Похожие и рекомендуемые вопросы
1 ответ
Здравствуйте,
это абсолютно бесполезный анализ, он не мог дать ответ на вопрос о бесплодии.
Как и многие другие сделанные Вами анализы раньше.
Я думаю, что разумнее всего сменить клинику ЭКО.
И, как я понимаю, вероятность спонтанной беременности и у Вас тоже есть.
Поиск по сайту
Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?
Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос , или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос , и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту . Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях .
Мы отвечаем на 96.42% вопросов.
Поскольку метаболизм фолатов является важным звеном базовых биологических процессов, то его нарушения, в том числе генетически обусловленные, рассматриваются как фактор высокого риска развития патологических состояний: сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ), онкологических заболеваний, нарушений репродуктивных функций и патологий развития плода. Своевременное выявление генетической мутации, нарушающей выработку ферментов фолатного цикла, дает возможность эффективно контролировать и корректировать уровень фолиевой кислоты у пациентов, что благотворно сказывается на их здоровье.
Группа соединений фолатов играет ведущую роль в широком спектре жизненно важных процесов:
- Стимулирует эритропоэз
- Участвует в синтезе аминокислот, нуклеиновых кислот, пуринов, пиримидинов, витаминов
- Участвует в обмене холина, гистидина
- Является важным сопутствующим фактором в метилировании ДНК и РНК
- Способствует регенерации мышечной ткани
- Влияет на развитие быстрорастущих тканей (кожа, оболочки ЖКТ, костный мозг)
- Способствует нормальному созреванию и функционированию плаценты
- Оказывает эстрогеноподобное действие
- Выполняет защитную функцию при беременности по отношению к действию на плод тератогенных и повреждающих факторов
Фолатный цикл – каскадный процесс превращения фолиевой кислоты в доступное для усваивания организмом производное – 5-метилтетрагидрофолат. Процесс контролируется ферментом метилентетрагидрофолатредуктазой (MTHFR). Обмен фолатов является источником одноуглеродных фрагментов (метильной группы –СН3) для жизненно важных клеточных процессов: биосинтеза пуриновых нуклеотидов и превращения уридинионофосфата в тимидилат; митилирования ДНК и РНК.
С фолатным циклом сопряжён цикл образования метионина из гомоцистеина, который проходит при участии витамина В12 и двух ферментов: метионин-синтазы (MTR) и метионин-синтаза-редуктазы (MTRR).
Нарушения метаболизма фолатов влияют на стабильность ДНК двумя основными способами:
- Подавление синтеза тимидилата, в результате чего формируется несбалансированный нуклеотидный пул
- Низкий уровень S-аденозилметионина, что приводит к недостаточному метилированию ДНК и вызывает нарушение регуляции генной экспрессии
Поскольку метаболизм фолатов является важным звеном базовых биологических процессов, то его нарушения, в том числе генетически обусловленные, рассматриваются как фактор высокого риска развития патологических состояний: сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ), онкологических заболеваний, нарушений репродуктивных функций и патологий развития плода.
С точки зрения вклада в развитие ССЗ рассматриваются два процесса, связанные с фолатным циклом: накопление гомоцистеина и нарушение процессов метилирования ДНК.
Основным повреждающим эффектом повышения уровня гомоцистеина является активация атеротромбоза за счёт многочисленных механизмов. Установлено, что у больных с повышенным уровнем гомоцистеина риск смерти от всех сердечно-сосудистых причин был выше в 1,7 раза, от инфаркта миокарда – в 3,4 раза, от инсульта – в 4,3 раза, чем у больных с нормальным уровнем гомоцистеина. Кроме того, гомоцистеин является частичным агонистом рецепторов глицина. При таких состояниях, как инфаркт и травма мозга, когда концентрация глицина возрастает, даже незначительные концентрации гомоцистеина начинают оказывать выраженное нейротоксическое воздействие. Эффективность метаболизма гомоцистеина напрямую зависит от достаточности фолатов в организме и полноценного функционирования фермента MTHFR.
Регулярный приём фолиевой кислоты (под контролем врача) значительно снижает содержание в крови гомоцистеина и сокращает ежегодную смертность от ССЗ.
Особую актуальность генетические дефекты фолатного цикла имеют с точки зрения развития репродуктивных проблем и пороков развития плода. Ассоциация генетических полиморфизмов ферментов фолатного цикла доказана при осложнениях беременности: фетоплацентарной недостаточности, преэклампсии, преждевременной отслойке нормально расположенной плаценты, замершей беременности, внутриутробной гибели плода, развитии гестоза. Была установлена связь с высокой частотой аномальных гинекологических и акушерских кровотечений. Примечательно, что дефекты генов ферментов фолатного цикла ассоциированы и с бесплодием у мужчин, необструктивной азооспермией и олигозооспермией.
Важно знать, что при наследственных дефектах генов ферментов фолатного цикла избыток синтетической фолиевой кислоты может ещё больше нарушить равновесие и привести к таким же последствиям для плода, как и дефицит этого витамина.
