В 2013 году Анджелина Джоли приняла решение удалить молочные железы из-за риска возникновения рака. Генетический тест показал, что актриса — носительница мутации в гене BRCA1, которая во много раз увеличивает вероятность развития рака молочной железы (РМЖ) и яичников. Пример актрисы вызвал большой интерес к превентивной мастэктомии, как способу профилактики. Разбираемся, как работают мутации, связанные с развитием рака молочной железы, и что делать, чтобы снизить риск.
Носительство можно установить с помощью генетического тестирования. Но как понять, что анализ нужен?
Вот что должно насторожить в случае с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2: семейная история рака молочной железы или яичников — опухоли у ближайших родственников: мамы, бабушки, рак молочной железы у отца, случай билатерального рака — появление опухолей в обеих молочных железах, развитие заболевания в возрасте до 50 лет. Более подробный список критериев мы разместили на иллюстрации ниже.
Гены BRCA1 и BRCA2 кодируют одноименные белки, которые устраняют ошибки в ДНК. При мутациях, — вплоть до утраты одного нуклеотида, — кодируемый этим геном белок имеет неправильную аминокислотную последовательность и неправильно сворачивается.
На мутации в генах BRCA1 и BRCA2 приходится 5-10% всех случаев рака молочной железы. Несмотря на невысокую распространенность наследственного рака, вероятность заболеть раком груди к 80 годам у женщин-носительниц мутации в гене BRCA1 и BRCA2 составляет 72% и 69% соответственно.
Есть и другие гены, мутации в которых также повышают вероятность развития злокачественного процесса в молочной железе. Но они не так распространены и вносят гораздо меньший вклад в статистику заболеваемости.
Удаление груди в профилактических целях при подтвержденной мутации — один из наиболее эффективных и при этом спорных способов предупреждения РМЖ.
Согласно данным исследования международной некоммерческой организации Cochrane Collaboration (Кокрановское сотрудничество), профилактическая мастэктомия сокращает число случаев РМЖ и, соответственно, уровень смертности от этого заболевания среди женщин, имеющих высокий риск развития рака молочной железы. Несмотря на это, авторы исследования отмечают, что у операции существуют осложнения, например, психологические — неудовлетворенность своим телом и сексуальностью, повышенная тревожность из-за необходимости дополнительных пластических операций.
Кроме того, у носительниц мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 небольшой риск заболеть РМЖ сохраняется даже после ее удаления в профилактических целях, так как врачи не могут гарантировать, что удалили все клетки молочной железы.
Повторить путь Анджелины Джоли в России будет довольно сложно — удалить обе груди на основании высокого риска развития рака у нас нельзя.
В нашей стране единственный способ сделать профилактическую мастэктомию официально и легально — это принять участие в клинических протоколах
Ещё один экспериментальный вариант — химиопрофилактика: длительный прием противоопухолевого препарата до того, как рак обнаружен, то есть превентивно. Подробный разбор этого метода можно почитать здесь. У химиопрофилактики есть свои недостатки: например, возможные побочные эффекты от препарата. Но главное — до сих пор не до конца понятно, работает ли этот метод в случае наличия мутаций BRCA1 и BRCA2.
Самым рабочим методом профилактики РМЖ с высоким риском в нашей стране пока остается индивидуальная программа наблюдения. Согласно последним рекомендациям Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian, начинать скрининг в случае носительства мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 нужно в 25 лет. Он включает осмотр врача каждые 6-12 месяцев и ежегодные обследования — МРТ и маммографию. Скрининг поможет выявить опухоль на ранней стадии. Для женщин с мутацией BRCA1/2 также оправдан метод самообследования молочных желез начиная с 18 лет и вплоть до старта скрининга у врача. Проводить его желательно периодически в период окончания менструаций, то есть в среднем, на 7-8 день менструального цикла.
Текст подготовлен в соавторстве с Анной Хоружей и Алексеем Паевским. Также благодарим врача-онколога Анну Ким за помощь в подготовке текста.
Опухоль груди (рак) – новообразование тканей молочной железы, характеризующееся злокачественным течением и возможностью давать осложнения (метастазы). Злокачественные процессы в молочной железе (рак) в настоящее время занимают лидирующие позиции среди всех опухолевых патологий женщин. Несмотря на то, что молочная железа доступна для визуального, пальпаторного, инструментального исследований, часто опухолевидное уплотнение пропускается на ранних стадиях.
Опухоль груди, на любой стадии, в большинстве случаев лечится хирургическим путём – производится удаление тканей молочной железы, в сочетании с лучевыми и фармакологическими методами лечения. После мастэктомии, выполненной с целью удалить опухоль груди, остаётся косметический дефект. Он может быть скорректирован как во время самой операции (не во всех случаях), так и в результате пластики (восстановления молочной железы), для этого требуется дополнительная хирургическая коррекция.
