Дон К. Ван Дайк и др.
Доклад, представленный на 6-м Всемирном конгрессе по синдрому Дауна, Мадрид, 23-26 октября 1997 года (Don C. Van Dyke, et. al. Sexuality and Individuals with Down Syndrome)
Материал любезно предоставлен Ассоциацией Даун синдром (г. Москва)
Сокращенный перевод с английского Н..С. Грозной
Здоровая сексуальная самоидентификация – процесс длиною в жизнь, и каждый период жизни ставит перед человеком свою определенную задачу. В младенчестве и раннем детстве это задача обретения доверия и личной автономии. Немного позже возникает проблема развития своего «я», по настоящему теплых отношений и физической близости. Еще позже появляется потребность лучше сориентироваться в понятиях «скромность» и «частная сторона жизни». У подростков на первый план выступают такие проблемы, как мастурбация, личная безопасность и взаимоотношения с окружающими.
К сожалению, исторически сложилось так, что вопросы сексуальности применительно к людям с особенностями интеллектуального развития либо не рассматривались, либо считалось, что их просто не существует. Еще недавно большинство таких людей содержались в больших государственных учреждениях, женщины – в одних, мужчины – в других. Возможности для социализации в этих заведениях были минимальны. Общество склонно было смотреть на людей с особенностями развития как на существ, лишенных пола или сексуальных интересов; если же они проявляли чрезмерную ласковость, то их считали гиперсексуальными. Для нормального развития всех взрослеющих людей, независимо от наличия или отсутствия физических или интеллектуальных отклонений, межличностные отношения и сексуальность – вещи существенные. Хотя некоторые люди с интеллектуальными нарушениями реально не в состоянии поддерживать обычные социальные контакты или вступать в брак, предполагающий рождение и воспитание детей, осмысленное межличностное общение для них все же возможно. Здоровое выражение сексуальных потребностей не обязательно требует половой близости. Для него существует множество форм, к которым относится и тесная дружба, и физическая близость, и любовные ласки без участия половых органов.
Всестороннее половое воспитание, включающее проработку как вопросов личной и эмоциональной безопасности, так и вопросов взаимоотношений, должно стать обязательной частью образовательных программ, в которые необходимо вовлекать всех людей с синдромом Дауна. Много программ такого рода уже существует, однако они, как правило, ограничены обсуждением значения воздержания, контрацепции и вопросами безопасного секса. Конечно, профилактика заболеваний и предотвращение нежелательной беременности – важные вещи, но не менее важно, чтобы программы полового воспитания предусматривали также обучение правилам поведения в обществе и формирование представления о том, что нужно считать частной стороной жизни, какими должны быть взаимоотношения с другими людьми, что такое личностные ценности
Сейчас в сфере образования заметна тенденция к проведению открытого и раннего обсуждения проблем секса в школе и в семье. Школьные занятия должны посещать все учащиеся с особенностями развития. Поскольку у разных людей с синдромом Дауна уровень когнитивного развития, состояние здоровья и среда, в которой они живут, учатся и работают, бывают в высшей степени разными, разработка таких программ требует индивидуального подхода
Одна из распространенных программ полового воспитания использует идею концентрических окружностей. Для наглядного представления понятий физической и эмоциональной дистанции в этой программе применяется система больших ярко раскрашенных концентрических окружностей. Каждая окружность символизирует определенный уровень физической и эмоциональной близости. Стоя на том или ином расстоянии от центра, учащиеся усваивают представление о том, какая степень физического контакта соответствует данной степени эмоциональной близости.
На занятиях с людьми, имеющими тяжелые формы нарушений в когнитивной и сенсорной сферах, следует брать на вооружение модель «хорошее прикосновение / плохое прикосновение. Эти понятия могут быть использованы при обучении приемам самозащиты (Haseltine and Miltrnberger 1990). Они часто применяются в начальной школе и помогают учить детей распознавать поведение, грозящее сексуальным насилием.
Репродуктивные способности и беременность
По оценкам специалистов, примерно 70% женщин с синдромом Дауна способны забеременеть. Исследования Скола показали, что, судя по графикам базальной температуры, овуляция происходит приблизительно у 89% женщин с синдромом Дауна. Рани и Бовицелли документально засвидетельствовали 30 случаев беременностей, завершившихся появлением на свет детей. Среди новорожденных были младенцы как с нормальным хромосомным набором, так и с трисомией 21. Эти цифры, по всей вероятности, отражают только часть реально произошедших зачатий.
