Кто в группе риска рака яичников

Рак молочной железы – самое распространенное онкологическое заболевание женской репродуктивной системы в мире, и наша страна – не исключение.

Что же касается Тверской области, то согласно статистике наш регион – в числе лидеров по заболеваемости раком груди. Распространенность данного вида онкологии в Верхневолжье выше среднероссийских значений (. ). В прошлом году в Тверской области диагноз РМЖ в среднем ежедневно ставился 1-2 женщинам.

При этом, каждый 10 случай РАКА молочной железы и яичников является НАСЛЕДСТВЕННОЙ ФОРМОЙ РАКА, обусловленной мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. У женщин с мутациями в генах BRCA1/BRCA2 вероятность развития рака молочной железы в течение жизни доходит до 90%, а рака яичников – до 40%.

Мутации в генах BRCA1/ BRCA2 передаются по наследству и никак не проявляются в повседневной жизни у здоровых людей. Выявить их можно только с помощью генетического анализа, который достаточно сдать один раз в жизни (!). Если нарушений нет, то риск развития рака молочной железы и яичников является общепопуляционным — 5–7 % и 1 % соответственно. В чем смысл подобной диагностики?

Обнаружение мутации в генах BRCA1/ BRCA2 позволяет предпринять целый ряд профилактических мер, направленных на предотвращение или на максимально раннюю диагностику заболевания. Из них главным является постоянное диспансерное наблюдение у врача маммолога и гинеколога. Это наблюдение позволит диагностировать опухоль на ранних стадиях ее развития, когда сам пациент в силу бессимптомного течения заболевания не знает о его начале.

Пройти тестирование необходимо, если:

• в семье были случаи рака молочной железы или яичников Проведение такого анализа вполне обосновано и для совершенно здоровых людей – случайное выявление мутации вполне вероятно.

Важно! Пройти тестирование, согласно современным рекомендациям, желательно всем больных раком молочной железы и раком яичников.

И особенно рекомендуется сдать тестирование, если:

• рак молочной железы появился ранее 50 лет;

• обнаружена двусторонняя форма рака молочной железы;

• у мужчины был диагностирован рак груди.

подобрать более корректное лечение;
провести анализ наличия этой же мутации у родственников;
обнаружить здоровых носителей мутации в семье.

Подробнее об исследовании можно узнать по телефону: 8 (4822) 65-01-29.

Возможны противопоказания. Проконсультируйтесь с врачом.

Рак яичников – это злокачественная опухоль, развивающаяся из тканей яичника. В современной онкогинекологии эта патология является одной их наиболее распространенных. Точная этиология рака яичников все еще не известна, однако специалисты четко выделяют факторы риска для этого заболевания.

К 5 наиболее распространенных патологических состояний и заболеваний, способствующих развитию рака яичника, можно отнести:

Возраст

Также, как и при других онкологических заболеваниях наиболее значимым фактором риска рака яичников является возраст. Более 85% всех случаев рака яичников поражает женщин старше 50-и лет. В связи с этим, женщинам в более старшем возрасте нельзя пренебрегать гинекологическими профилактическими осмотрами.

Бесплодие или отсутствие детей

Согласно данным статистики, женщины, страдающие бесплодием более подвержены риску развития рака яичников. Также женщины, не беременеющие по каким-либо другим причинам, имеют несколько больший риск развития рака яичников, чем женщины, которые своевременно родили ребёнка.

Эндометриоз яичников

Наличие эктопического очага эндометрия в тканях яичника может способствовать развитию злокачественной опухоли данной локализации.

Генетическая склонность

Приблизительно 5-10% случаев овариального рака напрямую связаны с наследственным генетическим дефектом. Женщины, страдавшие от рака молочной железы, имеют повышенный риск развития овариального рака. Это обусловлено тем, что рак молочной железы и рак яичников могут быть вызваны одними и теми же генетическими мтациями.

Гормональный дисбаланс

Раннее половое созревание или менопауза несколько увеличивают шанс развития овариального рака. Если пациентка подвергается гормональной заместительной терапии повышают вероятность формирования опухоли на период лечения.

Избыточная масса тела

Лишний вес, равно как и диета с высоким содержанием животных жиров и низким потреблением свежих овощей и фруктов, увеличивают шанс возникновения рака яичников.

Ежегодно в России диагностируют более 46 тысяч новых случаев рака молочной железы (РМЖ). При этом из них около 23 тысяч заканчиваются смертельным исходом. От 5 до 15% рака молочной железы и яичников можно избежать с помощью генетического тестирования.

