Какие мутации гемостаза надо исследовать при бесплодии

Какие мутации гемостаза надо исследовать при бесплодии

Гемостаз представляет собой одну из систем организма человека, которая отвечает за предупреждение и остановку кровотечения. Функционирование всей системы зависит от большого количества факторов. К основным из них можно отнести: плохое состояние стенок сосудов, неудовлетворительное состояние свертывающей системы крови, недостаточного количества тромбоцитов в крови и многие другие факторы.

В зависимости от причин возникновения мутации гемостаза делятся на приобретенные и наследственные. В любом случае необходимо всегда исключать наследственные мутации. Для этого надо сдать генетический анализ на мутации геном системы гемостаза. Сами мутации проявляются либо рецидивирующими тромбозами, либо кровоточивостью.

Гемостаз — это необходимая система для организма в противном случае при любом небольшом ранении человек может погибнуть от потери крови. Вспомните, например, после пореза пальца кровь сначала течет очень быстро, а потом постепенно утихает и на месте раны появляется корочка. Таким образом, данная система помогает избежать значительной потери крови.

Помимо данной системы в организме любого человека имеется система, которая обладает противоположными функциями, то есть предотвращает свертывание крови. Для нормальной жизнедеятельности обе системы должны работать в противовес друг другу. Однако нередко возникают ситуации когда одна система выполняет свои функции, а другая нет. В данном случае кровь становится любо очень густая, либо наоборот разжижается.

Заранее поставить диагноз мутации гемостаза невозможно, так как подобное расстройство протекает бессимптомно и безболезненно. Обнаружить заболевание возможно только в критических ситуациях, например, при проведении операции или во время беременности. Особо опасно подобное состояние для лиц пожилого возраста, так как они могут вызвать инфаркт или инсульт. Чтобы избежать подобных ситуаций необходимо в обязательном порядке по назначению врача сдавать анализ системы гемостаза.

Как правило, такой анализ крови назначается перед операциями, во время беременности, людям страдающим варикозным расширением вен на ногах и в иных ситуациях. В основном этот анализ назначается в том случае, если предполагается большая потеря крови.

Помимо указанных случаев, исследование мутации генов гемостаза рекомендуется врачами в следующих случаях:
1. При обильной менструации;
2. При бесплодии;
3. Сердечно-сосудистые заболевания;
4. Инфаркты или инсульту у молодых людей;
5. Если ранее во время беременности существовали проблемы;
6. С целью оценки состояния печени;
7. Перед приемом гормональных контрацептивов.

Это лишь небольшой перечень тех случаев, которые требуют сдачи анализа для определения системы гемостаза и исключения возможных мутаций.
По проведенным специалистами исследованиям были выделены две основных причины, которые могут вызвать мутации гемостаза. Во-первых, подобная патология нередко передается по наследству по нисходящей линии. Существует несколько заболеваний, которые способны впоследствии привести к подобному расстройству. Например, гипергомоцистеинемия, мутация Лейдена. Как правило, наследственная мутация гемостаза своими проявлениями косвенно определяется в раннем возрасте, но для точного подтверждения все равно надо сдать генетический анализ. Во-вторых, причиной мутации гемостаза может послужить антифосфолипидный синдром, который характеризуется образованием в организме антител к собственным фосфолипидам. Подобное нарушение наблюдается достаточно редко и при возникновении подозрений на мутацию гемостаза необходимо в обязательном порядке обратиться к врачу, который назначит соответствующее обследование, способное либо подтвердить, любо опровергнуть диагноз.

Существует несколько факторов, которые способны оказать влияние на развитие мутаций — гемостаза:
— стрессы;
— хронические инфекции;
— онкологические заболевания;
— эндокринные заболевания;
— употребление отдельных видов медицинских препаратов;
— ожирение;
— травмы.

Читайте также:  Инсеминация при бесплодии неясного генеза отзывы

В последнее время к данному списку факторов все чаще стали добавлять курение. Из проведенных исследований специалистов можно сделать однозначный вывод, что никотин оказывает прямое воздействие на свертываемость крови, а, соответственно, и развитию такого заболевания, как мутация гемостаза.

Наибольшее распространение учение о мутации гемостаза получила в гинекологии. Это связано с тем, что при разнообразных осложнениях беременности могут возникнуть и тромбозы и кровотечения.

В данной ситуации не следует доверять анализу крови, так как во время беременности показатель свертываемости крови всегда повышен. Данное явление не является отклонением и считается нормой. Однако следует учесть то, что если мутация гемостаза была у женщины до зачатия ребенка, то это является опасным состоянием, которое способно нанести вред как малышу, та и его маме.

Как уже ранее отмечалось, гены гемостаза отвечают за нормальный кровоток, что очень важно во время беременности. Женщины, которые склонны к подобному роду мутации, как тромбофилия должны знать, что риск осложнения протекания беременности значительно возрастает. Если подобное нарушение отмечается, то беременной могут грозить такие осложнения, как: гестоз, планцентарная недостаточность, невынашивание.

