Генетическое обследование при мужском бесплодии

Генетическое обследование при мужском бесплодии

Генетическое бесплодие – это состояние, при котором беременность не наступает в связи с мутацией хромосом. Генетические изменения достаточно часто являются причиной, препятствующей естественному зачатию. Врачи-генетики на протяжении многих лет занимаются изучением генов, аномалии которых приводят к бесплодию. Выделяют несколько провоцирующих факторов, наличие которых снижает возможность успешного зачатия. Генетическое бесплодие встречается как у женщин, так и у мужчин. Существуют определенные клинические симптомы, характерные для данной патологии. Они не являются специфическими, однако, их наличие, в совокупности с отсутствием оплодотворения, требует особого внимания.

В настоящее время существуют различные методы диагностики и лечения генетического бесплодия. Объем терапии подбирается лечащим врачом индивидуально в зависимости от особенностей течения патологии. Основным методом борьбы с бесплодием является экстракорпоральное оплодотворение.

Что такое генетическое бесплодие?

Аномалии хромосом являются одной из причин женского и мужского бесплодия. Многие не подозревают о том, что являются носителями генетических заболеваний. Факторами развития аномалий являются мутации генов, структурные и количественные изменения хромосом. К подобным изменениям приводят отягощенная наследственность, воздействие облучения, а также плохая экологическая обстановка. Несмотря на скрытое течение многих генетических заболеваний, специалисты выделяют клинические симптомы, наличие которых требует проведения диагностики. К ним относятся отсутствие месячных и их позднее наступление, частые выкидыши, отрицательный результат после неоднократного ЭКО и нарушение сперматогенеза. Выраженность признаков индивидуальна. Выявлением генных мутаций занимаются врачи-генетики.

Благодаря развитию современной медицины, в настоящий момент имеется возможность диагностики и лечения генетического бесплодия. Для это исследуют структуру и число хромосом, проводят преимплантационный генетический скрининг анеуплоидий и другие специфические исследования. На основании полученных данных подбирается необходимый объем терапии. К основным методам лечения относятся стимуляция овуляции, искусственная инсеминация и экстракорпоральное оплодотворение.

Генетические факторы бесплодия

Точные причины генетического бесплодия до сих пор не определены. Специалисты ежегодно выявляют новые факторы, способствующие развитию патологии.

К основным их них относятся:

  1. Хромосомные аномалии. Являются наиболее распространенным фактором генетического бесплодия. Среди хромосомных аномалий выделяют:
  • Наличие дополнительной Х-хромосомы у мужчин. Патология приводит к нарушению выработки спермы.
  • Дефект строения Y-хромосомы у мужчины. В связи с этим происходит снижение количества спермы в эякуляте. В некоторых случаях, они отсутствуют совсем.
  • Изменение числа Х-хромосом у женщин. Оплодотворение яйцеклетки с подобной аномалией приводит к самопроизвольным абортам или замершей беременности.
  • Аномалии структуры Х-хромосом у женщин. В результате происходит недостаточное функционирование яичников, приводящее к бесплодию.
  • Мутации в генах. Существуют различные генные мутации, наличие которых является причиной невозможности естественного зачатия. Среди них выделяют:
    • Мутационные изменения в генах, отвечающих за гомеостаз. При этом кровь становится густой, повышается риск тромбоза сосудов.
    • Мутации в генах, в результате которых происходит неполное развитие половых органов.
  • Воздействие окружающей среды. Плохая экологическая обстановка негативно влияет на здоровье в целом. Одной из первых страдает репродуктивная система. Токсические вещества, попадающие в организм из окружающей среды, вызывают генетические мутации, которые способны привести к бесплодию.

    Симптомы генетического бесплодия

    Несмотря на то, что изменения, приводящие к бесплодию, происходят на генном уровне, существуют клинические проявления данной патологии. Среди признаков генетического бесплодия у женщин выделяют:

    • Нарушение менструального цикла. При поражении хромосом менструации могут отсутствовать совсем.
    • Позднее наступление месячных. Это связано с задержкой полового созревания. В результате первые менструации приходят после 17 лет.
    • Невынашивание беременности. У женщины случались эпизоды успешного зачатия, которые заканчивались выкидышем или замершей беременностью.
    • Отсутствие эффекта от ЭКО. При генетических аномалиях неоднократно выполненное экстракорпоральное оплодотворение не приводит к беременности.
    • Отсутствие беременности. Бесплодие диагностируется при невозможности зачатия естественным путем без использования средств контрацепции на протяжении 1 года.
    • Рождение ребенка с аномалиями. Существует наследственная предрасположенность к генным заболеваниям. Родители являются носителями патологических генов, когда у них рождается ребенок с генетической аномалией.
    • Раннее наступление климакса. Также является одним из симптомов генетических аномалий.
    Читайте также:  Во сне мне сказали что я бесплодна

    Генетическое бесплодие у мужчин выражается в следующих симптомах:

    • Задержка развития половых признаков. У мужчины имеется высокий голос, женский тип фигуры или недоразвитие маленькие яички.
    • Нарушение образования и выделения спермы. Эякулят выделяется в скудном количестве или отсутствует совсем.

