«… У меня синдром Дауна. Я замужем, и из третьей беременности у меня родилась моя совершенно здоровая и симпатичная дочка Урска. Я горжусь моим мужем и моей дочкой», — так коротко рассказывает Мойка Ренко о своей жизни.
Без социальных и этических оценок передаем мы о ее историю, которая заставляет задуматься.
«… Меня зовут Мойка Ренко, я родилась 17 июня 1963 года. Я живу в Litija, в маленком городке Словении и работаю с 17 лет на ткацкой фабрике.
У меня Синдром Дауна, и люди спрашивают меня, как, такой инвалид, как я, может жить независимой жизнью. Мой муж 43 года и работает почтальоном. У нас здоровая и красивая дочка 6 лет.Осенью она идет в первый класс.
Я родилась вне брака. Моя мама рассказывала мне, что мой отец хотел жениться на ней, но бабушка с дедушкой были против этого брака. Мой отец был на временных работах в Боснии, и вскоре после моего рождения уехал в Германию. Моя мама после его отъезда начала пить. Поэтому воспитывалась я у бабушки с дедушкой. Пошла я в 25 месяцев. Начала поздно говорить, поэтому принимала участие в специальных логопедических занятиях. Семья моей матери очень религиозна, и мы молимся всегда перед едой.
В 7 лет начала учиться в специализированной школе, где программа была специально для меня подготовлена. Через 8 лет я закончила школу.
С 17 лет я начала работать на фабрике, и 2 года посещала вечерние курсы поваров.
Со своим будущим мужем я познакомилась в церковном хоре, где мы оба поем.
Он старше меня на 9 лет. Мой муж тоже 7 лет учился в специализированной школе и затем, после окончания школы, получил место почтальона. Моя семья была против замужества, но я убежала из дома и мы поженились. У нас собственный дом с небольшим огородом. Живем мы недалеко от моего тестя.
У нас много друзей и пастор нашего прихода — наш лучший друг, который всегда нам помогал.
Мы очень хотели ребенка. Мой гениколог советовал нам пройти генетическую консультацию. Мы хотели только здорового ребенка, чтобы с ним никогда не обращались, как с нами. Мы не хотели, чтобы он страдал, как мы от коментариев людей, которые наш независымый образ жизни не приняли, и не поняли.
Мне сказали, что с большой вероятностью, у меня родиться ребенок с Синдромом Дауна. И я решила пройти все нужные обследования во время беременности. Моя первая беременность закончилась выкидышем. Думаю это следствие тяжелой работы на фабрике. Во время второй беременности у плода установили Синдром Дауна. Я решилась на аборт. Это было тяжелое и болезненное решение. Из третьей беременности родилась моя прелестная дочка. Она родилась несколько преждевременно (8 мес) и она наполнила наш дом радостью и счастьем.
Некоторые люди спрашивают у дочки, хорошо ли мы заботимся о ней?
Мы так любим ее. Она всегда чисто и красиво одета, хотя живем мы очень просто.
Моя девочка всегда радостна и поет охотно, как ее отец. Я горда ими обоими.
Мой муж помогает мне всегда, когда нужно. Я охотно готовлю и вяжу и тку.
Последнне время печальные события вошли в нашу семью. После долгой болезни умерла моя мама. Я сама часто болею, вследствии моего веса. Врачи сосетуют мне похудеть.
Я борюсь за мою пенсию, чтобы моя девоча могла дальше учиться.
Я нахожу, что наша семья несмотря ни на что, очень счастлива. «»
Диагностика синдрома Дауна
До середины XX века причины синдрома Дауна оставались для всех неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории придерживались мнения, что он вызван травмами во время родов.
С открытием в 1950-х годах технологий, позволяющих изучать кариотип, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.
Синдром Дауна можно выявить с помощью специальных тестов во время беременности и после рождения ребенка.
Тест первого триместра включает:
1. Ультразвук
При помощи обыкновенного ультразвука опытный врач может осмотреть и измерить специфичные зоны плода. Это помогает выявить грубые пороки развития.
2. Анализ крови
Результаты УЗИ оценивают вместе с результатами анализов крови. В этих анализах измеряют уровень ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина РАРР-А. Результаты позволяют судить, имеются ли серьезные отклонения в развитии плода.
3. Комплексный тест первого и второго триместра
Между 15-й и 20-й неделей беременности, проводят анализ крови матери на 4 показателя: альфа-фетопротеин, эстриол, ХГЧ и ингибин А. Результаты этого анализа сопоставляют с результатами тестов, полученных в начале беременности. Из всех женщин, которые проходят скрининг, около 5% идентифицируют как группу риска. На самом деле частота рождения детей с синдромом Дауна намного ниже 5%, поэтому положительный анализ все еще не означает, что ребенок обязательно родится с этой болезнью. Если скрининг показал высокий риск синдрома Дауна, то рекомендуется пройти более инвазивный, но точный анализ.
