Бесплодие мужчин при муковисцидозе

Муковисцидоз — генетическое заболевание, передающееся от родителей к детям. Болезнь на сегодняшний день считается неизлечимой. Возможные современные методы лечения способны продлить жизнь больным на десятки лет, по сравнению с серединой 20 века, когда средняя продолжительность детей с муковисцидозом составляла 6 месяцев.

Заболевание возникает из-за мутации гена, регулирующего функции субклеточных структур, называемых ионные каналы. В данном случае из-за неправильного кодирования белка — структурного компонента каналов в клеточных мембранах — нарушается перенос хлора в клетках, вырабатывающих слизистый секрет. Из-за этого железы, вырабатывающие слизь, выделяют секрет, содержащий намного меньше воды, чем в норме.

Этот патологический секрет имеет высокую вязкость, что приводит к закупорке выводящих протоков желёз. Закупорка приводит к кистозным изменениям в тканях поражённых органов, патологический секрет является хорошим субстратом для возникновения инфекций. Немаловажную роль играет нарушение иммунитета.

Железы, вырабатывающие слизь, находятся в дыхательных путях, кишечнике, протоках поджелудочной железы и печени, в мочеполовых органах. Этим объясняется разнообразие симптомов, возникающих при муковисцидозе.

Несмотря на то, что фактически заболевание считается достаточно редким, 1 из 25 человек в Европе — носитель мутации. Представители азиатских регионов болеют гораздо реже, так как только 1 человек из 90 является носителем патологического гена. В среднем, в Европе, на каждые 2500 новорожденных рождается 1 больной ребёнок. В Азии диагноз муковисцидоз ставиться 1 из 32000 новорожденных. Таким образом, муковисцидоз является одним из самых распространённых заболеваний, укорачивающих жизнь больным.

Если носительство патологического гена достаточно распространено, почему заболевание считается редким? Ответ кроется в механизмах передачи дефектного гена, который требует одновременного присутствия мутации и у матери, и у отца. Более того, при наличии у родителей мутантного гена, законы генетики позволяют объяснить механизм наследования как вероятность, будет ли ребёнок носителем, или же будет больным. От того, как «легли карты», зависит и тяжесть заболевания.

Существующие формы муковисцидоза зависят от того, железы каких органов поражены больше. В основном различают легочную, кишечную и смешанную формы муковисцидоза.

Легочная форма протекает с преимущественным поражением дыхательной системы, кишечная — с поражением желудочно-кишечного тракта.

Смешанная форма — одновременное поражение дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта. Заболевание также поражает мочеполовую систему, приводя к бесплодию у мужчин и женщин, больных муковисцидозом.

Бесплодие у мужчин с этим диагнозом обусловлено двухсторонним отсутствием семявыносящего протока яичек, у женщин — высокой вязкостью шеечной слизи, что препятствует оплодотворению. Однако люди, страдающие от муковисцидоза, не стерильны.
При использовании вспомогательных репродуктивных технологий, таких как экстракорпоральное оплодотворение, беременность возможна. Более того, дети у больных муковисцидозом могут быть абсолютно здоровы.

Основные признаки муковисцидоза зависят от того, какие органы поражены, какие осложнения возникли. По симптомам, возникающим в раннем детском возрасте, уже можно подозревать заболевание. Это такие симптомы, как:

отставание в физическом развитии;
недостаток массы тела;
частые инфекции нижних дыхательных путей;
невозможность переваривать грудное молоко и, особенно, смеси для кормления;
редкий обильный зловонный стул;
солёная кожа.

Признаки муковисцидоза в старшем возрасте могут включать в себя симптомы поражения желудочно-кишечного тракта. Воспаление поджелудочной железы — панкреатит, сопровождается кистозно-фиброзными изменениями органа. Из-за частых обострений происходит повреждение клеток, вырабатывающих инсулин — важнейший гормон в организме, регулирующий уровень глюкозы в крови. Развивается сахарный диабет первого типа.

Из-за повреждения поджелудочной железы нарушается выработка пищеварительных ферментов. Такие же нарушения возникают в желудке, кишечнике. Нарушается процесс пищеварения и усвоения питательных веществ. В результате наблюдаются диспепсические явления: запоры, боли и тяжесть в животе.