    Наличие любого из вышеперечисленных признаков, а также неудачные попытки зачатия, требуют обращения к врачу-генетику для диагностики генетического бесплодия.

    Методы обнаружения генетического бесплодия

    При наличии бесплодия необходимо определить его причины. Для этого проводят следующие исследования:

    • Диагностика эндокринологической патологии. Определяют уровень гормонов, состояние щитовидной железы.
    • Изучение репродуктивной системы мужчин и женщин. Выявляются хронические заболевания, аномалии развития половых органов.
    • Определение генетической патологии. Диагностика генных мутаций и хромосомных аномалий позволяет выявить генетическое бесплодие. Подобные исследования проводит врач-генетик.

    Особенности генетического бесплодия у женщин

    Генетическое бесплодие у женщин обусловлено наличием генных мутаций или количественным и структурным изменением хромосом. В результате данных патологий происходят изменений в репродуктивной функции женщин. Это выражается снижением функциональной способности яичников, отсутствию овуляции и, как следствие, генетическому бесплодию.

    Для диагностики причин генетического бесплодия у женщин используют следующие методы исследования:

    1. Кариотипирование. Суть способа заключается в исследовании хромосомного набора человека на наличие или отсутствие патологии. При женском генетическом бесплодии могут выявляться структурные и численные изменения хромосом.
    2. Преимплантационный генетический скрининг анеуплоидий. В момент проведения ЭКО, перед имплантацией эмбриона в полость матки, проводят процедуру ПГС. Она заключается в выявлении хромосомных анеуплоидий у зародыша.
    3. Исследование уровня рецептивности эндометрия. Проводится с целью выявления наличия дисфункции эндометрия. Определяется уровень рецепторов эстрогена и рецепторов прогестерона. При патологическом состоянии эндометриальной ткани не происходит прикрепления плодного яйца.
    4. Исследование мутаций в генах системы гемостаза. Одной из причин развития генетического бесплодия является мутация генов, ответственных за гомеостаз. Комплексное исследование данной системы позволяет установить патологические факторы.
    5. Исследование неравновесной инактивации хромосомы Х. Оценивает состояние активных хромосом для выявления их перестроек.

    К женскому генетическому бесплодию приводят следующие факторы:

    • Нарушения механизмов расхождения хромосом в процессе оогенеза. В результате образуются яйцеклетки с измененным количеством хромосом. Если подобный ооцит подвергся оплодотворению, то зародыш с течением времени останавливается в развитии. Происходит самопроизвольный аборт или развивается замершая беременность.
    • Хромосомные аберрации. Характеризуются изменением строения хромосом.
    • Аномалии числа половых хромосом. В генетическом наборе женщины образуются лишние хромосомы, провоцирующие аномалии развития. Данные синдромы приводят к недоразвитости репродуктивной системы, а затем к генетическому бесплодию.
    • Структурные аномалии половых хромосом. Наличие этой патологии выражается в нарушении функциональной способности яичников.
    • Мутации в генах, отвечающих за гомеостаз. В результате кровь становится густой, появляется склонность к образованию тромбов. Это ухудшает прогноз при планировании беременности, повышая риск невынашивания или бесплодия.
    • Нарушение рецептивности эндометрия и смещение времени имплантационного окна. Патология, при которой эндометрий не чувствителен к рецепторам эстрогена и прогестерона. Данный признак характерен для хронического эндометриоза.
    • Синдром Мартина-Белл. Другим названием генетического заболевания является синдром умственной отсталости. Это наиболее распространенная форма наследственного аутизма.
    • Мутации в генах, обуславливающие развитие вторичной недостаточности функции яичников. Сопровождается неполноценным развитием половых органов. В результате нарушается работа репродуктивной системы, что выражается генетическим бесплодием.

    Особенности мужского генетического бесплодия

    Мужское генетическое бесплодие чаще всего возникает в связи с нарушением строения и подвижности сперматозоидов. К этому приводят следующие состояния:

    • Варикоцеле. В связи с повышенным кровообращением в области яичка, отсутствует его охлаждение. Для высвобождения сперматозоидов требуется пониженная температура. Поэтому варикоцеле является причиной мужского бесплодия.
    • Крипторхизм. Если яичко не опускается, то оно постоянно находится в области брюшной полости, тем самым подвергаясь перегреванию. Это способствует угнетению сперматогенеза.
    • Нарушение гормонального фона. Дисбаланс гормонов является одной из распространенных причин мужского бесплодия.
    • Паротит. Воспаление затрагивает яички в 30% случаев. Последствием паротита может стать бесплодие.
    • Онкологические новообразования. Лечение рака сопровождается назначением лучевой или химиотерапии. Воздействие облучения или химиопрепаратов часто приводит к бесплодию.

