Известно, что 5-10% случаев рака молочной железы и 10% случаев рака яичников являются наследственными и обусловлены мутациями в определенных генах. Мутации, наиболее тесно связанные с возникновением рака молочной железы и яичников, обнаружены в генах BRCA1 и BRCA2 (производное от полного названия на английском BReast CAncer Suspectibility Gene) . Женщины, являющиеся носителями мутаций в генах предрасположенности к раку молочной железы и яичников, попадают в группу высокого риска развития заболевания. Своевременное обнаружение мутаций в этих генах позволяет женщине и ее близким принять необходимые профилактические меры.
Ген BRCA1 (Gen breast cancer 1, в переводе с английского ген рака молочной железы 1) расположен на длинном плече 17-ой хромосомы (17q21.31) и кодирует синтез белка, играющего ключевую роль в процессе репарации (восстановления) ДНК после повреждений, регуляции клеточного деления и поддержания стабильности генома. Описано более 500 мутаций гена, которые наследуются аутосомно-доминантно с неполной пенетрантностью и ассоциированы с высоким риском развития рака молочной железы и/или яичников у женщин и рака грудной или предстательной железы у мужчин.
У носительниц мутаций в гене BRCA1 риск рака молочной железы составляет 50-85%, рака яичников — 15-45%. Кроме того, мутации в этом гене ассоциированы с повышенным риском развития некоторых форм рака желудочно-кишечного тракта (рак поджелудочной железы) и других форм злокачественных образований. Одной из наиболее частых мутаций в гене BRCA1 среди жителей России является инсерция цитозина (5382insC), приводящая к сдвигу рамки считывания и образованию укороченного белка BRCA1, который не может выполнять полноценно свою функцию. Данная мутация встречается с частотой 0,25%. Совершенствование методов диагностики и развитие онкогенетики диктуют необходимость создания персонализированного подхода к выявлению наследственных форм рака. Поэтому в настоящее время пациентам, планирующим пройти генетическое обследование, в лаборатории Genetico предлагается широкий спектр услуг, от поиска наиболее частых мутаций до проведения полного онкогенетического обследования. Определиться с тем, какой тест нужен пациенту, поможет врач-генетик.
Заподозрить семейную форму рака можно при:
- наличии двух или более родственниц, имеющих рак молочной железы;
- выявлении рака молочной железы в возрасте до 35 лет;
- наличии двустороннего или мультифокального рака молочной железы;
- раке яичников;
- наличии даже одного родственника с раком яичников или раком молочной железы, который был диагностирован до 40-летнего возраста;
- раке грудной железы у родственника-мужчины;
- раке молочной железы у матери, сестры или дочери;
- если у многих поколений в семье был рак молочной железы или яичников;
- наличии родственницы, страдающей раком молочной железы в относительно молодом возрасте (моложе 50 лет);
- наличии родственницы, страдающей раком обеих молочных желез.
Обнаружение мутации в генах BRCA1 и BRCA2 позволяет правильно определять тактику лечения для пациентов, у которых опухоль уже возникла, так как существуют таргетные препараты, эффективно воздействующие на BRCA-ассоциированные опухоли. Также информация о генотипе по этим генам поможет планировать профилактические мероприятия и наблюдение для людей, у которых симптомов заболевания еще нет. Лаборатория Genetico напоминает о том, что вы можете сдать тест на Наследственный рак молочной железы и яичников исследовать мутации в гене BRCA и других генах уже сегодня. Записаться на анализ можно по телефону 8 800 250 90 75 (звонок по России бесплатно). Защитите себя и своих близких!
Гены, ответственные за развитие опухолей
в начало Расшифровка генома человека позволила определить конкретные гены, ответственные за семейные формы рака молочной железы и яичников. Это гены BRCA1 и BRCA2. Именно они должны устранять ошибки репродукции ДНК, то есть последовательности в ней аминокислот.
Расшифровка генома дала новый толчок для развития профилактической медицины. Теперь всего один анализ может установить предрасположенность к наиболее распространенным видам рака – молочной железы и яичников, а также определить прогноз, если заболевание уже выявлено.
Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 в общей популяции обнаруживаются примерно у 1 из 1000 жителей, что повышает риск развития онкозаболевания на 15-20%
Установлено, что в развитии рака молочной железы и рака яичников наследственный фактор играет решающую роль всего в 10-15% случаев. Оставшиеся 85-90% приходятся на приобретенные генетические аномалии. Их причиной может стать действие на клетку таких факторов:
- Особенности питания
- Радиация
- Уровень половых гормонов
- Другие токсические влияния окружающей среды.
Генетические тесты при диагностике рака
Методика FoundationOne позволяет определить геном опухоли и индивидуально подобрать протокол лечения рака в соответствии с обнаруженными изменениями в генах. Тестированием занимается международная группа экспертов, в которую входят также специалисты из Израиля. В эту группу направляются образцы тканей злокачественной опухоли. Сейчас тест FoundationOne прошли около 60 тыс. онкобольных со всего мира. Среди них немало пациентов израильских клиник.
При обследовании в Израиле можно также пройти тест для прогнозирования развития метастазов молочной железы MammaPrint и тест OncotypeDX, позволяющий определить целесообразность химиотерапии при раке груди.
| Генетический тест | Cтоимость |
|---|---|
| Анализ на мутацию генов BRCA1/ BRCA2 для оценки риска рака молочной железы и яичников | $223 |
| Анализ на мутацию гена BRAF при раке кишечника, легких, щитовидной железы и при меланоме | $276 |
| Анализ на мутацию гена KRAS при колоректальном раке | $125 |
| Консультация генетика | $560 |
Оставьте заявку ниже, чтобы узнать про все генетические анализы, которые проводят в израильских клиниках при подозрении на рак.
