Генетическое бесплодие у мужа

Генетическое бесплодие у мужа

Генетический материал ребенку передается от матери и отца. В случае отцовского наследства все начинается с доставки сперматозоидов к яйцеклетке. К патологическим проблемам приводят любые нарушения, которые оказывают влияние на производство здоровых мужских половых клеток. Чтобы получить гарантию на фертильность, в семенной жидкости мужчины должны содержаться 20 млн спермиев на один миллилитр. К тому же 30% клеток должны иметь нормальное морфологическое строение и 50% быть достаточно подвижными, иначе транспортировка клеток будет невозможной.

Список основных генетических причин мужского бесплодия

К нарушениям процесса сперматогенеза могут приводить различные факторы, в числе которых:

  • гормональные нарушения;
  • варикоз семявыносящего протока;
  • внешние факторы (крипторхизм, опухоли);
  • эпидемический паротит;
  • микроделеции AZF – фактор азооспермии (7%);
  • облитерации семявыносящих путей (4%);
  • количественные гоносомальные аберрации (5%);
  • гоносомальные мозайи (0,5%);
  • робертсоновские и реципрокные транслокации (0,6% и1%).

Особенности мужского бесплодия

Существенное количество случаев бесплодия у мужчин возникает в связи с нарушениями каких-либо характеристик спермы. От колебания их количества и структурных характеристик зависят шансы на оплодотворение. Ученым уже достоверно известно, что за бесплодие семьи в 50% случаев отвечает мужчина. Часто нарушения сперматогенеза приводят к диагнозам олиго- и азооспермии. Эти патологические изменения эякулята характеризуются снижением количества и полным отсутствием сперматозоидов в эякуляте соответственно.

Очень важно, что существует корреляция между количеством спермиев и вероятностью наличия хромосомных аномалий. Чем меньше первый показатель, тем больше будет второй. Статистические исследования говорят о том, что у новорожденных встречается до 0,6% хромосомных аномалий. Однако если у мужчины наблюдалась олигозооспермия, это число доходит до 7-10%, а при азооспермии – до 13-15%.

Развитие азооспермии и олигозооспермии провоцируют следующие мутации:

1. Микроделеции, которые локализуются на длинном плече хромосомы-Y (AZF), в 66% случаев встречаются у пациентов с азооспермией. Гены, которые отвечают за процесс сперматогенеза, сконцентрированы в относительно небольшой области. Степень нарушения производства спермиев будет зависеть как от размера утраченного участка, так и от его локализации. Чтобы выявить такие делеции AZF, проводят гистологический анализ эякулята. Условиями являются: остановка созревания сперматозоидов или обнаружение незрелых спермиев.

2. Иногда азооспермия формируется по причине обструкции семявыносящего пути. Он может полностью отсутствовать при билатеральной или конгенитальной аплазии протока (CBAVD). В этом случае причиной является мутантная копия гена CFTR. Гомозиготная мутация этого гена приводит к муковисцидозу. То есть муковисцидоз и аплазия определяются различными мутационными нарушениями. Для CBAVD свойственно наличие двух мутаций: легкой и тяжелой (напр. Delta F508). Поэтому при обнаружении одной из них целесообразно выполнять проверку на наличие другого изменения генного материала.

Показания для проведения генетического анализа

Целесообразность молекулярно-генетического обследования определяется по наличию одного или сразу нескольких показаний:

  • различные патологии сперматогенеза в случае невозможности определения их причин другими методами;
  • нарушение производства сперматозоидов при условии сохранения эндокринной функции яичек;
  • необходимость установления возможности использования мужского репродуктивного материала для осуществления ЭКО;
  • исследование факторов бесплодия с целью диагностики;
  • определение наличия наследственных видов рака (рак предстательной железы у ближайших родственников);
  • факт наличия в роду случаев нарушения фертильности у мужчин.

Какие исследования могут быть назначены?

Ведущие причины генетического характера, приводящие к мужскому бесплодию, определяются с помощью комплексной проверки. Об этом уже шла речь в контексте проверки делеционных изменений. Наряду с ними определяют повторы кодона CAG в гене AR. Именно он отвечает за регулировку уровня чувствительности к андрогенам.

Наиболее привычным материалом для проведения анализа является венозная кровь. Помимо нее можно использовать для исследования щечный эпителий. Специальной подготовки к таким анализам, как правило, не требуется.