Нарушения пищеварения приводят к потере калорий, недостатку питательных веществ. Наблюдается недостаток массы тела, замедление физического и психического развития, снижение количества белков в организме, отёки.

Закупорка желчевыводящих протоков приводит к застою желчи, что становится причиной развития цирроза печени. При этом наблюдаются боли в правой подреберной области, желтуха, кожный зуд. Цирроз печени — необратимое состояние, приводящее к печёночной недостаточности и смерти.

Из-за поражения печени нарушается процесс обезвреживания токсинов, что приводит к хронической интоксикации организма. Нарушается синтез белков, необходимых для свёртывания крови, в результате наблюдается склонность к кровотечениям. Из-за нарушения моторики кишечника у пациентов с муковисцидозом часто происходит кишечная непроходимость — острое хирургическое осложнение, требующее немедленной операции.

При лёгочной форме муковисцидоза вязкий клейкий секрет перекрывает бронхи, тем самым создавая препятствие для свободного прохождения воздуха к дыхательным мешочкам — альвеолам.
Слизистая оболочка бронхов в норме имеет способность выводить секрет, бороться с инфекциями. При муковисцидозе эта способность нарушена. Возникают частые инфекционные заболевания нижних дыхательных путей — бронхит и воспаление лёгких — пневмония.

Из-за этого ткань лёгких, с каждым эпизодом инфекции, подвергается необратимым изменениям, возникают очаги уплотнения лёгких — склероз лёгочной ткани. Бронхи неравномерно расширяются, с образованием мелких мешотчатых полостей, забитых клейким секретом или гноем.

Больные жалуются на кровохарканье, кашель со скудной мокротой, одышку, недостаток воздуха. Возникает дыхательная недостаточность, постепенно приводящая к повреждению сердца, гипоксии — недостатку кислорода.

Часто наблюдаются синуситы — воспаление придаточных пазух носа. Возможны переломы, из-за сниженного содержания кальция в организме.

Скрининг на муковисцидоз — это метод, позволяющий выявлять новорожденных с заболеванием уже в первые дни жизни. Для этого у детей берут анализ крови из пяточки. В крови определяют уровень фермента — трипсина. При муковисцидозе количество фермента снижено. Скрининг на муковисцидоз проводят всем новорожденным.

В более старшем возрасте при подозрении на заболевание проводится потовая проба на муковисцидоз. Метод основан на том, что у больных повышено содержание хлорида натрия (соли) в отделяемом потовых желёз. Пот собирается и отправляется на анализ.

Генетическая диагностика позволяет диагностировать муковисцидоз с высокой точностью. Для диагностики используется полимеразная цепная реакция (ПЦР). Метод определяет наличие мутаций, характерных для болезни.

Лечение муковисцидоза — непростая задача. Так как причиной заболевания являются генетические нарушения, лечения, направленного непосредственно на причину, нет. Доступные методы направлены на борьбу с осложнениями.

Обязательна диета: высококалорийная, с низким содержанием жиров и сладостей. Необходимо больше минералов, витаминов, белков. Из-за их недостатка дети с этим тяжёлым заболеванием отстают в физическом развитии. Пищу необходимо досаливать, так как большое количество соли теряется с потом.

Для улучшения пищеварения и разгрузки поджелудочной железы назначаются ферментные препараты: креон, панкреатин, мезим, фестал.

Больным назначают ферменты, расщепляющие вязкий секрет в лёгких и кишечнике. Ацетилцистеин — основной препарат, который применяется для этого. Он дает отхаркивающий эффект, что очень важно для профилактики инфекций дыхательных путей.

Любая инфекция лечится антибиотиками в высоких дозах. У больных муковисцидозом иммунная система ослаблена. Это даёт шанс инфекции вызвать осложнения. Антибиотики назначают при первых признаках простуды. Следует избегать контактов с больными ОРВИ, простудой, одеваться по сезону, не допускать переохлаждения, вовремя делать прививки от гриппа.

Обязательно делают гимнастику по утрам. Это улучшает отток слизи из бронхов, увеличивает газообмен. Проводят вибрационный массаж грудной клетки, что также улучшает отток слизи.

Для борьбы с муковисцидозом все средства хороши. Санаторно-курортное лечение, активный образ жизни, физические упражнения улучшают состояние больных. В тяжёлых случаях, при поражении лёгких, сердца и печени необходима трансплантация донорских органов.