    Под понятием олигозооспермия подразумевается состояние, при котором уменьшается количество сперматозоидов в сперме. Азооспермия характеризуется полным отсутствием мужских половых клеток в эякуляте.

    Данные изменения возникают в результате генетических аномалий, в числе которых находятся:

    • Хромосомные патологии. Изменение структуры кариотипа является одной из причин нарушений выработки сперматозоидов.
    • Аномалия числа половых хромосом. Распространенной патологией подобного рода является синдром Клайнфельтера, при котором в генотип мальчика передается лишняя Х-хромосома от матери. Причиной развития считаются инфекционные заболевания, которые женщина перенесла во время беременности.
    • Изменение структуры половых хромосом.
    • Мутации в гене муковисцидоза CFTR. Муковисцидоз относится к числу наследственных генетических заболеваний, при котором происходят мутации гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Патология считается достаточно распространенной. Результатом данной мутации является нарушение образования сперматозоидов.
    • Генные мутации, в результате которых происходит снижение выработки мужских половых гормонов.
    • Делеции локуса AZF хромосомы Y.
    • Мутации в гене AR — андрогенового рецептора.
    Читайте также:  Так буря осени бесплодной

    Азооспермией называют отсутствие сперматозоидов в сперме. Данное состояние возникает по генетическим и механическим причинам. В первом случае, из-за генных аномалий в яичках образовывается недостаточное количество сперматозоидов, или они отсутствуют совсем. Во втором случае, патология возникает из-за непроходимости семявыводящих путей. Генетическими причинами обструктивной азооспермии являются:

    • Мутации в гене муковисцидоза. Данные изменения являются причиной врожденного отсутствия семявыносящих протоков, а также их непроходимости.
    • Мутации в некоторых генах провоцируют образование сперматозоидов с измененным строением или сниженной подвижностью. При сочетании этого фактора с высокой степенью фрагментации хроматина происходит нарушение условий для нормального образования спермы. В результате увеличивается риск хромосомных аномалий в сперматозоидах.

    Методы лечения

    Способы лечения генетического бесплодия зависят от этиологических факторов. В соответствии с этим выделяют следующие методы:

    1. Стимуляция овуляции. Производят при недостаточной выработке яйцеклеток или их отсутствии. Для этого назначаются специальные препараты, которые подбираются в зависимости от показаний. В результате повышается количество яйцеклеток, а также увеличивается возможность успешного оплодотворения.
    2. Искусственная инсеминация. В данном случае используется донорская сперма, которую вводят с помощью специального катетера в полость матки. Таким образом повышается возможность успешного оплодотворения. Показаниями для искусственной инсеминации являются бесплодие неясного генеза, эндометриоз, гормональный дисбаланс и патология иммунной системы.
    3. ЭКО. Наиболее эффективный метод лечения бесплодия. Оплодотворение производят вне матки. Для этого отбираются качественные яйцеклетки и сперматозоиды. Половые клетки проходят тщательный отбор, их проверяют на наличие генетических отклонений. После оплодотворения эмбрион исследуют на наличие мутаций или хромосомных аномалий. Завершающим этапом экстракорпорального оплодотворения является перенос зародыша в полость матки.

    Генетическое бесплодие – одна из форм нарушения репродуктивной функции человека, обусловленная расстройствами в микроструктуре генома.

    Стоимость услуг

    Акция: первый приём репродуктолога до 15 марта — 0 руб.

    Врачи, которым можно доверять

    • Услуги
    • Полезно знать

    Нарушение структуры генома половых клеток – одна из причин того, что зачатие не происходит.

    Такое патологическое состояние чаще встречается у мужчин и его называют генетическое бесплодие. В настоящее время генетические исследования при бесплодии позволяют определить ряд факторов, свидетельствующих о геномных нарушениях, которые препятствуют естественному зачатию.

    Как определяют генетическое бесплодие?

    Если пара долгое время не может зачать ребенка, и партнеры прошли все необходимые гинекологические и урологические обследования, не выявившие причин бесплодия, то высока вероятность, что у одного из партнеров обнаружится генетический фактор бесплодия. Существует ряд диагностических тестов, благодаря которым можно выявить некоторые нарушения структуры генома и попытаться скорректировать их.

    Конечно, их намного больше, чем позволяет сделать генетическое обследование, но наиболее часто встречающиеся поддаются диагностированию. Например, синдром Кляйнфельтера, причиной которого являются хромосомные аномалии или делеции в Y хромосоме, они не всегда вызывают проблемы с зачатием, но могут передаваться по наследству.

