Подготовка к генетическому анализу крови при бесплодии у женщин

К планированию продолжения рода современные семьи подходят как нельзя серьезно. Подготовка к приобретению самого важного и ответственного статуса в жизни – родителя – требует самого скрупулезного подхода. Конечно же, речь идет о здоровье будущих мам и пап. Разобраться в этом вопросе поможет комплексное медицинское обследование, в которое обязательно входят генетические анализы.

Основные генетические анализы для беременных

Во время вынашивания плода крайне важно держать под контролем плацентарный лактоген. Генетический анализ при планировании беременности сможет определить его уровень — именно от него зависит вероятность самопроизвольного выкидыша, дальнейшее развитие беременности, а также ее негативное течение в виде гипотрофии плода или полного замирания.

Немаловажным является определение хорионического гонадотропина. Уровень данного гормона позволяет определить беременность на максимально ранних сроках. Такой генетический анализ при планировании беременности (цена его не настолько велика, чтобы рисковать собственным здоровьем и жизнью будущего крохи) проводится в сыворотке крови.

Результаты исследования помогут акушеру-гинекологу выяснить степень угрозы прерывания ожидаемой беременности и вероятность осложнений в матке.

Роль работы генетиков в планировании беременности

Генетические анализы при планировании беременности включают в себя и другие исследования, позволяющие адекватно оценить риски различных патологий, которые могут возникнуть с момента зачатия и формирования эмбриона. Стоимость подобных исследований представляет порой единственную преграду для их прохождения, однако польза, которую они несут в себе, переоценить практически невозможно.

Вопрос о полноценности будущего малыша волнует не только мать, вынашивающую его 9 месяцев под сердцем. С наследственными заболеваниями и внутриутробными аномалиями развития на свет появляется в среднем каждый 20-й ребенок. К огромному сожалению, застраховать своего будущего потомка от приобретения каких-либо пороков не сможет ни одна супружеская пара. Предупредить то или иное отклонение на уровне ДНК-клеток априори невозможно. Кроме того, проблемой является также и то, что проведенный генетический анализ крови при планировании беременности, показав приемлемые результаты, иногда не дает гарантий на позитивное развитие событий: вероятность возникновения новых мутаций в половых родительских клетках, в том числе и риск перехода нормальных генов в патологические, остается всегда.

Кто должен сдать генетические анализы в первую очередь?

Преимуществами своевременного медико-генетического консультирования и методик пренатальной диагностики является помощь в планировании беременности и предотвращении рождения малыша с неизлечимыми патологиями.

Не многие молодые семьи, мечтающие стать в ближайшем будущем родителями, знают о том, какие генетические анализы при планировании беременности им предстоит пройти. Кроме того, отдельным группам людей необходимо проходить обследование задолго до наступления беременности в обязательном порядке. К данным категориям относят мужчин и женщин, находящихся в зоне генетического риска, а именно:

В каком возрасте нужно сдавать анализы на хромосомные патологии?

Сколько стоит генетический анализ при планировании беременности, знают и женщины, не достигшие 18, и находящиеся в возрасте старше 35, и мужчины, переступившие 40-летний порог. Как уже говорилось, риск мутаций в отдельных генах и ДНК-клетках увеличивается в арифметической прогрессии с каждым прожитым годом.

Сдать генетические анализы при планировании беременности в идеале следует всем парам без исключения.

На сегодняшний день многочисленность наследственных недугов, передающихся от поколения к поколению – главная причина необходимости прохождения исследования всем молодым парам без исключения. Помимо этого, современные генетики без остановки ежегодно продолжают открытия все новых и новых болезней.

Генетическое обследование – важный шаг в планировании беременности

Естественно, предусмотреть в организме будущих родителей все гены, которые имеют потенциальную возможность мутации, невозможно. Ни один генетический анализ при планировании беременности не сможет дать стопроцентной гарантии, что у конкретной семейной пары родится абсолютно здоровый малыш без наследственных отклонений. Между тем уточнить степень риска жизненно необходимо для теоретической и фактической подготовки к беременности.