Анализ мужского бесплодия, обычно, выстраивается в следующем порядке. Проводится андрологическое обследование для выявления конгенитальной аплазии семявыносящих протоков. Если она подтверждается, продолжают искать мутации гена CFTR. В случае обнаружения идиопатической азооспермии, при условии присутствия семявыносящего протока, либо исключается AZF фактор, либо проводится хромосомный анализ.

Комплексное тестирование позволяет выявить патологии мужского генетического материала, которые отвечают за развитие нарушений на всех этапах оплодотворения яйцеклетки. Информация, полученная таким образом, позволяет быстро принять решение о необходимости и допустимости использования методов ВРТ.

Это интересно!

Шансы на обнаружение в семенной жидкости спермиев крайне малы, если при тестировании обнаружены микроделеции форм AZFa и AZFb.

Не передаются по женской линии выявленные нарушения наследственного материала мужчины, которые находятся на Y-хромосоме. Если же будут применены методы ВРТ, то каждый ребенок мужского пола унаследует копию соответствующих изменений генов.

Мальчики, рожденные с помощью ИКСИ от отцов с обнаруженной микроделецией, локализующейся в Y-хромосоме, должны проходить обязательное наблюдение в диспансере, где будет установлена их способность к деторождению.

Характер возникновения делеций в Y-хромосоме (мутация получена по наследству или новая) распознается путем молекулярно-генетической диагностики мужчин из семьи Propositus, то есть человека, с которого при генетическом анализе начинается формирование родословной.

Медицинские исследования в результате сходятся в том, что 30-50% всех случаев бесплодия мужчин спровоцированы отклонениями генетического материала. Наиболее тяжелыми считаются олигозооспермия и азооспермия.

Читайте также:  Хорионический гонадотропин для мужчин при бесплодии отзывы

Андамова из Альтравиты тоже сказала сделать анализ на кариотип. Вот что нашла про это исследование: Кариотипирование — что это? Кариотипирование — это процесс изучения различными методами кариотипа обоих родителей. Именно перестроенные хромосомы резко увеличивают риск генетических заболеваний у рожденных детей, выкидышей или замершей беременности. Из курса биологии все мы знаем, что изменить кариотип человека невозможно. Он остается неизменным в течение всей жизни. Но узнать о причинах прерывания беременности или бесплодия очень важно. От этого зависит стратегия дальнейшего решения проблемы. Тем. Читать далее →

Как вырабатываются сперматозоиды Сперматозоиды вырабатываются в яичках (парном органе мужской половой системы, расположенном в мошонке) и находятся там в начале своего созревания. Длится этот период около трех месяцев. Необходимая температура для данного процесса развития и созревания — 35 оС. Читать далее →

Еще одна статья с сайта Мужской фактор составляет примерно 40% всех случаев бесплодия. Один полный цикл сперматогенеза составляет 74 дня, т.е. новый цикл в производстве спермы каждые два с половиной месяца. По этой причине рекомендуется , чтобы любое лечение мужского фактора бесплодия проводилось в течение как минимум трех месяцев. Читать далее →

В клиниках разных городов, будущим мамам предлагают выбрать донора спермы из банка (списка) доноров (банк спермы). То есть дают каталог, где указаны данные донора (без фото). В некоторых клиниках при лечение бесплодия предлагают найти потенциального донора спермы на прямую (через знакомых и тд.), то есть будущие родители смогут увидеть в лицо донора, ознакомиться с его внешностью, пообщаться с ним. После чего вы поймете подходит такой человек вам по характеру и т.д. Сами понимаете это большой плюс. Почему я здесь: на. Читать далее →

Многие женщины не имеют проблем с гормональным фоном, овуляцией, наличием инфекций, проходимостью труб, но беременность все же не наступает. Причиной этого, могут служить проблемы с имплантацией плода. Они же могут послужить причиной неудачного ЭКО. Известны 4 фактора, влияющие на имплантацию: Иммунные факторы Иммунные факторы можно разделить на две категории: Отсутствие или нарушение механизмов адаптации иммунной системы к беременности. Наличие антител к клеткам или молекулам, которые важны для развития беременности. Рассмотрим по очереди эти механизмы. Одной из основных функций. Читать далее →

Нашла 2 интересные статейки. Заглянем? Читать далее →

Поскольку возраст женщин, которые планируют беременность, за последние двадцать лет значительно увеличился, впервые за многие годы как в научно-клинических, так и в популярных публикациях начала все громче звучать тема возрастного бесплодия. Все больше врачей, особенно занимающихся репродуктивной медициной, обсуждают эту тему активно и публично, не скрывая важные факты о функционировании женской репродуктивной системы и не навязывая еще не так давно модные мифы о том, что женщина может иметь собственных детей в любом возрасте, потому что в этом ей помогут клиники. Читать далее →