Беременность может создать серьезную угрозу здоровью женщины с синдромом Дауна. Риск как для матери, так и для плода, обуславливается меньшими размерами органов таза матери, потенциальной возможностью наличия заболеваний, часто встречающихся у людей этой категории, таких как порок сердца, нарушение функции щитовидной железы, судороги и другие болезни, происхождение которых может объясняться факторами, повлиявшими на них в период внутриутробного развития. Беременная женщина с синдромом Дауна должна быть направлена в специальное отделение роддома, где лежат женщины с высоким риском появления осложнений, а медицинский персонал должен быть знаком с проблемами протекания беременности у женщин с подобными особенностями развития.
По оценкам специалистов, в Соединенных Штатах среди девушек в возрасте от 15 до 19 лет отмечается один миллион беременностей в год. Примерно половина этих девушек рожают. Установлено также, что половую жизнь ведут около половины всех девушек-учащихся старших классов.
Степень сексуальной активности женщин с синдромом Дауна неизвестна, но, по-видимому, она невысока. Исследование Голдстайна, который проводил наблюдения за 15 девушками-подростками с синдромом Дауна и 33 девушками того же возраста из контрольной группы, показало, что 13 девушек с синдромом Дауна не имели половых контактов; что же касается оставшихся двух, то относительно них данных получить не удалось. Из контрольной же группы, состоящей из 33 девушек, 9 (т. е. 27%) оказались сексуально активны.
Люди с синдромом Дауна становятся более независимыми и заметными членами общества, вследствие этого риск подвергнуться эмоциональным и сексуальным обидам. Для рассматриваемой категории людей повышенный риск стать жертвой насилия обусловлен многими факторами. Сочетание социальной изоляции, барьеров, выстроенных пониженной способностью к общению и к развитию познавательной сферы, малочисленность групп ровесников в окружении этих людей повышает вероятность сексуальной эксплуатации и насилия. Если средой их обитания является коммуна с многочисленным и сменяющим друг друга персоналом, риск становится еще выше. Люди с интеллектуальными отклонениями могут чувствовать себя довольно одинокими; они бывают благодарны за любое проявления внимания; их сильное желание быть «нормальными» и стремление сделать приятное другим могут повысить их терпимость к дурному обращению.
Мастурбация – нормальная часть процесса самопознания. Она может приносить удовольствие сама по себе, но может быть и прелюдией к половому акту. В некоторых случаях у людей с особенностями развития мастурбация может служить средством самостимуляции или нанесения повреждений самому себе. Опубликованные данные о мастурбации у мужчин (40%) и женщин (52%) с синдромом Дауна говорят о том, что данное поведение наблюдается не чаще, чем у представителей основной части населения. Мастурбация у подростка с синдромом Дауна может являться признаком пробуждающегося интереса к половой жизни. Тем, кто ухаживает за людьми этой категории, родителям и другим членам общества подобное поведение может мешать и вызывать чувство неловкости. Если оно проявляется на людях, замешательство и неловкость могут испытывать очевидцы происходящего.
Половое воспитание не должно быть направлено на то, чтобы остановить мастурбацию; его задача – научить молодых людей заниматься этим в соответствующее время и без свидетелей.
Большинство людей с синдромом Дауна способны понять, какое время и какое место можно считать приемлемыми для этого. Избавить от неловкости родителей и обслуживающий персонал труднее, особенно если они воспринимают людей с особенностями развития как лишенных сексуальности (Edwards 1997).
Проблемы здоровья у женщин при синдроме Дауна
Возраст, в котором у женщин с синдромом Дауна начинается менструация, близок к обычному (13,6 против 13,5 лет. У жительниц Соединенных Штатов, по данным на 1990 год, средний возраст начала менструаций был 12,5 лет (Howard, 1989). Более поздние исследования показали, что у женщин с синдромом Дауна этот возраст составляет 12 лет 6 месяцев, а у женщин контрольной группы – 12 лет 1 месяц. Наблюдения не выявили, что женщинам с синдромом Дауна свойственны значительные отклонения от среднего возраста начала пубертатного периода в ту или другую сторону. Если же такое отклонение наблюдается, то это требует проведения необходимого исследования, при котором особое внимание должно уделяться состоянию щитовидной железы и сердечной деятельности. Средняя продолжительность менструаций, а также период близки к соответствующим характеристикам менструального цикла остальной части женского населения. Затяжная менструация и другие нарушения менструального цикла не являются типичными, и если возникают, то требуют специального внимания.
При соответствующем руководстве многие женщины с синдромом Дауна в состоянии осуществлять меры личной гигиены при менструации. Если женщина может самостоятельно пользоваться туалетом, то обычно появляются основания рассчитывать на то, что она сумеет делать все необходимое во время менструации сама.
