Может ли бесплодие передаваться по наследству у мужчин

Генетические синдромы, вызывающие бесплодие

Ни для кого не секрет, что бесплодие может быть как наследственным, так и приобретённым. Если с последним бороться достаточно легко, то если бесплодие вызвано дурной наследственностью, задача намного сложнее. В таких случаях приходится прибегать к услугам хирурга.

Генетические синдромы, вызывающие бесплодие, чаще всего связаны с генными мутациями. Наиболее распространённым недугом, приводящим к генетическому бесплодию, является нарушенный сперматогенез, вследствие подавление Y-хромосомы. Именно эти гены, будучи мутированными, оказывают прямое влияние на фертильность мужчин.

В сперме здорового мужчины содержится около 20 миллионов сперматозоидом на 1мл3. Если же у пациента бесплодие, то количество сперматозоидов существенно меньше, чем положено при нормальном здоровом развитии половой системы. В случае, если пациенту и удаётся зачать ребёнка, по таблице Менделя, вероятность появления больного потомства — 75%.

Подобные недуги являются одним из предвестников развития у мужчин наиболее распространённого заболевания половой системы — олигоспермии, когда семенная жидкость не способна оплодотворить яйцеклетку из-за малого количества сперматозоидов или их медленному передвижению в эякуляте.

Также существуют и другие формы бесплодия — отсутствие семяизвержения в результате достижения оргазма. Как правило, это связано с нарушением работы семенников в результате подавления активности Y-хромосомы. Зачатие становится само по себе невозможно.

Генетические причины бесплодия

Наследственное бесплодие может быть связано также и с болезнями, которые носил один из родителей. Унаследованная болезнь способствует «приобретению» бесплодия позже.

Генетические причины бесплодия кроются в болезнях родителей. При этом врождённый характер такие заболевания носят довольно редко, не считая мутаций.

Одной из таких болезней может стать артериальная гипертензия, возникающая при избыточном весе, когда лишний жир подавляет половые гормоны, влияя не только на эрекцию, но и на плодовитость, нарушая движение сперматозоидов в семенниках и затрудняющий эякуляцию при достижении оргазма.

Бесплодие бесплодию рознь.

Например, если женщина не может зачать по причинам того, что яйцеклетки просто не могут оплодотворяться, то нет. Не будет потомства.

Если это связано с какой-то особенностью организма, например, непроходимостью труб, и если это связано, например, болезнью, перенесенной в детстве, то тоже не может — дети, получившиеся в результате вмешательства медицины и огражденные от этого заболевания, будут здоровыми.

А вот если это генетическая особенность данного организма, то передача таких же проблем по наследству возможна.

У мужчин так же история. Если нет здоровых сперматозоидов, то детей не будет в принципе. Если какое-то заболевание, не связанное с наследственностью, препятствует нормальному осеменению, дети могут быть здоровы после медицинского вмешательства. А если по наследству передается недоразвитая половая система, то дети её могут унаследовать.

Интересно, как может бесплодие передаваться по наследству, если человек, больной бесплодием, не оставляет наследников. Хотя, возможно, гены бесплодия существуют и другая ветвь (братья или сестры) могут передать бесплодие.

Формулировка вопроса немного насмешила. Бесплодие подразумевает отсутствие возможности иметь детей. По наследству ничего передать нельзя, если нет того, кому передать генетические особенности.

Бесплодие бывает первичным и вторичным. Первичное, когда отсутствуют детородные органы с рождения (нет матки), или есть аномалии развития (двуроговая матка, недоразвитая матка итд). Теоретически может передаться, если яйцеклетка взята у такой женщины, а выносила ребенка суррогатная мать. На практике не встречала.

Вторичное бесплодие возникает в силу приобретенных заболеваний: инфекция, эндометриоз, спаечный процесс, непроходимость труб, облысение труб, поликистоз яичников. Все из перечисленного поддается лечению. Поскольку болячки приобретенные, то и передаваться по наследству не могут. Хотя подмечено, что иногда есть связь между гормональным фоном. Если мама страдала поликистозными яичниками, то вероятность заболевания у дочери тоже есть.

