Синдром Клайнфельтера врожденное заболевание, связанное с нарушением в генотипе, при котором обнаруживаются полисомии хромосом Х и Y у мужчин. Синдром Клайнфельтера до сих пор является генетическим заболеванием, наиболее часто остающимся без своевременной диагностики и лечения. Частота распространения в популяции составляет 1 : 1000 мужчин, по другим данным 1:500. В результате увеличенное количество хромосом приводит к дисбалансу генов, что влечет за собой гормональные нарушения в организме, в том числе и в репродуктивной сфере. Гормональные изменения часто приводят к мужскому бесплодию. Мужское бесплодие при синдроме Клайнфельтера диагностируется достаточно часто, а причиной являются различные генетические аномалии. Наиболее встречаемым вариантом генетического типа синдрома Клайнфельтера является кариотип 47(ХХY). Реже можно столкнуться с мозаицизмом 46(XY)/47(XXY); 46(XX)/47(XXY), еще реже – полисомия хромосом, при которой развивается наиболее тяжелый клинический вариант 48(XXXY); 48(XXYY); 49(XXXXY). При мозаицизме примерно в 12 % случаев, значительная часть клеток содержат нормальный кариотип, по этой причине мужчины с мозаичным вариантом синдрома Клайнфельтера имеют нормальное развитие и функционирование половых желез, и сохраненные репродуктивные способности. Сперматогенез не нарушен у 0.9-7 % мужчин с мозаицизмом при синдроме Клайнфельтера 46(XY)/47(XXY); 46(XX)/47(XXY) и у 1,36-25 % мужчин с соматическим кариотипом 47 (ХХУ).
Заболевание начинает проявляться с начала пубертатного периода, когда должна активироваться дифференцировка сперматозоидов. Необходимо обратить внимание, что очень часто наружные и внутренние половые органы у мужчины формируются нормально, а половая функция при этом не страдает, несмотря на наличие генетического заболевания.
Все же фенотип может варьировать, начиная от абсолютной нормы вирилизации до различных проявлений андрогенного дефицита:
1. Рост волос и отложение жира по женскому типу (евнуховидное телосложение);
2. Длинные конечности;
3. В пубертатном периоде часто выявляется двухсторонний крипторхизм и маленький размер полового члена;
4. Поздно проявляются вторичные половые признаки;
5. При пальпации у взрослых мужчин яички имеют плотную структуру;
6. Функция клеток Лейдига чаще всего нарушена, что приводит к стабильному снижению тестостерона.
7. Гинекомастия. Гормональный дисбаланс со сниженным тестостероном и высоким эстрадиолом приводит к гинекомастии у мужчин.
Частота определения стабильно низкого уровня тестостерона в крови у пациентов составляет 77-79%. При лабораторном исследовании выявляется:
1. Уровень тестостерона нормальный или снижен;
2. Уровень эстрадиола нормальный или повышен;
3. Уровень ФСГ и ЛГ — превышает норму и определяется, как гипергонадотропный гипогонадизм.
Либидо обычно не страдает, хотя с возрастом часто возникает необходимость в андрогензаместительной терапии.
Обычно мужчины синдромом Клайнфельтера обращаются к андрологу из-за мужского бесплдия. Но часто помимо бесплодия у мужчин отмечается эректильная дисфункция, по поводу чего они консультируются с урологами. При этом часто предъявляют жалобы на гинекомастию, остеопороз, являющиеся следствием снижения тестостерона и андрогенной недостаточности. Но к сожалению, часто основное заболевание так и остается не диагностированным. Спермограмма у таких пациентов, как правило, указывает на олигозооспермию, астенозооспермию или азооспермию. При биопсии ткани яичек, диагностируют гиалиноз семенных канальцев разной степени выраженности, гиперплазию клеток Лейдига, уменьшение количества клеток Сертоли. В некоторых случаях отмечается полная атрофия сперматогенного эпителия.