Проблемы здоровья мужчин с синдромом Дауна
Результаты наблюдений показывают, что время начала и этапы процесса полового созревания мужчин с синдромом Дауна такие же, как у мужчин контрольной группы. Однако что касается размеров половых органов, то одни авторы не находят у мужчин с синдромом Дауна каких-либо особенностей; другие же сообщают об относительно маленьком размере яичек.
При обследовании мужчин с синдромом Дауна были выявлены случаи определенных нарушений половых органов. Эти данные должны наводить на мысль о целесообразности направления подростков на обследование к детскому урологу.
Заболевания половых органов
Большинство мужчин с синдромом Дауна неспособны к оплодотворению. В литературе отмечен только один факт биологического отцовства мужчины с синдромом Дауна. Причины мужского бесплодия неизвестны; есть, однако, различные гипотезы, среди которых – отличия в структуре сперматозоидов, в их общем количестве и подвижности.
Единственным средством контрацепции у мужчин являются презервативы, которые, однако, для некоторых мужчин с синдромом Дауна могут оказаться неприменимыми на практике из-за врожденных трудностей развития познавательных способностей и тонкой моторики. Вопрос о том, делать или не делать вазектомию (перевязывание семенных канатиков), обычно бывает спорным, так как большинство мужчин этой категории заведомо бесплодны.
О людях с синдромом Дауна, состоящих в браке, известно немного. В 1988 году Эдвардс опубликовал результаты исследований, предметом которых были такие супружеские пары. Всего в поле зрения Эдвардса было 38 пар, в которых синдром Дауна, за исключением трех случаев, имели женщины. Ни у кого из супругов этих женщин синдрома Дауна не было, правда, многие из них имели другие нарушения. Автор отмечает, что большинство этих семей пользовались основательной поддержкой со стороны соседей и других членов общества, считавших это благим делом.
По поводу права людей с отклонениями в развитии на брак существуют разные точки зрения. Были случаи, когда члены семьи, желавшие воспрепятствовать созданию или аннулировать уже заключенный союз, оспаривали это право в суде.
Некоторые люди с синдромом Дауна проявляют явную склонность к браку и созданию семьи. Молодые авторы книги «Считайте нас своими» очень подробно излагают свои идеи относительно брака и обязательств сторон. Один из них на вопрос о том, что такое хороший муж, отвечает: «. ты должен суметь понять, как важно поддерживать себя и свою жену, решить, как ты собираешься это делать. В будущем я планирую вступить в брак, иметь жену, но мне необходимо больше уметь» (Kingsley and Levitz, 1994).
Мысли о возможности вступления в брак человека с синдромом Дауна часто пугают его семью. Результаты исследований Шепердсона показывают, что ухаживающие за людьми с ограниченными возможностями, поддерживая на словах право своих подопечных на сексуальную жизнь и брак, по отношению к собственным детям обычно бывают настроены иначе. В чем-то за последние двадцать лет это отношение стало менее консервативным, тем не менее это не всегда находит отражение в деятельности образовательных и консультативных служб, которые могли бы помогать людям с особенностями развития поддерживать стабильные отношения, потенциально ведущие к заключению брака.
Родительские обязанности и люди с отклонениями в интеллектуальном развитии
Люди с синдромом Дауна в роли родителей. Эта тема в литературе еще не обсуждалась, и подобное отсутствие информации согласуется с отсутствием данных о таком социальном опыте, как любовные свидания с представителями противоположного пола и брак, что обычно предшествует рождению и воспитанию ребенка. Шепердсон в своем обзоре указывает на то, что лишь незначительному числу людей с синдромом Дауна была предоставлена свобода и возможность приобрести соответствующие навыки, которые помогают поддерживать половые отношения, приводящие к появлению потомства.
Вопрос права на рождение и воспитание детей людьми с синдромом Дауна, пожалуй, наиболее спорный из всех вопросов, касающихся сексуальности людей этой категории. Данные исследований проблем жестокого обращения с детьми ясно отражают точку зрения, что родительская роль предъявляет к людям с нарушениями интеллектуального развития слишком высокие требования и что дети, воспитывающиеся такими родителями, рискуют подвергнуться жестокому обращению и остаться без должного внимания. Авторы других публикаций более оптимистично смотрят на возможности людей с интеллектуальными нарушениями растить детей. Их доводы основываются на том, что такие родители острее осознают потребность в поиске помощи и поэтому потенциально способны быть неплохими родителями, даже лучшими, чем люди с нормальным интеллектом, но невежественные и находящиеся на низком социально-экономическим уровне.
