Что за анализ на генетику при бесплодии

Что такое анализ на генетику

Анализ на генетику – это совокупность исследований, позволяющих выявить наследственные заболевания. Тест на генетику при планировании беременности рекомендован в таких случаях:

• Бесплодие неизвестной причины;
• Предшествовавшие выкидыши или смерть ребенка внутриутробно;
• Наличие среди родственников генетических заболеваний;
• Возраст матери старше 35 и отца старше 40 лет.

Методы пренатальной диагностики позволяют предсказать и предупредить отклонения в развитии ребенка, установить предрасположенность к тем или иным заболеваниям. Они включают анализ крови на генетику и инвазивные исследования.

Неинвазивная диагностика заключается в исследовании маркеров сыворотки крови у беременной женщины. Тройной тест, включающий определение альфа-фетопротеина, проводится на 16-20 неделе беременности. Он позволяет предположить у плода различные генетические отклонения, наличие порока нервной системы. В настоящее время – это рутинное обследование, для которого используется венозная кровь.

В случае выявления каких-либо отклонений, применяются дополнительные инвазивные методики, позволяющие уточнить патологию. Генетика плода на ранних сроках включает такие исследования, как амниоцентез, биопсия хориона, плацентоцентез, кордоцентез. В этом случае с помощью различных хирургических вмешательств получают клетки хориона, ткани плаценты, околоплодные воды, исследуют кровь из сосудов пуповины.

Генетический анализ на совместимость супругов

В некоторых случаях, обусловленных генетической схожестью организмов супругов, материнский организм воспринимает беременность как чужеродное тело, что проявляется невынашиванием беременности или ее прерыванием. В этом случае генетический анализ на совместимость родителей сможет достоверно уточнить природу патологии. Выделив чистую ДНК каждого супруга и сравнив их, специалистам удается сделать вывод о генетической совместимости супругов.

Генетический анализ эмбриона

Генетический анализ эмбриона большое значение имеет при проведении программы экстракорпорального оплодотворения, когда существует риск передачи ребенку наследственной патологии. Преимплантационная генетическая диагностика подразумевает исследование эмбриона еще до его переноса в полость матки, что позволяет осуществить имплантацию клеток с генетически нормальным составом.

Генетическое бесплодие

Генетические причины бесплодия у женщин и мужчин обусловлены изменением структуры и числа хромосом. У женщин патология приводит к выкидышам на ранних сроках, невынашиванию беременности, преждевременной менопаузе, аменорее. Почти в половине случаев генетическими причинами бесплодия у мужчин являются генетические заболевания, которые приводят к изменению морфологической формы сперматозоидов, снижению и прекращению их подвижности.

Цитогенетическое и молекулярно-генетическое исследование позволят выявить генетические аномалии у партнеров, наметить пути решения проблемы. В настоящее время анализы на генетику являются мощным фактором в борьбе с бесплодием.

Что такое генетические анализы, и зачем о них нужно знать? Обычно пациенты узнают о таком виде диагностики тогда, когда его назначает генетик — анализ во время беременности или на этапе ее планирования. Также с этим понятием сталкиваются люди, которые лечат бесплодие или пытаются разобраться со специалистами с непонятными изменениями в организме, объяснений которым не находится, либо люди, у которых родился ребенок с предположительной генетической или хромосомной патологией.

Расшифровка генетического анализа

Итак, генетический анализ – это разновидность диагностики, который способен идентифицировать какие-то нарушения в качестве или количестве хромосом, в структуре генов, которые приводят к развитию тех или иных заболеваний у исследуемого или повышают риск развития патологии у потомства. Таким образом, результаты такого теста помогают либо подтвердить, либо исключить какое-то генетическое заболевание или его носительство, а также рассчитать риск его передачи последующим поколениям. На сегодняшний день известно более тысячи разнообразных генетических тестов.

Тест на генетические отклонения при беременности: кому назначается?

Генетический анализ при беременности рекомендован не всем парам, а лишь тем, которые находятся в группе риска по тем или иным критериям. Например, это могут быть беременные женщины, у которых по данным ультразвукового исследования есть какие-то подозрения на патологии у плода, либо известно, что беременная или ее супруг больны каким-то генетическим заболеваниям, либо у кого-то из них в семье есть такое, либо было воздействие опасных тератогенных факторов на женщину при планировании беременности или на ранних ее сроках. Перечень таких показаний довольно большой, и этими пунктами не ограничен.