В части случаев передаётся предрасположенность.

Наследуется низкий уровень женских гормонов. Недостаточность белка, который крепит плод к стенкам матки. Извитые маточные трубы. Недоразвитие матки, двурогая матка. Преувеличенный иммунный ответ, отторгающий плод. Низкий иммунитет уменьшает шансы на беременность. Наследуется избыточность мужских гормонов у женщины, препятствующая зачатию и вынашиванию. Недостаток или избыток гормонов щитовидки. И т.п.

Бесплодие чаще – последствия воспалительных процессов от половых инфекций, даже от незначительных и незаметных, инфицирования и травмирования во время абортов: непроходимость маточных труб для передвижения оплодотворённой яйцеклетки в полость матки.

Абсолютно не наследуется мужское бесплодие, потому что потомства нет вообще.

Ген – участок хромосом, отвечающий за построение всех структур организма. Ежедневно в организме происходят тысячи процессов, связанных с генами. В процессах могут возникать ошибки – мутации. Большинство мутаций сразу же устраняются, но бывают те, которые остаются с человеком на всю жизнь. Мутации передаются по наследству и влияют на репродуктивную функцию. Генетическое бесплодие – результат мутаций в мужском или женском организме.

Как неспособность иметь детей связана с генами?

Одни мутации приводят к увеличению или уменьшению числа хромосом. Другие, изменяют участки хромосом. В одном случае происходит оплодотворение яйцеклетки, и образуется нежизнеспособный эмбрион. Тогда возникает выкидыш. В другом случае рождается ребенок с генетической патологией, например, синдромом Дауна.

Основные факторы, приводящие к бесплодию:

Врожденные аномалии органов мочеполовой системы (отсутствие, удвоение или недоразвитие влагалища, матки, маточных труб, яичников и яичек).
Наследственные заболевания, которые затрагивают другие системы организма (эндокринные, гематологические, тяжелые соматические и некоторые аутоиммунные патологии).
Нарушение функций нормальных половых органов, вследствие возрастных изменений или мутаций, возникших под влиянием агрессивной окружающей среды (истощение или поликистоз яичников).
Сбой во время оплодотворения или в первые дни развития зиготы.
Генетическая несовместимость. Возникает конфликт на хромосомном уровне. При этом организм женщины отторгает плод.

До 40% мужского бесплодия связанно с генетическими мутациями. У женщин эта цифра ниже – всего 8-10%.

Патогенез

В основе патогенеза всех генетических заболеваний, в том числе и бесплодия, лежат мутации. Изменения возникают спонтанно или под действием мутагена – физического или химического факторов. К физическим относятся:

рентгеновское и гамма излучения;
радиация;
ультрафиолетовое излучение.

Химические мутагены самые распространенные, к ним относятся:

алкоголь;
пестициды;
органические растворители;
некоторые пищевые добавки;
некоторые медикаменты (препараты ртути, цитостатики, иммунодепрессанты).

Мутации могут передаваться по наследству. В норме человек имеет 23 пары хромосом. По одной из каждой пары достаются от матери и от отца. Под действием мутагена, который когда то подействовал на отца или мать, изменятся количество хромосом. Может образоваться лишняя Х-хромосома, тогда у девочки будет 3 половые хромосомы (ХХХ). Такое заболевание носит название трисомия Х-хромосомы.

Помимо количества, возможно изменение структуры самих хромосом. Происходит удвоение или утрата какого-либо участка хромосомы (захватывает один или несколько генов). Чаще всего при таких мутациях зигота не развивается, происходит выкидыш. Но если все же эмбрион развивается, рождается ребенок с генетической патологией. Естественно, при всех этих мутациях, рожденные дети в дальнейшем будут бесплодны.

Такой фактор, как плохая свертываемость крови, не позволяет выносить плод. Результат – замирание плода и выкидыш.

Удивительно, но все же бесплодие чаще всего наследуется. Все эти заболевания мы получаем от родителей. Поэтому важно думать не только о себе, но и о своих детях. Что мы передадим им по генам, зависит только от нас.