Как отмечалось выше, женщины с синдромом Дауна способны к деторождению, и вероятность появления у них детей с синдромом Дауна высока. По документальным данным, у них рождалось довольно много младенцев и с нормальным набором хромосом. Однако у этих детей чаще, чем у детей обычных матерей, наблюдались серьезные аномалии развития различных органов. Таким образом, вероятность наличия особенностей развития у детей, рожденных матерями с синдромом Дауна, велика, что усугубляет естественные трудности материнства и отцовства. Рожденные у матерей с синдромом Дауна дети с нормальным хромосомным набором и нормальным когнитивным развитием могут столкнуться со сложной ситуацией внутри семьи, как это обычно бывает с нормальными детьми, появившимися в семьях лилипутов или глухих от рождения людей. Нередко такие пары боятся не того, что их ребенок будет отличаться от всех, а того, что он может отличаться от них самих.
Тем же немногочисленным членам общества с синдромом Дауна, кто состоит в браке, для поддержания отношений важно наличие целой системы поддержки – как со стороны их семей, так и со стороны других заинтересованных людей и организаций.
Люди с синдромом Дауна теперь пользуются более широкими возможностями для социальных контактов дома, на работе и в обществе. При этом, естественно, обостряется проблема сексуальных отношений, которые могу проявляться в чем угодно – от близкой дружбы до брака и рождения детей.
Эта новая реальность находит свое отражение в растущем потоке публикаций и расширении круга участников дискуссий. От всего этого, к сожалению, отстает образовательная и воспитательная деятельность. Ощущается явная нехватка программ, способных помогать людям с синдромом Дауна делать ответственный выбор при решении проблем, связанных с сексом. Теперь дело за специалистами, работающими с людьми данной категории. Их задача – создание служб, призванных содействовать такому положению вещей, при котором люди с синдромом Дауна сумели бы ощутить радость полноценного участия в жизни общества, частью которого они становятся.
В природе человека — боязнь неизвестного, избегание его, игнорирование, неприятие. Но человек на то и существо мыслящее, чтобы суметь остановиться, присмотреться, увидеть и осознать.
Этих людей не так много, но они есть и они — среди нас. Уязвимые, ласковые и добрые — те, от кого порой отказываются сразу после рождения, а иногда и не дав родиться вовсе.
Сегодня мы говорим о солнечных детях и взрослых. О людях с синдромом Дауна.
Синдром Дауна по науке
Что такое синдром Дауна?
Иногда в 21-й их паре появляется еще одна, т.е. хромосом здесь не 2, а 3. Эта так называемая трисомия по 21-й хромосоме и лежит в основе синдрома Дауна. Иногда присутствует не целая добавочная хромосома, а ее фрагменты.
Почему возникает синдром Дауна?
Кто в группе риска?
В нее входят женщины, сами имеющие синдром Дауна (у мужчин с этим недугом зачастую отмечается бесплодие); женщины старше 30 лет; мужчины старше 42 лет; состоящие в близкородственных браках и ряд других.
Было показано, что такие факторы, как образ жизни, состояние здоровья, питание, привычки, образование, этническая принадлежность, влияния на возникновение генетической мутации не оказывают.
Мифы и правда о синдроме Дауна
Алкоголь, курение, аморальный образ жизни. Употребление алкоголя даже одним из родителей способно привести к катастрофическим последствиям для плода. Однако в плане развития синдрома Дауна такой зависимости не показано. Иными словами, перечисленные факторы на факт его появления не влияют.
Этих детей невозможно обучать. Некоторые особенности в когнитивной и физической сфере действительно возможны, однако хоть и с определенным отставанием, эти дети учатся ходить, говорить, читать и писать.
Выбор есть всегда
По статистике ВОЗ, вне зависимости от страны, климата и социальной принадлежности с синдромом Дауна на свет появляется каждый 700-800 ребенок.
Сегодня любая женщина, вынашивающая ребенка, проходит неоднократные обследования, регламентированные официальными рекомендациями. Среди прочего обязательными являются тесты и на возможное наличие у ребенка синдрома Дауна. Это, в частности, анализы крови у беременной женщины и ультразвуковое исследование анатомических особенностей плода.
Зачем МРТ назначают беременным? Узнать здесь
Поскольку диагностика проводится на сравнительно ранних сроках беременности, при обнаружении у плода синдрома Дауна за женщиной оставляется право прерывания беременности.
Узнать стоимость и записаться на МРТ-исследование плода можно здесь
По данным исследователей из Англии, такое решение принимает большинство местных женщин, узнавших о наличии недуга.