Профилактика опухолей железистой ткани груди (особенно злокачественных и рака), должна осуществляться на протяжении всей жизни женщины. Риск рака ниже у женщин, длительно лактирующих (кормивших грудью), не имеющих воспалительных заболеваний репродуктивной сферы и не страдающих ожирением.
Профилактическое удаление тканей груди (превентивная мастэктомия) – реальный способ не допустить рак (карциному) у таких женщин. Риск рака груди может достигать 80% и зависеть от предшествующих онкологических заболеваний, возраста пациентки и от того, наблюдался ли опухолевый процесс (злокачественного характера) у кровных родственниц.
Как проводится профилактическая мастэктомия?
Оперативное удаление тканей молочных желез, с возможной одновременной пластикой и применением имплантов — всё чаще используемый хирургический метод (превентивная мастэктомия) профилактики рака у женщин. Разрез кожи осуществляется по складке под грудью или используется околоареолярное рассечение. Удаляют избыток кожи (если он есть) и максимально возможную железистую ткань груди (включая подмышечную и подключичную). Кожу, сосок, фасции, мышцы и околососковую область не удаляют, что позволяет добиться хорошего визуального эффекта после мастэктомии. Удаляют также молочные протоки, при этом кровоснабжение кожи сохраняется. Затем в разрез вводят импланты, полностью замещающие удалённую ткань. Через несколько месяцев после мастэктомии послеоперационные рубцы становятся менее заметными, значительно улучшается внешний вид груди.
Превентивная мастэктомия не проводится при доброкачественных заболеваниях (мастопатиях), не являющихся предраком, а также если отсутствует доказанный риск рака груди.
Превентивная мастэктомия – вмешательство, о котором могут задуматься женщины, в семьях которых рак (карцинома) груди наблюдался у кровных родственниц, особенно если злокачественная опухоль трудно поддавалась лечению и имела быстрый рост.
Кроме того, женщина перестаёт ощущать постоянное психологическое давление и ожидание рака, так как после мастэктомии она уже не думает о возможности появления у неё такого тяжёлого онкологического заболевания, как рак (карцинома) молочной железы, уменьшается тревожность, уходит депрессия и плохое настроение.
К недостаткам метода «превентивная мастэктомия» можно отнести невозможность после операции, в будущем осуществлять кормление (лактацию) ребёнка грудью, нарушение чувствительности в области груди и сосков после мастэктомии, послеоперационный период.
Таким образом, профилактика опухолей груди злокачественного характера у женщин с высоким риском может быть успешно осуществлена с помощью профилактического хирургического вмешательства, носящего название превентивная мастэктомия.
Анджелине Джоли провели операцию по удалению груди, которая была сделана с целью профилактики возникновения в ней злокачественной опухоли. Весь мир шокирован этим поступком. Следуя примеру киноактрисы, многие женщины приняли решение обследоваться у определить у себя риск возникновения наследственного рака молочной железы.
В отличие от голливудской суперзвезды, пока никто из женщин в России на спешит удалить свою здоровую грудь для того, чтобы избежать возможного возникновения рака. Да и в остальном мире настолько радикальное решение вопроса профилактики рака груди не очень популярно, пишет alloncology.com.
Если на удалении груди настаивает врач-маммолог, то операция проводится. Стоимость ее в России не дороже 10000 рублей. Однако намного дороже стоит последующее пластическое восстановление молочных желез. В зависимости от клиники стоимость такой операции колеблется от 50 до 150 тысяч рублей за обе груди. Восстановительный период после мастэктомии занимает не меньше месяца, еще 3-4 месяца уходит на формирование рубцовой ткани. Другой метод восстановления груди практикуют в Германии – молочную железу восстанавливают из собственных тканей, взятых из области живота.
Наталья Богданова, заслуженный врач-онколог, подчеркивает, что протезирование увеличивает риск возникновения злокачественной опухоли и затрудняет своевременную диагностику рака. Есть немало вопросов и по качеству самих протезов. Общественности известно множество случаев, когда компании, выпускающие импланты для молочных желез были фигурантами судебных разбирательств.
Пример Анджелины Джоли вызывает специфические тенденции среди женщин. Лишь немногие из них знают, что мутации в наследственных генах, которых так боялась суперзвезда, могут происходить не только в клетках молочной железы, а также в кишечнике и надпочечниках. Лечение скальпелем в этом случае неэффективно, вмешательство должно производиться на клеточном уровне. В случае выявления наследственной склонности к раку и отказе от операции, проводится пожизненная химиотерапия или регулярные осмотры у врача каждые 3-4 месяца.
Кроме того, операция это в любом случае риск – возможны осложнения как во время самого вмешательства и наркоза, так и в послеоперационном периоде. Угроза осложнений со стороны протезов, а также невозможность грудного вскармливания.
Обследование на наличие наследственного гена рака молочной железы достаточно сделать раз в жизни. Этот анализ в России стоит от 4 до 17 тыс. рублей.