УЗИ — ультразвуковое исследование используется для диагностики заболеваний органов половой системы, в том числе и синдрома Клайнфельтера. При УЗИ органов мошонки определяется уменьшение объема яичек. Объем придатков яичек при этом также часто уменьшен. При выраженном андрогенном дефиците встречается уменьшение размеров простаты, что подтверждается результатами трансректального ультразвукового исследования.
Генетический метод вошел в практику для диагностики хромосомных и генетических аномалий. Благодаря генетическим исследованиям стала возможной диагностика сложнейших генетических аномалий. По фенотипу мужчины иногда можно определить данное заболевание, но верификация диагноза возможна только по результатам генетического исследования.
При вовремя диагностированном заболевании и начатом лечении, удается препятствовать атрофии яичек, увеличению полового влечения, проявлению вторичных половых признаков. Для пациентов с данным синдромом высок риск развития хронических заболеваний, что может стать причиной ранней смертности. Как уже упоминалось выше, при данном заболевании пациенты обычно бесплодны. В таких семьях, где болен партнер, единственный выход это использование донорской спермы. Но нужно отметить, что при мозаичном варианте синдрома мужчина может стать отцом самостоятельно или же воспользоваться широко распространенными в современном мире репродуктивными технологиями (ЭКО). Но из-за частых нарушений в половых и аутосомных хромосомах эмбрионов, зачатых от пациентов с данным синдромом, рекомендуется преимплатационная генетическая диагностика и амниоцентез для исследования кариотипа. Если генетическая патология плода, несовместимая с жизнью выявляется на ранних сроках беременности, то по медицинским показаниям может быть выполнен медикаментозный аборт. Подобное медикаментозное прерывание часто спасает женщину от мучительных последствий хирургических манипуляций. Таким образом, мужчины страдающие синдромом Клайнфельтера нуждаются в постоянном наблюдении у врача-уролога и эндокринолога.
ПОНРАВИЛАСЬ СТАТЬЯ? Ставьте ЛАЙКИ и ПОДЕЛИТЕСЬ С ДРУЗЬЯМИ!
Синдром Клайнфельтера является генетическим заболеванием, которое включает в себя дополнительную Х-половую хромосому у мужчин. Физиологически мужчины наследуют одну Х-хромосому от своих матерей и одну Y-хромосому от своих отцов и, таким образом, обладают XY. Мужчины с синдромом Клайнфельтера имеют дополнительную Х-хромосому, которая наследуется от матери или отца.
Причина синдрома Клайнфельтера
В отличие от многих генетических проблем, синдром Клайнфельтера не является наследственным заболеванием. Вместо этого считается, что синдром развивается в результате случайной ошибки в мейозе сперматозоида или яйцеклетки (это способ деления клеток, при котором происходит уменьшение (редукция) числа хромосом и переход клеток из диплоидного состояния (с двойным набором хромосом) в гаплоидное (с одинарным набором) — обязательное условие формирования половых клеток. Фактором риска для этого состояния является мать, которая находится в слишком зрелом возрасте на момент зачатия. Возраст отца также может быть связанным с риском развития болезни.
Симптомы синдрома Клайнфельтера
На ранних этапах жизни симптомы синдрома Клайнфельтера обычно незначительные. У маленького мальчика могут быть неопущенные яички, слабые мышцы и задержка двигательных навыков и развития речи.
Однако в возрасте полового созревания признаки этого состояния становятся более очевидными, так как для завершения нормального развития недостаточно уровней тестостерона. У мужчин может быть маленький член и яички, увеличенные ткани груди, низкая плотность костной ткани, быстрая утомляемость, спокойный характер и высокий рост с длинными ногами, коротким туловищем и широкими бедрами.
Тем не менее многие мужчины не сообщают об этих симптомах, и диагноз состояния ставится только тогда, когда мужчина хочет создать семью и борется с проблемой бесплодия.