По данным на 2009 год, в нашей стране каждый год на свет появляется примерно 2500 таких малышей. 85% семейных пар отказываются от ребенка, среди прочего и по советам сотрудников лечебного учреждения.
Не отмечается отказов от таких детей в скандинавских странах. В США многие семейные пары стоят в очереди на их усыновление.
Они решились
Что и говорить — выбор в этом случае действительно есть. Чего именно боится женщина, узнавшая о диагнозе, и потому прерывающая беременность или отказывающаяся от ребенка после рождения? Вероятно, у каждой семьи — свои страхи. Но ведь существуют и те, кто не отказался, а совсем наоборот – открыл свое сердце и стал любить малыша так сильно, как только может.
Солнечные уязвимости
У некоторых малышей ощутимые проблемы выявляются уже при рождении (например, аномалии сердца, патология зрения, слуха). У других явных болезней нет, однако может быть ослаблен иммунитет.
У людей с синдромом Дауна чаще встречается болезнь Альцгеймера, острый миелоидный лейкоз. Кроме того, они имеют ряд анатомических и физиологических особенностей, делающих их более восприимчивыми в плане состояния здоровья. Среди них, например, сниженный слух; недостаточная проходимость верхних дыхательных путей, связанная с увеличением миндалин и аденоидов; ослабление функций щитовидной железы; пониженный тонус мышц; нередко встречается патология пищеварительной системы.
Как живут солнечные дети?
Воспитание и социальная адаптация детей с синдромом Дауна строятся с обязательным учетом особенностей их психического и физического развития. Большое значение имеет коррекционная психолого-педагогическая работа, направленная, среди прочего, на умение обслуживать себя без посторонней помощи, выполнять несложную бытовую работу. У детей развивают полезные поведенческие и коммуникативные навыки, учат выражать просьбу, суметь постоять за себя, избежать опасной ситуации и т.д.
А что же взрослые?
Они вступают в браки, у многих из них могут быть дети (в основном у женщин). Есть данные о повышенном риске рождения ребенка с таким синдромом или иными нарушениями от женщины, которая сама имеет такой синдром.
Сколько лет живут люди с синдромом Дауна? Продолжительность их жизни долгое время оставалась сравнительно короткой — в частности из-за иногда встречающихся у них патологий сердца и ослабленного иммунитета. В настоящее время она увеличилась и составляет более 50 лет.
И в заключение
А заключения не будет. Будет продолжение — продолжение жизни, полной понимания, принятия и самое главное — любви.
Текст: Энвер Алиев
Заболевание было идентифицировано как трисомия 21 хромосомы Жеромом Леженом в 1959 году. Синдром Дауна у плода может быть определен через амниоцентез (с риском повреждения плода и / или выкидыша) во время беременности, или у ребенка при рождении.
Синдром Дауна является хромосомным расстройством, которое характеризуется наличием дополнительной .jpg)
копии генетического материала на 21-й хромосоме, во всей (трисомия 21) или в определенной его части (например, через транслокацию). Признаки и тяжесть заболевания вследствие наличия лишней копии сильно варьируется в зависимости от человека, его генетической истории и чистой случайности.
Синдромом Дауна болеет 1 человек из 733 родившихся. Статистически эта болезнь чаще встречается среди взрослых родителей (как матери так и отца) за счет увеличения мутагенного воздействия на репродуктивные клетки некоторых родителей зрелого возраста. Другие факторы могут также играть свою роль. Синдром Дауна встречается во всех человеческих популяциях, аналогичные нарушения были выявлены также и у других видов, таких как шимпанзе и мыши.
Часто синдром Дауна связан с некоторыми нарушениями когнитивных способностей и физического развития, и сопровождается определенным набором характерных черт лица больного. У больных, как правило, когнитивные способности развиты ниже среднего уровня, а их инвалидность, часто, меняется от легкой до умеренной. Известно много случаев, когда дети с синдромом Дауна, которые получили поддержку семьи, прошли соответствующую терапию и обучение, заканчивали среднюю школу и колледж и успешно работали. Средний уровень IQ больных детей составляет около 50, по сравнению с IQ здоровых детей, который составляет 100. Лишь небольшая доля пациентов имеет действительно высокий (тяжелый) степень умственной отсталости.
Многие из общих физических особенностей синдрома Дауна могут появиться у людей со стандартным набором хромосом, в том числе:
— микрогения (ненормально маленький подбородок);
— непривычно круглое лицо;
— макроглоссия (выступающий или слишком увеличенный язык);
— миндалевидная форма глаз вызвана эпикантусом веки;
— покосившаяся вверх глазная щель (расстояние между верхней и нижней веками);
— короткие конечности;
— одна поперечная складка на ладони (вместо двух складок);
плохой мышечный тонус и больше нормального пространство между большим и указательным пальцами.
