Гемофилия — это нарушение свертываемости крови, которое наследуется от одного или обоих родителей. Заболевание является генетическим и чаще всего наблюдается у мужчин, чем у женщин.
Гемофилия А
При гемофилии наблюдается плохая свертываемость крови. Это означает, что кровь не сгущается должным образом после любой травмы, а кровотечение может продолжаться в течение длительного периода. При гемофилии А фактор свертывания крови VIII является дефицитным, и это состояние является причиной большинства случаев заболевания.
Гемофилия В и С
Этот вид вызван дефицитом фактора IX. Существует также гораздо менее распространенная форма заболевания, гемофилия С, которая является аутосомно-генетическим заболеванием, которое приводит к дефициту фактора XI. Это условие может повлиять как на мужчин, так и на женщин.
Тяжесть состояния зависит от того, насколько у пациента недостаточен соответствующий фактор свертывания крови. Степень тяжести болезни зависит от уровней дефицита:
- Лица с активным фактором менее 1% классифицируются как имеющие тяжелую гемофилию.
- Те, у кого от 1% до 5% активного фактора, имеют умеренную гемофилию.
- Те, у кого от 5% до 40% активного фактора, имеют легкую гемофилию.
Наследование гемофилии
Все клетки человека содержат 22 пары хромосом, называемых аутосомами, а также одну пару половых хромосом, что дает в общей сложности 46 хромосом. У мужчин половые хромосомы состоят из Х-хромосомы и Y-хромосомы, тогда как у женщин есть две Х-хромосомы. Дети мужского пола наследуют свою Х-хромосому от матери, а Y-хромосому — от отца, в то время как дети женского пола наследуют Х-хромосому от каждого родителя.
Гемофилия наследуется через мутацию в Х-хромосоме. Поскольку у мужчин есть только одна Х-хромосома, у них будут развиваться симптомы гемофилии, если эта хромосома несет мутацию. Но поскольку состояние рецессивное, наследование одной ненормальной Х-хромосомы обычно не вызывает симптомов у женщин, потому что они также наследуют другую нормальную Х-хромосому.
Женщины — носители заболевания и могут родить сыновей с гемофилией
Эти женщины затем классифицируются как носители заболевания и могут передать мутацию потомству мужского пола, даже если у них самих не развивается характерных для данного заболевания симптомов, поэтому процентный показатель у женщин с гемофилией гораздо ниже, чем показатель у мужчин-носителей. Технически, у женщины может развиться гемофилия, если она родилась от женщины-носителя и мужчины, страдающего гемофилией, но такое сочетание факторов случается крайне редко.
В России зарегистрирован один случай заболевания девочки, отец которой был совершенно здоров. Ученые-медики выяснили, что появление мутации генов в этом случае произошло в момент формирования родительской половой клетки.
Что это за болезнь?
Гемофилия – это патология, при которой наблюдается нарушенная свертываемость крови. Даже небольшие царапины приводят к серьезным кровотечениям, которые тяжело остановить. Также могут происходить кровоизлияния в печень, желудок и другие органы без воздействия внешних факторов.
В норме человеческая кровь содержит 12 белков, отвечающих за свертываемость. При гемофилии один из них либо вовсе отсутствует, либо содержится в недостаточной концентрации.
Выделяют несколько разновидностей заболевания:
- Тип А. Появляется из-за недостаточного количества или отсутствия фактора свертываемости VIII. Диагноз ставится, если его количество ниже 10 МЕ. Такая разновидность гемофилии встречается наиболее часто и составляет примерно 85% всех случаев. Наблюдается у одного новорожденного мальчика из 10 000.
- Тип B. Для него характерен недостаток или отсутствие фактора свертываемости IX. Риск появления такой патологии в 6 раз ниже, чем гемофилии типа А.
- Тип C. Редкое заболевание, вызываемое недостатком фактора свертывания XI. Внутренний механизм начального свертывания нарушен незначительно, поэтому заболевание в большинстве случаев протекает бессимптомно и обнаруживается случайно при проведении анализа крови на свертываемость. Такой тип гемофилии уникален, так как заболевание может развиваться не только у мужчин, но и у женщин. Тип C встречается в 5% всех случаев болезни.