Мужчины с синдромом Клайнфельтера имеют повышенный риск нескольких заболеваний, таких как:
- Бесплодие.
- Остеопороз.
- Сахарный диабет.
- Заболевания легких.
- Рак.
- Малокровие.
- Депрессия и беспокойство.
Диагностика синдрома Клайнфельтера
Обычно симптомы синдрома Клайнфельтера появляются в детстве, в период полового созревания или в зрелом возрасте, когда бесплодие становится проблемой. Начальным этапом диагностического процесса является физикальное обследование для выявления признаков состояния, таких как маленький половой член и яички или увеличенная ткань молочной железы.
Для подтверждения диагноза требуется хромосомный анализ с анализом кариотипа. Он включает образец крови или кожи, который проверяется на наличие дополнительной Х-хромосомы, которая характерна для синдрома Клайнфельтера.
Лечение синдрома Клайнфельтера
Гормональная андрогенная терапия может помочь повысить уровень тестостерона и вызвать нормальные изменения в возрасте полового созревания. Это пожизненное лечение, которое может помочь уменьшить симптомы заболевания за счет повышения уровня энергии и физической силы.
Для бесплодных мужчин, которые хотят иметь ребенка, искусственное оплодотворение может стать подходящим вариантом. Благодаря новым репродуктивным технологиям, до 25% мужчин с синдромом Клайнфелтера в настоящее время могут иметь биологических детей, что ранее было очень редко.
Другие виды лечения, которые могут потребоваться, включают речевую, физическую, профессиональную и косметическую терапию, а также консультирование.
Причинами возникновения хромосомных патологий, которые приводят к синдрому Клайнфельтера, являются нарушения в процессе образования гамет и деления половых клеток, вследствие чего в клетках содержится превышающее норму количество хромосом (анеуплоидия). Это приводит к общему дисбалансу генов и не может не сказываться не только на репродуктивной функции, но и на здоровье всего организма. Из других возможных причин появления этого заболевания можно выделить аномалии деления яйцеклетки после оплодотворения, что провоцирует развитие синдрома Клайнфельтера мозаичного типа, когда кариотип представляет собой комбинацию 46, XY/47, XXY.
Резко прогрессировать заболевание начинает с началом подросткового периода, когда активируется процесс дифференцирования сперматогенных клеток. Выявить определенные симптомы синдрома Клайнфельтера можно лишь по прошествии некоторого времени, когда хромосомная аномалия уже взяла под контроль развитие организма. Так к первичным симптомам синдрома Клайнфельтера относятся:
- ожирение по женскому типу;
- оволосение по женскому типу (скудное), отсутствие растительности на лице;
- узкие плечи и широкие бедра при высоком росте;
- гинекомастия;
- яички уменьшены в размерах и уплотнены;
- в некоторых случаях слегка уменьшена предстательная железа;
- бесплодный брак.
При этом как внутренние, так и наружные половые органы мужчины сформированы правильно, он, как правило, не страдает от половой дисфункции и может счастливо прожить в браке много лет, но так и не дождаться потомства.
При обследовании мужчины с синдромом Клайнфельтера результаты спермограммы, как правило, указывают на азооспермию. Если была проведена биопсия тканей яичек, то свидетельством наличия заболевания будет гиалиноз семенных канальцев различной степени выраженности, гиперплазия клеток Лейдига, полное отсутствие сперматогенного эпителия. До того момента, как заболевание принимает паталогический характер, то есть до начала пубертатного периода, может быть диагностирована лишь дистрофия сперматогенного эпителия, а не полное его отсутствие, кроме того, у детей отсутствует гиалиноз семенных канальцев, в них много герминативных элементов.
