный синдром — это заболевание, которое известно мировой медицине, как синдром Апера-Гаме. Его развитие связано с повышенной выработкой андрогенов и выраженным снижением уровня кортизола и альдостерона, причиной чему служит врожденная дисфункция коры надпочечников.

Последствия отклонения могут быть серьезными для новорожденного, поскольку кора надпочечников отвечает за производство огромного количества гормонов, которые регулируют работу большинства систем организма. В результате патологии в теле ребенка (это может наблюдаться как у мальчиков, так и у девочек) становится слишком много мужских гормонов и очень мало женских.

Тип наследования

Каждая форма заболевания связана с генетическими нарушениями: как правило аномалии имеют наследственную природу и переходят от обоих родителей к ребенку. Более редки случаи, когда тип наследования адреногенитального синдрома является спорадическим – возникает внезапно в период формирования яйцеклетки или сперматозоида. Наследование адреногенитального синдрома происходит аутосомно-рецессивным путем (когда оба родителя являются носителями патологического гена). Иногда болезнь поражает детей в здоровых семьях.

Адреногенитальный синдром (АГС) характеризуется следующими закономерностями, влияющими на вероятность поражения им ребенка:

если родители здоровы, но оба являются носителями гена StAR дефицита, есть риск, что новорожденный будет болеть врожденной гиперплазией надпочечников;
если у женщины или мужчины диагностировали синдром, а второй партнер имеет нормальную генетику, то все дети в их семье будут здоровыми, однако станут носителями заболевания;
если один из родителей болен, а второй является носителем адреногенетической патологии, то половина детей в данной семье будут болеть, а другая половина – носить мутацию в организме;
при наличии болезни у обоих родителей, все их дети будут иметь аналогичные отклонения.

Формы

Андрогенетическое заболевание условно подразделяется на три типа – вирильный простой, сольтеряющий и постпубертатный (неклассический). Разновидности имеют серьезные отличия, поэтому каждый пациент требует детальной диагностики. Как проявляются формы адреногенитального синдрома:

Вирильная форма. Для нее характерно отсутствие признаков наличия надпочечниковой недостаточности. Остальные симптомы АГС присутствуют в полном объеме. Данный тип патологии крайне редко диагностируют у новорожденных, чаще – у подростков (юношей и девушек).
Сольтеряющий тип. Диагностируется исключительно у младенцев в течение первых недель/месяцев жизни. У девочек наблюдается псевдогермафродитизм (наружные половы органы схожи с мужскими, а внутренние – женские). У мальчиков сольтеряющий синдром выражается так: половой член имеет непропорционально большой размер относительно тельца, а кожный покров мошонки имеет специфическую пигментацию.
Неклассический вид. Для патологии характерно наличие неясной симптоматики и отсутствие выраженной дисфункции надпочечников, что сильно усложняет диагностику АГС.

Адреногенитальный синдром — причины

Врожденная дисфункция надпочечников объясняется лишь проявлением наследственной болезни, поэтому приобрести в течение жизни или заразиться такой патологией невозможно. Как правило, проявляется синдром у новорожденных малышей, но редко АГС диагностируют у молодых людей возрастом до 35 лет. При этом активизировать механизм патологии могут такие факторы, как прием сильнодействующих препаратов, повышенный радиационный фон, побочное действие от гормональных контрацептивов.

Каким бы ни был стимул для развития болезни, причины адреногенитального синдрома носят наследственный характер. Прогноз выглядит примерно так:

если в семье хотя бы 1 родитель здоров, ребенок вероятно родится без патологии;
у пары, где один носитель, а другой болен АГС в 75% случаев родится больной ребенок;
у носителей гена риск иметь больного ребенка равен 25%.

Симптомы

АГС не относится к числу смертельно опасных болезней, однако некоторые его симптомы доставляют человеку серьезные психологические неудобства и нередко приводят к нервному срыву. При диагностике патологии у новорожденного родители имеют время и возможность помочь ребенку с социальной адаптацией, а если заболевание обнаруживается в школьном возрасте или позже, ситуация может выйти из-под контроля.

Установить наличие АГС можно исключительно после проведения молекулярно-генетического анализа. Симптомы адреногенитального синдрома, которые указывают на необходимость диагностики — это:

нестандартная пигментация кожных покровов ребенка;
устойчивый рост артериального давления;
несоответствующий возрасту ребенка низкий рост (из-за быстрого окончания выработки соответствующего гормона рано происходит остановка роста);
периодические судороги;
проблемы с пищеварением: рвота, поносы, сильное газообразование;
у девочек половые губы, клитор недоразвиты или же, наоборот, имеют увеличенные размеры;
у мальчиков внешние половые органы имеют непропорционально большие размеры;
у девушек с АГС наблюдаются проблемы с менструациями, зачатием ребенка (часто сопутствует болезни бесплодие), вынашиванием плода;
у пациенток женского пола часто происходит оволосение половых органов по мужскому типу, кроме того, наблюдается рост усов, бороды.