Акушеры-гинекологи имеют специальный алгоритм наблюдений, за беременными, которые имеют мутации гемостаза. Как правило, обратиться к гинекологу необходимо еще до зачатия или на первых неделях беременности. По результатам обследования и подтверждению диагноза врач назначит лекарственные препараты, которые необходимо принимать с первых дней беременности и до родов. Данный препарат предотвращает образование тромбов. К подобным препаратам относятся: фолиевая кислота, поливитаминные комплексы, полиненасыщенные жирные кислоты и другие. Если все рекомендации акушера-гинеколога будут соблюдаться на протяжении всей беременности, то в 95 % случаях исход является положительным.

— Вернуться в оглавление раздела «Акушерство»

MTHFR Исследование полиморфизма c.665C>T гена метилен-тетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, а также дефектов внутриутробного развития во время беременности вследствие нарушения обмена фолиевой и кислоты и гипергомоцистеинемии. Гены обмена фолиевой кислоты(MTRR и MTHFR). При изменениях этих генов необходимо смотреть уровень гомоцистеина и при его повышении проводить курсы лечения витаминами группы В.

MTRR Исследование полиморфизма c.66A>G гена метионин синтазы редуктазы (MTRR) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, репродуктивных нарушений, а также пороков развития у плода.

MTR Исследование полиморфизма c.2756A>G гена метионин синтазы (MTR) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск дефектов развития и синдрома Дауна у будущего ребенка.

ACE Исследование полиморфизма Alu Ins/Del I->D гена ангиотензин-конвертирующего фермента (ACE) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы.

AGT Исследование полиморфизма М235Т T->C гена ангиотензиногена (AGT) имеет прогностическое значение, позволяющее оценить риск развития артериальной гипертензии.

RHD Данный анализ предназначен для установления резус-принадлежности индивида. В отличие от серологического исследования генетический анализ, выявляющий наличие или отсутствие гена RHD, даёт 100% ответ о резус-принадлежности.

Добрый день, мне 35 лет. у меня есть 2 детей 2011 и 2013 г.р., появились путем КС, в обе беременности принимала дюфастон 2 т. 3 р. и курантил 25 х 3 р. Планируем 3-го ребенка с 2017 г.
В 2017 г. неразвивающаяся беременность 4-5 недель (ХГЧ 200) вакуум аспирация.
В 2018 г. неразвивающаяся беременность 6 недель (близнецы) вакуум аспирация в 9 недель. Заключение гистологии: в соскобе элементы неразвивающейся маточной беременности раннего срока в связи с нарушенной дифференцировкой ворсин, с неполноценной реакцией отторжения плодного пузыря, ворсины преимущественно бессосудистые, в зоне имплантации массивное отложение фибриноида.

Читайте также:  Вероятность бесплодия при кисте яичка

Есть мутации гемостаза:
F7:_10976_G>A генотип GA гетерозигота
FGB:_-455_G>A генотип АА гомозигота
ITGA2:_807_C>T генотип СТ гетерозигота

F2:_20210_G>A, F5:_1691_G>A, F13:_G>T, ITGB3:_1565_T>C, PAI-1:_675_5G>4G — без особенностей.

мутации фолатного цикла:
MTHFR:_677_C>T генотип СТ гетерозигота
MTHFR:_1298_A>C генотип AC гетерозигота
MTR:_2756_A>G генотип AG гетерозигота
MTRR:_66_A>G генотип AG гетерозигота

Анализы крови:
ТТГ 1,960 мЕД/л (норма 0,400-4,000)
Определение волчаночного антикоагулянта 29,1 сек (норма 31-44)
АЧТВ 35,9 сек (норма 23,4-36,2)
протромбин (по Квику) 93,6 % (норма 70,0-130,0)
МНО 1,08 ЕД (норма 0,85-1,27)
Фибриноген 2,1 г/л (норма 2,0-4,0)
Антитромбин III 99,9 % (норма 80-120)
Д-Димер 0,06 мг/л (норма 0-0,55)
Протромбиновое время 12,6 сек (норма 10,8-15.3)
Тромбиновое время 15,9 сек (норма 14,0-21,0)
Ферритин 14,8 нг/мл (8.0-140.0)
Гомоцистеин 6.62 мкмоль/л (норма 5.0-15.0)

Антитела к фосфолипидам IgG 1,8 U/ml (норма Вопрос закрыт

Анализ изменивший мою жизнь. Дополнительные анализы, лечение, влияние на жизнь и планирование беременности.

Доброго времени суток!

Долго готовилась морально, что бы начать писать этот отзыв. Но хотела бы с вами поделится проблемой которая была в моей жизни всегда, хотя я и не знала о ней, с самого моего рождения, и о которой я узнала совершенно случайно, пережив из-за нее немало печальных моментов.

Это генетическая тромбофилия — комплекс мутаций генов ответственных за систему свертывания крови.