Такие анализы включают:
1) амниоцентез;
Во время процедуры в матку вводится специальная игла, при помощи которой берется образец амниотической жидкости, окружающей плод. Этот образец затем используется для хромосомного анализа плода. Амниоцентез обычно проводится после 15-й недели беременности. Судя по американской статистике, в 1 случае из 200 процедур (0,5%) возможен выкидыш.
2) анализ ворсинок хориона;
Клетки, которые берутся из материнской плаценты, могут использоваться для хромосомного анализа на болезнь Дауна и другие хромосомные болезни. Тест проводится между 9-й и 14-й неделей беременности. Риск выкидыша после этой процедуры составляет около 1%.
3) анализ образца крови из пуповины.
Этот анализ проводится после 18-й недели беременности. Тест связан с более высоким риском выкидыша, чем другие методы. Его делают в очень редких случаях.
Современные пренатальные тесты
1. Анализ циркулирующей фетальной ДНК
Этот анализ пока доступен далеко не во всех больницах, даже на Западе. Уникальный метод позволяет найти и исследовать циркулирующий в крови матери генетический материал ребенка. При помощи анализа циркулирующего фетального ДНК можно выявить как синдром Дауна, так и другие хромосомные аномалии. При этом полностью отсутствует риск для плода.
2. Предимплантационный генетический анализ
Это анализ, который проводится при искусственном оплодотворении, чтобы исключить генетические дефекты у эмбриона перед его подсадкой в матку.
Диагностика синдрома Дауна у новорожденных
Внешние признаки синдрома Дауна
Характерными внешними признаками синдрома Дауна являются:
— уплощенное лицо;
— плоский затылок;
— короткая и широкая шея,
— эпикантус – складка на веке, заслоняющая уголок глаза;
— раскосые глаза, как у монголоидной расы, поэтому раньше это заболевание называли монголизмом;
— широкие губы;
— аномалии развития зубов;
— аркообразное небо;
— широкий плоский язык с глубокой продольной бороздой на нем;
— ушные раковины уменьшены в вертикальном направлении, с приросшей мочкой;
— пигментные пятна по краю радужной оболочки глаз (пятна Брушфильда);
— волосы на голове мягкие, редкие, прямые с низкой линией роста на шее;
— короткие и толстые пальцы;
— у 45% людей с синдромом Дауна есть поперечная ладонная складка. Вместе с тем необязательно присутствие всех этих внешних признаков у ребенка с синдромом Дауна. Они могут быть не ярко выражены или отсутствовать, а ребенок с синдромом Дауна может почти не отличаться от обычного.
Мифы о синдроме Дауна
Болезнь ребенка – наказание или.
Мечты солнечных детей
Известные люди с синдромом Дауна
Международный день человека с синдромом Дауна
Времена меняются. Если раньше было стыдно даже рассказывать кому-то, что у тебя родился ребенок с синдромом Дауна, то сейчас к этому относятся вполне нормально. И это хорошо, ведь все мы заслуживаем право на жизнь, невзирая на то, чем болеем. Об этих особенных людях есть много историй, и все они очень трогательные.
Рождение необычного ребенка
Началась эта история 20 лет назад, но услышали мы о ней только сейчас. Пожалуй, стоит начать рассказ с истории Патти. Она живет с мужем уже более 30 лет в Калифорнии. У Патти трое взрослых детей, старшая из них, Лиза, родилась с синдромом Дауна. Когда появилась Лиза, Патти было 18 лет, и уже тогда она решила, что будет воспитывать дочь самостоятельной по мере возможностей.
Она всегда помогала Лизе и поддерживала ее. И когда в 16 лет Лиза заявила, что хочет жить отдельно, ее мама сделала для этого всё возможное. Два года спустя у Лизы появилось отдельное жилье. Родители не считались ни с чем, пытаясь обеспечить дочери подходящие условия.
Лиза росла в семье, где было еще двое детей. Она даже присутствовала при рождении своего младшего брата. Патти стала для дочки образцом для подражания, поэтому у повзрослевшей Лизы появилась мечта о ребенке. Позже она призналась, что хотела большую семью и троих детей. Полностью эта мечта не воплотилась, но чудо всё же произошло.
Когда Лизе было 29, она встретила мужчину, с которым у них завязался роман. У него тоже был синдром Дауна, и, как Лиза, он жил самостоятельно. Они начали встречаться, и вскоре Патти получила сообщение о том, что станет бабушкой. Это стало настоящим потрясением, ведь принято считать, что мужчины с синдром Дауна бесплодны.
Статистика говорит, что 99 % мужчин с этой болезнью действительно не могут иметь детей. Видимо, муж Лизы попал в этот один процент и чудо произошло. Хотя тогда для всех это был скорее шок. Патти очень беспокоилась за дочь, ведь она осознавала все риски. Она отправила Лизу на консультацию к специалисту по генетике, который объяснил, насколько сложно будет протекать беременность и что, скорее всего, у ребенка будет то же заболевание.