Для диагностики любого типа заболевания проводятся коагулограмма и лабораторные анализы на определение концентрации факторов свертываемости. Если один из этих факторов составляет менее 10 МЕ, диагностируется заболевание.
При гемофилии наблюдаются нарушения АЧТВ, а тромбиновое и протромбиновое время могут находиться в пределах нормы. Также в коагулограмме может быть обнаружено состояние, обратное гемофилии, – тромбофилия. В таком случае свертывание крови происходит очень быстро, поэтому есть вероятность тромбообразования.
Почему не проявляется у женщин?
В женских яйцеклетках содержится хромосома X, а в мужских сперматозоидах – X или Y. Если во время оплодотворения участвует мужская Y хромосома, получается мужской генотип XY, рождается мальчик. Если при этом участвует хромосома Х, рождается девочка с генотипом XX.
Ген гемофилии поражает хромосому X. Его носителем может быть женщина, но сама она не болеет. У женщин две хромосомы X, поэтому, если одна поражается геном гемофилии, ее подавляет вторая доминантная хромосома. Рожденная с таким отклонением девочка – носитель гена гемофилии.
Если обе X хромосомы поражаются таким геном, во время формирования кровеносной системы плода он погибает, происходит выкидыш.
У мужчин есть только одна X хромосома. Поэтому, если она поражается геном гемофилии, начинается заболевание.
Ген гемофилии является рецессивным. Поэтому, даже если мать является его носителем, вероятность того, что рожденный мальчик родится здоровым составляет 50%. Но если отец болен, а мать является носителем, эти шансы снижаются.
Признаки гемофилии у женщин и у мужчин
Гемофилия у женщин характеризуется латентным течением. Но могут наблюдаться такие симптомы:
- частые кровотечения из носа, причины которых неизвестны;
- обильные и длительные менструации, выделения при месячных имеют ярко-алую окраску;
- тяжело заживающие ранки на теле.
Наличие вышеперечисленных признаков не является обязательным, у женщин они могут вовсе отсутствовать. Такая симптоматика может указывать и на другие заболевания, поэтому рекомендуется проконсультироваться с врачом и пройти комплексное обследование.
У мужского пола проявления гемофилии более выраженные. Сразу после родов у малыша могут наблюдаться кровотечения из носа и пупка, а остановить их затруднительно. Также образуются большие гематомы после любого воздействия – например, из-за нажатия пальцем. Наблюдается предрасположенность к кровотечениям, появляются кровяные прожилки в моче, кровоизлияния в суставы – гемоартроз.
Последний симптом наиболее характерен для гемофилии. Гемоартроз происходит без воздействия внешних факторов. Обычно поражаются суставы, которые подвергаются наибольшим нагрузкам, – бедренные, коленные, голеностопные.
Первые проявления гемоартроза могут наблюдаться у детей 8 лет. Из-за этого ребенок может получить инвалидность.
Гемофилия развивается только у мужчин, за исключением заболевания типа C. А женщины могут быть носителями патологии. Вероятность, что женщина с геном гемофилии родит больного мальчика, составляет 50%. При этом рожденная девочка в любом случае будет носителем заболевания.
Если у тебя очень обильные месячные (меноррагия), важно узнать причину.
Раньше меноррагия считалась нормой, женщины должны были просто мириться с этим. Однако результаты недавних исследований показывают, что длительное или обильное менструальное кровотечение может быть признаком нарушения свертываемости крови, например, гемофилии.
Гемофилия является наследственным заболеванием, которое, по сути, означает плохую свертываемость крови. Оно чаще бывает у мужчин, но иногда легкие симптомы гемофилии проявляются у девочек и женщин, потому что именно они являются носителем гемофильного гена, хотя это заболевание у них и не диагностируется.
Если менструальное кровотечение сохраняется более 7 дней, в крови большие сгустки, или же месячные настолько обильные, что тебе постоянно приходится менять прокладки, возможно, у тебя гемофилия. Но помни, есть и другие потенциальные причины меноррагии, например, фиброзная опухоль или гормональный дисбаланс. Поэтому важно обратиться к врачу.