Несомненно, синдром Клайнфельтера сказывается на гормональном фоне мужчины, вызывая эндокринные расстройства. Так анализы на гормоны у больного синдромом Клайнфельтера покажут пониженное содержание в плазме крови тестостерона, повышенную концентрацию гормона роста, фоллитропина и прочих гонадотропинов. Содержание эстрогенов у больных синдромом Клайнфельтера находится в пределах нормы. Пи наличии подозрений на это заболевание необходимо проведение электроэнцефалограммы. Если обследование покажет системное поражение диэнцефальных и других глубинных структур головного мозга, результат считается положительным, то есть у пациента синдром Клайнфельтера. Помимо всего прочего, в зависимости от числа добавочных Х-хромосом в кариотипе мужчины может снижаться его интеллект – чем больше лишних хромосом, тем губительнее воздействие на умственные способности.
Для окончательной постановки диагноза кроме клинической картины доктору необходимы результаты следующих анализов и обследований:
- хромосомный анализ;
- результаты спермограммы;
- результаты биохимического анализа крови;
- цитогенетического обследование;
- гормональное обследование.
Только на основании всех этих данных доктор сможет дать заключение о состоянии здоровья пациента и его фертильности.
Терапия при синдроме Клайнфельтера
У больных синдромом Клайнфельтера обычно снижена чувствительность к андрогенам, поэтому при проведении заместительной гормональной терапии андрогенами, эти препараты назначаются в достаточно больших дозах. Если состояние пациента требует повышения уровня андрогенов, параллельно может быть рекомендовано применение хорионического гонадотропина. Но курсы такого лечения должны быть короткими, дозы препаратов – пониженными, так как у больных синдромом Клайнфельтера при повышении содержания андрогенных гонадотропинов в крови прогрессирует гиалиноз семенных канальцев. Большинству мужчин с синдромом Клайнфельтера требуется наблюдение у психоневролога.
Синдром Клайнфельтера и бесплодие
Так как у мужчин, больных синдромом Клайнфельтера, сперматогенез серьезно нарушен, а генетические патологии не позволяют восстановить его естественным путем, зачатие без использования специализированной медицинской помощи практически невозможно. Теряет всякую актуальность такая процедура, как искусственная инсеминация.
Тем не менее, благодаря современным знаниям и оборудованию, врачи нашли способ помочь мужчинам с синдромом Клайнфельтера получить потомство. В яичках больных все еще присутствуют зародышевые клетки, биопсия которых позволяет вырастить из них жизнеспособных сперматозоидов, способных на оплодотворение яйцеклетки. Сочетание этого метода с ЭКО + ИКСИ позволяет получить несколько эмбрионов хорошего качества. Однако перед имплантацией в матку женщины им предстоит пройти преимплантационную генетическую диагностику, в ходе которой специалист отберет те эмбрионы, хромосомный набор которых соответствует норме и не содержит Х-хромосом.
Синдром Клайнфельтера — хромосомная патология, обусловленная наличием в мужском кариотипе одной или нескольких дополнительных женских половых хромосом. Синдром Клайнфельтера характеризуется первичным гипогонадизмом, маленькими размерами тестикул, бесплодием, гинекомастией, неглубоким снижением интеллекта. Решающая роль в диагностике синдрома Клайнфельтера принадлежит кариотипированию; также проводится анализ фенотипических признаков, определение полового хроматина, экскреции фолликулостимулирующего гормона с мочой, спермограмма и пр. Лечение при синдроме Клайнфельтера включает гормональную терапию, возможно — оперативную коррекцию гинекомастии, однако полное излечение синдрома невозможно.
Общие сведения
Синдром Клайнфельтера – дисомия или полисомия по женской половой хромосоме, при которой у лиц мужского пола имеется не менее двух Х-хромосом и одна Y-хромосома. Синдром Клайнфельтера встречается с частотой 1 случай на 850-1000 новорожденных мальчиков. Среди детей, страдающих олигофренией, распространенность синдрома Клайнфельтера составляет 1–2%. Синдром получил название по фамилии американского врача Гарри Клайнфельтера, впервые описавшего его в 1942 г. Кариотип таких больных с дополнительной Х-хромосомой был определен в 1959 г. Поскольку ведущим клиническим проявлением синдрома Клайнфельтера является первичный гипогонадизм, ведением таких пациентов занимаются специалисты в области эндокринологии и андрологии.
