Может ли быть наследственное бесплодие

Наследственное бесплодие у женщин и мужчин

Генетические синдромы – что это?

Практически во всех случаях наследственное бесплодие может быть вызвано генетическими синдромами, в результате которых происходят генные мутации. К основному проявлению такой патологии относят нарушение сперматогенеза. Это происходит из-за подавления Y-хромосомы. Если происходят мутации, то это обязательно сказывается на фертильности.

По причине генетического синдрома у мужчин развивается олигоспермия. Характерные признаки этого заболевания – малое количество сперматозоидов в сперме. Это в свою очередь влияет на оплодотворяющую способность мужчины. Часто вырабатываются малоподвижные сперматозоиды неудовлетворительного качества.

К другим формам мужского бесплодия также можно отнести невозможность выхода спермы во время оргазма. Такое явление обычно связывают с плохой работой семенников из-за подавления функций хромосомы Y. В этом и подобных случаях зачатие не происходит.

Также бывает наследственное бесплодие у женщин. В зависимости от случая, для решения такой проблемы врачи предлагают сделать ЭКО с донорскими яйцеклетками или сперматозоидами.

Бесплодие передается по наследству?

У молодых людей, чьи родители испытывали трудности с зачатием ребенка, в семенной жидкости оказалось мало активных сперматозоидов, обеспечивающих зачатие. Ученые считают это еще одним доказательством того, что бесплодие частично связано с наследственностью человека.

В данном исследовании приняли участие только те молодые люди, родители которых не лечились по поводу бесплодия. Анализ спермы участников показал, что у участников с плохой наследственностью снижение концентрации сперматозоидов в семенной жидкости, а также недостаток нормальных, способных к оплодотворению, сперматозоидов встречалось на 22% чаще по сравнению с мужчинами, родители которых были здоровы.

Если бесплодие действительно связано с наследственностью, то его распространенность в популяции с каждым днем будет расти, прямо пропорционально количеству пар, страдающих бесплодием и прибегающих к помощи репродуктивной медицины.

Но для подтверждения этой гипотезы необходимо проведение дальнейших исследований с большим количеством участников.

Генетические причины бесплодия — решение проблемы

Гены являются носителями информации, которая говорит о том, каким человеком будет ребенок после рождения. Нередко причинами бесплодия могут выступать различные генетические аномалии.

Чаще всего они имеются именно у мужчин, но нередко, что и женский генетический ряд имеет патологии.

Генетические причины бесплодия могут быть различны. Разберемся в них подробнее.

В большинстве случаев мужского бесплодия корень проблемы ищут в его эякуляте. Производится спермограмма, которая выявляет количественный состав активных сперматозоидов и объем семени, в котором они оказываются.

Генетическое бесплодие у мужчин выявляется чаще всего. Практически в половине всех случаев виновата так называемая наследственность. Фертильность сперматозоидов в большинстве случаев может оказаться под угрозой из-за особенностей Y-хромосомы.

Но какие же еще существуют причины возникновения генетического бесплодия?

Различные мутации в Y-хромосоме могут привести к тому, что у мужчины впоследствии окажется слишком маленькое для зачатия количество сперматозоидов в эякуляте или же они будут отсутствовать вовсе.
Мутации в определенных генах у мужчин способствуют тому, что развивается кистозный фиброз. Эта патология приводит к тому, что мужчина не может стать отцом по причине отсутствия семявыводящего протока. Такая аномалия присутствует у 5% мужчин, а также она имеет способность передаваться по наследству. Практически в 75% отпрыски будут иметь данную патологию.
Наличие лишней Х-хромосомы также может стать проблемой при зачатии. Эту аномалию назвали синдромом Кляйнфельтера.

При любой из этих патологий советуется проводить метод ИКСИ, если супруга полностью здорова, и у нее нет бесплодия. Однако стоит помнить, что генетическое бесплодие может передаться по наследству ребенку, а потому стоит предупредить это.

Можно провести процедуру экстракорпорального оплодотворения даже в том случае, если супруга полностью здорова.

К тому же данная процедура поможет определить пол будущего младенца. Это позволит перенести в матку только эмбрионы женского пола. В таком случае у них будет отсутствовать Y-хромосома, а значит, болезнь отца ей не передастся.

Да, генетическое бесплодие появляется у женщин реже, чем у мужчин, однако это возможно, а значит, стоит разобраться в причинах, чтобы можно было обойти данную патологию и иметь возможность зачать ребенка в будущем.

Чаще всего бесплодие вызваны аномалиями в хромосомах, которые приводят к преждевременному родоразрешению, то есть выкидышам. А потому стоит обратиться к врачу-генетику, если на счету женщины имелось более двух выкидышей.

Чаще всего такие самопроизвольные роды возникают до 12 недели беременности.