Другие симптомы гемофилии — синяки по любой причине, частое и продолжительное кровотечение из носа, а также чрезмерное кровотечение из порезов, во время стоматологических или хирургических манипуляций. Возможно, у тебя бывает сильная боль во время месячных и болезненная овуляция, т. е. боль в нижней части живота, когда яичники высвобождают яйцеклетку, примерно за 14 дней до начала месячных. Если у тебя есть такие симптомы, важно обратиться к врачу, чтобы узнать, гемофилия это или другое нарушение свертываемости крови.
Самое важное — не паниковать. Гемофилия не означает, что ты не можешь вести нормальную жизнь или заниматься любимым делом. Но важно обратиться за медицинской помощью, так как последствия без лечения могут быть очень серьезными. Недиагностированное кровотечение может привести к анемии, дефициту железа, из-за потери большого количества крови во время месячных. У тебя также могут быть проблемы при лечении зубов или во время медицинских процедур. Поэтому не медли — узнай наверняка. Официальный диагноз и поддержка помогут вернуться к спокойной жизни. Если у тебя есть сомнения, обследуйся.
Но насколько часто гемофилия диагностируется сегодня? Чем отличаются друг от друга два типа гемофилии? Какое лечение считается самым перспективным?
Обо всем этом Вести.Медицина поговорили с Владимиром Юрьевичем Зоренко, заведующим отделом гемофилии и других коагулопатий НМИЦ гематологии, профессором, д.м.н.
Гемофилия – это заболевание, связанное с нарушением системы свертывания крови. С этим диагнозом живет около 400 000 человек в мире, при этом заболевание хорошо известно большинству жителей России. Не в последнюю очередь потому, что гемофилией страдал цесаревич Алексей, единственный сын Николая II.
Из-за нехватки факторов свертывания у больных гемофилией происходят частые спонтанные кровотечения. При тяжелом течении заболевание проявляется уже в первый год жизни ребенка, и малейшие травмы или ушибы приводят к кровотечениям в мягкие ткани и суставы, которые невозможно остановить без введения фактора свертывания.
Сегодня в России зарегистрировано около 8000 людей с гемофилией, более половины – с гемофилией А, для которой характерен дефицит VIII фактора свертывания. Еще 15 лет назад у нас насчитывалось всего 4000 пациентов. Сегодня благодаря совершенствованию диагностики и повышению качества медицинской помощи продолжительность жизни людей с гемофилией сопоставима с продолжительностью жизни здоровых людей, а постановка диагноза не вызывает трудностей и происходит сразу после первых клинических проявлений.
Разница между гемофилией А и В обусловлена тем фактором свертывания, дефицит которого наблюдается у пациента. Гемофилия А – это нехватка VIII фактора, гемофилия B – IX. Оба типа гемофилии проявляются одинаково — это частые кровотечения, которые тяжело остановить. При этом недостаток именно VIII фактора встречается в 5 раз чаще – в России с гемофилией А живут около 6500 человек.
По статистике, в 99,9% случаев гемофилия проявляется у мужчин, хотя ген передается через Х-хромосому от матери к ребенку. В семье, где отец болен гемофилией, а мать здорова, родятся здоровые сыновья, при этом дочери будут носителями дефектного гена.
Сегодня на десять тысяч мальчиков рождается один больной гемофилией. При этом в последние годы мы наблюдаем, что наследственный фактор не прослеживается в 30% случаев гемофилии, то есть мутации в генах могут возникать спонтанно.
Несмотря на то, что заболевание редкое, нельзя полностью полагаться на семейный анамнез: существует вероятность того, что у здоровых родителей может родиться ребенок с гемофилией.
Для диагностики заболевания достаточно провести анализ крови на количество факторов свертывания. Как правило, первые проявления у детей с гемофилией родители замечают сразу, когда у ребенка от малейших травм появляются синяки или кровотечения.
При этом, если количество фактора свертывания в крови незначительно ниже нормы — то есть форма гемофилии легкая — человек может даже не догадываться о своем диагнозе до взрослого возраста.
Например, когда у ребенка выпадает зуб, кровит небольшая царапина или идет кровь из носа, родители могут не знать, сколько времени требуется для естественной остановки кровотечения. Когда уже взрослому человеку с легкой формой гемофилии потребуется операция, тогда болезнь проявится и начнет вести себя как тяжелая: показатели VIII или IX фактора обрушиваются, появляются гематомы, долгие кровотечения.
