Бесплодие из-за хромосом у женщины

Бесплодие из-за хромосом у женщины

Теперь, когда доктора так много знают о передовых достижениях генетиков, нас совсем не удивляет появившаяся информация о роли генов в развитии бесплодия. Рассказывает генеральный директор генетической лаборатории Линда Мария Рендольф.

Теперь, когда доктора так много знают о передовых достижениях генетиков, нас совсем не удивляет появившаяся информация о роли генов в развитии бесплодия. Имея перед глазами приблизительный набросок генома человека (то есть полный набор генов), доктора, несомненно, обнаружат, что многие явления, причины которых были неизвестны медицине, вскоре станут известными благодаря генетическим исследованиям.

Почему же так важно понимать ту роль, которую гены играют в бесплодии? По крайней мере, по четырем причинам:

Генетические риски женщин, страдающих бесплодием

Некоторые женщины, страдающие бесплодием, имеют хромосомные нарушения. Хромосомами называются крошечные структуры, расположенные внутри клеточного ядра. Они содержат почти все наши ДНК, то есть наследственный материал. Если женщина имеет хромосомную аномалию, она подвергается риску выкидышей или вообще не способна к зачатию.

Синдром Тернера. Это состояние характеризуется бесплодием и низким ростом, иногда — сердечно-сосудистыми заболеваниями, диабетом и некоторыми другими признаками. Его причина — отсутствие Х-хромосомы, или аномалия одной из Х-хромосом, или аномалия одной из Х-хромосом. Нормальное количество Х-хромосом, или половых хромосом, у женщин — 2.

Наличие 3 хромосом вместо двух. Это может привести к бесплодию и к увеличению риска других типов хромосомных нарушений. С виду женщины с такой аномалией вполне нормальны.

Изменение положения хромосом. Почти у пар, имеющих 2 или больше выкидышей, наблюдается изменение положения, или транслокация, хромосом. Люди с транслокацией с виду нормальны и не испытывают никаких неудобств от транслокации, за исключением проблемы бесплодия.

Преждевременная менопауза. Женщины с преждевременной менопаузой имеют более высокий риск аномалии половой хромосомы, как это описано выше, или быть носителем гена синдрома слабой Х-хромосомы, который встречается почти у каждого из 4000 новорожденных мальчиков, а у женщин встречается реже. Чтобы определить, имеет ли женщина более высокий риск рождения больного ребенка, можно воспользоваться генетической диагностикой.

Синдром поликистозных яичников. У некоторых женщин с этим диагнозом возможно наличие генетического состояния, называемого неклассической гиперплазией надпочечников. У таких женщин выше риск рождения детей с генетическими аномалиями и опасными для жизни состояниями, если у отца ребенка есть ген надпочечной гиперплазии. Это распространенное и недооцениваемое опасное для жизни состояние.

Читайте также:  Камень от бесплодия в коломенском

Миотоническая дистрофия. Это малораспространенное состояние, присутствующее у каждого из 10000 человек. Если у женщины это состояние слабо выражено, у ее ребенка оно может быть сильно выражено. Миотоническая дистрофия связана со слабостью мышц, недостаточно выразительными чертами лица, катарактами, облысением в лобной части черепа, а у новорожденных бывает замедление умственного развития. В связи с тем, что синдромы слабо выражены, многим людям ставят диагноз уже во взрослом возрасте.

Генетические риски для мужчин, страдающих бесплодием

Мужской фактор бесплодия чаще имеет под собой генетическую основу. Некоторые из них указаны ниже:

мужчин, у которых вырабатывается слишком мало сперматозоидов, встречается хромосомная аномалия, в т.ч. синдром Клинефелтера или маленькая делеция части Y-хромосомы. Синдром Клинефелтера — это состояние, когда у мужчин имеется одна дополнительная Х-хромосома в одной или во всех клетках. Именно дополнительная Х-хромосома приводит к недостатку сперматозоидов. К другим признакам относятся относительно маленькие яички. Многие мужчины с синдромом Клинефелтера не знают о своем диагнозе до проведения диагностики на бесплодие. Mикроделеции Y-хромосомы могут приводить к недостаточному количеству сперматозоидов или аномальной форме и движению спермы. Мужчины с таким дефектом, жены которых делают ИКСИ, могут передать бесплодие сыновьям. У пар с историей двух или более выкидышей, как указывалось выше, один из партнеров имеет неправильное расположение хромосом, то есть сбалансированную транслокацию. У мужчин, страдающих бесплодием, встречается врожденное двустороннее отсутствие семявыносящего протока. Почти у 75% таких мужчин имеется генетическая мутация, предрасполагающая к кистозному фиброзу в одной из хромосом 7 и генетическому варианту другой хромосомы 7 , известной как 5Т-аллель. Каждый белый в США носитель такой дефектной хромосомы проходит ИКСИ и способен передать такую же мутацию своему ребенку. Другие медицинские состояния, связанные с мужским бесплодием, включают миотоническую дистрофию, описанную выше; болезнь поликистозных почек, и некоторые другие.