Синдром поликистозных яичников может привести к бесплодию у женщин. Данная патология также называется синдромом Штейна-Левенталя. Она встречается у 11% особ женского пола.
Мутации некоторых генов приводят к андрогенитальному синдрому. В свою очередь это может стать причиной бесплодия или же привести к постоянным самопроизвольным родоразрешениям.
Но не только подобные проблемы с репродуктивными органами женщины могут привести к бесплодию. Даже нарушения свертываемости крови, обеспеченные генетикой, могут вызывать нарушения в половой системе лиц слабого пола.
Наличие синдрома Шерешевского-Тернера говорит о том, что у женщины имеется первичная аменорея, а потому беременности у нее не может быть.
Если в 16 хромосомной паре не две хромосомы, а три, то это становится причиной частых постоянных выкидышей у женщины.
Умственная отсталость женской хромосомы также может стать причиной возникновения бесплодия. Это обуславливается тем, что у женщины с подобным набором хромосом быстрее появляется менопауза. Помимо прочего, дети этой женщины чаще других страдают от различных умственных нарушений.

Генетические проблемы могут быть не только врожденными, но и приобретенными, а потому риск возникновения заболевания, возникшего из-за нарушений в работе генов, возрастает с возрастом.

Необходимо пройти обследование людям:

У которых в роду были подобного рода проблемы;
Если нет никаких других причин для бесплодия;
Женщинам старше 35 лет, если она желает зачать ребенка;
Мужчинам старше 40 лет;
У которых ранее рождались мертвые дети;
У которых часто возникали выкидыши при прошлых беременностях;
У которых было более двух неудачных попыток экстракорпорального оплодотворения;
Которым диагностировали бесплодие неясного генеза;
У плодов которых наблюдалась отсталость в развитии;
Мужчинам, у которых выявлялись азооспермия и олигоспермия.

Кому стоит бояться генетического бесплодия и передается ли оно по наследству?

Ген – участок хромосом, отвечающий за построение всех структур организма. Ежедневно в организме происходят тысячи процессов, связанных с генами. В процессах могут возникать ошибки – мутации. Большинство мутаций сразу же устраняются, но бывают те, которые остаются с человеком на всю жизнь. Мутации передаются по наследству и влияют на репродуктивную функцию. Генетическое бесплодие – результат мутаций в мужском или женском организме.

Одни мутации приводят к увеличению или уменьшению числа хромосом. Другие, изменяют участки хромосом. В одном случае происходит оплодотворение яйцеклетки, и образуется нежизнеспособный эмбрион. Тогда возникает выкидыш. В другом случае рождается ребенок с генетической патологией, например, синдромом Дауна.

Основные факторы, приводящие к бесплодию:

Врожденные аномалии органов мочеполовой системы (отсутствие, удвоение или недоразвитие влагалища, матки, маточных труб, яичников и яичек).
Наследственные заболевания, которые затрагивают другие системы организма (эндокринные, гематологические, тяжелые соматические и некоторые аутоиммунные патологии).
Нарушение функций нормальных половых органов, вследствие возрастных изменений или мутаций, возникших под влиянием агрессивной окружающей среды (истощение или поликистоз яичников).
Сбой во время оплодотворения или в первые дни развития зиготы.
Генетическая несовместимость. Возникает конфликт на хромосомном уровне. При этом организм женщины отторгает плод.

До 40% мужского бесплодия связанно с генетическими мутациями. У женщин эта цифра ниже – всего 8-10%.

В основе патогенеза всех генетических заболеваний, в том числе и бесплодия, лежат мутации. Изменения возникают спонтанно или под действием мутагена – физического или химического факторов. К физическим относятся:

рентгеновское и гамма излучения;
радиация;
ультрафиолетовое излучение.

Химические мутагены самые распространенные, к ним относятся:

алкоголь;
пестициды;
органические растворители;
некоторые пищевые добавки;
некоторые медикаменты (препараты ртути, цитостатики, иммунодепрессанты).

Мутации могут передаваться по наследству. В норме человек имеет 23 пары хромосом. По одной из каждой пары достаются от матери и от отца. Под действием мутагена, который когда то подействовал на отца или мать, изменятся количество хромосом. Может образоваться лишняя Х-хромосома, тогда у девочки будет 3 половые хромосомы (ХХХ). Такое заболевание носит название трисомия Х-хромосомы.

Помимо количества, возможно изменение структуры самих хромосом. Происходит удвоение или утрата какого-либо участка хромосомы (захватывает один или несколько генов). Чаще всего при таких мутациях зигота не развивается, происходит выкидыш. Но если все же эмбрион развивается, рождается ребенок с генетической патологией. Естественно, при всех этих мутациях, рожденные дети в дальнейшем будут бесплодны.

Такой фактор, как плохая свертываемость крови, не позволяет выносить плод. Результат – замирание плода и выкидыш.

Удивительно, но все же бесплодие чаще всего наследуется. Все эти заболевания мы получаем от родителей. Поэтому важно думать не только о себе, но и о своих детях. Что мы передадим им по генам, зависит только от нас.

Долгое время женщина может не знать, что у нее генетическая патология. Какие-то аномалии протекают бессимптомно. Но по некоторым признакам, можно предположить, что женщина имеет генетические мутации, влияющие на репродуктивную функцию. Стоит насторожиться, если:

Отсутствует менструальный цикл – аменорея. Возникает как первично, так и вторично.
Задержка в развитии — первые менструации начались после 17 лет.
Несколько замерших беременностей или выкидышей на ранних сроках, как результат плохой свертываемости крови – это генетическая особенность.
Эндокринные заболевания (патология щитовидной железы или повышение уровня андрогенных гормонов) могут носить наследственный характер.
Неудачные ЭКО.