То есть, человек может жить с гемофилией всю жизнь и не знать об этом.
Терапия гемофилии в целом сводится к конкретной задаче — поддержанию необходимого количества дефицитных факторов свертывания в крови для обеспечения нормального процесса гемостаза. Внутривенные инъекции препаратов начинают вводить детям с раннего возраста в поликлиниках. Частота режима введения — от 2-3 раз в неделю и чаще — вынуждает родителей учиться проводить эти процедуры самостоятельно, и тогда препараты выдаются на дом. В случае травм и кровотечений очень важно сделать укол как можно скорее, чтобы избежать осложнений, поэтому уже к десяти годам дети могут вводить себе препарат самостоятельно.
Конечно, это очень сложно и для ребенка, и для родителей. В первые годы жизни вен у детей практически не видно и проводить инъекции очень трудно. Иногда мы ставим детям порты или подкожные катетеры для быстрого доступа к венам, но ребенку одного-двух лет сложно объяснить, что так надо. К тому же, если не соблюдать рекомендации по уходу, есть риск заражения.
Выбор препаратов сейчас практически неограничен, они поставляются для всех пациентов с гемофилией по государственной программе бесплатно. Наша основная цель — добиться профилактического режима лечения для всех пациентов, поскольку до сих пор остаются люди с гемофилией или родители маленьких пациентов, которые продолжают терапию только по факту кровотечений.
При таком режиме сохраняется риск возникновения спонтанных кровотечений, в том числе внутрисуставных, что впоследствии может стать причиной инвалидизации. На профилактике существующими препаратами остается необходимость инъекций 2-3 раза в неделю, при этом ребенок растет без спонтанных кровотечений и со здоровыми суставами.
У людей с тяжелой формой гемофилии существует риск осложнений в виде развития в организме ингибиторов, то есть антител, которые распознают вводимые факторы крови как чужеродные и блокируют их. Есть разные объяснения развития ингибиторной формы гемофилии: это может быть реакция иммунитета, наследственность или неправильное лечение.
Ингибиторная форма гемофилии встречается у 5% пациентов и чаще всего возникает в течение первых 50 введений препарата, то есть в первые годы жизни.
Сейчас 60% пациентов с ингибиторной гемофилией А – дети. Для таких пациентов проводится высокодозная терапия факторами крови (индукция иммунной толерантности), которая позволяет убрать ингибитор. При этом методе терапии детям дважды в день внутривенно вводят высокие дозы фактора свертывания, которые перекрывают развитие ингибиторов.
Это тяжелый процесс, который может продолжаться от полугода до двух лет, но в 80% случаев с помощью ИИТ удается избавиться от ингибитора.
Для сохранения качества жизни главное — избежать кровотечений в суставы, а это возможно только на профилактической терапии. При лечении по факту кровотечений суставы разрушаются у 90% пациентов, в первую очередь страдают коленные, голеностопные суставы. Кровоизлияние в сустав приводит к острым болям, а в дальнейшем — к деформации, хромоте. Человек рискует стать инвалидом уже к 17-20 годам.
Начиная с 1992 года, в НМИЦ гематологии мы провели 1235 замен суставов, из них почти 1000 – только коленные суставы.
Несмотря на такую статистику, некоторые пациенты продолжают лечение по факту кровотечений. Чаще это именно взрослые люди, так как родителей маленьких пациентов нам все же удается убедить в том, что залог здоровья их детей — это профилактика.
Мы ведем активную работу в этом направлении, проводим конференции, чтобы во всех регионах профилактика стала нормой, к которой необходимо стремиться.
Когда появляется болезнь
У женщин гемофилия проявляется клинически в тех случаях, если девочки рождаются от отца, больного гемофилией и матери, являющейся носительницей гена гемофилии. Теоретически такие родители с равной вероятностью способны иметь:
- девочку-кондуктора;
- девочку с клиническими проявлениями болезни;
- здорового мальчика;
- больного мальчика.