Особенности болезни у женщин

Долгое время женщина может не знать, что у нее генетическая патология. Какие-то аномалии протекают бессимптомно. Но по некоторым признакам, можно предположить, что женщина имеет генетические мутации, влияющие на репродуктивную функцию. Стоит насторожиться, если:

Отсутствует менструальный цикл – аменорея. Возникает как первично, так и вторично.
Задержка в развитии — первые менструации начались после 17 лет.
Несколько замерших беременностей или выкидышей на ранних сроках, как результат плохой свертываемости крови – это генетическая особенность.
Эндокринные заболевания (патология щитовидной железы или повышение уровня андрогенных гормонов) могут носить наследственный характер.
Неудачные ЭКО.

Общие признаки бесплодия, которые могут наблюдаться на фоне генетических заболеваний, таких как:

Синдром Ульриха-Тернера (или Нуан) или Шерешевского-Тернера. Женщины теряют способность к деторождению по причине первичной дисфункции яичников.
Синдром трисомии хромосомы Х. Патология приводит к нарушению функций яичников. Также увеличивается вероятность внутриутробной смертности плода.
Аномалии органов половой системы (поликистоз яичников и другие).

Особенности патологии у мужчин

Качество сперматозоидов во многом зависит от их подвижности. Из-за генетических отклонений в организме нарушается выработка полноценных, подвижных сперматозоидов. В результате возникает неспособность к зачатию детей. В 30-60% случаев из-за особенности У-хромосомы у мужчин возникают мутации, приводящие к нарушению репродуктивных функций.

На фоне генетических расстройств бесплодие проявляется в виде таких заболеваний как:

гормональные сбои;
крипторхизм (врождённая аномалия развития, когда в мошонке отсутствуют одно или сразу оба яичка); непроходимость семявыводящего протока.

В медицине выделяют следующие проблемы, вызывающие риск невозможности оплодотворения:

азооспермия (в эякуляте отсутствуют сперматозоиды);
олигозооспермия (наблюдается уменьшение скорости и активности из-за патологии развития хромосом или присутствия дополнительной Х-хромосомы);
патология набора хромосом, что приводит к аномальному внутриутробному развитию плода;
неправильное расположение хромосом, что является поводом необоснованных выкидышей.

Причина всех этих патологий – физические и химические мутагены. На способность оплодотворения влияет не только количество, но и качество сперматозоидов. Даже при малом количестве остается способность зачатия, если сперматозоиды имеют высокую подвижность.

Предлагаем посмотреть видео о генетических причинах мужского бесплодия:

Диагностика

Если на протяжение двух лет не возникает желанная беременность, и женщина имеет несколько самопроизвольных выкидышей, тогда назначают прием у генетика. Этот врач обязательно проводит ДНК-диагностику супружеской пары, с целью выявить генетические нарушения, их причины и происхождение. Врач-генетик поможет определить степень риска передачи патологий по наследству. Диагностика включает в себя цитогенетическое и молекулярно-генетическое исследование, анализ на совместимость партнеров.

Цитогенетические исследования проверяют состояние хромосом. Самое распространенное – кариотипирование (изучение количественного состава и структуры хромосом) и метод FISH (определяет аномалии в конкретной хромосоме или ее части).

Молекулярно-генетические анализы используются для выявления особенностей генов или генных комплексов. Используется метод полимеразной цепной реакции.

Предлагаем посмотреть видео о методах генетической диагностики мужского и женского бесплодия:

Лечение

Лечение зависит от причины бесплодия. При патологиях эндокринной и кровеносной систем назначаются лекарственные препараты, направленные на коррекцию заболевания. При повышенной свертываемости крови у женщины, врач-гематолог назначает разжижающие препараты за несколько месяцев до зачатия и в период беременности.

Патология, затрагивающая репродуктивные органы, имеет малопродуктивное лечение. Но добиться зачатия, выносить и родить здорового ребенка при патологии генома возможно с использованием методик современной репродуктивной медицины:

Искусственное оплодотворение – в матку искусственно вводится сперма партнера. Увеличивается шанс на зачатие.
ЭКО – оплодотворение яйцеклетки производится в лаборатории, затем эмбрион подсаживается в матку женщины.
ИКСИ – обычно используется для мужчин – заключается в отборе лучших сперматозоидов для последующего оплодотворения яйцеклетки.
Суррогатное материнство.
Использование донорской спермы или ооцитов.