Показания к генетическому анализу:
- Повышенный уровень гомоцистеина в крови
- Невынашивание беременности, гибель плода
- Плановая подготовка к беременности
- Семейная предрасположенность к онкологическим заболеваниям
- Назначение химиотерапии
- Назначение оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии
- Наличие ИБС, артериальной гипертонии, атеросклероза или атеротромбоза
- Антифосфолипидный синдром, тромбоэмболия
- Рождение ребёнка с изолированными пороками нервной трубки, сердца или урогенитального тракта
При проведении генетического исследования метаболизма фолатов определяют следующие полиморфизмы:
- MTHFR: 677 С>T (Ala222Val)
- MTHFR: 1298 А>C (Glu429Ala)
- MTR: 2756 A>G (Asp919Gly)
- MTRR: 66 A>G (lle22Met)
Сегодня была с этими результатами у генетика.
MTHFR 677 C>T — T/T
MTHFR 1298 A>C — À/A
MTR 2756 A>G — A/A
Генетик сказала, что первого гена, где Т/Т, у меня вообще нет. И это не исправишь. Остаётся только поддерживать гомоцистеин. Сказала, что мой гомоцистеин хоть и в норме, но при планировании нужно чтоб был 4-5.
Что она мне пока назначила:
1.Диету (исключить твёрдый сыр, бульйоны, белок яйца и изд.из белой муки)
2. Лицетин (она сказала, что так как мне нужно убрать белок из рациона, то лицетин будет компенсировать)
4. Если в моём комплексе (а я пью Витрум), есть все витамины В, то пить его, а если нет, она что-то другое назначит.
Это все пить месяц пока и потом на проверку гомоцистеина.
Но стоп, а где же ударная доза фольки? И рядом с их кабинетом продают лицетин и полинас.кислоты… не зароботок ли это? (Они не дешёвые).
Следующее: назначила нам с мужем (тк у мужа много спермиков с патологией, а это тоже может от генетики зависить):
2. Половой хроматин
3. Мужу сдать тоже фолатный цикл и гомоцистеин
Девочки, кто был и есть в подобной ситуации? Что назначали вам? И как с этим справиться?
П.с. честно руки понемногу опускаются… Вышла с больницы, а слёзы навертаются на глаза… щимет в груди. Ещё бабулю переводила через дорогу сегодня, а она: Здоровых тебе деток. Еле до работы дошла, мечеть охота было(
Комментарии пользователей
Юлия, Про диету еще забыла, гомоцестеин у вас высоковат для планирования, снижается он не быстро в целом, мин несколько месяцев это на хороших дозах фолиевой кислоты, а на диете думаю гораздо дольше, больше всего смущает пункт про белок, не подорвите здоровье, человек не может без белков, даже вегитарианцы едят белок пусть и растительный, я наверно вас не совсем правильно поняла, белок животный вам запрещают? Не верю что настоящий врач может запретить полностью белок.
А по поводу диеты… не указано конкретно на счёт белка, просто написано, чего вообще нельзя, а что можно в небольших кол-вах..
Юлия, Вам конечно генетику на мутации гемостаза проверить надо и кариотип, это основное что назначали мне при моих бхб, про фольку я пила самую обычную по 1 т.д. снизился за три месяца, вам обычный г по фольке должен подсказать, кто-то по 2 т.д. пьет, кто-то еще больше, фолька это ведь витаминка В9 не бойтесь ее.
у меня вот все 4 гетерозиготы в фолатном цикле. Гомоцистеин при беременности был 8 с копейками, врачи говорили-это норма, интернет, что максимум 6, я пила ангиовит для понижения, там много фолиевой и витамины гр.в, когда пересдавала было уже 4 с копейками.
советую сдать полиморфизмы системы гемостаза, уж потратить денежку, но знать, что там-важный анализ как оказалось для многих
А как ты считаешь, Вик, нужно нам сдавать то, что выписала сегодня врач: мужу фолатный цикл, нам кареотипы и половой хроматин?
Что значит гена нет? Вообще та еще фразочка… Как я понимаю, гены — это все-таки ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ, главное результат анализа показателей, которые их отражают. Мне генетик сказала, что беременеть при гомоцистеине 6 — норм, поэтому для поддержания, конечно, нужно пить фольку, но не в этом главная проблема, я думаю. На счёт лицетина не знаю… полинасыщенные кислоты мне тоже назначали, но как я поняла, уже по другим мутациям. Я пью просто рыбий жир, он не дорогой. Кариотипы с мужем тоже сдавали, и у него тоже мутация фолатного цикла, гомоцистеин 10… сказали понижать до 6, тоже пьёт фольку и группу В ударно.
про диету я с врачом согласна, а про препараты… конечно возможно и заработок их… откат
Гомоцистеин ОЧЕНЬ приличный при ваших мутациях. По факту, можно беременеть и с этим, но его придется сдерживать в беременность. Можно чуть опустить ближе к 5, чтобы быть спокойнее.
Никакого летицина и прочего я ни разу не встречала в тактике ведения девочек с такими проблемами. Нужна фолиевая, хотя бы в небольшой дозе, чтобы держать текущий уровень гмц и не дать ему ползти вверх.
Мутации свертываемости сдавали? Они будут поважнее назначений вашего врача. Относительно назначений — кариотипы на ваше усмотрение, но если сдавать, но сдавать только с абберациями, иначе толку не будет. Хроматин — первый раз встречаю. Про мужа — не вижу логики сдавать, так как обычно перед планированием советуют и так мужчинам 2-3 месяца сидеть на фолиевой.
Если проверять именно СГ мужа по генетике, то стоит сдавать фрагментацию, чтобы узнать именно наполнение его спермиков, один кариотип ещё не полностью решает этот вопрос.