Имеющаяся статистика
В медицинской отечественной литературе удалось описать примерно шестьдесят женщин, у которых проявилась гемофилия. Все они были дочерьми описанных выше родителей. К наиболее распространенным нарушениям свертываемости крови у женщин и девочек относят болезнь Виллебранда (разновидность гемофилии). Она касается примерно одного процента жительниц США. Данное проявление наследственного нарушения свертываемости крови вызывает дефицит фактора Виллебранда (дефицит белка крови, который необходим для свертывания крови).
Другие варианты
Встречается и такой вариант: здоровый отец и мать-носитель способны родить ребенка с хромосомными нарушениями по типу:
- полной или частичной моносомии по Х-хромосоме (в этом случае диагностируется синдром Шерешевского-Тернера);
- рисомии по половой X-хромосоме (диагностируют синдром Клайнфельтера с женским фенотипом);
- триплоидии (кариотип 69, XXY).
Но медицинской литературе детальное описание подобных случаев аномалии гемофилии найти не удалось.
Степень тяжести болезни
Тяжесть заболевания клинически, как правило, соответствует уровню дефицитного фактора. Выделяется тяжелая, среднетяжелая, легкая и стертая формы заболевания. В теории у женщин с клиническим проявлением гемофилии можно встретить все эти формы. Женщины и девочки могут страдать легкой формой гемофилии (в этом случае говорят о симптоматическом носителе). Это означает, что в дополнение к несущим генам, у пациенток проявляют характерные симптомы.
Месячные у женщин с гемофилией
До настоящего времени изучается вопрос, касающийся менструаций и возможных родов у пациенток с гемофилией, а также у женщин-кондукторов. Есть мнение, что у женщин-носителей выше риск неконтролируемых кровотечений в родах или при проведении хирургических вмешательствах.
Каковы перспективы
В настоящее время продолжительность и качество жизни мужчин, которые больны гемофилией, существенно возросли. В то же время стала выше вероятность появления потомков, в том числе и от девочек – носительниц гемофилии. Более подробно о протекании и лечении гемофилии читайте в наших публикациях:
17 апреля отмечается Всемирный день гемофилии. Президент Всероссийского общества гемофилии, сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулев рассказал об особенностях и диагностике заболевания, проблемах, с которыми больные сталкиваются в повседневной жизни, личном опыте лечения и прогрессе в лечении гемофилии в России.
— Что такое гемофилия?
— Гемофилия проявляется в кровоточивости, если по-простому, в плохой свертываемости крови. Первое, что нужно знать, — это наследственное заболевание, которое передается через женщин, а болеют им мальчики. Такая вот специфика. Но в соответствии с последними исследованиями генетиков до 30% мальчиков, родившихся с гемофилией, — это так называемая спонтанная мутация.
Классическая передача гена — через носителя сломанного гена. А может произойти, что этот ген сломался в сперматозоиде мужчины или в яйцеклетке женщины, то есть это спонтанная, новая мутация. Этот ген может сломаться у любой женщины или мужчины, он передастся их ребенку. Это будет первый случай в семье.
Поэтому важный момент — донести, что такой ребенок может родиться, к сожалению, в любой семье.
Следующий миф: гемофилия — это только мальчики. Это и да, и нет. Формально — да. Но неформально есть девушки и женщины, которые страдают болезнью Виллебранда, у них кровоточивость — это очень длительные месячные. Они ходят к гинекологу, пьют какие-то таблеточки, травки, а на самом деле у них одна из форм болезни Виллебранда, которую, возможно, нужно останавливать более серьезными лекарствами, которые применяются при лечении гемофилии.
Здесь очень серьезно встает вопрос диагностики. Болезнь Виллебранда и гемофилия, к сожалению, не всегда диагностируются, особенно болезнь Виллебранда. Женщины страдают кровоточивостью, и никто не сообразит их отправить к гематологу и сделать очень глубокий анализ, исследование крови, чтобы выявить, в чем причина этой кровоточивости.
— Как проявляется классическая гемофилия?
— Сломанный ген у больных гемофилией отвечает за выработку специального белка крови, называется он «фактор свертывания крови». Когда у здоровых людей происходит какой-то порез, травма, то есть механизм свертывания крови, который состоит из разных белков, которые в нужный момент начинают работать каскадно — они друг за друга как бы цепляются, и образуется тромб, который останавливает кровотечение. У больного гемофилией, так как нет одного белка, эта цепочка рвется.
