Консультация генетика при бесплодии

Направление

Генетическое консультирование при бесплодии

Снижение фертильности может быть обусловлено генетическими факторами. Медико-генетическое консультирование показано:
— при наличии наследственного (врожденного) заболевания у одного из родителей, детей или родственников;
— при рождении ребенка (беременности плодом) с хромосомной патологией или врожденными пороками развития;
— при носительстве хромосомной патологии у одного из супругов;
— при нарушении полового развития, в том числе при первичной аменорее.

Консультирование пациентов с бесплодием должно включать сбор и оценк информации об анамнезе жизни и заболевания, сбор наследственного анамнез (составление и анализ родословной), осмотр с целью оценки стигм дизэмбриогенезе ознакомление с данными пройденного лабораторно-инструментального обследования.
При наличии показаний проводится кариотипирование обоих супругов и тестирование на частые патогенные варианты, приводящие к моногенным заболеваниям. Выбор вариантов следует производить с учетом особенностей популяции при участии врача-генетика.

— Застрахованы ли мы от рождения детей с тяжелыми наследственными заболеваниями?- К сожалению нет!Во-первых, возникновение новых мутаций в наших половых клетках событие, хотя и редкое, но все же возможное. Здесь.

Показаниями для медико-генетического консультирования являются:- рождение ребенка с врожденным пороком развития;- установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье в широком смысле слова;- задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка;-.

Снижение фертильности может быть обусловлено генетическими факторами. Медико-генетическое консультирование показано:- при наличии наследственного (врожденного) заболевания у одного из родителей, детей или родственников;- при рождении ребенка (беременности плодом) с хромосомной патологией.

Собираясь к врачу, нужно подготовиться. Прежде всего — собрать медицинскую документацию, которая имеется: результаты пройденных обследований и сданных анализов, выписки из медицинских карт, заключения специалистов.Не лишним будет расспросить близких (и.

Причин, по которым стоит (а в некоторых случаях просто необходимо) обратиться к врачу-генетику, довольно много. Вот лишь некоторые из них:- при рождении ребенка с пороками развития (особенно в том случае.

Когда необходима консультация генетика?

Генетическая консультация и исследование – процедура, обязательная для каждой женщины, которая потенциально может родить ребенка с врожденными аномалиями или наследственными болезнями. Поводами для обращения к специалисту по генетике являются:

генетические болезни или пороки развития;
близкородственный союз;
возраст матери старше 35 лет;
возраст отца старше 40 лет;
случаи мертворожденности и младенческой смерти;
привычное невынашивание беременности (частые выкидыши);
угроза преждевременных родов на раннем сроке;
прием наркотиков, запрещенных химических и лекарственных препаратов;
перенесенные инфекционные заболевания.

Кроме того, женщина обязана пройти генетическое исследование, если она работает или живет в неблагоприятной экологической среде. Это касается и тех пар, у которых уже есть ребенок с умственной отсталостью или врожденной аномалией. Любая патология, выявленная во время ультразвукового исследования или пренатальных тестов, является свидетельством того, что ребенок может родиться с генетическим заболеванием или аномалией.

Как проходит прием у генетика?

Задачами специалиста по генетике являются:

сбор подробного анамнеза жизни беременной;
изучение истории болезни беременной и всех близких родственников с целью выявления болезней, передающихся наследственным путем (сахарный диабет, болезни сердца и др.);
определение вероятности того, может ли образ жизни будущей матери повлиять на внутриутробное и последующее развитие ребенка;
расшифровка результатов пренатальных тестов.

Генетик и врач-гинеколог обязаны тщательно изучить результаты пренатального скрининга и согласовать их с семейной парой. Если результаты тестов оказались неблагоприятными, специалисты информируют родителей о возможных рисках. При необходимости генетик назначает консультацию врача, который занимается лечением конкретной генетической аномалии, или врача-перинатолога, который ведет сложные беременности. Помощь специалиста позволяет будущим родителям подготовиться к рождению ребенка и изучить все тонкости постнатального периода.

Методы пренатальных генетических исследований

Пациентки, обратившиеся к врачу-генетику при беременности, подвергаются неинвазивному и инвазивному обследованию. К неинвазивному (нехирургическому) обследованию относится цитогенетический анализ обоих родителей, УЗИ в первом и третьем триместре, исследование сыворотки крови. Последний тест необходим для того, чтобы определить, в каком количестве в сыворотке содержится альфа-фетопротеин (АФП), свободный эстриол (E) и хорионический гонадотропин (ХГ).

Методами инвазивного (нехирургического) обследования беременных являются: биопсия хориона (зачаточный орган пуповины), плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез, биопсия кожи плода и эмбриоскопия. Их используют только в случае высокой вероятности развития генетического дефекта и аномалий.