Опасения в отношении здоровья людей с синдромом Дауна включают более высокий риск наличия врожденных пороков сердца, гастроэзофагеальной рефлюксной болезни, рецидивирующих инфекций уха, обструктивного апноэ во сне, и дисфункции щитовидной железы.
Интервенция в раннем детстве, скрининг общих проблем, индивидуальное лечение, поддержка семьи и профессиональная подготовка могут улучшить общее развитие детей с синдромом Дауна. Образование и надлежащий уход значительно улучшают качество жизни, несмотря на генетические ограничения.
Признаки и симптомы
Синдром Дауна может возникнуть из-за влияния нескольких генетических механизмов, которые в свою очередь приводят к тому, что признаки и симптомы развития заболевания отличаются в каждом отдельном случае через влияние генетических факторов и окружающей среды. До рождения, невозможно предвидеть того, какие симптомы, будут развиваться у ребенка с синдромом Дауна.
Обычно у людей с синдромом Дауна проявляются все или некоторые из нижеперечисленных физических характеристик:
— микрогения (microgenia) (аномально маленький подбородок); .JPG)
У большинства людей с синдромом Дауна проявляются отклонения интеллектуального развития — несущественные (IQ 50-70) или умеренные (IQ 35-50), а у тех людей, которые имеют мозаичный синдромом Дауна этот показатель, обычно на 10-30 пунктов выше. Кроме того, больные могут иметь широкую голову и очень круглое лицо.
Относительно речевых способностей, то понимание того, что говорят и способность сказать самому, существенно отличается, то есть у людей с синдромом Дауна эти способности обычно нарушены. Моторные навыки, направленные на осуществление точных движений часто отстают от общих моторных навыков (таких как хождение) и могут быть связаны с когнитивным развитием. Однако влияние заболевания на развитие общих моторных навыков тоже является существенным, однако очень отличается у каждого пациента. Так, например, некоторые дети начинают ходить примерно в 2 года, тогда как другие могут не ходить до 4 лет. Физиотерапия, и (или) участие в программах адаптированного физического воспитания (англ. APE), может улучшить развитие общих моторных навыков у детей с синдромом Дауна.
Такие параметры как рост, вес, окружность головы у детей с болезнью — меньше чем у здоровых детей того же возраста. Взрослые с синдромом Дауна, обычно имеют небольшой рост (средний рост мужчин составляет 157 см, а женщин — 144 см). У больных с синдромом Дауна существует повышенная предрасположенность к возникновению ожирения.
Осложнения
Люди с синдромом Дауна имеют более высокий риск возникновения многих болезней. Медицинские последствия дополнительного генетического материала является крайне изменчивыми, и могут повлиять на функции системы любых органов или на иные процессы организме. Некоторые проблемы возникают еще до рождения, а именно определенные пороки сердца. Другие проблемы становятся очевидными со временем, например эпилепсия.
Врожденные пороки сердца
Частота наличии врожденных пороков сердца у детей с синдромом Дауна составляет 50%. Атриовентрикулярный септальный дефект, также известный, как дефект межпредсердной и межжелудочковой перегородки сердца — является наиболее распространенной формой пороков сердца, которая встречается у 40% пораженных пациентов. Это расстройство тесно связано с вентикулосептальним дефектом (дефект межжелудочковой перегородки), который возникает примерно у 30% пациентов.
Злокачественные опухоли
Гематологические злокачественные опухоли, такие как лейкемия часто встречаются у детей с синдромом Дауна. В частности, риск возникновения острого лимфобластного лейкоза, по крайней мере в 10 раз чаще встречается у больных СД, в то время как мегакариобластная форма острого миелоидного лейкоза, по крайней мере в 50 раз. Переходный лейкоз является одной из форм лейкемии, которая редко встречается у здоровых людей, но поражает до 20% новорожденных с синдромом Дауна. Эта форма лейкоза, как правило, является доброкачественной и исчезает сама по себе в течение нескольких месяцев, хотя может и привести к другим серьезным заболеваниям. В отличие от гематологических злокачественных опухолей, солидные злокачественные опухоли являются менее характерными при СД, возможно через увеличенное число генов-супрессоров опухолей, которые содержатся в дополнительном генетическом материале.