Рассказывает Наталья Беглярова, генетик, биохимик, эксперт Центра Молекулярной Диагностики (CMD) ЦНИИ Эпидемиологии Роспотребнадзора :
Несмотря на значительные улучшения в показателях выживаемости за последние 20-30 лет, это заболевание до сих пор остается ведущей причиной смерти от онкологических заболеваний у женщин. А рак яичников, будучи менее распространенным, как правило, диагностируется на самых последних стадиях и поэтому характеризуется очень высокой смертностью. При этом, по данным статистики, только от 5 до 15% от всех случаев рака молочной железы или яичников имеют наследственную природу (иными словами, обусловлены генетическим дефектом). Этот процент возрастает в группах риска. Например, шанс получения онкологии выше среди пациентов с неблагоприятной семейной историей или в определенных этнических группах, таких как евреи-ашкенази.

Это связано с так называемыми герминальными мутациями. Этот термин обозначает изменения, которые возникают/содержаться в половых клетках родителей, либо появляются при оплодотворении или на ранних стадиях развития эмбриона.

В настоящее время установлено, что примерно в 80 % случаев рака молочной железы или рака яичников мутация обнаруживается в одном из двух генов — BRCA1 или BRCA2, обладающих высокой онкогенностью – способностью вызвать рак. В норме BRCA1 и BRCA2 отвечают за восстановление поврежденной ДНК. У носительниц мутаций гена BRCA1 к 60 годам риск рака молочной железы составляет 50-85%, а рака яичников — 15-45%.

Генетическое тестирование – пока единственная на сегодняшний день возможность предотвратить опухолевый процесс еще до его начала. Своевременное выявление генного дефекта позволяет здоровым носителям мутаций либо предупредить появление опухоли, удалив орган, который подвергается риску, либо диагностировать рак на поддающихся лечению стадиях, когда течение заболевания еще незаметно для пациентов.

Кому действительно необходимо пройти тест на генетическую предрасположенность к раку молочной железы и яичников?
Учеными выделены группы риска, в которых наиболее вероятно появление герминальной мутации. Генетическое тестирование показано тем, кто попадает хотя бы в одну из этих групп:
• когда в семье отмечалось не менее трех случаев заболевания РМЖ или раком яичников
• у человека диагностирован РМЖ и рак яичников/рак поджелудочной железы/рак предстательной железы, вне зависимости от возраста на момент постановки диагноза
• хотя бы один случай двустороннего РМЖ среди родственников
• случаи РМЖ у мужчин в семье
• отмечались случаи РМЖ у родственников в возрасте до 45 лет
• мутация в генах BRCA1 или BRCA2 ранее была выявлена у кого-то из родственников.

Необходимо отметить, что как женщины, так и мужчины могут являться носителями мутаций и передавать генетические дефекты по наследству. Вероятность передать генетическую поломку потомству составляет 50%.

Стоит учесть и другие факторы, которые в сочетании с семейной историей могут повышать риск развития заболевания: число беременностей, прием оральных контрацептивов и заместительной гормональной терапии, радиационное облучение в детстве, чрезмереное употребление алкоголя и недостаточный уровень физической активности.

Что делать, если обнаружена мутация?
Наличие мутации не означает непременного развития заболевания. Однако гены BRCA1 и BRCA2 настолько часто приводят к онкологии, что для предотвращениея развития рака были разработаны особые принципы ведения пациентов.
В отношении носителей BRCA применяется особая стратегия скрининга РМЖ, включающая проведение магнитно-резонансной томографии и консультацию маммолога. Начинать скрининг рекомендуется в более раннем возрасте и повторять обследование необходимо чаще. Эти меры доказали свою эффективность в выявлении рака на ранней стадии.

Клинические проявления рака яичников

Клиническая картина рака яичников обусловлена анатомическими особенностями и морфологической структурой опухоли:

1) яичники свободно расположены в брюшной полости на довольно длинной ножке, которая гипертрофируется с увеличением овариального образования. Рост опухоли, как правило, не сопровождается сдавлением рядом расположенных органов, и клиническая картина может длительное время отсутствовать;

2) яичник не имеет серозной оболочки, следствием чего является быстрое имплантационное метастазирование по органам брюшной полости;

3) яичник содержит элементы всех трёх зародышевых листков и таким образом имеет исходные зачатки для развития любой злокачественной опухоли.

Можно выделить 2 группы симптомов и синдромов, характерных для злокачественных опухолей яичников:

1) общие неспецифичные — характерны для любого морфологического варианта опухоли;
2) специфичные — связаны с особенностями морфологического строения опухоли.

Подробно остановимся на общих неспецифичных симптомах и синдромах.