Инновационная диагностика рака в Израиле с помощью анализов крови и мочи
Ученые всего мира работают над созданием простых методов ранней диагностики рака, не требующего больших материальных затрат. Свой вклад в эту работу вносят и израильские врачи.
Одной из израильских разработок стала диагностика рака, диабета и ряда других заболеваний с помощью исследования свободной ДНК, которая появляется в крови при гибели тканей. Новое обследование крови позволит диагностировать пораженные ткани, из которых выделяются фрагменты ДНК, и определять, какой орган поражен опухолью.
Президент общества онкологов и радиотерапевтов Израиля.
Прорывом в обследовании мочевого пузыря стала технология CellDetect. Она позволяет обнаружить пораженные клетки в моче пациента. Точность метода составляет около 84%, что сопоставимо с биопсией и цистоскопией.
Пройти CellDetect в Израиле
| Стандартные программы диагностики при онкологических заболеваниях | Cтоимость |
|---|---|
| Рак легких | $3966 |
| Рак молочной железы | $4121 |
| Рак печени | $4162 |
| Рак поджелудочной железы | $4376 |
| Рак почки | $2381 |
| Рак предстательной железы | $2762 |
| Рак прямой кишки | $4044 |
| Рак уретры | $4741 |
| Рак шейки матки | $4364 |
| Рак щитовидной железы | $3966 |
| Рак яичников | $4322 |
| Саркома | $5122 |
Новая методика диагностики рака груди в Израиле
Израильские ученые разработали новый неинвазивный метод диагностики рака груди, который может заменить маммографию. Метод получил название MIRA (метаболическое сканирование и оценка уровня риска).
Председатель израильского общества онкохирургов.
Cистема диагностики рака молочной железы MIRA очень чувствительна: ее точность составляет 92%, что превышает точность маммографии. В то же время исследование не связано с ионизирующим излучением и не причиняет женщине дискомфорта, т.к. грудь не подвергается сжатию. Аппарат фиксирует мгновенные тепловые сигналы, которые производят клетки опухоли. В результате врач получает инфракрасное 3D изображение молочной железы, на котором видна опухоль. Уникальность этого метода в том, что для расшифровки результатов не нужны радиологи: система делает все сама.
| Методы диагностики рака молочной железы | Cтоимость |
|---|---|
| МРТ молочных желез | $700 |
| Стереотаксическая биопсия новообразования молочной железы | $1935 |
| Дуктограмма | $385 |
| Маммография | $95 |
| УЗИ молочных желез | $97 |
Пройти диагностику РМЖ
Новый метод обследования рака простаты в Израиле – ПЭТ-КТ с Ga-68-PSMА.
Для исследования используется простатический специфический мембранный антиген (PSMА), помеченный радиоактивным галлием. Доказано, что новый метод по точности значительно превосходит ПЭТ-КТ с холином, которая обычно назначается при раке простаты.
Генеральный секретарь израильской ассоциации урологов.
ПЭТ-КТ с Ga-68-PSMА позволяет диагностировать рецидивы рака предстательной железы в самом начале процесса. В странах постсоветского пространства это исследование не проводится.
| Методы диагностики рака простаты | Cтоимость |
|---|---|
| Биопсия простаты | $715 |
| МРТ простаты | $1015 |
| Анализ крови на PSA | $35 |
| Трансректальное УЗИ | $340 |
Пройти диагностику рака простаты
Диагностика рака и неврологических заболеваний с помощью дыхательного теста
Автором разработки является израильский профессор Хоссам Хаик из университета Технион (г.Хайфа, Израиль). Недавно он получил за свое изобретение немецкую премию Гумбольдта. Эта технология позволяет провести диагностику опухоли задолго до того, как ее можно будет увидеть с помощью методов медицинской визуализации, таких как КТ.
Процедура занимает от 5 минут до 1 часа. Точность исследования, по предварительным оценкам, составляет 86-97%.
Генеральный секретарь Израильского общества нейрохирургов.
Кроме онкологии, метод можно будет использовать для диагностики болезни Альцгеймера и болезни Паркинсона. Сейчас метод диагностики находится на стадии клинических испытаний, но скоро планируется его введение в широкую практику.
| Методы диагностики неврологических заболеваний | Cтоимость |
|---|---|
| МРТ головного мозга | $725 |
| Электроэнцефалограмма | $160 |
| 24-часовое мониторирование ЭЭГ | $782 |
| Электромиография | $98 |
Израильские врачи разработали уникальную программу обследования всего организма. Она поможет определить состояние вашего организма, а также выявить заболевания на ранних стадиях. Существуют различные варианты Check-Up. Они зависят от пола, возраста, симптомов, истории болезни пациента и его родственников. Минимальная стоимость обследования — $480.
К нам часто обращаются обычные туристы, которые прилетели в Израиль на отдых и решили потратить 1 день на обследование организма.
Президент израильской ассоциации гастроэнтерологов и гепатологов.
Заведующий детским нейрохирургическим отделением МЦ Ихилов-Сураски.
Как выбрать врача для обследования в Израиле
Новые технологии – очень важная часть диагностики заболеваний пациента. Но главное условие точной диагностики – высокая квалификация израильских врачей.
В каждом крупном медицинском центре Израиля возможно пройти консультацию у профессора с мировым именем. Израильские врачи регулярно стажируются в ведущих клиниках мира, осваивая новые методы диагностики, и организуют подобные стажировки в израильских клиниках. И государство щедро финансирует программы по обмену специалистами.
На нашем сайте вы сможете получить бесплатную консультацию по выбору врача для диагностики в Израиле. Оставьте ваши контактные данные ниже – и с вами свяжется один из специалистов Ассоциации врачей Израиля.