Заболевания щитовидной железы
Люди с синдромом Дауна имеют повышенный риск дисфункции щитовидной железы — органа, играющего решающую роль в регуляции метаболизма. Снижение функций щитовидной железы (гипотиреоз) является наиболее распространенным явлением, которое встречается почти у трети заболевших. Оно может быть связано с отсутствием щитовидной железы при рождении (врожденный гипотиреоз) или с поражением щитовидной железы иммунной системой.
Желудочно-кишечные расстройства
Синдром Дауна увеличивает риск появления болезни Гиршпрунга, при которой нету нервных клеток, контролирующих функции части ободочной кишки. Это приводит к тяжелым запорам. Другими врожденными аномалиями, котрые чаще встречаются у людей с СД, являются: атрезия двенадцатиперстной кишки, кольцевидная поджелудочная железа и атрезия ануса. Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь и целиакия также более распространены среди людей с синдромом Дауна.
Бесплодие
Бесплодие наблюдается как среди мужчин так и среди женщин с синдромом Дауна. Мужчины, как правило, бесплодны, в то время как женщины имеют существенно более высокий уровень бесплодия по сравнению со здоровыми лицами. Женщины с синдромом Дауна имеют пониженную фертильность и часто их беременность заканчивается выкидышем или преждевременными родами. Без предимплантационной генетической диагностики, примерно половина из потомков больного тоже будут иметь заболевания. Мужчины с СД почти всегда бесплодны, в связи с нарушением сперматогенеза (развития сперматозоидов). Известны только три зарегистрированные случаи, когда мужчины с синдромом Дауна стали родителями собственных детей.
Неврология
Дети и взрослые с синдромом Дауна имеют повышенный риск развития эпилепсии и болезни Альцгеймера (БА). Риск возникновения БА у людей с синдромом Дауна увеличивается с 10-25% людей в возрасте до 50 лет, до 50% у больных на шестом десятке и до 75% на седьмом десятилетии жизни. Это резкое увеличение риска заболеваемости и распространенности деменции может быть одним из факторов, снижение продолжительности жизни у людей с синдромом Дауна.
Офтальмология и отоларингология
Среди пациентов с синдромом Дауна офтальмологические расстройства — очень распространенное явление. Почти половина этих больных имеет косоглазие, при котором два глаза не двигаются одновременно. Кроме того, часто встречаются проблемы с преломлением (рефракцией), которое требуют использования очков или контактных линз. Другими офтальмологическими заболеваниями, которые также часто возникают у больных, есть: катаракта (непрозрачность хрусталика) и глаукома (повышенное давление глаз). Могут возникать также пятна Брушфильда (маленькие белые или серовато-коричневые пятна на периферии радужной оболочки глаза).
Другие осложнения
В прошлом, до появления новых методов лечения, в 38-78% детей с синдромом Дауна наблюдалась потеря слуха. К счастью, с активной, тщательной диагностикой и лечением хронических заболеваний уха (например, воспаление среднего уха, у детей с СД), примерно 98% из них имеют нормальный уровень слуха.
Неустойчивость атлантоосевого сустава встречается примерно у 15% пораженных людей, вероятно, из-за слабости связок. Это может привести к появлению таких неврологических симптомов как сдавление спинного мозга именно поэтому больным рекомендуется проходить периодические проверки, в частности, делать рентген шеи.
Другие серьезные болезни включают иммунодефициты.
Снижению риска заболевания многими видами рака
Кроме негативных есть и положительные последствия заболевания синдромом Дауна, поскольку при этом заболевании существенно уменьшается вероятность возникновения многих распространенных злокачественных образований, кроме лейкемии и рака яичка, хотя пока что это не подтвержденная информация. Уменьшение числа случаев возникновения смертельных раковых заболеваний у людей с синдромом Дауна, связано с наличием опухолевых генов-супрессоров на 21 хромосоме, уменьшающих влияние экологических факторов, приводящих к развитию рака, или некоторым другим пока неопределенным факторам. Кроме снижения риска заболевания большинство видов рака, люди с синдромом Дауна также реже страдают от атеросклероза и диабетической ретинопатии.
Генетика
Недавно ученые создали трансгенных мышей, у которых присутствует дополнительная часть человеческой хромосомы 21 (в дополнение к обычному набору хромосом мыши). Дополнительный материал, который несет хромосома, может поступать несколькими различными способами. Типичный кариотип человека обозначается как 46, XX или 46, XY, с указанием 46 хромосом с XX размещением, которые типичны для женщин и 46 хромосом с расположением XY типичным для мужчин.