Может существенно варьировать по характеру и интенсивности в зависимости от механизма его возникновения:

1) чаще всего болевой синдром не выражен и проявляется неопределённого характера болью в различных отделах живота, небольшой интенсивности. Больная предъявляет жалобы на дискомфорт, тяжесть, чувство распирания в животе;

2) при возникновении некроза капсулы опухоли боль усиливается и пациентка может конкретно указать область живота, где её беспокоят довольно интенсивные боли режущего характера. При пальпации боль усиливается и может быть локальный симптом Щёткина;

3) периодически возникающие схваткообразные боли в животе, сопровождающиеся его вздутием, характерны для хронической кишечной непроходимости. Причиной данного болевого синдрома является сдавление и/или врастание метастазов опухоли, реже первичного очага, в различные отделы кишечника;

4) внезапно возникшие острые боли в низу живота, высокой интенсивности, режущего характера, с иррадиацией в прямую кишку и крестец характерны для перекрута ножки опухоли и могут быть первым признаком заболевания.

Нередкий симптом заболевания.

Причиной одышки являются:

1) значительное увеличение живота, асцит, сопровождающиеся существенным подъёмом купола диафрагмы, что влечёт за собой уменьшение жизненной ёмкости лёгких и разворот сердца от физиологической оси с нарушением функции сердечной деятельности;

2) плеврит, причиной которого зачастую бывает канцероматоз плевры;

3) анемия, которая связана с большим объёмом опухолевой ткани и резорбцией продуктов распада и жизнедеятельности опухоли, а также с нарушением функции органов желудочно-кишечного тракта вследствие их сдавления и вторичного поражения опухолью.

Появление кровянистых выделений обусловлено:

1) прорастанием опухоли в матку;

2) гормональной активностью опухоли яичника и связанными с ней гиперпластическими процессами эндометрия, которые сопровождаются дисфункциональными маточными кровотечениями и кровотечениями в менопаузе;

3) наличием первично-множественной злокачественной опухоли тела или шейки матки.

Диагностика рака яичников

2) длительное безуспешное проведение противовоспалительной терапии при аднекстуморах;

3) длительное наблюдение за больными с предполагаемым диагнозом узловатой миомы матки;

4) длительное наблюдение за больными с опухолями в малом тазу неясной локализации;

5) непатогномоничные для гинекологических заболеваний признаки (нелокализованная боль в брюшной полости, немотивированная слабость, расстройства диспепсического характера, нарушение функции мочевых органов, субфебрильная температура, повышение скорости оседания эритроцитов (СОЭ)), которые не связываются с опухолями яичников;

6) недиагностированные небольшие раковые опухоли яичников, которые могут давать массивные метастазы и сопровождаться асцитом.

Такие пациентки нуждаются в тщательном комплексном обследовании, вплоть до диагностической лапаротомии.

Группы риска

Группы риска — это:

1) пациентки с ранним и поздним наступлением менструаций;

2) пациентки с поздней менопаузой (после 50 лет);

3) больные, страдающие миомой матки и эндометриозом;

4) длительно наблюдающиеся по поводу хронического воспаления придатков;

5) женщины, страдающие дисфункциональными маточными кровотечениями и кровотечениями в менопаузе;

6) женщины с отсутствием половой жизни;

7) пациентки с первичным бесплодием или нарушением детородной функции (18-38%); отсутствие родов повышает риск на 100%.

8) женщины, которые ранее подвергались оперативным вмешательствам по поводу различных гинекологических заболеваний с оставлением яичников (10-12%);

9) отягощённый наследственный фон:

а — женщины, имеющие родственников, больных раком яичников (риск заболеть в 3 раза выше),
б — синдром Линча, когда наряду с раком яичников у ближайших родственников наблюдается развитие рака молочной железы, эндометрия, желудочно-кишечного тракта и мочеполовой сферы,
в — имеющие родственников, болеющих аденокарциномой любой локализации (риск развития рака яичников в 1,5 раза выше).

Алгоритм обследования

Алгоритм обследования пациенток с подозрением на опухоль яичников можно сформулировать следующим образом:

1) обязательное ректо-вагинальное исследование;

2) ультразвуковое исследование органов малого таза (с трансвагинальной эхографией);

3) ультразвуковое исследование органов брюшной полости (с подробным описанием на только структуры паренхиматозных органов, но и описанием лимфатических коллекторов малого таза и брюшной полости и забрюшинного пространства;

4) рентренография органов грудной полости (или флюорографическое исследование);

5) исследование желудочно-кишечного тракта:

— фиброгастродуоденоскопия,
— колоноскопия (или ирригоскопия с предшествующей ректороманоскопией);

6) цитологическое исследование материала, полученного при пункции через задний свод влагалища (через переднюю брюшную стенку при наличии асцита);

7) цитологическое исследование материала из цервикального канала и аспирационная биопсия эндометрия;

8) определение концентрации опухолевых маркёров — Са125, Са19,9.

А.С. Марьенко, A.И. Новиков, В.К. Косенок, В.А. Акулинин