Общие признаки бесплодия, которые могут наблюдаться на фоне генетических заболеваний, таких как:

Синдром Ульриха-Тернера (или Нуан) или Шерешевского-Тернера. Женщины теряют способность к деторождению по причине первичной дисфункции яичников.
Синдром трисомии хромосомы Х. Патология приводит к нарушению функций яичников. Также увеличивается вероятность внутриутробной смертности плода.
Аномалии органов половой системы (поликистоз яичников и другие).

Качество сперматозоидов во многом зависит от их подвижности. Из-за генетических отклонений в организме нарушается выработка полноценных, подвижных сперматозоидов. В результате возникает неспособность к зачатию детей. В 30-60% случаев из-за особенности У-хромосомы у мужчин возникают мутации, приводящие к нарушению репродуктивных функций.

На фоне генетических расстройств бесплодие проявляется в виде таких заболеваний как:

гормональные сбои;
крипторхизм (врождённая аномалия развития, когда в мошонке отсутствуют одно или сразу оба яичка); непроходимость семявыводящего протока.

В медицине выделяют следующие проблемы, вызывающие риск невозможности оплодотворения:

азооспермия (в эякуляте отсутствуют сперматозоиды);
олигозооспермия (наблюдается уменьшение скорости и активности из-за патологии развития хромосом или присутствия дополнительной Х-хромосомы);
патология набора хромосом, что приводит к аномальному внутриутробному развитию плода;
неправильное расположение хромосом, что является поводом необоснованных выкидышей.

Причина всех этих патологий – физические и химические мутагены. На способность оплодотворения влияет не только количество, но и качество сперматозоидов. Даже при малом количестве остается способность зачатия, если сперматозоиды имеют высокую подвижность.

Предлагаем посмотреть видео о генетических причинах мужского бесплодия:

Если на протяжение двух лет не возникает желанная беременность, и женщина имеет несколько самопроизвольных выкидышей, тогда назначают прием у генетика. Этот врач обязательно проводит ДНК-диагностику супружеской пары, с целью выявить генетические нарушения, их причины и происхождение. Врач-генетик поможет определить степень риска передачи патологий по наследству. Диагностика включает в себя цитогенетическое и молекулярно-генетическое исследование, анализ на совместимость партнеров.

Цитогенетические исследования проверяют состояние хромосом. Самое распространенное – кариотипирование (изучение количественного состава и структуры хромосом) и метод FISH (определяет аномалии в конкретной хромосоме или ее части).

Молекулярно-генетические анализы используются для выявления особенностей генов или генных комплексов. Используется метод полимеразной цепной реакции.

Предлагаем посмотреть видео о методах генетической диагностики мужского и женского бесплодия:

Лечение зависит от причины бесплодия. При патологиях эндокринной и кровеносной систем назначаются лекарственные препараты, направленные на коррекцию заболевания. При повышенной свертываемости крови у женщины, врач-гематолог назначает разжижающие препараты за несколько месяцев до зачатия и в период беременности.

Патология, затрагивающая репродуктивные органы, имеет малопродуктивное лечение. Но добиться зачатия, выносить и родить здорового ребенка при патологии генома возможно с использованием методик современной репродуктивной медицины:

Искусственное оплодотворение – в матку искусственно вводится сперма партнера. Увеличивается шанс на зачатие.
ЭКО – оплодотворение яйцеклетки производится в лаборатории, затем эмбрион подсаживается в матку женщины.
ИКСИ – обычно используется для мужчин – заключается в отборе лучших сперматозоидов для последующего оплодотворения яйцеклетки.
Суррогатное материнство.
Использование донорской спермы или ооцитов.

В современной медицине прогноз при генетической патологии в большинстве случаев благоприятный. Диагноз генетического бесплодия больше не звучит как приговор. Существует множество вариантов для рождения желанного ребенка. Необходимо только грамотно выстроить план лечения и запастись терпением. Наука генетика обязательно поможет получить шанс на здоровое потомство.

Передается ли бесплодие по наследству?

Является ли бесплодие наследственной болезнью? Например, будут ли у моей дочери проблемы с зачатием, если у меня они были и пришлось прибегнуть к ЭКО?

Бесплодие не является заболеванием, передающимся по наследству, однако есть состояния, нарушающие фертильность, передающиеся по наследству. Все зависит от конкретной причины нарушения репродуктивной функции. Для полного обследования фертильных функций вы можете обратиться на консультацию к нашим врачам-гинекологам.

Спасибо за оставленную заявку.

Мы свяжемся с Вами в удобное для Вас время.

Спасибо за оставленную заявку.

Наш оператор обязательно свяжется с Вами в ближайшее время.

Вы действительно хотите прервать запись?

Если у вас возникли вопросы, позвоните нам по телефону:

Спасибо за Ваш вопрос.

Мы обязательно ответим Вам в ближайшее время.