Оптимизация ведения женщин с синдромом поликистозных яичников, метаболическим синдромом и тромбофилией Т.Б. Пшеничникова, Е.Б. Пшеничникова ММА имени И.М. Сеченова На сегодняшний день синдром поликистозных яичников (СПКЯ) остается одной из самых непознанных гинекологических проблем. Синдром поликистозных яичников — наиболее частая эндокринная патология, встречающаяся у 15% женщин репродуктивного возраста, у 73% женщин с ановуляторным бесплодием и у 85% женщин с гирсутизмом. Подавляющее большинство исследователей считают, что СПКЯ — гетерогенная патология, характеризующаяся ожирением, хронической ановуляцией, гиперандрогенией, нарушением гонадотропной функции, увеличением размеров яичников и. Читать далее →

Многие женщины не имеют проблем с гормональным фоном, овуляцией, наличием инфекций, проходимостью труб, но беременность все же не наступает… Причиной этого, могут служить проблемы с имплантацией плода. Они же могут послужить причиной неудачного ЭКО. Читать далее →

В этом посте расскажу историю свою, чтобы все было в одном месте. Со своим мужем я знакома с 16 лет. В день моего восемнадцатилетия мы сделали первый раз ЭТО До него у меня никого не было. Одним словом, это единственный мужчина в моей жизни. Да-да, я могу себя назвать почти святой в свои 32 года Щас даже не знаю, радоваться мне этому или наоборот расстраиваться Так вот. Поначалу, разумеется, я не знала, что у нас с ним. Читать далее →

Невынашивание беременности — самопроизвольное ее прерывание в сроке от зачатия до 37 недель, считая с первого дня последней менструации. В настоящее время различают следующие ведущие причины привычной потери беременности: генетические, эндокринные, иммунологические, инфекционные, тромбофилические, патология матки. Читать далее →

В последнее время о хромосомах незаслуженно забыли. Но теперь эта маленькая частица клетки может дать ответ на многие вопросы Читать далее →

Врачи-репродуктологи предлагают Вам подробную схему, следуя которой, Вы сможете самостоятельно пройти все необходимые исследования ДО первого посещения врача.Обследование: Необходимой частью обследования специалиста по бесплодию (врача-репродуктолога) являются лабораторные исследования. Набор исследований является стандартным и ОБЯЗАТЕЛЬНО назначается врачом на первой консультации. Получая подробную схему, Вы экономите деньги и время: — ненужно платить за визит, на котором Вам распишут схему сдачи анализов, эту схему Вы УЖЕ держите в руках, — Вы придете на прием к врачу со всеми необходимыми анализами на руках. Подготовка. Читать далее →

Читайте также:  Эко при необъяснимом бесплодии

Деваньки, всем привет. Этот пост я пишу по просьбе девочек, которые просили написать о причинах неудавшихся попыток. Сразу оговорюсь, я, конечно, не врач, так что не претендую на точность, так что очень прошу опытных девочек не закидывать меня тухлыми помидорами, а поправить меня, если я где то ошиблась и, может, вы мне расскажите чего то новое, или то, о чем я не знаю:). Все о чем я тут пишу, я почерпнула из общения с репродуктологом, гематологом и эндокринологом, из прочитанного. Читать далее →

Вам было сделано несколько пересадок эмбрионов, но ни одна попыток ЭКО не завершилась беременностью? Не отчаивайтесь! У вас ещё есть надежда. Причины неудач ЭКО преодолимы, и беременность после неудачного ЭКО вполне реальна. Сколько попыток ЭКО понадобится именно в Вашем случае, зависит от очень многих факторов. Одна неудачная попытка ЭКО — не окончательный приговор. Если первое ЭКО неудачное, это вовсе не значит, что следующий цикл после неудачного ЭКО не получит желанный результат — беременность. После неудачного ЭКО самое главное — определить. Читать далее →

Девочки, нашла статью! Берем и разбираем свое типирование. Нашла у мужа из трех самых часто встречающийся генов при ПНБ два (0302,0301).При этом совпадение у нас всего одно. У меня располагающих генов нет. Может вот она наша причина БХБ на 5 неделе( Выделила красным,что на мой взляд важнее. В группе фертильных супружеских пар (n=50) и пар с привычным невынашиванием беременности (n=29) проведено типирование супругов по трем локусам HLA II класса (DQA1, DQB1, DRB1). Выявлено статистически значимое увеличение числа пар, в которых. Читать далее →