Как я могу узнать о том, что у меня генетические нарушения?

Читайте также:  Программа государственных гарантий при лечении бесплодия

Пары, страдающие бесплодием, должны обратиться к профессиональному генетику, прежде чем прибегать к вспомогательным репродуктивным технологиям, например к ИКСИ. Будет собираться детальная личная и семейная история, а в некоторых случаях будет проводиться генетическая диагностика. Благодаря прогрессу генетики, специалистам по бесплодию или акушерам трудно успевать за достижениями в этой области.

Каковы показания к генетической диагностике?

Пары, имеющие историю двух или более выкидышей: хромосомный анализ обоих. Мужчины с азооспермией или ярко выраженной олигоспермией или маленькими яичками: хромосомный анализ Мужчины с азооспермией или ярко выраженной олигоспермией и нормальными результатами физического обследования: диагностика микроделеций Y-хромосомы Мужчины с врожденным двусторонним (или односторонним) отсутствием семявыносящего протока: диагностика кистозных фиброзов; специфическая диагностика аллеля 5Т (редко проводится в большинстве лабораторий). Женщины в ранним климаксом: анализ хромосом и слабых Х-ДНК Женщины с синдромом поликистозных яичников: обратиться к специалисту по гормонам или к эндокринологу и провести диагностику диперплазии надпочечников Пары из некоторых этнических и расовых групп с более высоким риском носительства генов таких состояний, как кистозный фиброз, синдром Тэя-Сакса, анемии серповидных клеток и многих других.

Большая группа заболеваний вызвана нарушениями в хромосомном наборе, который формируется в момент зачатия. Хромосомные заболевания отличаются от генетических тем, что их невозможно выявить у родителей: их набор генов абсолютно нормален. Также на вероятность хромосомных аномалий не влияет образ жизни родителей, поэтому нельзя сказать, что такие заболевания обусловлены вредными привычками.

Ошибка в хромосомах – случайность, которая приводит к тяжелым последствиям

Некоторые подобные нарушения ведут к прерыванию беременности на очень ранних сроках (иногда раньше, чем беременность вообще можно диагностировать). Другие же, наоборот, позволяют эмбриону развиваться вплоть до родов – тогда рождается больной ребенок. Одно из самых распространенных подобных заболеваний – синдром Дауна.

Если беременность планируется естественным путем, предупредить развитие каких-либо нарушений невозможно. При ЭКО же все эмбрионы проходят преимплантационную генетическую диагностику: те, которые имеют нарушения, не допускают к переносу.

Как хромосомные нарушения становятся причиной бесплодия?

Среди всех хромосомных нарушений у мужчин есть такие, которые сопровождаются бесплодием.

  • Синдром Кляйнфельтера – заболевание, при котором у мужчин есть лишняя Х-хромосома (женская). Отличительные особенности: высокий рост, меньший объем яичек, часто – нарушение образования сперматозоидов.
Читайте также:  Быть можно дельным человеком и думать о красе ногтей к чему бесплодно спорить с веком

В молодом возрасте сперматозоиды могут быть, но с возрастом они, как правило, перестают созревать. Решение – заморозка спермы в молодом возрасте. Также можно прибегнуть к биопсии ткани яичек: в некоторых случаях это помогает найти жизнеспособные сперматозоиды, которые в дальнейшем используют для ЭКО.

В этом случае генетический скрининг особенно показан, так как риск нарушений у эмбриона выше, чем в среднем.

Лечение терапевтическими методами (гормональными препаратами) в данном случае не принесет результата.

ИКСИ – это методика, при которой зачатие возможно даже при низком качестве спермы

  • Муковисцидоз, или кистозный фиброз – тяжелое системное заболевание, при котором нарушается процесс образования слизи – она становится более вязкой. В связи с этим страдают многие системы организма, в первую очередь дыхательная и пищеварительная.

Заболевание проявляется только в том случае, если оба родителя ребенка являлись носителями гена муковисцидоза (с вероятностью 25 %). Человек может быть только носителем гена, в этом случае он здоров. Но у мужчины может сформироваться непроходимость семявыносящих путей. Поэтому обследования при бесплодии включают тест на носительство гена муковисцидоза. В том случае, если бесплодие обусловлено этим геном, также может помочь биопсия ткани яичка. Разумеется, и в этом случае генетический скрининг эмбриона обязателен.

  • Азооспермия (AZF) – еще одно генетическое нарушение, связанное с дефектом Y-хромосомы. Заболевание приводит к полному отсутствию сперматозоидов в эякуляте. Это единственный его симптом.

Так как заболевание является генетическим, эффективного лечения основной причины бесплодия нет. Поэтому в данном случае прогноз зависит от того, возможно ли получить сперматозоиды методом биопсии. Если это невозможно, применяют донорские программы.

В нашей клинике проводится диагностика любых генетических нарушений. Обращайтесь к нам, мы поможем вам стать родителями.

Читайте также:
Adblock
detector