Итак, потенциальные родители обратились за помощью в медико-генетический центр. Как специалисты будут проводить обследование, и какие генетические анализы при планировании беременности им нужно будет сдать в обязательном порядке? Любопытство многих поможет удовлетворить нижеизложенное.

Важные моменты для врачей-генетиков

Первый этап обследования – медико-генетическое консультирование специалистом, в ходе которого врач внимательно и подробно изучает особенности родословной в семье каждого потенциального родителя. Особого внимания медиков-генетиков заслуживают факторы повышенного риска для будущего ребенка. Они представляют собой:

генетические и хронические заболевания мамы и папы;
лекарственные средства, применяемые потенциальными родителями;
условия и качество жизни, условий проживания;
особенности профессиональной деятельности;
экологические и климатические аспекты и т. д.

Как ни странно, но немалую роль для генетиков имеют ответы на обыкновенные, привычные всем анализы крови и мочи, заключения некоторых узкопрофильных специалистов (эндокринолога, невропатолога и т. д.). Нередко специалисты назначают семейным парам диагностику кариотипа. Определить число и качество хромосом у будущих мам и пап крайне важно в случае кровосмешенных браков, невынашивания нескольких беременностей, диагностированное, но необъяснимое бесплодие.

Читайте также: Бесплодие на рен тв

Сколько же стоит генетический анализ?

Пройденное исследование поможет врачу-генетику сделать объективные выводы о вероятности воздействия негативных факторов. Генетические анализы при планировании беременности позволят составить индивидуальный, относительно точный прогноз о состоянии здоровья будущего крохи. Именно исследование данного типа поможет сказать о предполагаемом риске возникновения у ребенка конкретных наследственных недугов. Врач сможет дать полезные рекомендации, которые должны стать основой для семейной пары, мечтающей стать родителями полноценного здорового карапуза.

Риски рождения генетически больных детей

Кроме этого, значением, определяющим риск при наличии той или иной предрасположенности, наделен каждый анализ. Генетические заболевания планировании беременности, а точнее вероятность их появления у будущего крохи, измеряются в процентном соотношении:

При низком риске (до 10%) родителям переживать не о чем. Все анализы говорят о том, что у этой семейной пары родится здоровый во всех отношениях ребенок.
При среднем показателе (от 10 до 20%) риск возрастает, и возможность рождения больного малыша практически приравнивается к вероятности появления на свет полноценного ребенка. Такая беременность будет сопровождаться тщательным пренатальным контролем за вынашивающей женщиной: регулярные УЗИ, биопсия хориона.
При высоких рисках (от 20%) врачи будут рекомендовать семейной паре воздержаться от зачатия и не допускать беременности. Вероятность того, что родится малыш с генетическим заболеванием, намного выше шансов появления на свет здорового ребенка. В качестве альтернативного решения в сложившейся ситуации специалисты могут предложить паре воспользоваться донорской яйцеклеткой или спермой в соответствии с ЭКО-программой.

Исследования в начале беременности

Отчаиваться родителям в любом случае не стоит. Шансы на рождение абсолютно здорового малыша остаются даже при высоком риске. Чтобы понять, что дает генетический анализ при планировании беременности, стоит обратить внимание на лабораторные диагностические мероприятия пороков развития на начальных сроках.

Практически с момента наступления долгожданной для многих родителей беременности можно узнать, а все ли в порядке с плодом? Узнать о том, есть ли какие-либо наследственные генетические болезни у малыша, можно внутриутробно.

Способы генетической диагностики беременных

Сдавать генетические анализы нужно всем!

Почему же необходимо сдавать генетические анализы даже тем, кто не попадает в группы риска? Ответ на этот вопрос обусловлен неутешительной статистикой. К примеру, детей, рожденных с синдромом Дауна у матерей в возрасте старше 35 лет, только половина. Среди оставшейся половины рожениц немало молодых женщин, не достигших даже 25-летнего возраста. У женщин, ставших матерями деток с хромосомной патологией, лишь у 3% имелась запись в обменной карте о рождении предыдущих малышей с аналогичными заболеваниями. То есть не приходится сомневаться в том, что генетические болезни – это не следствие возраста родителей.