полезное про отсутствие имплантации Многие женщины не имеют проблем с гормональным фоном, овуляцией, наличием инфекций, проходимостью труб, но беременность все же не наступает… Причиной этого, могут служить проблемы с имплантацией плода. Они же могут послужить причиной неудачного ЭКО. Известны 4 фактора, влияющие на имплантацию: Читать далее →

Феномен мужского фактора инфертильности является проявлением различных патологических состояний. В структуре бесплодного брака частота бесплодия у мужчин достигает от 30 до 50 %, при этом причины бесплодия у мужчин разнообразны. Если за медицинской помощью обратилась супружеская пара по поводу бесплодия, то обследование лучше начать с обследования мужчины с целью установления наличия инфертильности и определения ее причины. Читать далее →

Общая информация: Фрагментация ДНК сперматозоида, как понятно из самого названия, — это разрывы молекулы ДНК сперматозоида. Чем больше таких повреждений, тем ниже степень целостности генетического материала и меньше шансов наступления беременности.Оценить процент сперматозоидов с фрагментацией ДНК можно с помощью методов: TUNEL и Halosperm.Этот анализ рекомендуется в следующих случаях:1. Идиопатическое бесплодие (по неустановленной причине).2. После неоднократных неудачных попыток искусственного оплодотворения. 3. В случае выявления в ходе программы ЭКО эмбриона низкого качества.4. У супругов пациенток с неоднократными случаями невынашивания беременности.5. При постановке. Читать далее →

Девочки, нашла статью! Берем и разбираем свое типирование. Читать далее →

Девочки, вчера нашла вот такую стать в фейсбуке, кому интересно -почитайте, только не кидайте в меня тапками, просто как вариант))) Есть над чем подумать. Все эти кариотипы, несовместимости, тонусы, токсикозы, HLA и т.д.. Вот уже пятнадцать лет мы живем не просто в новом столетии, а в новом тысячелетии. Вот уже двадцать лет мы пользуемся компьютерами и интернетом повсеместно. Казалось бы, что с прогрессом техники у людей есть колоссальные возможности обмена прогрессивной информацией, знаниями и передовым опытом. Логически напрашивается вывод, что. Читать далее →

Исследователям из Гавайского университета (Гонолулу, США) впервые удалось продемонстрировать, что для зачатия здорового потомства самцам мышей достаточно всего двух генов из Y-хромосомы. Авторы полагают, что в будущем возможно появление методики, позволяющей обойтись при человеческой репродукции совсем без Y-хромосомы. Кроме того, полученный группой под руководством Моники Уорд (Monika Ward) результат потенциально имеет большое значение для борьбы с мужским бесплодием, так как показывает, что примененная при экспериментах с мышами техника искусственного оплодотворения гораздо безопаснее, чем было принято думать до сих пор. Работа. Читать далее →

Вирусное инфицирование сперматозоидов и фертильность — взгляд биолога и врача. Елизавета Ефимовна Брагина Д.б.н., старший научный сотрудник НИИ физикохимической биологии им. А. Н. Белозерского МГУ Нормальная спермограмма не обязательно коррелирует с фертильностью мужчины, так как не позволяет оценить функциональное состояние сперматозоидов. Только дополнительные исследования способны выявить причину бесплодия, которой может оказаться вирусное инфицирование сперматозоидов. Об этом — интервью двух ведущих российских специалистов по проблеме фертильности. — Елизавета Ефимовна, как давно существует проблема влияния вирусных заболеваний на фертильность мужчин, или, вернее. Читать далее →

Читайте также:  Как лечить мужское бесплодие с чего начать

1. Генетические факторы привычного невынашивания беременности и риска образования венозных тромбозов Риск привычного невынашивания беременности может складываться из нарушений нормального функционирования как минимум трёх систем: тромбообразования, тромболизиса и синтеза половых гормонов. Тромбофилия — патологическое состояние организма, характеризующееся повышенной склонностью к внутрисосудистому тромбообразованию вследствие врожденного, наследственного или приобретенного нарушения системы гемостаза, приводящего к утрате одной из ее основных функций — поддержания циркулирующей крови в жидком состоянии. Тромбофилия может быть обусловлена наследственным нарушением, т.е. изменениями в генах, ответственных за поддержание гемостаза. Тромбофилия. Читать далее →