В современной медицине прогноз при генетической патологии в большинстве случаев благоприятный. Диагноз генетического бесплодия больше не звучит как приговор. Существует множество вариантов для рождения желанного ребенка. Необходимо только грамотно выстроить план лечения и запастись терпением. Наука генетика обязательно поможет получить шанс на здоровое потомство.

Ученые считают это еще одним доказательством того, что бесплодие частично связано с наследственностью человека.

В исследовании приняли участие 311 мужчин из Дании в возрасте от 18 до 21 года. Ученые выяснили, что родителям всех участников понадобилось больше года для зачатия ребенка в связи с маленьким количеством сперматозоидов или недостатком здоровых мужских половых клеток в сперме отцов.

Результаты некоторых исследований доказывали, что плохие характеристики спермы чаще встречаются у мужчин, чьи матери проходили курсы лечения от бесплодия. Хотя неизвестно, что влияет на состав семенной жидкости: наследственность или лечение, полученное матерью.

В данном исследовании приняли участие только те молодые люди, родители которых не лечились по поводу бесплодия. Анализ спермы участников показал, что у участников с плохой наследственностью снижение концентрации сперматозоидов в семенной жидкости, а также недостаток нормальных, способных к оплодотворению, сперматозоидов встречалось на 22% чаще по сравнению с мужчинами, родители которых были здоровы.

Если бесплодие действительно связано с наследственностью, то его распространенность в популяции с каждым днем будет расти, прямо пропорционально количеству пар, страдающих бесплодием и прибегающих к помощи репродуктивной медицины.

Но для подтверждения этой гипотезы необходимо проведение дальнейших исследований с большим количеством участников.

3 напитка, которые полезно пить при сахарном диабете

Если в роду есть пациентки, страдающие от бесплодия, то это не может свидетельствовать о генетической патологии. Для выявления причины бесплодия и назначения лечения врачи проводят индивидуальную диагностику. Рассмотрим, что такое бесплодие и передается ли по наследству эта проблема.

Исследования

Такой диагноз как бесплодие ставят, если супружеская пара в течение 12 месяцев регулярной половой жизни не может зачать ребенка. В итоге, начинают проводить комплексное обследование, чтобы выяснить причину. Следует знать, что способность к деторождению передается по наследству, так же как это происходит с чертами характера, талантами, здоровьем.

Доктору Цесилиа Рамлау-Гансен удалось выяснить, что проблемы с деторождением у мужчин в некоторой степени связаны с отягощенной наследственностью. Как оказалось, генетические факторы принимают немалое участие в развитии сперматозоидов. Вот только кто из родителей является виновником бесплодия у ребенка? Данный вопрос остается открытым.

Во втором исследовании ученные призывали пациентов, родители которых не страдали от проблемы с зачатием. В ходе обследования было выявлено, что у парней с плохой наследственностью уменьшение концентрации мужских половых клеток, а также плохих сперматозоидов, встречалось на 22% чаще по сравнению с участниками, родители которых здоровы.

Факторы

Причины бесплодия, связанные с генетикой, до сих пор остаются не изученными. С каждым годом ученые выявляют новые наследственные факторы, способные привести к неспособности зачать ребенка естественным путем. Ведутся споры, изучается закономерности и изменчивость генетики.

Известно, что в генах заложена вся информации, которая важна для оплодотворения женской половой клетки. По известным причинам в материальном носителе наследственности происходят изменения, приводящие к генетическому бесплодию. А причиной является мутация хромосом (носитель наследственной информации, имеется во всех клетках организма человека) у обоих полов.

Первой причиной являются аномалии развития хромосом у мужчин, связывают ее с синдромом Кляйнфельтера. Он означает наличие дополнительной Х-хромосомы, в результате у мужчины происходит нарушение сперматогенеза.