    Какие факторы наиболее часто встречаются при бесплодии:

    • Хромосомные патологии. Для этого изучают хромосомный набор или кариотип женщины и мужчины. Они выражаются изменением числа и структуры хромосом.
    • Делеции или дефекты, например, при мужском бесплодии обнаруживается дефект Y хромосомы, в частности на ее AZF участке. Такая патология передается по наследству от отца к сыну.
    • Выявление маркера муковисцидоз.
    Читайте также:  Какова вероятность бесплодия при простатите

    Что делать, где пройти обследование?

    Более чем у 7% мужчин выявляются генетические проблемы бесплодия, поэтому обследование бесплодной пары позволяет их не только обнаружить, но и получить соответствующее лечение, найти способ преодолеть патологию и стать счастливыми родителями.

    Конечно, вылечить патологию невозможно, в некоторых случаях помогает проведение ЭКО, ИКСИ с последующим ПГД эмбриона, чтобы исключить передачу поврежденных геномных структур ребенку. В других требуется воспользоваться донорским материалом.

    Гены передают информацию в виде определенных количественных и качественных показателей. При даже незначительном нарушении в этом процессе, когда происходят хромосомные мутации под действием неблагоприятных внешних и внутренних факторов, возможно развитие генетического бесплодия мужчин. В таком случае семейной паре рекомендуется обратиться к врачу-генетику, чтобы провести ряд исследований и точно установить причину снижения фертильности.

    Что такое генетическое мужское бесплодие

    Генетическое бесплодие у мужчин сопровождается определенными хромосомными нарушениями, которые снижают общую фертильность, могут вызывать различные заболевания внутренних органов, включая тех, которые отвечают за функцию зачатия. Одной из причин подобного заболевания выступает мутация гена CFTR. Специалисты выделяют десятки патологических изменений, связанных с этим фактором. Многие нарушения в гене CFTR приводят к развитию мужского бесплодия.

    Основные провоцирующие факторы:

    • лучевое воздействие на организм;
    • загрязнение окружающей среды;
    • передача определенных генных мутаций мужчине от родителей;
    • наличие хронических мочеполовых патологий органов.

    При нарушениях в работе гена CFTR нередко развивается муковисцидоз, который в дальнейшем приводит к бесплодию. Происходит нарушение переноса хлора через клеточные каналы, отвечающие за вязкость слизистого секрета. Он становится чрезмерно густым, вызывает фиброзные изменения в придатках яичка и семявыносящих каналов. В результате прогрессирует бесплодие.

    Какие анализы нужны для выявления генетического бесплодия у мужчин

    Если специалисты подозревают развитие генетического бесплодия у мужчин, лечение должно быть комплексным и охватывать все имеющиеся проблемы со здоровьем. Возможности современной медицины позволяют полностью обследовать организм человека и выявить причины снижения фертильности.

    В первую очередь специалисты назначают комплексные генетические исследования. их проводят в том случае, если результаты общей диагностики не позволили выявить каких-либо органических патологий. Мужчина непременно сдает сперму на исследования. При получении неудовлетворительных результатов спермограммы необходимо провести CFTR анализ.

    CFTR анализ при мужском бесплодии

    CFTR — это ген, который отвечает за синтез белковых веществ, и его мутация вызывает кистозный фиброз и развитие мужского бесплодия.

    CFTR анализ при мужском бесплодии рекомендуется проводить при наличии следующих показаний и нарушений:

    • олигозооспермия, тератозооспермия;
    • сокращение количества эякулята;
    • полное отсутствие половых клеток или азооспермия;
    • гормональные нарушения;
    • уменьшение объема яичек.

    Генетические анализы при мужском бесплодии проводят как при наличии показаний, так и в рамках комплексного обследования семейных пар, планирующих зачатие. Диагностика безопасна и комфорта. Материалом для изучения является мужская кровь.

    Стоимость лечения генетического бесплодия у мужчин

    В клинике андрологии Медлайн-Сервис специалисты ежедневно доказывают своим пациентам то, что бесплодие — это не приговор, и беременность возможна при правильно подобранном лечении и своевременном обращении за помощью. Наши доктора организуют комплексное обследование, детально изучат работу внутренних органов, состояние репродуктивной системы и найдут причины, вызвавшие временные проблемы с зачатием.

    В большинстве случаев диагностируемое бесплодие удается устранить, используя медикаментозные или оперативные способы лечения, а также вспомогательные репродуктивные технологии. Мы предлагаем доступные цены на лечение генетического бесплодия мужчин. Специалисты разработают индивидуальную схему оказания медицинской помощи.

  • Читайте также:
    Adblock
    detector