Начну немного издалека. В семье у меня проявления этой болезни есть и весьма конкретные, но никто не обращал внимания, пока не умер мой дядя. В 38 лет от тромбоэмболии (оторвался тромб и закупорил легкое, практически сиюминутная смерть даже в условиях стационара), после операции. Тромб в ноге у бабушки еще в молодости, плюс потеря беременности на достаточно большом сроке. Особых причин не было, предполагали тромб в пуповине. У папы моего сильнейший варикоз и микроинсульт в 45 лет.

У меня в мои 29 лет — начинающийся варикоз ног, сильнейший варикоз вен малого таза, 5 выкидышей, и одна замершая. И все по причине проблем с кровью.

И вот после последней беременности и смерти дяди я и оказалась на консультации у очень ответственного гинеколога, который мне и порекомендовал сдать мутации системы гемостаза. В большинстве платный лабораторий есть анализы на генетику, но вот стоят они там весьма прилично, и я начала искать муниципальную больницу, где это все можно сдать если не бесплатно, то хотя бы за приемлемые деньги. И действительно, даже в Самаре такая поликлиника есть. Анализы там на 8 показателей гемостаза вышли мне всего около 3000 рублей.

Показания:

  • тромбофилические состояния в анамнезе у пациента и его родственников;
  • тромбофилии во время беременности и в послеродовом периоде;
  • длительный прием оральных контрацептивов;
  • другие патологические состояния, предрасполагающие к развитию тромбозов и тромбоэмболий;
  • выявление у родственников полиморфных аллельных вариантов в генах факторов свертывания крови и фолатного цикла;
  • преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, хроническая плацентарная недостаточность, синдром задержки роста плода, случаи мертворождения, привычное невынашивание беременности в анамнезе;
  • беременность при повышенном риске рождения ребенка с пороками развития.

Анализ крови берется строго натощак (хотя я не поняла почему, гены то мои от наличия еды в желудке не изменятся), готовится в разных местах в разные сроки — от 10 рабочих дней, до месяца. Результаты расшифровываются врачом-гематологом или генетиком.

Читайте также:  Иммунологическое бесплодие и его лечение

Для понимания — гомозигота — полная поломка гена ( вероятность проявления весьма высока, стремится к 100%) , гетерозигота — частичная (вероятность проявления 50%).

FGB — гетерозигота — повышает риск инсульта при наличии артериальной гипертензии. Осложнения беременности – фетоплацентарная недостаточность, привычное невынашивание.

MTRR — гомозигота — позволяющее определить риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, репродуктивных нарушений, а также пороков развития у плода.

PAI-1 — гетерозигота — привычное невынашивание беременности, увеличение риска развития тяжелого гестоза в 2-4 раза, гипоксия плода. Повышение риска коронарных нарушений в 1,3 раза.

У меня были выявлены 3 поломки генов, и все связанные с репродуктивной функцией организма. Пришлось срочно искать грамотного гематолога, но как известно, первый блин всегда комом.

Первый врач, к которому я попала назначил мне дополнительные анализы — расширенный скрининг. Некоторые анализы приходилось пересдавать по нескольку раз, были отклонения. Зато мы точно смогли выяснить что именно болезней по профилю ( антифосфолипидный синдром или системная красная волчанка, например) у меня нет, а все проблемы эпизодические, связанны с двумя факторами — либо вмешательство в организм( например операция), либо беременность.

  • фибриноген — ключевой тест состояния системы свертывания;
  • протромбин — по изменениям уровня этого белка в крови судят о состоянии печени и ЖКТ;
  • тромбоциты — клетки крови, участвующие в регулировании гемостаза;
  • протромбиновый индекс (ПТИ), протромбиновое время (ПТВ), международное нормализованное отношение (МНО) — тесты, отображающие внешний путь свертывания крови;
  • активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ) — тест, отражающий работу внутреннего пути свертывания, время, необходимое для формирования кровяного сгустка;
  • тромбиновое время — период, который требуется, чтобы неактивный фибриноген превратился в фибрин.
  • антитромбин III и протеин С — факторы системы противосвертывания, недостаточный их уровень говорит о риске образования тромбов;
  • D-димер — элемент системы рассасывания кровяного сгустка, большие его значения могут говорить о патологии почек, сахарном диабете, гестозе;
  • волчаночный антикоагулянт — показатель, позволяющий подтвердить или опровергнуть факт наличия у пациента системной красной волчанки или иной аутоиммунной патологии;
  • толерантность плазмы к гепарину — параметр, свидетельствующий о свертывающей функции, повышенный уровень может указывать на неблагополучие в печени, сердечную недостаточность, предтромбоз и др;
  • растворимые фибрин-мономерные комплексы (РФМК) — продукты растворения кровяного сгустка в процессе фибринолиза, повышение их уровня может указывать на патологию соединительной ткани, сепсис, тромбоэмболию;
  • образования фибрина, укороченное время говорит о склонности организма испытуемого к образованию тромбов, удлиненное — о повышенной кровоточивости.

Читайте также:
Adblock
detector