Девочки, мне кажется в нашей теме упущена одна важная проблема, имеющая очень большую связь с бесплодием (и что самое важное- проблема обратимая!) — это целиакия /непереносимость глютена. Может видели на упаковке некоторых продуктов перечеркнутый колосок и надпись gluten-free? . Читать далее →

Размножение и созревание сперматозоидов (сперматогенез) представляет собой непрерывный процесс, начинающийся в период полового созревания и заканчивающийся в глубокой старости, если не происходит его нарушения под действием какого-либо заболевания или иного вредного воздействия. Сперматогенез осуществляется в мужских половых железах — тестикулах (яичках). Читать далее →

Не существующие в акушерстве диагнозы Авторы: Березовская Е.П. опубликовано 16/06/2015 14:23 в рубриках Беременность, Роды и роддом, новорожденный,Анализы и обследования, Болезни, врачи, лечение и лекарства, Врожденные и наследственные болезни, Женское здоровье Вот уже пятнадцать лет мы живем не просто в новом столетии, а в новом тысячелетии. Вот уже двадцать лет мы пользуемся компьютерами и интернетом повсеместно. Казалось бы, что с прогрессом техники у людей есть колоссальные возможности обмена прогрессивной информацией, знаниями и передовым опытом. Логически напрашивается вывод, что современное поколение. Читать далее →

1) эмбрионы низкого качества Хорошие эмбрионы — это 6-8 клеточные. Без фрагментаций, которые хорошо и в срок делились. Эмбрионы могут быть низкого качества ввиду плохого качества полученных женских клеток, а также по причине низкого качества спермы. см. Оценка качества эмбрионов Читать далее →

Зачем нужна морфология по Крюгеру? Не все сперматозоиды способны оплодотворить яйцеклетку. Важно качество а не количество сперматозоидов. В нашей лаборатории мы даём подробное описание каждого сперматозоида. Это позволяет добиться самой точной морфологии из возможных. Важно Спермограмма с морфологией по Крюгеру — это единственный анализ который позволяет прогнозировать процент вероятности беременности. Читать далее →

1) эмбрионы низкого качества «Хорошие эмбрионы — это 6-8 клеточные. Без фрагментаций, которые хорошо и в срок делились. «И надо уточнить, что это трех-дневки. И на 3 день 7,8 клеток-хорошо,6 плохо. до бластоцисты 6-ти клеточные недорастают или дорастают с деффектами. Читать далее →

Причины неудавшихся попыток ЭКО (исправленные и дополненные) Ольга 46 минут назад • Неудачные попытки((( Разбор пролета, мозговой штурм в дообследовании Деваньки, всем привет.Этот пост я пишу по просьбе девочек, которые просили написать о причинах неудавшихся попыток. Сразу оговорюсь, я, конечно, не врач, так что не претендую на точность, так что очень прошу опытных девочек не закидывать меня тухлыми помидорами, а поправить меня, если я где то ошиблась и, может, вы мне расскажите чего то новое, или то, о чем я. Читать далее →

Что такое яичниковый резерв и почему он так важен? Каждая женщина получает свой запас половых клеток, или яйцеклеток, находящихся в маленьких пузырьках (фолликулах) яичников, еще в период своего развития в утробе матери. Этот запас постоянно уменьшается — половые клетки гибнут, и скорость их гибели то ускоряется, то замедляется в течение жизни женщины. Определены несколько волн ускоренной гибели яйцеклеток, самые заметные из которых выпадают на подростковый(период полового созревания) ипредклимактерический возраст (с 37-38 лет до прекращения менструаций). От чего зависит гибель яйцеклеток. Читать далее →

ПРИЧИНЫ ОТСУТСТВИЯ ИМПЛАНТАЦИИ: Многие женщины не имеют проблем с гормональным фоном, овуляцией, наличием инфекций, проходимостью труб, но беременность все же не наступает… Причиной этого, могут служить проблемы с имплантацией плода. Они же могут послужить причиной неудачного ЭКО. Известны 4 фактора, влияющие на имплантацию: Иммунные факторы Иммунные факторы можно разделить на две категории: Отсутствие или нарушение механизмов адаптации иммунной системы к беременности. Наличие антител к клеткам или молекулам, которые важны для развития беременности. Рассмотрим по очереди эти механизмы. Одной из основных. Читать далее →

Читайте также:
Adblock
detector