Помощь больным муковисцидозом требует больших финансовых затрат. Не все семьи способны оплачивать дорогостоящее лечение. В связи с этим, для обеспечения квалифицированной медицинской помощи и информационной поддержки больным и семьям больных были созданы центры муковисцидоза по всем регионам России.

Профилактика муковисцидоза возможна только методами генетической диагностики и при экстракорпоральном оплодотворении.

Генетическая диагностика проводится до зачатия ребёнка, или после наступления беременности. В первом случае родители проходят генетическое обследование. При этом определяют, являются ли они носителями гена муковисцидоза и какова вероятность рождения больного ребёнка.

Во втором случае, после зачатия, проводят биопсию клеток плаценты. Для этого во втором триместре беременности проводят амниоцентез — прокол плодных оболочек и забор на анализ участков плаценты или околоплодной жидкости. В случае наличия патологии обычно прерывают беременность.

ЭКО выгодно отличается от этих методов, так как перед переносом эмбрионов в матку можно провести предимплантационную генетическую диагностику. Так можно исключить наличие многих патологий, передающихся по наследству, в том числе и муковисцидоз.

Синдром Клайнфелтера как причина бесплодия. Синдром Клайнфелтера — хромосомная аберрация, приводящая к появлению генотипа 47,XXY в 90% случаев и мозаицизма 46,XY/47,XXY — в 10% случаев. Как правило, мужчины, страдающие синдромом Клайнфелтера, отличаются высоким ростом, евнухоидным телосложением с азооспермией, гинекомастией и маленькими уплотненными яичками. Впрочем, существует вариабельность фенотипа, особенно при мозаичной форме.

Диагноз подтверждают анализом кариотипа. Есть сообщения об успешном заборе спермы с последующим ИЦИС, однако перед вмешательством следует в обязательном порядке проводить генетическое консультирование пары для определения риска передачи генетической аномалии потомству.

Муковисцидоз как причина бесплодия. Муковисцидоз — наиболее распространенная ауто-сомно-рецессивная генетическая аномалия европеоидной расы. При этом заболевании имеется врожденное отсутствие семявыносящих протоков, а также легочная патология и внешнесекреторная недостаточность поджелудочной железы. Больные несут мутацию гена CFTR. Этот ген отвечает за синтез белка, участвующего в формировании хлоридных каналов, и его мутации нарушают функционирование этих каналов. Механизмы нарушения развития семявыносящих протоков при этих мутациях остаются невыясненными.

Атипичную форму муковисцидоза следует заподозрить у внешне здорового мужчины с азооспермией и двусторонним отсутствием семявыносящего протока, выявленным при обследовании. У более половины этих пациентов будут обнаружены мутации гена CFTR. Из-за высокой частоты носительства гена муковисцидоза в популяции рекомендуют проводить скрининговое исследование на мутации гена CFTR всем мужчинам с врожденным отсутствием семявыносящих протоков и их супругам.

Важно, чтобы пары с высоким риском зачатия эмбриона с гомозиготной мутацией гена муковисцидоза проходили генетическое консультирование и тестирование перед забором спермы и проведением ИЦИС.

Микроделеции Y хромосомы как причина бесплодия. Длинное плечо (q) Y-хромосомы содержит три участка, мутации которых могут привести к азооспермии или выраженной олигоспермии. Эти участки, названные AZF (факторами азооспермии), подразделяются на зоны a, b и с. Тестирование на выявление микроделеции Y-хромосомы необходимо проводить всем мужчинам с выраженной олигоспермией или необструктивной азооспермией.

Есть сообщения об успешном зачатии после ИЦИС у мужчин с делециями AZFc. У лиц с делециями AZFa или AZFb сперматозоидов в биоптатах яичка не обнаруживают. Хотя у потомков мужчин с делецией AZFc видимых соматических изменений не обнаружи зают, пару необходимо проинформировать о том, что делеция передастся по наследству, и их потомство мужского пола столкнется с такими же репродуктивными проблемами в будущем.

Без рецепта

«Можно ли иметь детей при муковисцидозе?» Татьяна, Гомельский район.