Анализ плода на генетику во время беременности

Анализ плода на генетику во время беременности может проводиться разными способами. Существуют на сегодняшний день как неинвазивные методики, так и инвазивные.

Неинвазивный метод исследования плода на генетику

Например, могут браться анализы на так называемый биохимический скрининг, основанный на определении уровня специфических веществ в крови матери, которые могут изменяться в зависимости от повышенного риска той или иной патологии у плода.Но это скрининговый метод, который не дает точного ответа на вопрос, есть ли патология. Он проводится всем беременным женщинам на определенных сроках, чтобы выявить группу высокого риска по наличию патологий у плода. Таким женщинам в дальнейшем рекомендуется пройти более точный анализ – это уже инвазивный метод исследования плода на генетику.

Поскольку все инвазивные методы несут за собой некоторые риски для здоровья матери и плода, современная медицина старается разработать все больше неинвазивных методов, в чем, кстати, преуспевает. Есть несколько тест-систем, которые позволяют провести точную диагностику многих хромосомных и генетических патологий, исследуя кровь матери. Метод сложный, но очень хорошо зарекомендовал себя, хотя стоимость его не позволяет сделать исследования скрининговыми и доступными для каждой беременной женщины.

Инвазивных методов диагностики при беременности несколько – это биопсия ворсин хориона, биопсия плаценты, амниоцентез и кордоцентез. Необходимый метод подбирается совместно акушером-гинекологом, который ведет беременность с врачом-генетиком. Выбор осуществляется с учетом особенностей течения беременности, анамнеза и срока беременности.

Но самое важное то, что показывает этот анализ — генетический риск осложнений беременности. Это значит, что можно узнать о состоянии ребенка и его генетических или хромосомных особенностях даже на ранних сроках беременности – биопсия ворсин хориона, например, может проводиться с 10 недели, что даже еще раньше сроков первого биохимического скрининга.

На каком сроке беременности делают генетический анализ?

Анализ на генетические заболевания при беременности может проводиться практически на любом сроке беременности, поскольку при инвазивных методах для диагностики используются клетки внутриутробного плода. Но целесообразнее проводить его в строго установленные сроки, чтобы иметь возможность решить вопрос о целесообразности сохранения беременности. Некоторые тяжелые хромосомные аномалии, например, синдром Патау или тяжелая форма поликистоза почек у плода, являются показаниями для прерывания беременности до 22 недель.

Инвазивный метод исследования

Анализ на генетику при беременности 12 недель, например, проведенный с помощью биопсии ворсин хориона, дает возможность узнать особенности ребенка на небольшом сроке, когда еще есть время подумать без спешки, готовы ли родители принять такого ребенка с той или иной генетической патологией, если она подтвердится. Есть время, чтобы спокойно обсудить и принять эту информацию, изучить особенности заболевания и вероятные пути лечения после родов, обдумать финансовую сторону вопроса и принять взвешенное решение.

Какие генетические анализы при беременности могут быть назначены? Это могут быть анализы на хромосомную патологию, для чего проводится кариотипирование и определение наличия аномалий количества или структуры хромосом внутриутробного плода. Это могут быть анализы на наследственные генетические патологии, не связанные с хромосомными мутациями. Это очень большая группа заболеваний, включающая болезни, которые наследуются от родителей, которые могут быть даже не больны, а лишь являться носителями патологического гена. Часто можно встретить вопрос о том, что такое ДОТ тест при беременности. Это непонятное название скрывает за собой все тот же анализ на хромосомные патологии, поэтому так и расшифровывается – Д-Диагностика О-Основных Т-Трисомий.

То есть это анализ на самые часто встречающиеся хромосомные мутации числа хромосом – трисомии, а именно на синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера и синдром Клайнфельтера. Статистически это наиболее значимые аномалии. Плюсом этого тестирования является то, что диагностика неинвазивная и не несет никаких рисков для здоровья матери и внутриутробного плода, в отличие от стандартных методов инвазивной диагностики. Для такого анализа нужна только кровь матери, в которой находят фрагменты ДНК плода, и их анализируют. Тест точный, удобный, но многим не подходит из-за высокой стоимости. Еще один несомненный плюс – такая диагностика возможна с 10 недели беременности, что является очень ранней диагностикой. Из минусов метода, кроме высокой стоимости – нельзя исключить другие хромосомные и генетические патологии у плода. Но, есть некоторая лазейка. Например, при этом методе можно узнать пол ребенка – это дополнительная опция. Некоторые наследственные заболевания наследуются только детям определенного пола.