Адреногенитальный синдром у новорожденных

Заболевание может быть обнаружено на ранней стадии у новорожденных детей, что связано с проведением неонатального скрининга на 4 сутки после рождения ребенка. В ходе теста каплю крови из пятки малыша наносят на тест-полоску: если реакция положительная, ребенка переводят в эндокринологический диспансер и проводят повторную диагностику. После подтверждения диагноза начинается лечение АГС. Если адреногенитальный синдром у новорожденных обнаружен рано, то терапия проходит легко, в случаях позднего обнаружения адреногенетической патологии сложность лечения растет.

Болезнь у детей мужского пола развивается, как правило, с двухлетнего или трехлетнего возраста. Происходит усиленное физическое развитие: увеличиваются гениталии, осуществляется активное оволосение, начинают появляться эрекции. При этом яички отстают в росте, а в дальнейшем вовсе прекращают развиваться. Как и у девочек, адреногенитальный синдром у мальчиков характеризуется активным ростом, однако он длится недолго и в итоге человек все равно остается низким, коренастым.

Патология у девочек зачастую выражается сразу при рождении в вирильной форме. Ложный женский гермафродитизм, характерный для АГС, характеризуется увеличенным размером клитора, при этом отверстие мочеиспускательного канала находится прямо под его основанием. Половые губы в данном случае напоминают по форме расщепленную мужскую мошонку (урогенитальный синус не делится на влагалище и уретру, а останавливается в развитии и открывается под пенисообразным клитором).

Не редко адреногенитальный синдром у девочек так ярко выражен, что при рождении младенца трудно сразу установить его пол. В период 3-6 лет у ребенка активно растут волосы на ногах, лобке, спине и девочка внешне становится очень похожа на мальчика. Больные АГС дети растут гораздо быстрее своих здоровых сверстников, однако их половое развитие вскоре полностью прекращается. При этом молочные железы остаются маленькими, а менструации либо полностью отсутствуют, или же появляются нерегулярно из-за того, что недоразвитые яичники не могут в полном объеме выполнять свои функции.

Диагностика адреногенитального синдрома

Выявить заболевание можно при помощи современных исследований гормонального фона и при визуальном осмотре. Врач при этом учитывает анамнестические и фенотипические данные, к примеру, оволосение в нетипичных для женщины местах, развитость молочных желез, мужской тип телосложения, общий вид/здоровье кожи, пр. АГС развивается вследствие недостаточности 17-альфа-гидроксилазы, поэтому в крови пациента можно отследить уровень гормонов ДЭА-С и ДЭА, являющихся предшественниками тестостерона.

Диагностика также включает анализ мочи на определение показателя 17-КС. Биохимический анализ крови позволяет установить уровень гормонов 17-ОНП и ДЭА-С в теле пациента. Комплексная диагностика, кроме того, подразумевает изучение симптоматики гиперандрогении и прочие нарушения работы эндокринной системы. При этом показатели проверяют дважды – до пробы с глюкокортикостероидами и после нее. Если во время анализа уровень гормонов сокращается до 75% или больше процентов – это говорит о выработке андрогенов исключительно корой надпочечников.

Кроме анализов на гормоны, диагностика адреногенитального синдрома включает УЗИ яичников, при котором врач определяет ановуляцию (ее можно выявить, если наблюдаются фолликулы разного уровня зрелости, не превышающие преовуляторных объемов). В таких случаях яичники имеют увеличенные размеры, но объем стромы находится в норме и отсутствуют фолликулы под капсулой органов. Только после проведения развернутого обследования и подтверждения диагноза начинается лечение адреногенитального синдрома.

Адреногенитальный синдром – лечение

АВС – это не фатальная патология с летальным исходом, поэтому вероятность развития необратимых изменений в организме больного крайне мала. Тем не менее современное лечение адреногенитального синдрома не может похвастаться своей эффективностью и действенностью. Пациенты с таким диагнозом вынуждены пожизненно принимать гормональные препараты, чтобы восполнять дефицит гормонов группы глюкокортикостероидов, и бороться с чувством неполноценности.

Пока остаются неизученными перспективы подобной терапии, но есть данные, которые свидетельствуют о высокой вероятности развития сопутствующих АГС патологий сердца, костей, сосудов, органов ЖКТ, онкологических болезней. Этим объясняется необходимость проводить людям с дисфункцией коры надпочечников регулярные обследования – делать рентген костей, электрокардиограмму, УЗИ брюшины, пр.