Избегать прохождения анализов на выявление хромосомных патологий у плода или предрасположенность к возникновению генетических отклонений у будущего, еще не зачатого малыша не следует. Определить наличие каких-либо заболеваний на ранней стадии их развития – значит, опередить патологию. Учитывая возможности современной медицины, не сделать такой шаг навстречу долгожданному крохе было бы несправедливо и безответственно по отношению к нему.

Для чего же проводятся генетические анализы?

Результаты генетического исследования помогут выяснить:

Степень угрозы выкидыша на ранних сроках;
Вероятность появления осложнений при беременности;
Степень риска развития разных патологий у плода;
Вероятность появления у новорожденного различных наследственных и генетических заболеваний.

Кто должен посетить генетика?

Для некоторых категорий будущих родителей консультация специалиста-генетика и сдача генетических анализов при планировании зачатия должна быть обязательной.

Факторы, которые могут негативно отразиться на будущей беременности и требующие консультации генетика:

В роду у кого-либо из родителей отмечены генетические заболевания;
Супруги приходятся друг другу родственниками, например, двоюродными братом и сестрой;
У женщины был один или несколько выкидышей, замершая беременность, мертворождённые дети;
В семье уже есть дети с ДЦП и другими серьёзными пороками развития;
Возраст женщины младше 16-ти или старше 35-ти лет;
Возраст мужчины больше 40 лет;
Хотя бы один из родителей длительное время работал на вредном производстве, имел контакт с радиацией или токсическими химическими веществами;
Кто-либо из родителей принимал лекарства, несовместимые с беременностью;
Бесплодие (у пары не получается забеременеть больше года).

Важно также знать, что главной причиной невынашивания беременности и неоднократных выкидышей является факт генетической несовместимости супругов. Это происходит тогда, когда человеческие лейкоцитарные антигены (HLA) мужчины и женщины очень похожи. В результате организм женщины отторгает эмбрион, принимая его за чужеродное тело. Вот почему едва ли не основной задачей генетических исследований является обнаружение несоответствий в хромосомах у будущих родителей, и чем их больше, тем больше у них шансов родить здорового ребёнка.

Как проходит консультация генетика и генетический анализ при планировании зачатия?

На приёме врач-генетик должен тщательно опросить семейную пару об образе жизни, вредных привычках, хронических и перенесённых заболеваниях, а также о здоровье близких и дальних родственников обоих супругов. На основании полученной информации генетик определяет порядок обследований для будущих родителей. По результатам сданных анализов генетик определяет индивидуальный риск развития наследственных заболеваний и составляет генетический прогноз развития ребёнка.

Если супружеская пара относится к одной из групп риска, перечисленных выше, то генетик назначает цитологическое исследование, спермограмму (мужчине для исключения или выявления патологий спермы) и HLA-типирование. По результатам исследований определяются 3 степени риска:

До 10% (низкая) – родится здоровый малыш;
От 10 до 20 % (средняя) – существует вероятность некоторых патологий при развитии плода. Во время беременности женщине нужно находиться под постоянным наблюдением;
Больше 20 % (высокая) – вероятность появления патологий у плода достаточно высока. В этом случае врач может порекомендовать воздержаться от беременности и воспользоваться методом ЭКО.

Методы генетического обследования подразделяются на 2 группы: неинвазивные и инвазивные.

Неинвазивные методы диагностики

УЗИ (ультразвуковая диагностика)

Первое обследование проводится в 12-14 недель беременности. В этот период вполне реально определить некоторые пороки развития плода. Так, аномальное утолщение в воротниковой зоне плода является вероятным признаком синдрома Дауна. Женщину с подобным результатом УЗИ направят на дополнительное исследование — забор образца клеток плаценты для более достоверного определения набора хромосом плода.

Второе УЗИ проводят в 21-24 недели. На этом сроке уже можно обнаружить отклонения в анатомическом развитии плода (лица, рук, ног, внутренних органов).

УЗИ на сроке 32-34 недели оценивает состояние находится кровеносной системы плода, а также определяет задержки его развития.

Биохимический скрининг (специальный анализ крови)

Этот анализ определяет изменения концентрации определённых белков, выделяемых эмбрионом в кровь матери: РАРР, ХГЧ, АФП, что позволяет определить наличие патологий плода.

