Появление ребенка в семье – важное событие для любой пары. К этому готовятся долгие девять месяцев: покупают игрушки, одежду, кроватку и другие необходимые принадлежности. Но иногда желанное счастье может превратиться в недостижимую мечту. Это происходит после того, как семья сталкивается с диагнозом бесплодия. На сегодняшний день по статистике такую проблему приходится решать 15% пар.
Статистические исследования также направлены на выявление основных причин, по которым многочисленные семьи не могут обзавестись потомством. Приблизительно в 35% всех случаев это происходит из-за особенностей женского организма. От 30 до 50% приходится на бесплодие по причине мужского фактора. 20% – совмещенное бесплодие женщины и мужчины. В остальных случаях врачи не могут установить причины, приводящие к бездетности.
Для того чтобы установить точные причины в каждом индивидуальном случае, необходимо пройти комплексное обследование обоих партнеров. В него входит гинекологическая проверка, анализ андрологических и эндокринологических показателей. Одним из важных обследований считается генетическая диагностика. Она дает возможность выявить данные о потенциальном влиянии на репродуктивность человека наследственных материалов.
Особенности женского бесплодия
Решающим фактором, приводящим к женскому бесплодию, является нарушение гормонального функционала, которое могут возникнуть по разным причинам. Это может быть:
- повышенный уровень андрогенов (например, из-за кисты яичников);
- проблема с контролем массы тела (резкие колебания веса за маленький промежуток времени);
- патологии щитовидной железы;
- высокие нагрузки.
Реже к женской форме бесплодия приводят:
- онкологические новообразования;
- прием некоторых лекарственных препаратов;
- выработка маткой антител, которые уничтожают сперматозоиды;
- утрата маточных труб;
- другие нарушения в строении половой системы.
Генетические причины женского бесплодия
К основным генетическим причинам относятся:
1. Синдром Ульриха-Тернера (или Нуан)
Общая симптоматика заболевания аналогична признакам синдрома Шерешевского-Тернера. У женщины способность к деторождению утрачивается по причине первичной недостаточности функционирования яичников. Характер заболевания – аутосомно-доминантный. Довольно часто передается по наследству, но может появиться и спорадически, от случая к случаю.
2. Синдром трисомии хромосомы Х
Данная патология также приводит к недостаточности функционирования яичников. Кроме этого вероятность внутриутробной смертности плода существенно возрастает.
3. Гоносомальный мозаицизм, робертсоновские и реципрокные транслокации
Вышеперечисленные хромосомные изменения кариотипа занимают соответственно около 0,7, 1 и 0,4 процентов от всех генетических патологий, приводящих к женскому бесплодию.
Как патологические изменения кариотипа влияют на женский организм?
Хромосомные ошибки, отклонения от нормы (аберрации) могут наблюдаться в количественном составе или в структурном строении хромосом. Нарушение фертильной функции женщины может быть спровоцировано патологиями гоносом (половых хромосом) и аутосом. Характер таких нарушений может быть регулярным (проявляющимся во всех клетках) и мозаичным (встречающимся только у определенных клеток). Иногда хромосомные патологии диагностируются только в ооцитах, женских половых клетках. Важно, что даже у здоровых женщин с кариотипом в норме пятая часть яйцеклеток может нести в себе различные хромосомные аномалии, являющиеся, в основном, структурными перестройками.
Гоносомные хромосомные аномалии – это случаи:
- увеличения количества хромосом-Х (анеуплоидии по этой хромосоме);
- потери хромосом-Х (синдром Шерешевского-Тернера);
- Х-аутосомные транслокации;
- дискинезии гонад или дефекты развития половых желез с участием дублеров клеток с хромосомой-Y.
Аутосомные хромосомные аномалии – изменения структуры и числа не половых хромосом:
- реципрокные и робертсоновские транслокации;
- инверсии, делеции, частичные дупликации;
- различные трисомии (напр., синдром Дауна).
Число хромосомных аберраций в ооцитах женщины увеличивается пропорционально ее возрасту. Значительно возрастает темп данного процесса после 35 лет.
Показания к направлению на генетические исследования
Анализы различных случаев семейного бесплодия и преждевременного прерывания беременности показали корреляцию этих патологий с особенностями наследственного генетического материала женщины, мужчины или обоих партнеров. В ходе использования методов молекулярно-генетического анализа и исследования ДНК выяснилось, что очень важное место среди причин бесплодия и невынашивания занимают аномалии хромосомного набора. Поэтому анализ кариотипа рекомендуют проводить обоим супругам при различных формах бесплодия.
По причине большого числа совпадений женских и мужских антигенов иммунная система матери может начать считать эмбрион чужеродным объектом. Отсюда диагноз привычного невынашивания. В таком случае обоим партнерам назначается HLA-типирование, что помогает проанализировать главный комплекс гистосовместимости.
Гомоцистеин в крови женщины, приводящий к повышенной свертываемости крови и склонности к тромбообразованию, также повышает риск невынашивания. Привычное невынашивание может быть спровоцировано аномалиями раннего развития плода и имплантации, проблемами с сосудами, преэклампсией и инфарктом плаценты. В данном случае проводится поиск и исследование полиморфизмов в генах для определения механизма бесплодия. Именно полиморфизмы обеспечивают кодирование обстоятельств свертывания крови и некоторых ферментов фолатного цикла.
Множественные пороки развития у новорожденного или плода также являются показаниями к исследованию генов фолатного цикла. При этом кариотип ребенка/зародыша тоже обязательно проверяется.
Надежность и регулярность молекулярно-генетической диагностики
Анализ генетического материала в современной медицине является очень надежным и высокоточным методом исследования. Данные, полученные этим способом, имеют ценное свойство – не устаревать по истечении времени. То есть полученные однажды результаты по набору генетической информации человека на протяжении всей его жизни остаются одинаковыми. Таким образом, регулярно проходить молекулярно-генетическую проверку не нужно. А вот повторно анализировать результаты через какое-то время вполне целесообразно. Наука не стоит на месте, а это значит, что понимание причин возникновения тех или иных аномалий может продвинуться.