Причины синдрома Клайнфельтера
Как и в случае синдрома Дауна, хромосомная аберрация при синдроме Клайнфельтера связана с нерасхождением хромосом (в последнем случае – половых) в процессе мейоза либо нарушением деления зиготы. При этом значительно чаще (в 60%) мальчики с синдром Клайнфельтера получают лишнюю материнскую Х-хромосому, чем отцовскую.
Среди возможных причин подобного рода хромосомных аномалий называются вирусные инфекции, поздняя беременность, неполноценность регуляторных механизмов материнской и отцовской иммунной системы.
При наличии лишней X-хромосомы развивается аплазия эпителия яичек, их последующая гиалинизация и атрофия, что во взрослом возрасте сопровождается азооспермией и эндокринным бесплодием. Среди причин мужского бесплодия синдром Клайнфельтера составляет 10%, о чем всегда должны помнить специалисты в области репродуктивной медицины.
Наиболее частым цитогенетическим типом является полный вариант синдрома Клайнфельтера с кариотипом 47,ХХY. Реже встречается мозаицизм (46XY/47XXY; 46XX/47XXY), еще реже – полисомия 48,XXXY; 48,XXYY; 49,XXXXY и т. д. При мозаичном варианте (около 10% случаев) часть клеток имеет нормальный кариотип, поэтому мужчины с синдром Клайнфельтера могут иметь нормально развитые и функционирующие половые железы и сохранные репродуктивные способности.
Симптомы синдрома Клайнфельтера
Ребенок с синдромом Клайнфельтера рождается с нормальными росто-весовыми показателями, правильной дифференцировкой наружных гениталий, обычными размерами тестикул. В раннем возрасте у мальчиков с синдромом Клайнфельтера может отмечаться частая заболеваемость ОРВИ, бронхитом, пневмониями. Такие дети обычно отстают в моторном развитии (позднее начинают держать головку, сидеть, стоять, ходить), имеют задержку речевого развития. Уже в возрасте 5-8 лет мальчики с синдромом Клайнфельтера отличаются высоким ростом, диспропорциональным телосложением (длинными конечностями, высокой талией). В допубертатном возрасте может обнаруживаться одно или двусторонний крипторхизм.
Умственная отсталость умеренной степени, трудности установления контакта со сверстниками, нарушения поведения отмечаются у половины больных синдромом Клайнфельтера.
Отчетливые внешние признаки, свидетельствующие о наличии у ребенка синдрома Клайнфельтера, проявляются в препубертатном и пубертатном периодах развития. К ним относятся евнухоидный тип телосложения, позднее появление вторичных половых признаков, гипоплазия яичек, малый половой член, гинекомастия. В постпубертатном периоде онтогенеза наблюдается инволюция тестикул, сопровождающаяся потерей фертильности. При осмотре подростка с синдромом Клайнфельтера выявляется отсутствие или скудный рост волос на лице и в подмышечных впадинах, оволосение на лобке по женскому типу. У большинства больных присутствуют редкие поллюции, эрекция, сохранно половое влечение, однако из-за выраженного андрогенного дефицита в среднем к 30 годам происходит снижение либидо и развивается импотенция.
Синдрому Клайнфельтера часто сопутствуют аномалии скелета (деформации грудной клетки, остеопороз), нарушения прикуса, врожденные пороки сердца и др. Характерно преобладание ваготонических реакций: брадикардии, акроцианоза, потливости ладоней и стоп. Со стороны органа зрения нередко отмечается нистагм, астигматизм, птоз века.