— Муковисцидоз (МВ) — генетическое заболевание, характеризующееся поражением жизненно важных органов и систем, тяжелым течением и неблагоприятным прогнозом. В результате мутации гена секрет, вырабатываемый экзокринными железами, становится вязким, что приводит к закупорке выводящих протоков, а та, в свою очередь, — к кистозным изменениям в тканях пораженных органов. Кроме того, патологический секрет — благоприятный фон для возникновения инфекций. Известно уже более 1.000 мутаций, ответственных за развитие симптомов МВ. Они разнообразны, поскольку железы, вырабатывающие слизь, находятся в дыхательных путях, кишечнике, протоках поджелудочной железы и печени, в мочеполовых органах.

Это заболевание поражает и мочеполовую систему, приводя к бесплодию у мужчин и женщин. Однако люди, страдающие МВ, могут иметь детей, даже здоровых, в том числе при использовании вспомогательных репродуктивных технологий. Подозревать же заболевание в раннем возрасте можно по отставанию в физическом развитии, недостатку массы тела, частым инфекциям нижних дыхательных путей, невозможности переваривать грудное молоко и особенно смеси для кормления, редкому обильному зловонному стулу и соленой коже. В связи с нарушением синтеза белков, необходимых для свертывания крови, наблюдается склонность к кровотечениям, а из-за нарушения моторики кишечника — кишечная непроходимость, требующая немедленной операции. При легочной форме МВ вязкий клейкий секрет перекрывает бронхи, развиваются бронхит и пневмония. Возникает дыхательная недостаточность, постепенно приводящая к повреждению сердца, гипоксии.

Скрининг на МВ проводят всем новорожденным в первые дни жизни. У детей берут анализ крови из пяточки и определяют уровень фермента — трипсина, количество которого снижено при МВ. В более старшем возрасте при подозрении на заболевание проводится потовая проба. Метод основан на том, что у больных повышено содержание хлорида натрия (соли) в отделяемом из потовых желез. Генетическая диагностика позволяет диагностировать МВ с высокой точностью. Когда оба супруга являются носителями, любой их ребенок может унаследовать измененные гены от родителей с вероятностью 25%. Ребенок с двумя измененными копиями гена будет болен МВ. Кстати, вы можете быть носителем МВ, если в вашей семье никто им не болел и даже если у вас уже есть здоровые дети. Каждый 45-й житель Беларуси является носителем такого измененного гена. В европейских странах частота носительства еще выше. Риск рождения ребенка с МВ у супругов с нормальными результатами теста на носительство — 1 на 160 тысяч. Если тест выявил носительство у обоих родителей, им необходимо получить медико-генетическую консультацию, чтобы решить, готовы ли они к дородовой диагностике плода на МВ. Она проводится на 11-й неделе беременности с использованием биопсии ворсин хориона (берется маленький кусочек плаценты). Цель такой диагностики — своевременное предоставление информации, чтобы женщина могла подготовиться к специальному уходу за ребенком либо прервать беременность. В Беларуси с МВ рождается 1 ребенок из 8.000, в Европе — один на 2.500.

Полностью вылечиться от МВ невозможно. Доступные методы направлены на борьбу с осложнениями. Обязательна диета: высококалорийная, с низким содержанием жиров и сладостей. Необходимо больше минералов, витаминов, белков. Пищу надо досаливать, так как большое количество соли теряется с потом. Проблемы с пищеварением в некоторых случаях могут быть компенсированы ежедневным приемом специальных препаратов. Для профилактики дыхательной недостаточности детям с МВ должна проводиться терапия дыхательных путей не менее 30 минут ежедневно, что помогает очищать легкие от скапливающейся мокроты. Следует одеваться по сезону, не допускать переохлаждения, вовремя делать прививки от гриппа. Еще проводят вибрационный массаж грудной клетки, что также улучшает отток слизи. Санаторно-курортное лечение, активный образ жизни, физические упражнения улучшают состояние больных. Хотя большинство взрослых людей с МВ имеют значительные проблемы со здоровьем, некоторые смогли получить образование и сделать карьеру.

Муковисцидоз является наследственной болезнью, которая переходит от родителей их потомству. На данный момент полностью вылечиться от заболевания невозможно, но современная медицина способна увеличить срок продолжительности жизни таким больным на несколько десятков лет.

Муковисцидоз появляется по причине мутации гена, отвечающего за функционирование ионных каналов.
Фактически, муковисцидоз встречается достаточно редко, хотя в Европе 1 человек из 25 является носителем болезни. От родителей к детям заболевание переходит, если болезнь имелась у обоих партнеров.

Тяжесть заболевания будет зависеть от того, на сколько сильно болезнь поразила организм человека.
В том случае, если болезнь поразила дыхательную систему относится к легочной форме, если желудок—к кишечной.
Когда болезнь обнаруживается и в дыхательной системе, и в желудочно-кишечном тракте, это свидетельствует о смешенной форме. Если муковисцидоз обнаруживается в мочеполовой системе, то это приводит к бесплодию.

Мужчинам ставят бесплодие при муковисцидозе из-за отсутствия проходимости семенной жидкости из-за ее вязкости. Только это совсем не говорит о том, что такие пациенты не могут иметь детей. Стать родителями они могут благодаря современным вспомогательным репродуктивным технологиям, при этом, их потомство может быть полностью здоровым.

Симптомы при муковисцидозе у новорожденных:
• соленость кожи;
• недостаток веса;
• проблемы с пищеварением;
• увеличение толщины кончиков пальцев;
• появление болезненного дыхания как при бронхите;
• мокрый кашель.

Предупреждение муковисцидоза.

Предупредить заболевание у ребенка возможно за счет проведения исследования ПГД (предимплантационной генетической диагностики эмбрионов) при ЭКО. При обнаружении муковисцидоза у мужчин беременность наступает после проведения биопсии яичка при помощи вспомогательных репродуктивных технологий.

Также если беременность наступила без ЭКО и генетической диагностики эмбриона возможна пренатальная диагностика на муковисцидоз, когда при пункции хориона или плаценты кровь отбирается на анализ на муковисцидоз.

При помощи ПГД возможно выявить до наступления беременности, здоров ли эмбрион.

Лечением данного заболевания занимаются Генетики.

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, течение которого характеризуется поражением органов пищеварения и дыхания. Тип наследования муковисцидоза – аутосомно-рецессивный. Если мать и отец являются носителями гена данного заболевания, но сами не больны, то шансы на рождение ребенка с муковисцидозом составляют 25%.

Муковисцидоз проявляет себя в первые два года жизни малыша. Причем чем раньше появляется симптоматика муковисцидоза, тем тяжелее течение заболевания и хуже прогноз.

Общая продолжительность жизни людей, больных муковисцидозом, обычно не превышает 40 лет.

Причины муковисцидоза

Основные причины муковисцидоза — мутации в генах, кодирующих белок, который принимает участие в водно-электролитном обмене эпителиальных клеток. В результате выделяемый ими секрет становится густым и выводится наружу с большим трудом. Из-за его постоянного скопления железы подвергаются деформации и в них начинают происходить необратимые процессы. В результате все заканчивается гибелью желез и замещением их соединительной тканью. Такие изменения приводят к тому, что орган перестает функционировать.

В бронхах начинает застаиваться слизь. Это затрудняет работу реснитчатого эпителия. Пыль, мелкие частицы дыма, вирусы и бактерии оседают на поверхности слизистой оболочки. В условиях повышенной влажности и температуры микроорганизмы хорошо размножаются, вызывая воспалительный процесс.

Длительное вялотекущее воспаление приводит к снижению местного иммунитета, деформации реснитчатого эпителия бронхов, еще большему нарушению его функции. Бронхи становятся менее эластичными, их просвет постоянно сужается, создавая еще более благоприятную среду для размножения бактерий.

Постоянное скопление слизи затрудняет дыхание. Организм получает недостаточное количество кислорода. Как результат — нарушается работа всех органов и систем.

Так как поджелудочная железа вырабатывает слишком густой секрет, ее протоки забиваются. Это еще больше затрудняет отток секрета и становится причиной воспаления. В условиях воспалительного процесса ухудшается поставка кислорода и питательных веществ. В органе активизируются склеротические процессы. Железа деформируется, ее функция нарушается еще больше.

Так как в двенадцатиперстную кишку ребенка выделяется недостаточное количество ферментов, стул становится очень вязким, развиваются запоры, вздутие. Из-за нарушения всасывания питательных веществ ребенок отстает в физическом развитии.

Признаки и симптомы муковисцидоза

Клинические симптомы муковисцидоза зависят от формы заболевания:

легочная форма. Как видно из названия, при этой форме муковисцидоза страдают органы дыхания. У пациента развивается хронический бронхит с трудноотделяемой мокротой, наблюдаются частые пневмонии. Кашель носит постоянный характер, изматывает, становится причиной бессонницы. В итоге развивается вначале легочная, а затем и сердечная недостаточность;
кишечная форма. Проявляется симптомами поражения ЖКТ, что приводит к анемии, гиповитаминозу и дефициту веса. Если поражена печень, то может развиться желтуха;
смешанная форма. Сочетает в себе симптоматику кишечной и легочной форм заболевания;
атипичные формы. Мекониевая непроходимость кишечника у новорожденных. Вязкое кишечное содержимое закупоривает кишечник новорожденного, что приводит к невозможности отхождения каловых масс.

Наслоение инфекции сопровождается выраженным интоксикационным синдромом. У больного повышается температура, возникают жалобы на общую слабость, потливость, резкое недомогание. Кашель усиливается, нередко становится изнуряющим. Пациент теряет аппетит, работоспособность снижается очень сильно. Бронхиты и пневмонии трудно поддаются терапии, склонны к затяжному течению.

У детей грудного возраста симптомы муковисцидоза такие:

густой и жирный кал, с резким зловонным запахом;
выпадение прямой кишки; увеличенная печень;
задержка физического развития;
вздутие;
деформация грудной клетки и фаланг пальцев;
сухая кожа;
затяжной сухой кашель.

Нередко мама при поцелуях обращает внимание соленый привкус кожи у малыша. При дополнительном обследовании доктор подтверждает диагноз муковисцидоза.

Степени тяжести заболевания

В определении степени тяжести муковисцидоза главную роль играют признаки поражения дыхательной системы.

В зависимости от их выраженности различают такие степени тяжести патологии:

I — муковисцидоз характеризуется незначительными изменениями непостоянного характера, кашель и одышка проявляются только при физических нагрузках;
II — проявляется хроническим воспалительным процессом в бронхах, постоянной умеренной одышкой и деформаций фаланг пальцев. При аускультации выслушиваются влажные хрипы;
III — проявляется прогрессирующим поражением бронхов и легких, с развитием очагов фиброза и склероза, появлением бронхоэктазий, появлением признаков сердечной и дыхательной недостаточности;
IV — сопровождается тяжелой недостаточностью сердца и легких.

Оценивая симптомы, доктор корректирует дозы препаратов, обеспечивая тем самым полноценное лечение муковисцидоза.

Диагностика муковисцидоза

Огромное значение для жизни ребенка имеет своевременная диагностика муковисцидоза.

изучение наследственного анамнеза, ранних симптомов и клинических проявлений заболевания; анализ мочи и крови (общий);
копрограмма – это исследование каловых масс на содержание крахмала, мышечных волокон, клетчатки, жира, при помощи которого определяют степень нарушения ферментативных процессов в железах пищеварительного тракта;
исследование мокроты (микробиологическое);
рентгенологическое исследование легких – для выявления склеротических и инфильтративных изменений в их тканях; бронхография – обнаруживают пороки бронхов;
бронхоскопия – определяют наличие в бронхах вязкой и густой нитевидной мокроты;
спирометрия – определяют функциональное состояние легких при помощи измерения скорости и объема выдыхаемого воздуха;
молекулярно-генетическое тестирование – проводится анализ образцов ДНК или крови для выявления мутаций гена муковисцидоза;
потовый тест – это основной анализ на муковисцидоз, при помощи которого у пациента выявляют повышенное содержание ионов натрия и хлора в поте;
пренатальная диагностика муковисцидоза – новорожденных детей обследуют на врожденные и генетические заболевания.

Кишечную форму муковисцидоза необходимо отличать от нарушений кишечного всасывания, наблюдаемых при дисахаридазной недостаточности, дисбактериозе и энтеропатии. Легочную форму дифференцируют с бронхиальной астмой, пневмониями другого генеза, коклюшем и обструктивным бронхитом.

Лечение муковисцидоза

Как лечить муковисцидоз? Лечение муковисцидоза зависит от формы заболевания.

Если превалирует кишечная форма заболевания, то показано назначение диеты. Пища должна содержать большое количество протеинов (яйца, творог, рыба и мясо). Употребление жиров и углеводов резко ограничено (разрешены только их легко усваиваемые формы). Необходимо исключить из рациона грубую клетчатку и молоко (при лактозной недостаточности). Также следует принимать витамины и употреблять много жидкости (особенно летом).

Заместительная терапия при этой форме заболевания включает в себя прием ферментных препаратов (Мезим, Фестал, Панзинорм и ряд других). Частоту приема и дозировку препаратов определяет лечащий врач исходя из тяжести заболевания и выраженности экскреторной недостаточности функции поджелудочной железы.

Об эффективности проводимого лечения судят по восстановлению веса пациента, отсутствию в кале нейтрального жира, исчезновению болей и нормализации стула. Терапия при легочной форме муковисцидоза направлена на восстановление проходимости бронхов, снижение вязкости мокроты и устранение воспалительного процесса. С этой целью показано назначение муколитиков (ацетилцистеин, мукосольвин), которые используют в виде ингаляций или аэрозолей в течение всей жизни пациента.

При развитии воспаления легких или бронхов показана антибиотикотерапия. Предпочтение отдают препаратам широкого спектра действия, которые активны по отношению к большинству бактерий. Лекарства назначают как в виде таблеток, так и инъекционно. Суточную и курсовую дозу определяет лечащий врач исходя из индивидуальных особенностей пациента.

По показаниям применяют стероидные противовоспалительные средства. Они эффективно снижают активность воспалительного процесса, устраняют спазм гладких мышц бронхов, снимают отек, тем самым увеличивая просвет дыхательных путей, нормализуя дыхание.

Помимо этого, проводят физиолечение, вибрационный массаж грудины и назначают лечебную физкультуру. С лечебной целью делают бронхоскопическую санацию с использованием муколитиков. При остро протекающей пневмонии или бронхите назначают антибактериальные препараты. Помимо этого, показано назначение средств, улучшающих питание сердечной мышцы.

В детский сад им лучше не ходить. Что касается школы, то возможность ее посещения зависит от общего состояния ребенка.

Профилактика муковисцидоза

Так как причины муковисцидоза — генетические мутации, то основной метод профилактики патологии — тщательное планирование беременности, по показаниям — консультирование у генетика. То есть, первичная профилактика муковисцидоза — неспецифична.

Вторичная профилактика муковисцидоза заключается в строгом соблюдении врачебных рекомендаций, своевременных осмотрах, ранней терапии осложнений. Больной должен тщательно планировать распорядок дня. Стрессы и физические переутомления следует исключить. Огромное значение имеет правильная профессиональная ориентация подростков — нужно постараться выбрать работу, где исключены вредные факторы.

Муковисцидоз — это тяжелое заболевание, клинический исход которого зависит от степени тяжести, наличия осложнений и возраста, в котором проявилась патология.

Вероятность хорошего клинического исхода болезни зависит от таких факторов:

наличие осложнений;
возраст, в котором появились первые симптомы;
степень тяжести течения патологии.

Влияют на исход также ранняя диагностика заболевания, целенаправленное лечение ребенка. Все осложнения муковисцидоза можно разделить на два вида — со стороны дыхательной системы и пищеварительного тракта.

В первую группу входят:

воспалительные заболевания — синусит, бронхит и пневмония;
кровотечение;
пневмоторакс — нарушение целостности плевры и скопление воздуха в плевральной полости;
легочное сердце;
гнойный плеврит;
деструкция легочной ткани.

Со стороны желудочно-кишечного тракта и поджелудочной железы чаще всего наблюдаются сахарный диабет, непереносимость глютена, кишечная непроходимость, отеки, цирроз печени. Кроме того, на фоне нарушенного обмена веществ может развиваться такое осложнение муковисцидоза, как мочекаменная болезнь.

Одним из самых неблагоприятных в прогностическом плане осложнением является сердечная недостаточность. Ребенок жалуется на сердцебиение, слабость, одышку при физической нагрузке, которая со временем усугубляется. При выполнении физической работы появляется цианоз. С течением времени состояние пациента ухудшается, а сердечная недостаточность становится причиной летального исхода.