— В каком возрасте можно диагностировать гемофилию и на что родителям следует обратить внимание?
— Например, в роддоме у больного гемофилией может открыться так называемое пупочное кровотечение. Это уже очень серьезный признак, что у ребенка не все в порядке со свертываемостью крови и надо обратиться к детскому гематологу.
В более взрослом возрасте это не проходящие синяки на теле, которые возникают от кажущихся с виду незначительными травм. Когда ребенок подрастает, начинает активно двигаться, у него начинают появляться синяки и гематомы. И самое главное — у него начинается кровоизлияние в суставы. Сустав становится горячим, он распухает, возникает боль.
Есть такой парадокс: вроде бы это болезнь крови, а страдают суставы, потому что из-за частых кровотечений в суставы они разрушаются.
У здорового человека этого не может произойти, потому что кровотечение сразу останавливается. У больного гемофилией кровь попадает в сустав, в суставную сумку. Есть механизмы организма, которые эту кровь рассасывают, но, к сожалению, вместе с кровью рассасываются и хрящи, и кости. Именно поэтому лично я уже в семь лет ходил на костылях, потому что лечения не было. Если больного гемофилией не лечить, то у него со временем разрушаются суставы.
Самый известный больной гемофилией в нашей стране — царевич Алексей. Есть очень интересная фотография: он в гусарском костюме стоит на одной ноге, а вторая нога у него на подставке. На самом деле это из-за того, что у него в этот момент было кровоизлияние в коленный сустав и он не мог ногу выпрямить даже, это достоверно известно.
И, наконец, точно проверяется крепость свертывающей системы, когда выпадают молочные зубы. У больного гемофилией это всегда сопровождается сильным кровотечением. Если его не остановить, оно может идти сутками. Это основные признаки в детском возрасте.
— Сколько больных гемофилией сегодня в России?
— Всего в регистре Минздрава насчитывается чуть более 9 тысяч пациентов, а должно быть, по мнению ВОЗ, где-то 12-15 тысяч пациентов. Это происходит как раз из-за плохой диагностики: люди живут с этим заболеванием и не знают. Дело в том, что гемофилия есть трех форм: тяжелая форма, средняя и легкая. И вот между тяжелой формой и легкой формой — пропасть. С легкой формой у нас были ветераны войны, летчики. Легкая форма может проявиться только при какой-то травме, при хирургической операции. Грубо говоря, человек может прожить всю жизнь и даже не подозревать, что у него легкая форма гемофилии или болезни Виллебранда.
— Сколько людей рождается с этим заболеванием?
— Если говорить о классической гемофилии А, то это 1 на 10 тысяч населения, или 1 мальчик рождается на 5 тысяч мальчиков.
— Как обстоит дело с лечением гемофилии в России?
— Я считаю, что в области лечения гемофилии нашей стране есть чем гордиться, потому что мы достигли огромных результатов.
Раньше ситуация была такая: если не лечить больного гемофилией, инвалидизация уже наступает где-то к 12 годам. Дети ходят на костылях, некоторые даже [передвигаются] на колясках. Основные крупные суставы уже разрушены. Средний возраст больных гемофилией был не более 30 лет. В массовом порядке через старые препараты заразили всех гепатитом С, потому что вводили препараты крови, практически цельную кровь.
Программа лечения больных гемофилией началась в 2005 году. Коренным образом изменилась ситуация: от состояния, когда это был приговор, до состояния, когда уже некоторые семьи идут на рождение второго ребенка, не задумываясь, будет ли он болен гемофилией или нет.
Я в этой части, честно говоря, горжусь нашей страной. От состояния совершенного прозябания мы достигли уровня развитых европейских стран.
— В чем заключается современное лечение?
— Мы должны вводить специальный белок в организм, и тогда механизм свертывания крови работает нормально. Это лекарство надо вводить внутривенно, и больной гемофилией вводит его самостоятельно. Медсестры учат детей уже с 8 лет делать инъекции. С 12 лет в среднем дети уже начинают самостоятельно делать инъекции под наблюдением родителей.
— Укол делается по факту кровотечения или по расписанию?