Больные с синдромом Клайнфельтера предрасположены к развитию сопутствующих заболеваний: эпилепсии, рака молочной железы, сахарного диабета, ХОБЛ, желчнокаменной болезни, варикозного расширения вен, ожирения, гипертонической болезни, ИБС, ревматоидного артрита, острого миелоидного лейкоза. Могут отмечаться психические заболевания — маниакально-депрессивный психоз, шизофрения и др. Есть данные, подтверждающие склонность больных с синдромом Клайнфельтера к алкоголизму, наркомании и гомосексуализму.
Диагностика синдрома Клайнфельтера
Как и другие хромосомные аномалии, синдром Клайнфельтера у плода может быть обнаружен еще на этапе беременности при проведении инвазивной пренатальной диагностики (амниоцетеза, биопсии хориона или кордоцентеза с последующим анализом кариотипа или КФ-ПЦР).
Постнатальная диагностика синдрома Клайнфельтера проводится эндокринологами, андрологами и генетиками. При исследовании полового хроматина в клетках слизистой оболочки полости рта присутствуют тельца Бара, что является маркером синдрома Клайнфельтера. Другими характерными признаками служат особые изменения кожного рисунка на пальцах. Тем не менее, окончательный диагноз хромосомной аномалии может быть установлен только после исследования кариотипа.
УЗИ мошонки выявляет уменьшение объема яичек. При исследовании андрогенного профиля уровень тестостерона в крови больных синдромом Клайнфельтера понижен, однако при этом отмечается повышение уровня фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов. При анализе спермограммы выявляется олиго- или азооспермия. Морфологическое исследование материала, полученного путем биопсии яичек, выявляет гиалиноз семенных канальцев, гиперплазию клеток Лейдига, уменьшение числа клеток Сертоли, отсутствие сперматогенеза.
В течение жизни мужчины с синдромом Клайнфельтера могут обращаться к андрологу, сексологу, эндокринологу с проблемами бесплодия, импотенции, гинекомастии, остеопороза и др., однако нередко основное заболевание так и остается нераспознанным.
Лечение синдрома Клайнфельтера
Полностью излечиться от синдрома Клайнфельтера не представляется возможным. Тем не мене, все больные нуждаются в проведении симптоматической и патогенетической терапии. В детском возрасте необходима профилактика инфекционных заболеваний, закаливание, занятия ЛФК, коррекция нарушений речи с помощью логопеда.
С подросткового возраста пациентам с синдромом Клайнфельтера назначается пожизненная заместительная терапия половыми гормонами (внутримышечные инъекции тестостерон-пропионата, сустанона-250; сублингвальный прием метилтестостерона и др.). Ранняя и адекватная гормонотерапия препятствует атрофии яичек, способствует повышению полового влечения, развитию вторичных половых признаков. При резко выраженном увеличении молочных желез проводится операция по коррекции гинекомастии.
С целью повышения трудоспособности и социальной адаптации, предупреждения психопатизации личности и ее асоциальной направленности показана психотерапия.
Прогноз и профилактика синдрома Клайнфельтера
Пациенты с синдромом Клайнфельтера имеют нормальную продолжительность жизни, однако склонность к развитию хронических заболеваний может стать риск-фактором ранней смертности. Большинство больных с синдромом Клайнфельтера бесплодны; единственно возможным вариантом рождения детей в семьях, где партнер болен, является использование донорской спермы. Тем не менее, при мозаичной форме синдрома Клайнфельтера мужчины могут стать отцами самостоятельно или воспользовавшись вспомогательными репродуктивными технологиями (ЭКО).
Для оценки вероятности рождения ребенка с синдромом Клайнфельтера в процессе ведения беременности женщинам предлагается прохождение пренатального скрининга. Однако даже в случае получения положительных данных за наличие синдрома Клайнфельтера у плода настаивание на прерывании беременности со стороны акушера-гинеколога является недопустимым. Решение вопроса о целесообразности пролонгирования беременности должно приниматься родителями. При нормальном кариотипе родителей риск повторного появления ребенка с такой же хромосомной аномалией составляет не более 1%.
Диспансерное наблюдение больных с синдромом Клайнфельтера осуществляется эндокринологом.
