Эффект Анджелины Джоли – по всему миру растет количество женщин, желающих пройти тест на выявление мутаций в генах BRCA. Как известно, они повышают риск развития рака груди и яичников. А последние медицинские исследования показывают, что определение мутаций у пациенток с уже диагностированным раком яичника может помочь в составлении наиболее эффективного плана лечения. О важности исследования, о том кому и для чего его нужно делать– старший научный сотрудник отделения онкогинекологии Национального института рака, доктор медицинских наук,Наталья Цип.
Наталья Павловна, на Украину распространился эффект Анджелины?
Мне приходилось слышать очень разные высказывания по отношению к поступку Анджелины Джоли. Ее решение удалить грудные железы, а потом и яичники, некоторыми воспринимается как рискованный пиар-ход для привлечения внимания. Хотя мне трудно поверить, что женщина в расцвете сил пойдет на две такие операции только для того, чтобы привлечь к себе внимание.
В средствах массовой информации активно обсуждалось решение актрисы, однако мало кто поинтересовался, почему она решилась на такой шаг, какое исследование стало его причиной. А причиной такого решения были результаты тестирования генов BRCA. По словам Анджелины, врачи диагностировали у нее 87-процентную вероятность рака грудной железы и 50-процентную вероятность рака яичника! Так что посудите сами.
Говорить об эффекте Анджелины у нас в стране можно, наверное, только в контексте отношения женщин к удалению груди – пример Анджелины показал, что даже с удаленной грудью женщина остается женщиной – красивой и желанной. А вот в отношении роста количества желающих пройти генетическое обследование – в Украине такого пока нет. Хотя может быть молодое поколение окажется более прогрессивным и этому уже есть положительные примеры: у нас в одной из лабораторий проходит практику студентка биологического факультета, кафедры генетики университета им. Т.Г.Шевченко – так они всей группой, ее прекрасной половиной, пошли и сдали тест на мутации в генах BRCA. Аргументировали тем, что это – цивилизованный подход к собственному здоровью. Но такой цивилизованный подход у нас еще пока еще недостаточно распространен. Должна сказать – к сожалению. Значимость этого исследования сложно переоценить.
В чем именно состоит его значимость и кому его нужно делать?
Можно выделить две группы женщин, которым рекомендовано проводить BRCA тестирование.
Первую группу формируют здоровые женщины,у которых предполагается наличие генетической предрасположенности к раку. Это женщины, у которых в семье было 2 и более случая рака груди или рака яичника в возрасте до 50 лет. Для женщин с такой семейной историей важно пройти тест на выявление мутаций в генах BRCA для того, чтобы определить риск развития рака. В случае подтверждения присутствия соответствующей мутации организуется комплекс мероприятий, направленных на предупреждение и раннюю диагностику онкологического заболевания.
Вторую группу составляют сами больные раком яичника. При установлении наследственного характера заболевания может измениться тактика лечения, характер назначаемой терапии.
О лечении рака груди сегодня говорится достаточно много. В настоящее время это заболевание хорошо поддается лечению при условии раннего выявления и благодаря современной терапии. О раке яичника говорят меньше – хотя эта проблема очень актуальна и для мира, и для нашей страны.
Рак яичника – это очень коварное заболевание. Даже в развитых странах его зачастую диагностируют на поздних стадиях, настолько оно труднораспознаваемо. И если общая пятилетняя выживаемость при раке груди – около 90%, то при раке яичника она составляет всего 44%. В Украине каждый год заболевают почти 4 500 женщин и практически треть из общего количества заболевших погибает до года после установления диагноза. Поэтому очень важно женщине, у которой в семье были случаи этого агрессивного заболевания, пройти тест на BRCA мутации и при выявлении таковых – учесть это в своем образе жизни.
Как именно? Что должна делать такая женщина?
Я не сторонница профилактических операций – таких, которые сделала Анджелина Джоли. Руководства некоторых европейских стран рекомендуют интенсивное наблюдение (включая МРТ органов малого таза) для носительниц мутаций BRCA1 или BRCA2. Я рекомендую таким женщинам в обязательном порядке проходить каждые 6 месяцев осмотр у гинеколога, каждый год – ультразвуковое обследование органов брюшной полости и малого таза, определение специфических для рака яичника онкомаркеров – СА-125 и НЕ-4. Если у таких женщин диагностирована киста яичника, то они требуют очень тщательного наблюдения, с использованием, при необходимости, удаления кисты лапараскопическим доступом и гистологическим исследованием ткани кисты.
А есть ли смысл сдавать тест на наличие мутаций женщинам, у которых уже диагностировали рак яичников?
И еще один момент – последние исследования свидетельствуют о том, что определение BRCA мутаций помогает определить, не только какие препараты наиболее целесообразны для лечения данной женщины, но и лучший путь для их введения в организм пациентки. При мутации в генах BRCA, по данным предварительных исследований, представленных в апреле этого года в Лондоне, большую эффективность показала внутрибрюшная химиотерапия – когда химиопрепарат через катетер вводится непосредственно в брюшную полость. Хочу подчеркнуть, что в нашем институте опыт проведения такой химиотерапии – более 20 лет.
Тестирование на определение мутаций в генах BRCA входит в стандарты диагностики рака яичника?
В некоторых странах это тестирование является обязательным, рутинным – например, в Германии, Франции, Израиле, Соединенных Штатах. В Германии (2014г.) обязательному BRCA тестированию подлежат пациентки с низкодифференцированным серозным раком яичника даже без семейного анамнеза. Американское общество гинекологических онкологов также рекомендует (2014г.) обязательное генетическое консультирование и BRCA тестирование женщин с диагнозом эпителиального рака яичника, маточных труб и брюшины даже без семейного анамнеза.
То есть, это обязательное исследование, внесенное в протоколы обследования пациенток раком яичника во всех развитых странах. Вообще, должна заметить, что во многих странах сейчас гистологи очень тесно сотрудничают с генетиками. Материал, полученный во время операции, направляется и на гистологическое, и на генетическое исследование. Совместные выводы этих двух специалистов учитываются клиницистами-онкологами при составлении плана лечения. У нас, к сожалению, это еще не так, но именно за таким подходом, я убеждена, – будущее.
В Украине можно пройти такое исследование?
Секвенирование ДНК, как, например, в Германии, у нас, к сожалению, еще не делают. Но в Украине возможно определение наиболее распространенных в нашем европейском регионе мутаций. И такое исследование делают во многих столичных лабораториях. Необходима, наверное, только более активная санитарно-просветительная работа среди населения, чтобы люди понимали значимость такого исследования.