Период Период ожидания малыша может омрачить внезапное сообщение врача о неправильном формировании плода. Подобная новость становится потрясением, особенно если в роду у женщины нет родственников с генетическими или иными проблемами со здоровьем. Чтобы исключить подобные риски врачи советуют сдать анализ на генетику при планировании беременности.

Обращение к генетику

Генетический анализ заключается в специальном обследовании, помогающем выявить неблагоприятные факторы здоровья будущей мамы, которые могут отразиться на развитии малыша. Медицина изучила гены, способные мутировать, поэтому определяет их наличие без труда.

Будущая мама может сама проявить инициативу и пройти анализ не генетику. Однако если есть малейшая угроза отклонений у плода, врач отправит на соответствующее исследование обоих будущих родителей.

Специалист соберет полную информацию о паре, а также их родственниках. Это позволит составить полную картину и выявить возможные варианты дефекта плода. Для формирования родословной потребуется предоставить:

• Вредные факторы, присутствующие в жизни будущих родителей;
• Наличие каких-либо болезней у ближайших родственников;
• Выкидыши, трудности с зачатием или аборты, если таковые были;
• Итоги проверки хромосомного набора обоих супругов.

К сожалению, не всегда родители имеют представление о заболеваниях дальних родственников, в этом случае врачу необходимы исследования хромосомного набора. Такая процедура позволяет свести к минимуму возможные сложности с развитием плода.

Генетическая проверка

Генетическое исследование состоит из ряда процедур. Они направлены на составление полной картины здоровья в паре и выявления рисков даже при отсутствии информации о болезнях родственников. Этапы обследования:

1. Выявление наследственных болезней с помощью молекулярно-генетических анализов;
2. Анализ крови на генетику при планировании беременности, в том числе на сахар и биохимию;
3. Консультация врача определенного профиля, если есть такая необходимость;
4. Коагулограмма позволяет определить наличие отклонений в крови и уровень ее свертываемости;
5. Исключение воспалительных процессов путем сдачи общего анализа мочи;
6. Если родители относятся в группе риска, проверяется и гормональный фон.
7. Анализ кариотипа для изучения хромосомного набора.

В случае наличия в семье ребенка с отклонениями, в процессе планирования беременности женщина проходит дополнительные проверки. Не всегда заболевания передаются по наследству, и врачи постараются максимально сократить возможные риски при повторном зачатии. Стоит знать, что анализ на генетику при планировании беременности и во время нее разительно отличаются.

Для сдачи необходимых анализов, необходимо посетить генетика обоим супругам. Такие специалисты есть в частных медицинских центрах и специальных клиниках. Для получения максимально точной информации потребуется пройти следующие этапы:

1. Предоставить данные о наличии серьезных болезней у родственников;
2. Иметь при себе медицинскую карту с результатами анализов;
3. Сдать кровь из вены для кариотипа будущим родителям;
4. Исходя из определенных факторов, врач назначит дополнительные процедуры.

Не всегда отклонения плода связано со здоровьем родителей. Может отразиться состояние здоровья прошлых поколений. Анализ на генетику позволяет определить степень риска и предотвратить его.

В некоторых ситуациях генетические исследования являются обязательными. Пройти необходимые процедуры потребуется в таких ситуациях:

• Наличие выявленных серьезных заболеваний у пары или их родственников;
• Аборты или выкидыши у будущей мамы;
• Возраст женщины более 35 лет, а мужчины старше 40 лет;
• Присутствие негативных факторов в привычной жизни (вредные условия экологии или работы);
• Нездоровая нервная система у кого-либо из рода;
• Генетические заболевания имеющихся детей;
• Патология у женщины, выявленная в ходе УЗИ;
• Случаи, когда будущая мать относится к группе риска и велики шансы развития отклонений у плода.

Если анализ крови на генетику показал наличие факторов риска для малыша, врач назначает специальный лечебный курс, позволяющий избавиться от отклонений.

Не стоит забывать, что генетические заболевания могут передаваться через несколько поколений. Далеко не последнюю роль играет возраст будущих родителей, и чем они старше, тем выше риск отклонений. К прохождению генетического исследования необходимо подойти максимально ответственно, поскольку именно в руках родителей находится здоровье их будущего малыша.