Второй причиной бесплодия является уменьшение количества спермий и их отсутствие в эякуляте. Из всех случаев 3–5% мужчин имеют дефект строения Y-хромосомы, что приводит к снижению количества мужских половых клеток.

В 5% случае женщина не может забеременеть из-за того, что сильный пол имеет врожденные недоразвитые семявыводящие протоки. На фоне этого происходит нарушение подвижности сперматозоидов, они останавливаются или движутся хаотично. Патологические формы развития мужских половых клеток также связано с наличием мутировавших генов, а это приводит к рождению ребенка с кистозным фиброзом.

Как видите, генетика играет далеко не последнюю роль в способности мужчины к деторождению. Поэтому проходя обследование важно не забыть о наследственности и проверить все, что может стать причиной бесплодия.

Последствия

Женщины не без основания переживают за будущее своих детей, особенно если родилась девочка. Пациентки, долго лечившиеся от бесплодия, начинают интересоваться вопросом: не передается ли заболевание дочерям?

Репродуктивная система у плода начинает формироваться в первые четыре месяца беременности. В этот период следует особенно серьезно отнестись к своему здоровью, ведь курение, алкоголь, наличие воспалительных заболеваний влияют на репродуктивные функции будущего ребенка.

Если в будущем супруги не могут зачать ребенка длительное время, при этом отсутствуют выкидыши, преждевременные роды, травмы, операции и другие условия, способные указать на причину, гинекологи рекомендуют посетить врача-генетика.

В ряде случаев способность женщины к рождению детей зависит от наследственных факторов. Хромосомные аномалии у женщин могут влиять на репродуктивную функцию, они приводят к самопроизвольным абортам до 12 недель, замиранию плода, отсутствию менструаций.

В таком случае следует пройти генетическое обследование, чтобы найти причину бесплодия. После обследования женщины разрабатывается схема лечения, которая помогает преодолеть генетическую патологию, если такая имеется.

Наблюдая за поколениями одной семьи, можно заметить, как передаются по наследству особенности здоровья, способности, таланты и даже черты характера. Неудивительно, что нередко пары, планирующие беременность, проводят параллель с тем, что известно о способностях к деторождению у ближайших родственников. Но действительно ли такие качества передаются с генами?

Елизавета Новоселова
Врач акушергинеколог, г. Москва

В моей семье все плодовиты, так что проблем с зачатием быть просто не может!

Мама забеременела через 3 года после свадьбы без лечения – и у меня все получится само собой.

Достаточно распространенное заблуждение – в семье несколько лет нет детей, но супруги не торопятся начинать обследование, уповая на мифическую наследственность к рождению детей через определенное количество лет, поскольку так было у родителей. Причины, по которым у мамы беременность наступила не сразу, а лишь через несколько лет, чаще всего неизвестны, поскольку еще 25–30 лет назад не существовало столь эффективных методов диагностики и лечения бесплодия, которыми располагает современная медицина. Например, временное бесплодие могло быть вызвано гормональным дисбалансом на фоне болезни, стресса или значительных физических нагрузок – и совершенно очевидно, что ни один из перечисленных факторов не может передаваться по наследству. При этом у самих супругов причины бесплодия могут быть совершенно другими, и узнать об этом и ликвидировать проблему можно, лишь пройдя полноценное медицинское обследование, затягивать с которым не стоит.

Причины возникновения многоплодной беременности кроются в генетических или гормональных сбоях в организме будущей мамы.

У нас по женской линии рождаются только девочки, так что надеяться на рождение мальчика не приходится.

Даже если вы выяснили, что в вашем роду ни у кого не было близнецов, это вовсе не значит, что вы на 100 % застрахованы от многоплодной беременности.

В нашем роду ни у кого близнецов не было, значит, и у меня не может быть многоплодной беременности.

Необходимо учитывать, что к проблемам, связанным с зачатием, приводят не только наследственные факторы, но и приобретенные с возрастом заболевания.

Маму хотели лечить от бесплодия, но она сама забеременела после поездки на курорт – так что и мне нужно море, а не медицина.