Ситуация часто бывает вызвана генетическими причинами. При наследственных патологиях сперматозоиды могут не годиться для искусственного оплодотворения даже при взятии напрямую из яичка с помощью прокола. Лечиться лекарствами и процедурами в этом случае бессмысленно.
Как проводится анализ
У мужчины берется венозная кровь или эпителий с внутренней стороны щеки. Из этого материала выделяется ДНК, которая обследуется на различные генетические причины, приводящие к мужскому бесплодию.
Исследуется локус (отрезок) Y-хромосомы AZF и его участки AZFa и AZFb. В зависимости от их степени поражения может наблюдаться абсолютное бесплодие, при котором мужчина не сможет стать отцом, и более легкая форма, позволяющая проведение ИКСИ и других репродуктивных технологий.
Обследуется ген AR, расположенный в Х-хромосоме, которая есть не только у женщин, но и у мужчин. Неполадки в этом гене вызывают не только бесплодие, но и спинально-бульбарную амиотрофию Кеннеди – наследственное заболевание, появляющееся после 40 лет. Болезнь сопровождается нарушением выработки мужских гормонов, приводит к ожирению по женскому типу, проблемам с потенцией, бесплодию и слабости мышц. Постепенно больные перестают ходить, у них нарушаются жевательная и глотательная функции.
Мутации гена CFTR, находящегося в седьмой хромосоме, вызывают, кроме бесплодия, заболевание муковисцидоз, при котором легкие забиваются вязкой мокротой, не дающей возможности дышать. У 98% мужчин, страдающих этой болезнью, нарушена репродуктивная функция. Липкая слизь забивает семявыводящие протоки, приводя к бесплодию.
При мутации CFTR может возникать недоразвитие семенного протока, которое плохо диагностируется. Зачастую искать эту аномалию начинают только после обнаружения мутации в генах. До этого мужчины долго и безуспешно лечатся от бесплодия.
Что можно обнаружить по результатам анализа
Анализ Y-хромосомы, которая есть только у мужчин:
- Генетические сбои, охватывающие весь участок AZF, говорят о невозможности получения спермиев, годных для оплодотворения. Нарушения, захватывающие участки AZFa и AZFb, также не дают возможности получить нормальные здоровые сперматозоиды даже напрямую из яичка. В этом случае рекомендуется использование донорского материала.
- Пациенты с нарушениями участка AZFc имеют больше шансов иметь потомство. У 50-70% мужчин можно получить сперматозоиды для искусственного оплодотворения. Процедура ИКСИ при этой аномалии дает достаточно неплохой результат.
Нарушения в гене AR вызывают гормональный сбой, сопровождающийся нехваткой мужских гормонов. Это влияет на выработку семенной жидкости и нарушает работу предстательной железы. Таким мужчинам нужно пройти дополнительное обследование, которое ответит на вопрос о возможности иметь потомство.
При поражении гена CFTR могут обнаруживаться врождённые аномалии мужских половых органов. Имеющиеся патологии могут быть разными – от очень лёгких до достаточно тяжёлых. При более детальном обследовании подбирается наиболее подходящий репродуктивный метод.
Что дает генетическое обследование при мужском бесплодии
- Возможность выяснить причину отсутствия потомства, которая в этом случае не связана с приобретенными болезнями. Генетически обусловленное бесплодие невозможно устранить лекарствами или какими-либо процедурами. В данном случае лучше сразу прибегнуть к репродуктивным методам, не тратя деньги и время на другие виды лечения.
- Прогнозирование возможности изъятия спермиев из яичек с помощью пункции и подбор варианта искусственного оплодотворения, дающего максимальный эффект.
При присутствии нормального спермотогенеза и полноценного мужского материала семья может сразу задуматься об оплодотворении спермой донора.
При обнаружении нарушений, которые могут передаваться по наследству, паре будет рекомендовано искусственное оплодотворение с предварительным генетическим отбором эмбрионов.
Стоимость
Выгодные цены на услугу «Анализ на генетические причины мужского бесплодия» представлены в медицинском центре Радуга, расположенном в Калининском районе Санкт-Петербурга. Опытные врачи центра ставят своей первоочередной задачей восстановление здоровья пациента без назначения лишних процедур, увеличивающих расходы на лечение. Мы предлагаем доступную стоимость на квалифицированную медицинскую помощь.
Полное генетическое обследование
от 2500 руб.
Поэтому мужчине с признаками бесплодия и плохой спермограммой нужно обязательно сделать такой анализ, чтобы убедиться в отсутствии наследственных нарушений.
Спермограмма (сперматограмма) — метод исследования эякулята для оценки оплодотоворяющей способности.
При анализе эякулята определяют количественные, качественные, морфологические параметры. Спермограмма включает: физические параметры (объём, цвет, рН, вязкость, скорость разжижения), количественные характеристики (количество сперматозоидов в 1 мл и во всём эякуляте, подвижность), а также их морфологию (содержание нормальных форм, с патологией), наличие агглютинации и клеток сперматогенеза, а также содержание лейкоцитов, эритроцитов, наличие слизи.
Оценивать фертильность эякулята по отдельно взятым параметрам некорректно, необходимо учитывать одновременно все показатели. Даже у одного и того же мужчины в течение года показатели спермограммы могут значительно изменяться, поэтому по рекомендации ВОЗ приняты нормативные показатели фертильной эякулята. Эти нормы (ВОЗ) получены при исследовании популяции здоровых фертильных мужчин (у партнёрш которых наступила беременность). Эти показатели получены не при изучении оплодотворения в популяции субфертильных пациентов, т. е. они не являются минимально необходимыми для зачатия. Таким образом, мужчины даже с более низкими показателями могут быть фертильны.
При диагностике мужского бесплодия при результатах, отличных от нормы, необходимо через 1 — 2 недели пересдать спермограмму и с полученными результатами обратиться к андрологу для поиска причин возникшей патологии.
Внимание! Сдать биоматериал на исследование можно в медицинских офисах: