Бесплодие при робертсоновской транслокации

Комментарии пользователей

добрый вечер. девочки, у меня 45ХХ робертсоновская транслакация 13 и 14 хромосом и у меня два здоровых мальчика (без каких-либо отклонений). первый ребенок от первой беременности (мальчик) не обследованный, забеременела и родила не зная что у меня что-то не так, а второй мальчик (четвертая беременность) уже обследованный (в 10 недель дела прокол матки и брали ворсины хориона и обследовали плод ) 46ХУ. генетик говорила, что шанс родить здорового ребенка с таким набором для женщины 98%. У мужчин 99%.

Вам очень повезло У нас группа девочек с транлокациями, там даже после ЭКО+ПГТ терпят неудачу… Статистика на самом деле очень плохая по рождаемости Береги деток, их вам подарил Бог.

У меня робертсоновская между 14 и 21, вы не одна! У нас тут даже чат в вотсапе образовался. Собираюсь на ЭКО с ПГД. Есть дочка, у нее с.Дауна, ей три года. Предвидя вопросы, скажу, что узи и скрининги были отличные, это была первая беременность и протекала отлично, узнали о синдроме постфактум. Была еще одна бер, но замерла на раннем сроке. У меня еще и МФЯ, поэтому самим пробовать особо смысла нет.

Виктория, у меня такая же проблема. 2 ЭКО +пгд. Результат первого, девочка унаследовавшая мой кариотип, имплантация была, но беременность не наступила. Результат второго, мальчик здоровый, кариотип 46ху, имплантации не было соответсвенно беременность не наступила .

Очень грустно((( А где делали попытки?

Хочу предложить донорство ооцитов.москва

Подсадки ещё не было, к сожалению, я не знаю по какой причине, на 5 день после пункции врач сказал что получилось 10 эмбрионов хороших, и будут делать всем ПГД. Но сейчас уже когда вернулась с клиники домой, узнала что оказывается только трём на данный момент делают ПГД, что случилось с остальными 7 не знаю, жду завтра звонок от врача, может прояснит ситуацию. Анализ пгд будет готов только через 3-4 недели, осталось сейчас только молиться??

Да уж, я даже предположить не могу, почему 3 эмбриона из 10 получилось на ПГД… Остаётся ждать(( Отвлекай себя это время! Отпишись потом, я буду ждать новостей. Желаю только здоровых деток.

Спасибо! и я вам желаю удачи и здоровых деток??сегодня перезвонил доктор, сказал что для ПГД методом ngs необходима заморозка, что мы и сделали, а для заморозки в этой клинике жесткий отбор, изначально смотрят тех, кто максимально сильный и выживет при заморозке и разморозке, всех подряд как сказал врач не замораживаем. Поэтому получилось 3. Для нас конечно это шок, из 10 осталось так мало, а ведь ещё впереди самое сложное, генетика. Теперь держим кулачки. а вы уже готовитесь к ЭКО? Вам тоже советуют ПГД методом ngs или методом fish?

Мой возраст 30 лет. Гинекологических, хронических и иных заболеваний кроме ОРВИ нет.

В 2006 году родила здоровую дочь в первом браке от первой беременности. В 2014 году вторая беременность, уже в новом браке (у второго супруга есть здоровый ребенок), на узи в 12-13 недель грубые пороки развития плода, дожидаемся замирания беременности — в 19 недель искусственные роды. Анализ на кариотип плода — трисомия 21. Через 4 месяца третья беременность, замирает на сроке 6 недель, выскабливание, генетический анализ не делали.

Сдали с супругом (ему 38 лет) анализ на кариотипы. У него нормальный мужской, у меня «45,XX,der(14;21)(q10;q10), т.е. робертсоновская транслокация между хромосомами 14 и 21». Сейчас планируем еще раз пробовать беременеть. Врачи, к которым обращалась, выдают разные варианты вероятности рождения здоровых детей. Одна врач говорила о 75% вероятности рождения здорового ребенка, другая только о 50% ну и как вариант предлагала ЭКО с ПГД.

1. Все же каковы в процентном отношении у нашей пары родить здоровых детей (при условии, что никаких генетических заболеваний в наших семьях нет)?

2. Насколько достоверна биопсия хориона на сроке 10 недель (нам ее рекомендовали в случае, если мы решим еще раз сами пробовать)? Можно ли в нашем случае заменить ее на неинвазивный пренатальный тест? насколько я поняла со слов врача и из прочитанного, моя транслокация повышает только риски по трисомии 21, то есть СД, а его неинвазивный тест выявляет.

3. Врач в консультации назначила повышенные дозы фолиевой кислоты (4 мг/день) мне и мужу в течение 2-3 месяцев перед новой беременностью. По анализам у меня проблем с усвоением фолиевой кислоты нет, ее дефицита тоже нет. Действительно ли необходим ее прием в таких дозах и влияет ли это каким-либо образом на расхождение хромосом в моем случае? Есть возможность принимать Фолат (Метафолин), который лучше усваивается организмом. Или в моем случае все равно, в какой форме принимать ФК?

4. И самый главный, наверное, вопрос. В Вашей врачебной практике были случаи, когда у женщины с робертсоновской транслокацией после нескольких замерших беременностей самостоятельно наступала беременность здоровым ребенком? Насколько часты/редки такие случаи?