— Есть два вида лечения. Так называемое лечение по факту кровотечения хорошо тем, что вовремя останавливает кровотечение, но, к сожалению, кровь уже, чаще всего, в сустав попала, и поэтому определенное разрушение сустава при этом виде лечения все равно будет.
А есть другой вид лечения: лекарство вводится режимно. Таким образом, содержание этого лекарства в крови не падает ниже определенного уровня. Это позволяет прекратить спонтанные кровотечения.
Препараты делаются либо из донорской крови, либо это так называемые рекомбинантные, генно-инженерные препараты, их делают из клеточной массы, которая производит белок.
У нас появились российские препараты для лечения гемофилии, и они достаточно активно сейчас применяются. С нами работают все производители, они информируют о безопасности, эффективности препарата. Я лично участвовал в клиническом исследовании одного из препаратов, и как пациент могу сказать, что он на мне великолепно работал.
— Насколько эти препараты дороги и есть ли у больных льготы на них?
— Все лечение больных гемофилией бесплатно. Рецепты стоят по-разному. Они могут стоить 100, 200, 500 тысяч в месяц. Это очень дорогое заболевание. Мой личный рецепт стоит около 150-200 тыс. рублей в месяц. Все это реализуется в рамках федеральной программы «Семь нозологий». Министерство здравоохранения России закупает эти препараты, потом они развозятся по всей стране, и пациенты бесплатно по рецептам получают лекарства в аптеках.
Очень важный момент — право на льготные лекарства больной гемофилией получает по факту заболевания с момента постановки диагноза. Лечение происходит безотносительно того, имеет ли он статус инвалида или нет.
— С какими проблемами сталкиваются больные гемофилией в повседневной жизни?
— Вопрос оказания специализированной помощи больным гемофилией стоит в регионах достаточно остро. Иногда больной не может зуб удалить или камни в почках раздробить, потому что доктора боятся больных гемофилией и не хотят заниматься ими.
Они не понимают, что уже есть фактор свертывания крови, что уже можно делать все что угодно.
У нас два года назад была операция на открытом сердце у больного гемофилией. К сожалению, основная масса врачей об этом не знает, и больные гемофилией в регионах сталкиваются с тем, что им очень тяжело получить другую специализированную помощь. Врачи просто не хотят брать на себя ответственность: надо связаться с гематологом, надо разобраться, какие дозировки препарата ввести до и после. Зачем стоматологу эти проблемы? Они говорят: «Нет, я не буду заниматься этим». А кто будет?
— Есть ли какие-то ограничения для больных гемофилией по сферам профессиональной деятельности, занятиям спортом?
— Конечно. Несмотря на профилактическую терапию, запрещены все контактные виды спорта, футбол и прочее. Дети все равно играют втихаря в футбол во дворе, но именно поэтому мы ведем разъяснительную работу среди детей, среди родителей.
Мы всегда выступали против [того], что есть в списке противопоказаний работа судьей. Я не понимаю до сих пор, почему? Судья — и запрещено. Это единственное. Больные гемофилией работают в совершенно разных сферах. Я знаю больных гемофилией, которые грузчиками даже были, которые промышленным альпинизмом занимались.
— Расскажите о деятельности вашей организации. Чем вы занимаетесь?
— Мы — одна из старейших пациентских организаций, Всероссийское общество гемофилии создано в 1989 году. Мы очень похожи по сути своей на профсоюз. Защитить свои права намного легче, когда все в кулаке. Мы представляем и защищаем интересы самих себя.
Второе — это информирование. Школы пациентов, сайт, журнал, литература, форум. Информационная деятельность.
Третье — это социальная сфера. Детские праздники, елки, экскурсии совместные. Это материальная помощь людям, которые нуждаются в какой-то поддержке на данный момент.
И последнее направление — международная деятельность. Мы общаемся с нашими братьями по крови. Есть Всемирная федерация гемофилии, есть Европейский консорциум по гемофилии. Мы общаемся, ездим на конференции, есть программа сотрудничества. Раньше нам помогали, теперь мы помогаем другим странам. У нас были программы сотрудничества с Узбекистаном, с Казахстаном, сейчас идет медицинское сотрудничество между Россией и Молдовой.