уже начали искать клиники, все ждут от нас результатов анализов и заключения от андролога и генетика.
результаты анализов на гормоны на руках. на следующей неделе идем к андрологу.
но вчера нашла клинику в Киеве, написала им и решила сразу уже прикрепить результаты анализов. и ответ меня не порадовал:
«Наш доктор ознакомился с результатами Ваших анализов. Учитывая уровень ФСГ, можно судить о необратимых изменениях в паринхиме яичек. Как правило, при повышении ФСГ выше 25 мМО/мл даже при наличии сперматозоидов вероятность развития эмбрионов практически нулевая.
Как вариант, возможно проведение гормональной терапии, но она может занять около 2-х лет.
Так же о уровне сперматогенеза можно судить по результату ингибина В. Если он ниже 80, шансы нулевые.
у мужа фсг 63,59. ингибин B не делали.
мужу пока не говорю.
может в других клиниках дадут прогнозы порадостнее.
отправила ещё одному врачу, на что он мне ответил:
может это говорит о неопытности клиники в этом деле.
Наша команда первая в России провела эффективный протокол ЭКО паре с немозаичной формой синдрома Клайнфельтера у мужчины. В результате программы ЭКО ICSI c ПГД 5 июня 2011 года родился ребенок (здоровый мальчик).
Синдром Клайнфельтера — тяжелый фактор мужского бесплодия, при этом далеко не всегда приговор. Как планировать беременность в данном случае — проясняем с главным эмбриологом Клиники МАМА, кандидатом биологических наук, Еленой Евгеньевной Захаровой.
Что такое синдром Клайнфельтера?
У мужчин с нормальным хромосомным набором всегда одна Х-хромосома и одна Y-хромосома (XY). При синдроме Клайнфельтера Х-хромосом больше, в кариотипе могут быть варианты XXY, XXXY, XXXXY, а также их мозаичное сочетание, в том числе с нормальным набором XY.
Причиной возникновения синдрома является нарушение расхождения хромосом при делении клеток — как при созревании половых клеток родителей, так и при раннем развитии эмбриона.
В зависимости от кариотипа, внешние проявления синдрома Клайнфельтера могут сильно варьировать — от полного их отсутствия до ярко выраженных признаков, по которым синдром можно заподозрить уже в пубертатном периоде.
Так, в детстве мальчики имеют хрупкое строение, однако в подростковом и взрослом возрасте нередко страдают ожирением по женскому типу. Высокий рост с непропорционально длинными конечностями, узкие плечи, задержка полового развития, в том числе гипоплазия яичек и полового члена, и слабо развитые вторичные половые признаки — все это может сигнализировать о синдроме.
Диагностика синдрома Клайнфельтера возможна только методом кариотипирования. При подтверждении диагноза в юном возрасте мальчику может помочь гармонично развиваться гормональная терапия и регулярное наблюдение. Вылечить синдром нельзя.
Подавляющее большинство мужчин с синдромом Клайнфельтера имеют проблемы с фертильностью из-за грубых нарушений сперматогенеза — процесса созревания сперматозоидов.
При планировании беременности в случае синдрома Клайнфельтера определяющим фактором является наличие сперматозоидов у пациента.
В первую очередь необходимо выполнить исследование эякулята (спермограмму). Если в эякуляте присутствуют сперматозоиды, мы рекомендуем осуществить криоконсервацию выделенных и сконцентрированных сперматозоидов. Замороженные сперматозоиды могут быть использованы при оплодотворении ооцитов супруги в том случае, если на момент проведения программы ЭКО сперматозоиды получены не будут.
Также для увеличения концентрации сперматозоидов в эякуляте может быть назначена гормональная стимуляция сперматогенеза перед проведением программы ЭКО или криоконсервацией.
Если в эякуляте сперматозоидов нет, то в ряде случаев их можно получить хирургически из яичка, при помощи операции micro-TESE.