В репродуктологии чаще всего используются:

• Цитогенетические исследования или анализ кариотипа.
• Молекулярно-генетические методы диагностики.

Кариотип – это набор хромосом человека. Хромосомами называют внутриклеточные органеллы, которые содержат генетическую информацию. Они находятся внутри ядра. В норме кариотип человека состоит из 46 хромосом. Из них 44 пары называют аутосомами, ещё 2 – это половые хромосомы. Именно по ним мужчина отличается от женщины. Мужской нормальный кариотип обозначают как 46ХY, женский – 46ХХ.

Цитологическое генетический анализ при планировании беременности позволяет выявить нарушения кариотипа. Они приводят к таким последствиям:

• бесплодие;
• невынашивание беременности;
• пороки развития у плода;
• врожденные хромосомные аномалии у ребенка.

Пациенты сдают кровь из вены. Клетки культивируют и закрепляют. Затем хромосомы окрашиваются и изучаются под микроскопом.

Какие нарушения выявляет генетическое исследование?

Основные нарушения, которые могут быть обнаружены в ходе генетического исследования:

• увеличение количества хромосом;
• уменьшение их числа;
• отсутствие фрагмента хромосомы;
• транслокация – обмен фрагментами двух хромосом;
• мозаицизм – разный хромосомный набор в разных клетках одного организма

Именно хромосомные аномалии приводят к таким заболеваниям как синдром Дауна, Клайнфельтера, Эдвардса, Патау и т.д. Но не все заболевания данной группы вызывают выраженные соматические и умственные отклонения. Некоторые люди с хромосомными аномалиями полностью нормальные как в интеллектуальном плане, так и по состоянию здоровья. Единственной их проблемой может быть снижение фертильности.

При помощи молекулярно-биологических методов анализируется последовательность нуклеотидов в ДНК. Определенные их фрагменты указывают на наличие наследственных заболеваний. Некоторые из них с той или иной вероятностью способны передаться ребенку. Ряд заболеваний передается только при наличии соответствующих генов у обоих супругов. Некоторые патологии способны проявиться у ребенка, даже если только один из родителей имеет соответствующее заболевание.

Примеры болезней, которые обнаруживаются молекулярно-биологическими методами:

• болезнь Жильбера;
• гемофилии;
• гемоглобинопатии;
• фенилкетонурия;
• наследственные миопатии;
• несиндромальная нейросенсорная тугоухость;
• муковисцидоз;
• хорея Гентингтона;
• мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера.

Какие конкретно нужны анализы супружеской паре, подскажет генетик. Генетические исследования не назначают всем подряд. Они проводятся строго по показаниям. Генетические и хромосомные аномалии не слишком распространены. Поэтому в поголовном обследовании населения нет необходимости. Генетические анализы назначаются исключительно по показаниям. Они проводятся тем людям, у которых имеется повышенный риск передачи некачественного генетического материала потомству.

Беременность и генетические нарушения

Что делать, если обнаружены патологические участки ДНК или хромосомные нарушения? Окончательный вердикт вынесет врач-генетик. Вариантов несколько:

• Один из супругов может иметь абсолютное бесплодие. Зачатие не произойдет в любом случае: ни естественным путем, ни даже при помощи вспомогательных репродуктивных технологий. Решение проблемы: использование донорского биоматериала (спермы, если генетическое заболевание выявлено у супруга, либо яйцеклеток, если патология диагностирована у женщины).
• Беременность может наступить. Но ребенок однозначно будет иметь тяжелые генетические нарушения. Иногда они несовместимы с жизнью, и тогда выносить такую беременность вообще невозможно. Решение аналогичное: используется донорский биоматериал.
• Низкие шансы наступления беременности, высокий риск генетических или хромосомных аномалий у ребенка. В таком случае решить проблему помогут вспомогательные репродуктивные технологии. После получения яйцеклеток обязательно проводится ПГД. Этот метод позволяет выявить мутации и генетические заболевания, отобрав для переноса наиболее качественные эмбрионы.
• Высокие генетические риски для ребенка определенного пола. Эта проблема тоже решается с помощью ПГД. При помощи этой процедуры можно выбрать пол ребенка. Но делают это исключительно по медицинским показаниям. В России запрещено выбирать пол, если это делается только по прихоти родителей.

Таким образом, генетические анализы – отличный способ предотвратить пороки развития и наследственные заболевания у плода. Проводятся они возрастным парам и пациентам с отягощенным генетическим анамнезом.