Инвазивные методы диагностики

Инвазивные исследования проводятся исключительно по медицинским показаниям, так как при их проведении существует риск здоровью женщины и плода. Инвазивная диагностика представляет собой забор исследуемого материала из матки (кровь пуповины, околоплодные воды, клетки плаценты). Данные исследования проводят только в стационаре и под УЗИ-контролем. После анализов женщина не менее 3 часов должна находится под наблюдением специалистов.

Биопсия хориона — забор материала клеток плаценты. Исследование проводится в 9-12 недель. Результаты будут готовы уже через 3 дня. В зависимости от возможности конкретной лаборатории.

Амниоцентез — забор околоплодных вод. Проводится на сроке 16-24 недели. Результат будет готов через 4-6 недель. Срок — в зависимости от возможности конкретной лаборатории. Это — самый безопасный метод, поскольку риск выкидыша после его применения составляет всего 1%.

Кордоцентез — анализ пуповинной крови. Проводится на сроке 22-25 недель, результат готов через 5 дней. Этот метод является наиболее информативным.

Плацентоцентез — забор клеток из плаценты. Проводится на сроке от 12 до 22 недель. Риск получения осложнений после его проведения достаточно высок: 3-4 %.

Внимание! Употребление любых лекарственных средств и БАДов, а так же применение каких-либо лечебных методик, возможно только с разрешения врача.

Если семейная пара на протяжении года имеет регулярную половую жизнь, не предохраняется никакими контрацептивами, при этом не может произвести зачатие ребенка, то ей ставится диагноз бесплодие. В таком случае обоим супругам необходимо посетить репродуктолога, который назначит ряд анализов и обследований на определение бесплодия. Исходя из результатов, доктор назначит подходящее лечение.

Причины женского бесплодия

Прежде, чем узнать об анализах, которые сдаются при бесплодии, нужно разобраться в причинах этой патологии. Сложности с зачатием могут быть как у женщины, так и у мужчины, при этом процент мужского бесплодия сегодня составляет около 40%.

первичное – женщина ни разу не была беременной;
вторичное – женщина раньше имела беременность, при этом учитываются даже те, которые не закончились родами.

физиологическое – бесплодие до полового созревания и после менопаузы;
добровольное – использование контрацептивов (гормональных или физических);
временное – стрессовые состояния, ослабленный иммунитет, лактационная аменорея;
постоянное – в связи с удалением половых органов, которые необходимы для зачатия и вынашивания ребенка.

Прежде, чем идти к доктору, семейная пара должна самостоятельно опробовать метод определения способности к зачатию. Для этого женщина каждое утро измеряет базальную температуру и строит график. Это позволит супругам точно узнать время овуляции и попробовать зачать ребенка в преддверии выхода яйцеклетки из фолликула. Также женщине необходимо вести календарь, в котором отмечать дни менструального цикла, обильность выделений и дни овуляции. Этот календарь существенно упростит задачу доктора при обследовании.

Особенности приема у доктора

Если семейная пара мечтает о ребенке, они вместе должны посетить репродуктолога. Есть несколько нюансов подготовки к визиту:

воздержаться от половых контактов за 1-2 суток;
женщина не должна проводить спринцевания или пользоваться тампонами за 2-3 дня до приема;
время визита не должно совпадать с менструациями;
нужно соблюсти меры личной гигиены (принять душ, надеть свежее белье);
взять истории болезни и результаты предыдущих анализов и обследований;
женщине нужно быть готовой к осмотру на гинекологическом кресле.

Доктор у обоих супругов будет интересоваться перенесенными заболеваниями (в том числе и теми, что передаются половым путем), возможными операциями в области малого таза, использованием дополнительных смазок и средств контрацепции во время полового акта, частотой и длительностью половых актов; текущим здоровьем. У женщины врач спросит о длительности менструального цикла, характере выделений во время месячных (если есть, нужно взять на прием календарь менструаций), наличии болезненных ощущений перед менструациями и во время них, а также о предыдущих беременностях, выкидышах, абортах.