Независимо от того, каким способом получены сперматозоиды, оплодотворение ооцитов супруги выполняют методом ICSI — микроинъекционным введением сперматозоида в яйцеклетку.
При синдроме Клайнфельтера у части сперматозоидов всегда присутствует лишняя Х-хромосома. Чтобы исключить наследственную хромосомную патологию, рекомендовано проведение преимплантационной генетической диагностики (ПГД) полученных эмбрионов. Это исследование позволяет до переноса эмбрионов в матку выбрать те из них, кому достался правильный набор половых хромосом: XX или XY.
Синдром Клайнфельтера — тяжелый фактор мужского бесплодия, но далеко не всегда приговор! Наша команда первая в России провела эффективный протокол ЭКО паре с немозаичной формой синдрома Клайнфельтера у мужчины. В результате программы ЭКО ICSI c ПГД 5 июня 2011 года родился ребенок (здоровый мальчик).
Если у Вас синдром Клайнфельтера — мы сделаем все возможное, чтобы помочь Вам стать отцом здорового родного ребенка.
Запись на прием: +7 495 921 34 26, 8 800 550 05 33 бесплатный звонок по России.
Мужская хромосомная аномалия, которая является причиной бесплодия.
ВАМ ПОМОЧЬ?
Что такое Синдром Клайнфельтера?
Синдром Клайнфельтера — это мужское генетическое заболевание, характеризующееся наличием дополнительной женской половой хромосомы Х. Обычный генетический набор мужчины насчитывает 46 хромосом, из которых 23-я пара хромосом — половая, Х и Y. Кариотип пациентов с синдромом Клайнфельтера — 47XXY.
Синдром Клайнфельтера — это распространенное заболевание?
Эта хромосомопатия является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний. Один из 1000 новорожденных может страдать синдромом Клайнфельтера.
Какие проблемы или симптомы бывают при этом заболевание?
Обычно уровень мужских гормонов у пациентов с такой хромосомопатией ниже обычного уровня, особенно во время и после полового созревания. Поэтому, развитие вторичных половых признаков, как например скудная растительность на лице, рост, развитие половых органов и т. д.
Что касается яичек, у пациенты с синдромом Клайнфельтера отсутствует производство сперматозоидов, поэтому спермограмма пациента покажет секреторную азооспермию, или отсутствие сперматозоидов.
Кроме того, существуют некоторые типичные физические характеристики: высокий рост, длинный руки и ноги, жир в брюшной полости, увеличение грудных желез.
Как обследуют мужчину?
Если в раннем возрасте у ребенка не проявились какие-либо проблемы, в связи с которыми необходимо определить генетический кариотип, этот синдром обнаруживается в подростковом или переходном возрасте, или же при желании иметь детей.
Генетический анализ на кариотип позволяет дать пациенту прогноз о хромосомопатии (XXY).
Кроме того, общее обследование у андролога, полный гормональный анализ и клиническое обследование помогают поставить диагноз о репродуктивной функции и общем здоровье.
Как лечится Синдром Клайнфельтера?
Несколько лет назад, синдром Клайнфельтера с кариотипом 47 XXY связывалась с абсолютным мужским бесплодием. Наша группа продолжает исследования и развитие различных методов лечения, которые позволяют иметь детей пациентам с синдромом Клайнфельтера. Кроме того, наши врачи лечат другие мужские патологии или нарушения.
Среди пациентов с синдромом Клайнфельтера встречаются лица с мозаичным кариотипом — часть клеток имеет нормальный хромосомный набор. У таких пациентов сохранена возможность оплодотворения: в сперме или тканях яичка есть небольшое количество сперматозоидов. С помощью детального урологического обследования мы можем посоветовать стоит ли получать сперматозоиды путем биопсии яичка.
Если же получение сперматозоидов невозможно, мы предлагает своим пациентам выбрать сперму в банке анонимных доноров; только при условие, что пара желает принят этот вариант.