Наименование услуги	Стоимость
Консультация генетика	4 000 рублей

Читайте также по теме:

Консультация врача-генетика
Анализ на хромосомную патологию плода
Генетический анализ
Обследование на генетические тромбофилии

Скидка 50% на первичный прием репродуктолога

Заполнив анкету для будущих родителей, вы сэкономите время врача на первичном приеме, поэтому он будет для вас стоить 50% от обычной цены.

	Здоровы ли дети, зачатые путем ЭКО?
	Что такое ПГД?
	Подробный алгоритм лечения бесплодия.
	Как понять за 1 минуту есть ли овуляция?

Все виды лечения бесплодия

Бесплодие – это не проблема, это задача.

г. Москва, ул. 3-я Парковая, д.8/19 и д.12
Пн-Сб: 09-20, Вс: 09-18

г.Москва, ул.3-я Парковая, д.8/19 и д.12 пн-сб 9-20 вс 9-18

Консультация генетика при беременности

Консультация генетика при беременности. Центр репродукции и генетики «Fertimed». Телефоны для связи +7 (495) 249-88-08, +7 (495) 504-15-26

Нажимая кнопку “Отправить заявку”, Вы даете согласие на обработку Ваших персональных данных в соответствии с условиями

Обязательно обратитесь за консультацией к врачу-генетику, который сможет выяснить причины и предотвратить рождение ребенка с хромосомными аномалиями и наследственными заболеваниями.

Хотите записаться на прием?

Когда нужна консультация генетика?

первичное бесплодие;
привычное невынашивание (замершие беременности);
заболевание, диагностированное у нескольких членов семьи;
рождение ребенка, имеющего врожденные пороки развития;
показатели умственно-физического развития ребенка ниже возрастной нормы;
подготовка к ЭКО
возраст женщины более 35-ти лет.

Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование может быть ретроспективным и проспективным. В первом случае врач-генетик определяет причину рождения ребенка с той или иной патологией. Во втором случае обращение будущих родителей к специалисту может такой исход предупредить. Именно поэтому при наличии показаний, планируя беременность, необходимо получить консультацию врача-генетика и пройти рекомендованные исследования.

Нередко пациенты интересуются, возможна ли консультация врача-генетика онлайн. Как и заочный прием любого другого специалиста, она может ставить перед собой только такие задачи, как уточнение деталей перед визитом к доктору. Даже лучший врач-генетик не сможет поставить диагноз дистанционно, поэтому, если вы хотите предупредить развитие тяжелых наследственных заболеваний и хромосомных патологий у ребенка, нужно записаться на консультацию к генетику в один из профильных медицинских центров.

Консультация врача-генетика может предполагать использование различных методов, необходимых для уточнения диагноза.

Этот метод предполагает первичный сбор информации о семье и ее дальнейшую обработку. Если вы решили записаться на приём к врачу-генетику, помните о том, что специалисту необходимо рассказать обо всех известных вам случаях бесплодия, прерывания беременности, различных заболеваниях и патологиях у родственников. На основании этих данных доктор сможет обнаружить общие признаки, выявленные у нескольких членов семьи, и определить тип их наследования. Полученная информация должна быть отражена в специальной генетической карте.

Этот метод предполагает исследование клеточного материала с определением хромосомного набора (кариотипирование). Генетика интересуют результаты анализа клеток, а именно структурные и количественные изменения в хромосомах, изменение их формы или размера. Важно понимать, что иногда будущие родители, не имеющие внешних признаков генетических аномалий, могут являться носителями тех или иных структурных перестроек хромосом. Такие нарушения нередко становятся причиной бесплодия, невынашивания беременности или могут быть переданы ребенку.

ПГД проводится в цикле искусственного оплодотворения и позволяет выявить хромосомные аномалии у эмбриона до момента его переноса в полость матки. Если вы хотите более подробно узнать об этом методе, рекомендуем посетить эту страницу нашего сайта.

Генетик – консультация при беременности

Перинатальная диагностика — это метод выявления изменений кариотипа у ребенка в период внутриутробного развития. Применяются как инвазивные (биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез), так и неинвазивные методы (специальный пренатальный тест, ультразвуковое исследование, биохимические маркеры крови). Консультация генетика при беременности (помимо вышеуказанных показаний) может потребоваться в том случае, если в первом триместре беременности осуществлялся прием сильнодействующих препаратов, биодобавок с потенциальным тератогенным действием, алкоголя, или женщина перенесла острое инфекционное заболевание. Кроме того, визит к специалисту необходим при подозрении на хромосомную патологию по результатам скрининга (УЗИ, биохимические маркеры).

Консультация генетика нужна для определения степени генетического риска рождения ребенка с хромосомной патологией с учетом тяжести патологии. На основе полученной информации и результатов исследований врач составляет генетический прогноз, в котором вероятность наследственной патологии оценивается в интервале от 0 до 100%.

Выделяют следующие степени генетического риска:

до 5% – низкий;
до 10% – повышенный в легкой степени;
до 20% – повышенный в средней степени;
свыше 20% – высокий.