На поставленные вопросы во время первого и последующих приемов нужно отвечать откровенно и подробно. Они помогут установить диагноз, даже если речь идет о проблемах в работе пищеварительного тракта, изменениях в весе, дискомфорте во время секса. Опытный доктор знает, как использовать любую информацию в терапевтических целях.

у мужчины не получается эякулировать;
у женщины нарушен менструальный цикл или отсутствует овуляция;
если супруги старше 35 лет.

Какие анализы при бесплодии сдают женщины и мужчины

Список анализов и обследований при бесплодии у женщины намного больше, чем у мужчины. Но грамотный врач не будет назначать все возможные процедуры, а только те, которые имеют значение для постановки диагноза. Так, женщинам назначают:

Исследование крови на наличие инфекций, которое включает обычный мазок, ПЦР на скрытые инфекции, токсоплазмоз, краснуху, цитомегаловирусную инфекцию и герпес.
Мазок из цервикального канала, который позволяет определить рН слизи (норма составляет 6,4-8,0). Кислая среда в цервикальном канале обездвиживает сперматозоиды и не позволяет им добраться до яйцеклетки, а щелочная среда, наоборот, способствует более быстрому их продвижению. Оптимальная среда в период овуляции (рН слизи составляет 7,0-8,0). Если во время овуляции рН слизи снижено, то нужно провести анализ на наличие инфекций.
Анализ крови на половые гормоны – проверяется количество прогестерона, эстрадиола и тестостерона.
Анализ на все типы папиллома-вирусов.
Диагностика щитовидной железы и анализ крови на гормоны щитовидной железы.
УЗИ органов малого таза для определения размеров матки, яичников, придатков, эндометрия, а также ультразвуковая диагностика позволяет обнаружить наличие патологических образований (кист, опухолей, миом).
Кольпоскопия – осмотр вульвы и шейки матки с помощью кольпоскопа для выявления патологий и проведения биопсии.
Гисторосальпингограмма – проверяется проходимость маточных труб.
Гистероскопия – эндоскоп вводится в полость матки, при этом изображение выводится на экран и может сохраняться в формате фото или видео.
Лабораторное исследование на совместимость спермы и шеечной слизи, в которое входит анализ на антиспермальные антитела в женском организме и посткоитальный тест. В ходе посткоитального теста определяют подвижность сперматозоидов в слизи шейки матки после полового акта. Слизь меняет рН в зависимости от фазы менструального цикла, поэтому эту особенность нужно учитывать при проведении исследования.
Определение кариотипов жены и мужа – позволяет выявить отклонения в числе и структуре хромосом, так как они могут быть причиной, по которой не наступает зачатие.

спермограмма (анализ эякулянта);
анализ на наличие инфекций;
анализ крови на половые гормоны;
УЗИ предстательной железы (или органов малого таза).

Для обоих супругов при бесплодии проводится исследование СЛК (смешанной культуры лимфоцитов), которое позволяет определить различие или сходство супругов по конкретным антигенам. Чем больше совпадений между антигенами, тем больше вероятность, что оплодотворенную яйцеклетку женский организм может не распознать и вместо того, чтобы эмбрион прикрепился к матке, организм начнет с ним бороться как с опухолью. В результате это может спровоцировать выкидыш.

Особенности сдачи анализов и обследований при бесплодии

Некоторые анализы и обследования при бесплодии можно сдать быстро, при этом они не вызывают никакого дискомфорта. А вот взятие тканей эндометрия для биопсии, лапароскопия и гистеросальпиногограмма могут вызывать болезненные ощущения.

Осложнения после анализов и обследований при бесплодии наблюдаются очень редко (менее 1%). При сдаче крови, УЗИ и спермограмме осложнения исключены, а вот при лапароскопическом или гистероскопическом обследовании возможны инфекционные или воспалительные заболевания.

Женщина может пройти осмотр у гинеколога, репродуктивного эндокринолога или в клинике акушерства. Также она может сдать большую часть анализов. Сперму для проведения спермограммы мужчина сдает у уролога. Сложные обследования осуществляются в лабораториях и специальных центрах, а некоторые можно проводить только в операционной.