Беременность протекала довольно сложно, Лизу мучила постоянная тошнота. При этом девушка еще и работала. У Лизы был свой помощник на время беременности, она посещала курсы молодых мам, как и отец ребенка. Ближе к концу беременности девушка поняла, что не сможет справиться сама, поэтому попросила помощи у родителей.
Ребенок родился на 4 недели раньше срока. Лиза отказалась от операций и препаратов, приняв решение рожать самостоятельно. Она родила мальчика. Он был слабым и не дышал самостоятельно, его показатели по шкале APGAR были очень низкими. Однако мальчик стойко цеплялся за жизнь и постепенно пошел на поправку. Родители назвали ребенка Ник.
После выписки из больницы Лиза и отец Ника решили жить вместе и самостоятельно воспитывать ребенка. Но последующие трагические события не позволили им воплотить эту мечту в жизнь. Отец Ника умер, когда ребенку было 5 лет. Это оказалось слишком сильным ударом для Лизы. Она очень страдала, и вскоре ей пришлось делать операцию на сердце.
Несмотря на всю свою независимость и самостоятельность, женщина не смогла сама заботиться о ребенке. Тогда на помощь опять пришли ее родители. Ник оставался с Лизой три дня в неделю, но под присмотром Патти или ее мужа. Патти пыталась оказать дочери всевозможную поддержку, а также сохранить самооценку Лизы как матери. Она считалась с дочкой во всех аспектах воспитания мальчика и часто говорила, что Лиза — лучшая мама на свете.
Всем было тяжело, но они справились. Сейчас Нику уже 20 лет, он симпатичный и активный молодой человек. Он любит петь, танцевать, а еще занимается плаваньем и играет в футбол. У него даже появилась подруга, Ханна, которая немного моложе него. Патти старается обеспечить мальчику всю необходимую поддержку и помочь сделать правильный выбор в будущем.
Патти никогда не скрывала и честно признавалась, что было очень сложно. Воспитав своих детей, она взяла на воспитание и Ника, пожертвовав многим. Но женщина говорит, что вовсе не жалеет о том, что случилось, ведь Ник — это лучик надежды для всей семьи. Он — настоящее чудо.
История Патти и ее дочери очень поучительна для всех родителей, которые воспитывают детей с синдромом Дауна. У Патти прекрасно получилось обеспечить дочь заботой и независимостью одновременно. Эта история очень ценна, она помогает по-другому взглянуть на многие вещи. Воспитание такого ребенка — это нелегкий, но благодарный труд.
А что ты думаешь об этой истории? Как считаешь, стоит ли людям с генетической аномалией заводить детей? Расскажи нам в комментариях, нам очень интересно узнать твое мнение!
August 23, 2018 18:57
By Fabiosa
Темы о людях с синдромом Дауна всегда трогательные и, как правило, касаются вопросов относительно их самочувствия. Вот несколько ответов.
На самом деле, люди с синдромом Дауна редко способны к зачатию. Однако, согласно americanpregnancy.org, от 15 до 30 процентов американских женщин с трисомией 21 являются репродуктивными. Правда, они рискуют родить ребенка с тем же заболеванием. Поэтому необходимо проходить консультации у генетика.
Эта история женщины с синдромом Дауна доказывает, что настоящая любовь может преодолеть все преграды. Она встретила мужчину с такой же формой синдрома Дауна, и в результате романтических отношений у них появился сын с таким же заболеванием. И это несмотря на расхожее мнение, что такие люди не могут иметь своих детей!
Лизе было 29 лет, когда она встречалась с мужчиной, будущим отцом своего ребенка Ника. К тому времени она жила отдельно, и ее мать Патти полностью поддержала ее решение. Однажды настал момент, когда Патти получила сообщение о том, что станет бабушкой.
Эта история показала, что люди с синдромом Дауна все-таки могут иметь своих детей. Беременность Лизы была тяжелой, ребенок родился на 4 недели раньше срока. Мама и бабушка решили растить и воспитывать Ника вместе, поэтому он считает, что у него две мамы. А вот как он отзывается о своей биологической матери (текст размещен на downsyndrome.org.au):
У меня две мамы. Моя мама Лиза — мое величайшее будущее. Она поддерживает во мне жизнь, и она дает мне любовь, она родила меня, и она придала мне особые потребности, она замечательная и прекрасная.
В 2010 году международный журнал Journal of Infertility and Fetal Medicine, Vol. 1, No. 1. 45. сообщил о случае, когда женщина с синдромом Дауна родила здорового ребенка на 38 неделе беременности путем операции кесарева сечения. Маме было 25 лет, а у отца младенца был нормальный кариотип (кариотип — это диплоидный (2n) набор хромосом. Под кариотипом понимают особенности строения полного набора хромосом особи или вида).
Эти истории доказывают, что семейная поддержка и желание иметь детей — самое главное, что требуется в таких случаях. Ведь люди с ограниченными возможностями также имеют право на счастье.