- Неблагоприятные условия окружающей среды.
- Воздействие ионизирующего излучения.
- Работа во вредных условиях.
- Плохая генетика (наличие у родственников генетических заболеваний).
Все эти причины приводят к качественным и количественным изменениям хромосом, мутациям отдельных генов. В результате проведения соответствующего анализа, специалистами были установлены несколько причин, которые чаще всего приводят к генетическому бесплодию:
- Неправильное расхождение хромосом при оогенезе с последующим образованием клеток, которые имеют численные хромосомные нарушения. Доля этих клеток по отношению к нормальным постоянно растет по мере старения организма. Особенно активно они образуются при достижении 40-летнего возраста. К этому моменту количество клеток с хромосомными нарушениями может достигать 80 %. При оплодотворении таких яйцеклеток высока вероятность развития патологии эмбриона, которая приведет к прерыванию беременности.
- Хромосомные мутации, при которых отмечается удаление части хромосомы, изменение ее структуры, изменение порядка генов, перенос или удвоение определенного участка. В результате образуются анеуплоидные яйцеклетки, в которых имеется лишняя или отсутствует одна из хромосом.
- Изменение числа половых хромосом при синдроме Шерешевского-Тернера, синдроме Свайера, трисомии по Х-хромосоме.
Кроме того, генетическое бесплодие у женщин может развиваться при других нарушениях, например, при повышении концентрации гомоцистеина в результате мутаций в генах, которые кодируют его синтез, заболеваниях репродуктивных органов и других состояниях.
Методы диагностики и лечения генетического бесплодия
Для того чтобы подтвердить диагноз и установить точную причину бесплодия, оба супруга должны пройти обследование и сдать необходимые анализы. В программу диагностики женщины обычно включаются следующие методы:
- Осмотр гинеколога, эндокринолога или другого специалиста.
- Общеклинические тесты (общий анализ крови, мочи, биохимия).
- УЗИ органов малого таза.
- Анализ на инфекции, передающиеся половым путем.
- Определение уровня гормонов в крови и др.
Особое значение имеет консультация генетика и проведение специфических тестов. Обычно проводятся такие исследования, как кариотипирование (определение числа хромосом и изучение их строения), CFTR-анализ, при помощи которого можно выявить муковисцидоз, диагностика тромбофилии. При необходимости в план генетического обследования включаются анализы на такие заболевания, как синдром Шерешевского-Тернера, синдром Мартина-Белл, синдром Каллмана и др.
Проблема бесплодия у женщин, которое вызвано генетическими факторами, заключается в том, что оно плохо поддается лечению консервативными методами. Если воспалительный и инфекционный процесс можно устранить при помощи антибиотиков или НПВС, то изменения в генах исправить невозможно. Тем не менее, определенные нарушения устранить все же удается. Например, при поликистозе яичников, когда нарушается созревание яйцеклеток, врач может назначить гормональное лечение, которое поможет скорректировать данный процесс. В других случаях может назначаться искусственная инсеминация, экстракорпоральное оплодотворение или хирургические методы лечения.
Если бесплодие у женщины обусловлено нарушением развития репродуктивных органов (синдром Шерешевского-Тернера), либо в тех случаях, когда были выявлены генетические аномалии, способные передаться по наследству, единственным вариантом будет являться суррогатное материнство с использованием донорской яйцеклетки. Точный метод лечения подбирает лечащий врач после прохождения обследования, консультации генетика и других специалистов.
Генетические исследования при бесплодии осуществляются для того, чтобы выявить причины возникновения бесплодия, а также предотвратить невынашивание будущей беременности. Более того, подобные исследования позволяют оценить состояние половой системы супругов, а также создать план лечения для успешного протекания последующей беременности.
Если речь идет о женском бесплодии, обычно показаны кариотипирование, CFTR-анализ, исследование на склонность к тромбофилиям. Если бесплоден мужчина, будут проводится CFTR- и AZF-анализы.
Подготовка к анализам на генетику
К подобным исследованиям не нужно намеренно готовиться. Обследуемый должен только предоставить биоматериалы. Самым предпочтительным биоматериалом для детального обследования является кровь.
Генетическое обследование – достаточно непростой процесс, поэтому проведение тестов может занять несколько дней. Результаты выдаются в виде таблицы, а затем квалифицированный специалист производит их расшифровку и интерпретацию.
Генетические исследования при бесплодии
Генетические исследования при бесплодии женщин включают:
Кариотипирование. Представляет собой определение числа и структуры хромосом. Оптимальным результатом для женщин считается 46 ХХ. Сделать какие-либо выводы по вопросу наличия отклонений способен лишь врач-генетик. Кровь на кариотипирование не нужно сдавать натощак.
CFTR-анализ. Предназначен для обнаружения мутаций, которые связаны с одним из наиболее часто встречающихся заболеваний моногенного характера – муковисцидозом.
Исследование на склонность к тромбофилиям. Процедура позволяет выявить риск развития микротромбов, которые и приводят к невынашиванию плода.
Информация о генетических обследованиях на бесплодие для мужчин
Мужчинам при наличии бесплодия показаны следующие генетические обследования:
- Анализ на CFTR-мутацию. Данный анализ особенно часто берут у мужчин с азооспермией.
- AZF-анализ. Цель данного исследования – проверить работоспособность Y-хромосомы.
- Мужчинам также в некоторых случаях показано кариотипирование.
Когда необходимо генетическое исследование при бесплодии?
Обычно исследования показаны, если:
Генетический анализ на бесплодие у женщин
Нарушения на уровне хромосом у женщин чаще приводят к невынашиванию — выкидышам до 12 недель беременности. Если в анамнезе установлено двукратное прерывание беременности, особенно на ранних сроках, то наблюдающий врач направляет женщину на генетический анализ.
Тесты также показаны, если в семейной истории болезни есть врожденные пороки развития, умственная неполноценность, бесплодие. Риск генетических заболеваний и нарушений повышается с возрастом. Если женщина планирует родить после 35 лет, то уже на этапе подготовки к беременности нужно сдать анализ. Обязательно обследование проходят при бесплодии, возникшем по неустановленным причинам.
Возможные генетические заболевания:
- синдром поликистозных яичников,
- андрогенитальный синдром,
- предрасположенность к нарушению свертываемости крови,
- синдром Шерешевского-Тернера, приводящий к первичной аменорее,
- синдром фрагиальной X-хромосомы — причина ранней менопаузы,
- трисономия 16.
Диагноз ставят после комплексного обследования: оценки анализа на бесплодия у женщин, клинической картины.