Трисомия 21
Трисомия 21 хромосомы (47, ХХ, +21) возникает вследствие нерасхождения половой хромосомы в процессе мейоза. Через нерасхождения гамет (т.е. спермы или яйцеклетки) появляется дополнительная копии 21 хромосомы; то есть эта гамета, имеет 24 хромосомы. В сочетании с нормальной гаметой, полученной от другого родителя эмбрион получает 47 хромосом, с тремя копиями 21 хромосомы. Трисомии 21 является причиной возникновения примерно 95% случаев синдрома Дауна, причем из них 88% вызвано нерасхождение в материнской гамете и только 8% нерасхождением в родительской гамете.
Мозаицизм
Трисомия 21 обычно вызвана нерасхождением гамет во время зачатия, то есть все эти клетки в теле есть дефектными. Однако, когда некоторые клетки в организме, являются нормальными, а другие клетки имеют трисомии 21, такое явление называется мозаичным синдромом Дауна (46, XX/47, XX, +21). Он может появиться одним из двух способов: нерасхождением во время раннего деления клеток у нормальных эмбрионов, что приводит к появлению части клеток с трисомией 21; или же эмбрион с СД чувствует нерасхождение и некоторые из клеток эмбриона возвращаются к нормальному хромосомному размещению. Мозаицизм наблюдается у 1-2% людей с синдромом Дауна.
Робертсоновская транслокация
Дополнительная копия 21 хромосомы, которая вызывает синдром Дауна, может быть связана с робертсоновской транслокацией в кариотипе одного из родителей. В этом случае длинное плечо 21 хромосомы прикрепляется к другой хромосоме, часто это 14 хромосома [45, XX, der (14; 21) (q10; q10)]. Люди с этой транслокацией фенотипически нормальны. Во время репродуктивного процесса, нормальное деление (расхождение) приводит к тому, что родительские гаметы имеют значительные шансы образовать гаметы с дополнительной 21 хромосомой, что в свою очередь влечет рождения ребенка с синдромом Дауна. Синдром Дауна, который возникает в результате этой транслокации ,часто называют семейным синдромом Дауна. Транслокация является причиной 2-3% случаев заболевания синдромом Дауна. При этом виде расстройства на вероятность возникновения синдрома не влияет возраст матери и вероятнее всего, причина транслокации связана в большей степени с родительским материалом, чем с материнским.
Дублирования части хромосомы 21
Редко, однако встречается дублирование определенной области хромосомы 21. Поскольку это приводит к появлению дополнительных копий некоторых, но не всех генов на хромосоме 21 (46, ХХ, DUP (21q)). Если регион, который дублируется, имеет гены, отвечающие за физические и психические характеристики синдрома Дауна, то такие люди будут иметь их. Данный вид встречается редко, в связи с чем, нет достоверных оценок его частоты.
Скрининг
Во время беременности, женщины могут пройти обследование на наличие у плода различных заболеваний. Многие стандартные пренатальные тесты могут обнаружить синдром Дауна. Как правило, тем семьям, которые имеют повышенный риск рождения больного ребенка, предлагается пройти генетическое тестирование (с помощью амниоцентеза, биопсии хориона или кордоцентез) и обратиться за генетической консультацией. Кроме того, эти процедуры следует сделать тем людям, у которых пренатальное тестирование указывает на наличие определенных отклонений.
В США члены объединения акушеров и гениколога (ACOG) рекомендуют осуществлять неинвазивные процедуры скрининга и инвазивное тестирование всем женщинам, независимо от их возраста. Однако некоторые страховые компании возмещают только инвазивные процедуры и только в том случае, если возраст женщины более 34 лет, или если, согласно результатам неинвазивного скрининг-теста она находится в зоне повышенного риска.
Амниоцентез и биопсию хориона считают инвазивными процедурами, ведь они связаны с введением определенных медицинских инструментов в матку и, соответственно, несет, хотя и незначительный, но все же риск нанесения травмы плоду или провокации выкидыша.
Риск выкидыша после проведения биопсии хориона и амниоцентеза находится на уровне 1% и 0,5% соответственно. Есть несколько общих неинвазивных методов скрининга, которые также дают возможность выявления плода с синдромом Дауна. Они, как правило, осуществляются в конце первого триместра или в начале второго триместра. В связи с особенностями этих процедур, каждая из них имеет высокую долю ложно положительных результатов, то есть они часто показывают, что плод имеет синдром Дауна, даже тогда, когда этого заболевания нет.
Именно поэтому такие результаты скрининга должны быть проверены до того, как будет установлен точный диагноз. Общие процедуры скрининга, которые используются, при тестировании для определения наличия синдрома Дауна приведены в таблице: