Кариотипирование супругов при бесплодии

Генетический фактор-приговор? Вовсе нет! Кариотипирование супругов после неудачного ЭКО. Расскажу, как пройти исследование бесплатно.

В ноябре 2018 года мы с мужем прошли единственное (пока!) ЭКО по ОМС. Протокол для нас завершился на стадии пункции. Об этом я уже подробно рассказала в отзыве, отболела, отплакала и пошла дальше. По итогам протокола выдали мне такое заключение:

Плохой ответ на стимуляцию яичников в ЭКО (небольшое количество созревших фолликулов и всего 1 яйцеклетка, которая не оплодотворилась) предположительно связывали с генетической «поломкой» у меня. Потому что ну реально странно: возраст для ЭКО по сути-детский, показатели гормонов ФСГ и АМГ великолепные, пролечены болячки-и вот такой результат.

В итоге нас отправили на консультацию к генетику. Попасть к этому специалисту -та еще проблема. Но для меня нет ничего недостижимого, и вот уже после новогодних праздников я иду к генетику в Перинатальный центр. Доктор, узнав о проблеме, хмыкнула:

Сейчас всем, у кого неудача в ЭКО и не знают, от чего, ставят генетический фактор.

Также она удивилась, что была всего одна попытка, а нас уже отправляют на генетическое обследование. Генетик собрала мой анамнез:

И порекомендовала пройти цитогенетическое исследование на кариотип. Делается он раз в жизни и желательно сразу обоим супругам!

Что из себя представляет кариотипирование?

Кариотип — это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) – их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией.

Говоря более простым языком и вспоминая курс генетики из школьной программы: генетически мужчина и женщина устроены практически одинаково, отличаясь только 1 парой половых хромосом. Хромосомный набор нормальной женщины — 46 ХХ, нормального мужчины — 46 ХУ. Любое отклонение от этой формулы считается патологией. Изменения могут быть как более серьезными, так и менее значительными «поломками», но в любом случае этот набор-навсегда.

В нашем регионе консультация генетика и последующее кариотипирование являются обязательными для пар старше 35 лет при постановке на квоту ЭКО. Мне еще нет 35, но показанием к проведению анализа стало неудачное и весьма специфичное, чего уж тут скрывать, ЭКО.

В целом же перечень показаний к кариотипированию супругов широк:

мужское бесплодие: тяжелая олигозооспермия, необструктивная азооспермия, тератозооспермия;

первичная аменорея;

привычное невынашивание беременности в первом триместре (2 и более выкидышей);

наличие выкидышей неясного генеза в анамнезе;

случаи мертворождений в анамнезе;

случаи ранней младенческой смертности в анамнезе;

рождение детей с хромосомной аномалией (например, синдромом Дауна);

рождение детей с множественными врождёнными пороками развития (МВПР);

планирование ЭКО;

неудачные попытки ЭКО;

прогноз здоровья будущего ребенка.

Мы проходили это исследование по ОМС. Врач-генетик дала нам направление, и уже с этой бумажечкой мы сдавали кровь на анализ абсолютно бесплатно!

Нас сразу предупредили, как правильно подготовиться к исследованию:

Исследование проводится в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать кровь на данное исследование натощак.

Исключить (по согласованию с врачом) прием антибактериальных и химиотерапевтических препаратов в течение 14 дней до исследования.

Исследование рекомендуется проводить не ранее чем через 2 недели после перенесенных инфекционных/острых воспалительных заболеваний.

Почему нельзя сдавать кровь, если болеете или принимаете антибиотики? Нет, это никак не исказит ваш кариотип, но гораздо труднее будет работать в кровью, а в частности с лимфоцитами, которые в течение 72 часов специально выращивают для того, чтобы они достигли нужной стадии. Поэтому мы дважды переносили свою очередь на этот анализ и перезаписывались, когда подхватывали ОРВИ.

Запись на кариотипирование в нашем случае была за месяц, а то и за два. Но мы решили: нам не горит, это не вопрос жизни и смерти, мы можем подождать.

Вне зависимости от того, где вы сдаете кровь — в частной лаборатории или бесплатно по ОМС — время ожидания результатов существенное и томительное. Мы ждали 2 недели, а многие ждут дольше.

С бьющимся в горле сердцем я позвонила в генетическую лабораторию. Вердикт: мы нормальны. У нас нет отклонений в кариотипе! Мы именно такие, какими должны быть мужчина и женщина от природы. Так что генетический фактор бесплодия в нашем случае не подтвердился, урррра.

Это очень важное и нужное исследование. Кариотипирование может избежать изнурительных и бесплодных попыток ЭКО в тех случаях, когда есть патологии. С другой стороны, такой анализ может стать испытанием для супругов. Ведь так важно уметь понять и принять, что у кого-то в паре природа может распорядиться вот так, и ничего с этим не поделать. Но разумеется, хромосомные аномалии-это не частое явление. Пусть они никогда не коснутся никого из планирующих!

Надеюсь, что мой отзыв может быть полезным парам, которые, как и мы, проходят ЭКО и ищут причины бесплодия.

От меня, безусловно, 5 звезд!

Появление все большего числа генетических отклонений у детей вызывает огромное беспокойство у будущих родителей. Пары, планирующие беременность, понимают необходимость проведения обследований для сохранения здоровья своего потомства и обращаются в перинатальные центры за помощью.

В нашей стране, как и во многих других, обследуемым предлагают провести анализ, позволяющий с высокой точностью определить риски для здоровья будущего малыша. С этой целью проводится кариотипирование супругов, что это такое расскажет генетик на предварительном приеме перед началом подготовки к анализу.

Кариотипирование как способ борьбы за здоровье будущих поколений

Заболевания, передающиеся генетически, очень коварны, и имеют высокий процент проявления. Влияние генетических изменений могут привести к очень серьёзным последствиям: начиная от незначительных отклонений, например, в строении тела и заканчивая неизлечимыми тяжело протекающими заболеваниями. Кроме наследования различных физически выраженных дефектов, современным малышам приходится существовать в нестабильном мире с постоянным ухудшением экологической обстановки. Выявить и своевременно повлиять на отклонения в развитии плода, уберечь его от формирования различных патологий оказывается возможным благодаря кариотипированию.

Как проводится обследование

Полное обследование генетических предрасположенностей к патологическим изменениям в организме выполняется на хромосомном уровне. Материалом для исследования служит кровь, само исследование длится в течение 5 суток, по истечении которых назначают консультацию с генетиком. Для поэтапной подготовки к проведению анализа необходимо:

выбрать период в отсутствие распространения вирусных заболеваний, во время болезни анализ не проводится;
в течение двух недель не употреблять алкоголь, не курить;
по возможности не употреблять лекарства, а в случае их употребления обсудить проблему с врачом;
при уже наступившей беременности спланировать с врачом время проведения кариотипирования, лучшим сроком считается первый триместр беременности.

К обследованию можно прибегнуть исходя из желания любого человека, а также в случаях существования реальных опасений супругов о состоянии здоровья будущих детей при планировании беременности. Процедура проводится один раз в жизни, так как наследуемый набор хромосом у человека постоянен.

Кариотипирование супругов что это такое

Предложенный анализ позволит определить возможную совместимость хромосомных наборов родителей, вероятность появления беременности и наличие пар хромосом, обуславливающих патологические изменения организма, передающиеся по наследству.

Клетки крови, демонстрирующие после соответствующей обработки хромосомный набор человека, берутся у обоих супругов. Формирование кариотипа, который является набором хромосом с определёнными свойствами: размером, количеством, формой, индивидуален у каждого человека. Причины бесплодия и многих заболеваний можно выявить, если изучить кариотипы супругов и совместимость их хромосом.

При проведении анализа забор крови у супругов производится из вены, далее осуществляют выделение хромосом, их окраску, изучают их структуру, размер и количество, сверяют сопоставимость.

При выявлениях отклонений в структурах хромосомных наборов врачи-генетики разрабатывают возможные варианты помощи супружеским парам, рассказывают о возможных последствиях в случаях рождения ребёнка с патологией.

Проведение кариотипирования у беременных

Существуют два способа обследования беременных – инвазивный и неинвазивный.

При инвазивном способе обследования материал берут непосредственно в матке, что позволяет обследовать плод на наличие многих возможных патологий, выявить отклонения и проанализировать текущее развитие. Информативность исследования достаточно высока; забор и изучение клеток хориона, околоплодных вод, крови из пуповины или плаценты позволяет с высокой точностью определить развитие болезни. Обследование проводят в стационарном режиме, совместно с проведением УЗИ. После окончания процедуры беременная должна несколько часов находиться под наблюдением врачей, так как существует риск прерывания беременности, развития осложнений для плода, о чём врач заранее информирует пациентку.

Второй метод предполагает проведение УЗИ и взятие анализа крови беременной для биохимического исследования, эти манипуляции не несут в себе никакого риска для здоровья.

По окончанию исследования собранного биологического материала врач-генетик знакомит обследуемых с результатами и помогает выбрать правильную тактику дальнейшего развития беременности, обсуждает возможность коррекции условий для развития плода в случае выявления патологии.

Стоимость услуги:

6750 руб.* Заказать

Срок исполнения: 12 — 24 к.д. Заказать Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Не рекомендуется сдавать натощак.

За 2 недели до взятия по согласованию с лечащим врачом исключить приём антибиотиков.

Не раннее, чем через 2 недели после перенесенных острых заболеваний или обострения хронических.

Кариотипирование (кариотип) – цитогенетическое исследование количества и строения хромосом, которое может быть выполнено в любом возрасте, один раз в жизни.

Во многих странах анализ на кариотип (кариотипирование) партнеров является обязательным перед вступлением в брак, и это вполне оправдано, т.к. у любого человека могут быть изменения строения хромосом, не влияющие на его здоровье, и проявляющиеся лишь при планировании беременности. Хромосомные перестройки называются аберрациями, и представляют собой обмен участками между хромосомами (транслокация) или внутри одной хромосомы (инверсия), удвоение или потерю участка хромосомы (дупликация и делеция). Если общее количество наследственного материала сохраняется, то аберрация называется сбалансированной и на соматическое здоровье человека не влияет. Если же наследственного материала больше или меньше нормы, то аберрация является несбалансированной и приводит к тяжелым нарушениям и порокам развития.

У 13% пар с репродуктивными неудачами (бесплодием, невынашиванием беременности, неудачами экстракорпорального оплодотворения – ЭКО) у кого-то из супругов выявляется сбалансированная хромосомная аберрация. И это вполне объяснимо: при формировании половых клеток хромосомный набор должен разделиться строго пополам, а при наличии аберрации есть высокая вероятность формирования половых клеток с дефектным хромосомным набором в результате несбалансированной аберрации. В результате половые клетки могут быть неспособны к оплодотворению, либо может сформироваться грубая патология, которая в результате приводит к прерыванию беременности или рождению ребенка с аномалиями развития. Хромосомные аберрации выявляются также у пар, уже имеющих здоровых детей, и связано это с тем, что при большинстве хромосомных перестроек значительная часть половых клеток несет либо нормальный кариотип, либо сбалансированную аберрацию.

Чтобы предотвратить неблагоприятный исход беременности или выявить причину бесплодия, необходимо, прежде всего, тщательно изучить хромосомный набор супругов — провести анализ кариотипа (кариотипирование). Своевременное выявление хромосомных аберраций позволяет применить методы, позволяющие паре родить здорового ребенка.

Анализ, исследование на кариотип

Показаниями к кариотипированию супругов являются:

бесплодие;
невынашивание беременности;
планирование ЭКО и неудачные попытки ЭКО;
наличие отклонений в результатах спермограммы;
первичная и вторичная аменорея (отсутствие менструаций);
рождение ребенка с хромосомным заболеванием или пороками развития;
антенатальная (внутриутробная) или постнатальная (после рождения) гибель ребенка в анамнезе;
планирование беременности.

Примечание: в исследовании кариотипа проводится исследование 12 метафазных пластинок.

» [«serv_cost»]=> string(4) «6750» [«cito_price»]=> NULL [«parent»]=> string(3) «433» [10]=> string(1) «1» [«limit»]=> NULL [«bmats»]=> array(1) < [0]=>array(3) < ["cito"]=>string(1) «N» [«own_bmat»]=> string(2) «12» [«name»]=> string(32) «Кровь с гепарином» > > >

Биоматериал и доступные способы взятия:

Тип	В офисе
Кровь с гепарином

Подготовка к исследованию:

Не рекомендуется сдавать натощак.

За 2 недели до взятия по согласованию с лечащим врачом исключить приём антибиотиков.

Не раннее, чем через 2 недели после перенесенных острых заболеваний или обострения хронических.

Анализ, исследование на кариотип

Показаниями к кариотипированию супругов являются:

бесплодие;
невынашивание беременности;
планирование ЭКО и неудачные попытки ЭКО;
наличие отклонений в результатах спермограммы;
первичная и вторичная аменорея (отсутствие менструаций);
рождение ребенка с хромосомным заболеванием или пороками развития;
антенатальная (внутриутробная) или постнатальная (после рождения) гибель ребенка в анамнезе;
планирование беременности.

Примечание: в исследовании кариотипа проводится исследование 12 метафазных пластинок.

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.

! Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.

Что такое кариотипирование супругов

Для оценки качества генетического материала будущего ребенка существует специальный анализ − кариотипирование супругов (другие анализы для мужчины перед зачатием).

Определение кариотипирования, для чего оно нужно и кому рекомендовано

Хромосома – это нить, на которую, как бусины, нанизаны гены (индивидуальная программа развития организма). Эти структуры связывает между собой ДНК. Каждая клетка человеческого организма несет в себе одинаковую генетическую информацию – стандартный набор хромосом (44 штуки) и пару полученных от родителей (Х − от материнской яйцеклетки, Y − от отцовского сперматозоида). Это и есть кариотип. В норме формула женского – 46ХХ, мужского – 46ХY.

Судьба будущего эмбриона всецело зависит от того, насколько правильно произойдет слияние половых клеток и от состояния участвующих в этом хромосом. Нарушения чреваты замершей беременностью, патологиями развития плода, хромосомными аномалиями ребенка (синдромы Дауна, Клайнфельтера). Явные отклонения в здоровье мужчины или женщины сразу настораживают врачей, но существуют также и скрытые дефекты. Они не проявляются при обычной диагностике, вовсе не беспокоят человека, пока он не решит зачать собственного ребенка.

Носитель дефектных хромосом (мужчина или женщина) может быть совершенно здоров (при сбалансированных хромосомных аномалиях), но при слиянии его генетического материала с материалом партнера возникнут проблемы с развитием эмбриона (патологии плода, бесплодие). Пары длительно и безрезультатно лечатся, тратя впустую время и деньги. Кариотипирование помогает определить причину подобных проблем путем подсчета хромосом и оценки их качества в венозной крови отца и матери.

Что можно определить с помощью хромосомного анализа:

Наличие дефектных хромосом и характер их влияния на зачатие и развитие ребенка;
Предрасположенность будущего ребенка к тяжелым патологиям (муковисцидоз, сахарный диабет, инфаркт миокарда);
Являются ли дефектные хромосомы причиной выкидышей и бесплодия.

Хромосомными аномалиями спровоцировано 65% ранних выкидышей. Аномальный кариотип фиксируется у одного человека из 700 – это немало.

Кариотипирование также позволяет оценить качество генов. Например, можно выявить генные мутации, из-за которых нарушается формирование плаценты и происходит выкидыш. Если присутствует генная мутация Y-хромосомы, то придется использовать сперму донора.

В каких случаях при планировании рекомендуется сдавать анализ крови на кариотип:

Будущие родители старше 35 лет. С возрастом риск повреждения хромосом повышается.
При наличии хромосомных аномалий у ближайших родственников.
Бесплодие неясного генеза.
Гормональные расстройства у женщин.
Плохая спермограмма, не улучшающаяся после лечения.
Если кто-либо из пары подвергался воздействию вредных факторов.

Кариотипирование необходимо и в том случае, если пара планирует второго ребенка, а первенец имеет отклонения в развитии.

Как выглядит результат анализа, виды нарушений

Результат анализа на кариотипирование отражает состояние каждого звена исследуемых хромосом, каждая из которых выполняет свою роль в развитии и дальнейшей жизни человека.

Типичным примером нарушения структуры генетического материала является транслокация (t) – это патологическая перестройка, заключающаяся в обмене участками, перемещении фрагмента одной хромосомы на другую. Наглядно процесс изображен ниже:

Транслокация хромосом

Трисомия – к паре хромосом добавляется одна лишняя (синдром лишней хромосомы). В результате каждая клетка имеет по три копии какой-либо хромосомы вместо положенных двух. Трисомия по 4 хромосоме приводит к нежизнеспособности плода, выкидышам на ранних сроках.
Моносомия – недостаток одной хромосомы.
Делеция (del) – выпадение целого участка хромосомы. Часто становится причиной плохой спермограммы, а также врожденных патологий плода.
Дупликация (dup) – задвоение одного из участков.
Инверсия (inv) – один из участков повернут на 180˚.

Такие перестройки называются аберрациями, которые могут быть регулярными и нерегулярными. В первом случае нарушения встречаются в большом количестве клеток и носят врожденный характер. Во втором – приобретаются вследствие воздействия негативных факторов.

Кариотипирование может быть простым и расширенным. В первом случае исследуют 12-15 клеток. Генетик оценивает не только структуру хромосом, но и процесс их деления. Отдельные участки фотографируют, фото комбинируют в линии.